Homozigotos

Um homozigoto em genética é um indivíduo que tem duas cópias do mesmo alelo (a mesma versão de um gene) em um ou mais loci (coloque no cromossomo). O termo às vezes é aplicado a entidades genéticas maiores, como cromossomos completos; Nesse contexto, um homozigoto é um indivíduo com duas cópias idênticas do mesmo cromossomo.

A palavra homozigota é composta por dois elementos etimologicamente. Os termos são homo - idêntico ou idêntico - e zigoto - ovo fertilizado ou a primeira célula de um indivíduo originada através da reprodução sexual.

Índice

• 1 Classificação celular: procariontes e eucariontes
  • 1.1 Procariontes
  • 1,2 Eukariontes
  • 1.3 Ploidia e cromossomos
• 2 homozigotos e dominância
  • 2.1 Dominância
  • 2.2 Homozigoto dominante
  • 2.3 Homozygos recessivos
• 3 Mutações dominantes e recessivas
  • 3.1 Fenótipos recessivos em humanos
• 4 Homozigotos e herança
  • 4.1 Meiose
• 5 Genética e evolução populacional
  • 5.1 Genes e evolução
• 6 referências

Classificação de células: procariontes e eucariontes

Os organismos são classificados de acordo com várias propriedades associadas ao material genético (DNA) contido em suas células. Considerando a estrutura celular onde o material genético está localizado, os organismos foram classificados em dois tipos principais: procariontes (pro: antes; karyon: core) e eucariotos (eu: verdadeiro; karyon: core)

Procariontes

Em organismos procariotas, o material genético está confinado a uma região específica no citoplasma das células, chamada nucleóide. Os organismos modelo deste grupo correspondem às bactérias da espécie Escherichia coli, que possuem uma cadeia de DNA circular única, ou seja, suas extremidades são unidas.

Essa cadeia é conhecida como cromossomo e E. coli Ele contém cerca de 1,3 milhão de pares de bases. Existem algumas exceções a esse padrão dentro do grupo, por exemplo, alguns gêneros bacterianos apresentam cromossomos com uma cadeia linear, como espiroquetas do gênero. Borrelia.

O tamanho linear ou comprimento dos genomas / cromossomos bacterianos é geralmente na faixa de milímetros, isto é, eles são várias vezes maiores que o tamanho das próprias células.

O material genético é armazenado em uma forma embalada para reduzir o espaço ocupado por essa grande molécula. Esta embalagem é conseguida através de super-rolamento, uma torção no eixo principal da molécula que produz pequenas torções que causam rotação.

Por sua vez, fios maiores desses pequenos fios em si mesmos e no resto da corrente, reduzindo assim a distância e o espaço ocupado entre as diferentes seções do cromossomo circular e trazendo-o para um condensado (dobrado).

Eucariotos

Em eucariontes o material genético localiza-se dentro de um compartimento especializado rodeado por uma membrana; dito compartimento é conhecido como o núcleo da célula.

O material genético contido no núcleo é estruturado em um princípio semelhante ao dos procariontes, o super enrolamento.

No entanto, os graus / níveis de enroscamiento são maiores, pois a quantidade de DNA a acomodar é muito maior. Em eucariotos, o núcleo não contém um único filamento de DNA ou cromossomo, contém vários deles e estes não são circulares, mas lineares e devem ser acomodados.

Cada cromossomo varia em tamanho dependendo da espécie, mas geralmente é maior do que o dos procariontes, se comparado individualmente.

Por exemplo, o cromossomo humano 1 tem um comprimento de 7,3 centímetros, enquanto o cromossomo E. coli Mede aproximadamente 1,6 milímetros. Para referência futura, o genoma humano contém 6,6 × 10⁹ nucleotídeos.

Ploidia e cromossomos

Existe outra classificação de organismos baseada na quantidade de material genético que eles contêm, conhecida como ploidia.

Organismos com um único conjunto ou cópia de cromossomos são conhecidos como haplóides (bactérias ou células reprodutivas em humanos), com dois conjuntos / cópias de cromossomos são conhecidos como diplóides (Homo sapiens, Mus musculus, entre muitos outros), com quatro conjuntos / cópias de cromossomos são conhecidos como tetraplóides (Odontophrinus americanus, plantas do gênero Brassicca).

Organismos com grande número de conjuntos de cromossomos são conhecidos coletivamente como poliploides. Em muitos casos, os conjuntos extras de cromossomos são cópias de um conjunto básico.

Durante vários anos, considerou-se que características como ploidia maior do que uma eram típicas de organismos com núcleo celular definido, mas descobertas recentes mostraram que alguns procariontes possuem múltiplas cópias cromossômicas aumentando sua ploidia, como demonstrado pelos casos de ploidia. Deinococcus radiodurans e Bacillus meagateriium.

Homozigotos e dominância

Em organismos diploides (como as ervilhas estudadas por Mendel) os dois genes de um loci, ou alelos, são herdados um através da mãe e outro através da via paterna e o par de alelos juntos representa o genótipo desse gene específico.

Um indivíduo que apresenta um genótipo homozigoto (homozigoto) para um gene é aquele que possui duas variantes ou alelos idênticos em um gene. locus dado.

Os homozigotas, por sua vez, podem ser subclassificados em dois tipos, de acordo com sua relação e contribuição para o fenótipo: dominante e recessivo. Deve-se notar que ambas as expressões são propriedades fenotípicas.

Domínio

A dominância no contexto genético é uma relação entre os alelos de um gene no qual a contribuição fenotípica de um alelo é mascarada pela contribuição do outro alelo do alelo. locus; Neste caso, o primeiro alelo é recessivo e o segundo é dominante (heterozigose).

A dominância não é herdada nos alelos ou no fenótipo que eles produzem, é uma relação que é estabelecida com base nos alelos presentes e pode ser modificada por agentes externos como outros alelos.

Um exemplo clássico de domínio e a sua relação com o fenótipo é a produção de uma proteína funcional, o alelo dominante que finalmente produz a característica física, enquanto que o alelo recessivo não produzir a referida proteína num funcional (mutante) e, portanto, não contribui para o fenótipo.

Homozigoto dominante

Assim, um indivíduo homozigoto dominante para um traço / característica é aquele que possui um genótipo que apresenta duas cópias idênticas do alelo dominante (linha pura).

Você também pode encontrar genótipos de dominância, onde há dois alelos dominantes, mas um alelo dominante ocorre e um é recessivo, mas este não é um caso de homozigose, é um caso de heterozigosidade.

Nas análises genéticas, os alelos dominantes são representados com uma letra maiúscula relacionada ao traço descrito.

No caso de pétalas de flores de ervilha, o (neste caso, roxo) traço selvagem é dominante e o genótipo é representado como "P / P" denota ambos traço dominante como o estado homozigótico, ou seja , a presença de dois alelos idênticos em um organismo diplóide.

Homozigoto recessivo

Por outro lado, um indivíduo homozigoto recessivo para uma característica particular carrega duas cópias do alelo que codifica a característica recessiva.

Seguindo o exemplo de chícharo, o traço recessivo nas pétalas é branco, para que indivíduos com flores desta cor cada alelo é representado por um caso inferior envolvendo a recesividad e as duas cópias idênticas de recessão, de modo que o genótipo é simbolizado como "p / p".

Em alguns casos, os geneticistas usam uma letra maiúscula simbolicamente para representar o alelo selvagem (por exemplo, P) e, assim, simbolizam e fazem referência a uma seqüência específica de nucleotídeos.

Por outro lado, quando uma letra minúscula é usada, p representa um alelo recessivo que pode ser qualquer um dos tipos possíveis (mutações) [1,4,9].

Mutações dominantes e recessivas

Os processos pelos quais um determinado genótipo é capaz de produzir um fenótipo em organismos são variados e complexos. Mutações recessivas geralmente inativam o gene afetado e levam a uma perda de função.

Isso pode acontecer por uma remoção parcial ou completa do gene, pela interrupção da expressão do gene ou pela alteração da estrutura da proteína codificada que finalmente altera sua função.

Por outro lado, as mutações dominantes produzem frequentemente um ganho de função, podem aumentar a actividade de um dado produto genético ou conferir uma nova actividade ao referido produto, pelo que também podem produzir uma expressão espaço-temporal inapropriada.

Esse tipo de mutação também pode estar associado à perda de função; há alguns casos em que duas cópias de um gene são necessárias para uma função normal, de modo que a remoção de uma única cópia pode levar a um fenótipo mutante.

Esses genes são conhecidos como haplo-insuficientes. Em alguns outros casos, a mutação pode levar a mudanças estruturais nas proteínas que interferem com a função da proteína do tipo selvagem codificada pelo outro alelo. Estes são conhecidos como mutações dominantes negativas.

Fenótipos recessivos em humanos

Em humanos, exemplos de fenótipos recessivos conhecidos são albinismo, fibrose cística e fenilcetonúria. Todas estas são condições médicas com bases genéticas semelhantes.

Tomando o último exemplo, os indivíduos com esta doença têm um genótipo "p / p", e como o indivíduo tem ambos os alelos recessivos, é um homozigoto.

Neste caso, o "p" está relacionado com o termo em inglês fenilcetonúria e é minúsculo para representar o caráter recessivo do alelo. A doença é causada por um processamento anormal de fenilalanina que, em condições normais, deve ser convertido em tirosina (ambas moléculas são aminoácidos) pela enzima fenilalanina hidroxilase.

Mutações na vizinhança do sítio ativo desta enzima impedem que ela seja capaz de se ligar à fenilalanina para processamento posterior.

Como conseqüência, a fenilalanina se acumula no corpo e é convertida em ácido fenilpirúvico, um composto que interfere no desenvolvimento do sistema nervoso. Estas condições são conhecidas coletivamente como distúrbios autossômicos recessivos.

Homozigotos e herança

Os padrões de herança e, portanto, a presença de alelos para um gene, dominante e recessivo, nos genótipos de indivíduos dentro de uma população obedecem à primeira lei de Mendel.

Esta lei é conhecida como a lei da igualdade de segregação dos alelos e tem bases moleculares que são explicadas durante a formação dos gametas.

Em organismos diplóides que se reproduzem sexualmente, existem dois tipos principais de células: células somáticas e células sexuais ou gametas.

Células somáticas têm duas cópias de cada cromossomo (diploides) e cada um dos cromossomos (cromátides) contém um dos dois alelos.

As células gaméticas são produzidas pelos tecidos germinativos através da meiose, onde as células diplóides sofrem uma divisão nuclear acompanhada de uma redução cromossômica durante esse processo, consequentemente, elas só apresentam um conjunto de cromossomos, portanto, são haplóides.

Meiose

Durante a meiose, o fuso acromático é ancorado aos centrômeros dos cromossomos e as cromátides são separadas (e, portanto, também os alelos) em direção aos pólos opostos da célula-mãe, produzindo duas células-filhas separadas ou gametas.

Se o produtor individual dos gametas for homozigoto (A / A ou a / a), então o total de células gaméticas produzidas por ele carregará alelos idênticos (A ou a, respectivamente).

Se o indivíduo for heterozigoto (A / a ou a / A), então metade dos gametas terá um alelo (A) e a outra metade o outro (a). Quando a reprodução sexual é completada, um novo zigoto se forma, os gametas masculinos e femininos se fundem para formar uma nova célula diplóide e um novo par de cromossomos e, portanto, alelos é estabelecido.

Esse processo origina um novo genótipo que é determinado pelos alelos contribuídos pelo gameta masculino e pelo gameta feminino.

Na genética mendeliana, fenótipos homozigotos e heterozigotos não têm a mesma probabilidade de aparecer em uma população, no entanto, as possíveis combinações alélicas associadas aos fenótipos podem ser inferidas ou determinadas através da análise de cruzamentos genéticos.

Se ambos os progenitores são homozigóticos para um gene do tipo dominante (A / A), então os gametas de ambos serão do tipo A na sua totalidade e a sua ligação resultará invariavelmente num genótipo A / A.

Se ambos os progenitores têm um genótipo homozigótico recessivo (a / a), então os descendentes irão invariavelmente também resultar num genótipo homozigótico recessivo.

Genética Populacional e Evolução

Na teoria evolucionária, diz-se que o motor da evolução é alterado e, no nível genético, a mudança ocorre através de mutações e recombinações.

As mutações geralmente envolvem mudanças em alguns nucleotídeos de um gene, embora possam ser de mais de uma base.

A maioria das mutações é considerada eventos espontâneos associados à taxa de erro ou fidelidade das polimerases durante a transcrição e replicação do DNA.

Há também muitas evidências de fenômenos físicos que causam mutações no nível genético. Por outro lado, as recombinações podem produzir trocas de seções inteiras de cromossomos, mas elas estão associadas apenas a eventos de duplicação celular, como mitose e meiose.

De fato, eles são considerados um mecanismo básico para gerar variabilidade genotípica durante a formação de gametas. A incorporação da variabilidade genética é uma característica distintiva da reprodução sexual.

Genes e evolução

Focado em genes, considera-se atualmente que o mecanismo de herança e conseqüentemente a evolução, são genes que possuem mais de um alelo.

Os genes que possuem apenas um alelo dificilmente podem causar uma mudança evolutiva se todos os indivíduos da população tiverem duas cópias do mesmo alelo, conforme exemplificado acima.

Isso porque, ao passar a informação genética de uma geração para outra, as mudanças nessa população dificilmente serão encontradas, a menos que existam forças que produzam variações nos genes mencionados acima.

Os modelos evolutivos mais simples são aqueles que consideram apenas locus e seu objetivo é tentar prever as frequências genotípicas na próxima geração, a partir dos dados da geração existente.

Referências

1. Ridley, M. (2004). Genética Evolutiva. Em Evolução (pp. 95-222). Blackwell Science Ltd.
2. Griswold, A. (2008) Embalagem do genoma em procariontes: o cromossomo circular de E. coli. Educação Natural 1 (1): 57
3. Dickerson R.E., Drew H. R., Conner B.N., Wing R.M., Fratini A.V., Kopka, M.L. A anatomia do DNA A, B e Z. 1982. Science, 216: 475-485.
4. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Controle da Expressão Gênica. Na Biologia Celular e Molecular, Conceitos e Experimentos de Karp. 8ª edição, Wiley.
5. Hartl D.L., Jones E. W. (2005). Genética: Análise de Genes e Genomas. pp. 854. Jones & Bartlett Learning.
6. Mendell, J.E., Clements, K.D., Choat J.H., Angert, E. R. Poliploidia extrema numa grande bactéria. 2008. PNAS 105 (18) 6730-6734.
7. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, recombinação genética e mapeamento genético. Educação Natural 1 (1): 205
8. O'Connor, C.(2008) Segregação cromossômica na mitose: o papel dos centrômeros. Educação Natural 1 (1): 28
9. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Uma introdução à análise genética. (págs. 706). W.H. Freeman e companhia.
10. Lodish, H. F. (2013). Biologia Celular Molecular Nova Iorque: W.H. Freeman and Co.