Como a síndrome de Down é gerada no ciclo celular?

O síndrome de Down ela se desenvolve por uma cópia extra de genes em todo ou parte do cromossomo 21. Ou seja, três cromossomos juntos em vez de dois, porque normalmente eles são agrupados em pares no núcleo da célula.

Isso é chamado cientificamente de trissomia do par 21, cujo resultado é a síndrome de Down. Esta síndrome é caracterizada pela presença de um grau variável de capacidade de aprendizagem e características físicas peculiares que lhe conferem uma aparência reconhecível.

A palavra célula vem do latim: celula, o que significa pequena sala. As células compõem a vida, porque elas são a base estrutural de todo órgão ou tecido vivo no planeta Terra.

Os seres humanos são multicelulares porque possuem vários tipos de células mais complexas, também conhecidas como células eucarióticas.

Em organismos como bactérias, por exemplo, eles são unicelulares porque têm apenas uma célula e são conhecidos como células procarióticas.

O que acontece no ciclo celular com síndrome de Down?

Os cromossomas em células eucarióticas humanas são classificados por sexo. Normalmente, cada célula contém 46 cromossomos; eles são 23 do pai, chamados cromossomos X, e 23 herdado da mãe, chamado cromossomo Y.

Os cromossomos são unidos em 23 pares. Isso significa que cada par contém um cromossomo X e um cromossomo Y.

Uma pessoa sem síndrome de Down tem 46 cromossomos. Uma pessoa com síndrome de Down tem 47 cromossomos, porque a trissomia ocorre no par 21 e aparece um terceiro cromossomo. Esta é a forma mais comum de síndrome de Down.

Quais são as outras causas da síndrome de Down?

Os restantes 5% dos casos de síndrome de Down são devidos a condições chamadas mosaicismo e translocação robertsoniana.

O mosaicismo na síndrome de Down ocorre durante ou após a concepção. Quando a divisão celular no corpo é normal, enquanto outros têm trissomia 21.

Outra forma é a translocação robertsoniana que ocorre quando parte do cromossomo 21 se quebra durante a divisão celular e se une a outro cromossomo, geralmente o cromossomo 14.

A presença dessa parte extra do cromossomo 21 causa algumas características da síndrome de Down. Embora uma pessoa com uma translocação possa parecer fisicamente normal, ela tem um risco maior de produzir uma criança com um cromossomo 21 adicional.

A incidência estimada da síndrome de Down em todo o mundo é entre um intervalo de 1 em 1.000 a 1.100 recém-nascidos.

Quem descobriu a síndrome de Down?

O médico inglês John Langdon Haydon Down descreveu em 1866 um certo retardo mental que existia em 10% de seus pacientes, que apresentavam características faciais semelhantes.

Em 1958, quase 100 anos após a descrição original, Jerome Lejeune, um geneticista francês, descobriu que a síndrome de Down respondia a uma anomalia cromossômica.

Síndrome de Down - ou trissomia do cromossomo 21 - foi a primeira síndrome de origem cromossômica descrita e é a causa mais freqüente de retardo mental identificável de origem genética.

Referências:

• Ciclo celular e regulação do tamanho celular em células de síndrome de Down. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A e outros. Retirado do site: ncbi.nlm.nih.gov/
• Dia Mundial da Síndrome de Down. ORGANIZAÇÃO DAS NAÇÕES UNIDAS. Extraído do site: un.org/es
• Perspectiva e compreensão bioquímica da síndrome de Down. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA e outros. Retirado do site: redalyc.org
• Síndrome de Down. Primeira parte: abordagem clínico-genética. KAMINKER, PATRICIA E ARMANDO, ROMINA. Extraído do site: scielo.org.ar/
• O que causa a síndrome de Down? CIRCLE 21. Retirado do site: circle21.com
• Imagem N1: Silenciamento Genético Para Prevenção de Síndrome de Down Usando Células-Tronco. Retirado do site: geneyouin.ca/