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Os 14 tipos mais comuns de síndromes cromossômicas
O síndromes cromossômicas eles são o resultado de mutações genéticas anômalas que ocorrem dentro dos cromossomos durante a formação dos gametas ou nas primeiras divisões do zigoto.
Abaixo está uma lista com 14 tipos de síndromes cromossômicas e suas causas, enfatizando como a alteração genética ocorre.
Tipos de síndromes cromossômicas
1- síndrome de Turner ou monossomia X
A síndrome de Turner é uma doença associada feminina genética ocorre como resultado da ausência parcial ou completa de um cromossoma X, no todo ou em parte das células do corpo (Organização Nacional de Doenças Raras, 2012).
O cariótipo da síndrome de Turner tem 45 cromossomos, com um modelo de 45 X e um cromossomo sexual ausente.
2- síndrome de Patau
A síndrome de Patau é a terceira trissomia autossômica mais frequente após síndrome de Down e síndrome de Edwards.
No caso desta síndrome, a anomalia genética afeta especificamente o cromossomo 13, isto é, possui três cópias do mesmo cromossomo.
3- síndrome de Down ou trissomia 21
A síndrome ou trissomia 21 conhecido é um distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossoma 21. É o síndrome congénito cromossómico comprometimento cognitivo mental mais comum.
Até hoje, as causas que causam excesso cromossômico ainda são desconhecidas, embora estejam estatisticamente relacionadas à idade materna acima de 35 anos.
4- síndrome de Edward
A síndrome de Edward ou trissomia do cromossomo 18 é uma aneuploidia humana caracterizada pela presença de um cromossomo completo adicional no par 18.
Isso também pode ocorrer devido à presença parcial do cromossomo 18 devido a uma translocação desidrilibrada ou por mosaicismo em células fetais.
5- Síndrome do X Frágil
Síndrome do X Frágil é um distúrbio genético que é devido à mutação de um gene, que é inativado e não pode executar a função de sintetizar esta proteína.
Apesar de ser um dos distúrbios hereditários mais frequentes, é bastante desconhecido para a população em geral, por isso seu diagnóstico é muitas vezes errôneo e tardio.
Normalmente afeta homens, já que em mulheres que possuem dois cromossomos X, o segundo protege-os.
6- síndrome do bate-papo Cri Du ou 5 p
A síndrome de Cri du Chat, também conhecida como síndrome de gato miau, é uma das desordens cromossômicas produzidas por uma deleção no final do braço curto do cromossomo 5.
Afeta um em 20.000-50.000 recém-nascidos e é caracterizada pelo choro que esses bebês costumam ter, lembrando o miau de um gato, daí seu nome.
Normalmente, a maioria desses casos não é hereditária, mas ocorre durante a formação das células reprodutivas quando o material genético é perdido.
7- síndrome de Wolf Hirschhorn
Síndrome de Wolf-Hirschhorn, também chamado Monocromosómica Dillan Supressão 4p síndrome, é caracterizada por envolvimento de vários sistemas, resultando em transtornos mentais e de crescimento graves.
Muitos dos afetados morrem durante a fase pré-natal ou neonatal, mas alguns com uma afetação moderada podem atingir mais de um ano de vida.
8- síndrome de Klinefelter ou 47 XXY.
Este síndrome é causada por uma anomalia cromossómica que é a existência de dois cromossomas XX mais e um cromossoma Y afecta homens e faz com que o hipogonadismo, ou seja, os testículos não funcionar correctamente, o que conduz a vários defeitos e problemas metabólico
Este tipo de aneuploidia nos cromossomos sexuais é geralmente relativamente freqüente.
Normalmente, na metade das ocasiões, é devido à meiose paterna I e, no restante, à meiose materna do tipo II.
9- síndrome de Robinow
A síndrome de Robinow é uma desordem genética extremamente rara caracterizada por nanismo e malformações ósseas.
Eles identificaram dois tipos de síndrome Robinow, que se caracteriza pela severidade de seus sinais e sintomas e padrões de herança: forma dominante autossômica recessiva e autossômica.
Herança autossômica recessiva significa que ambas as cópias do gene em cada célula devem ter as mutações para que a alteração seja expressa. Os pais de um sujeito que sofre desta doença do tipo recessivo, têm uma cópia do gene mutado, mas estes não apresentam quaisquer sinais ou sintomas da doença.
Em contraste, herança autossômica dominante significa que uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para expressar a alteração.
10- Síndrome do Duplo Y, XYY
A Síndrome do Duplo Y, ou síndrome comumente chamada de super-homem, é uma doença genética causada pelo excesso cromossômico.
Como você pode ver quando é uma alteração no cromossomo Y, afeta apenas os machos.
Enquanto ainda devido a uma anomalia nos cromossomos sexuais, não é uma doença grave, porque ele não tem alterações ou problemas ou órgãos sexuais na puberdade.
11- Síndrome de Oração WILLY
A síndrome de Prader Willy é uma desordem congênita rara e não hereditária. Naqueles que sofrem de PWS há uma perda ou inativação dos genes da região 15q11-q13 do braço longo do cromossomo 15 herdado do pai.
Entre os sintomas temos a hipotonia muscular e problemas de alimentação em seu primeiro estágio (hiperfagia e obesidade) após dois anos com características físicas um tanto peculiares.
12- Síndrome de Pallister Killian
Síndrome de Killian Pallister, esta síndrome ocorre devido à presença anômala de um cromossomo extra 12 em algumas células do organismo, dando origem a várias anomalias musculoesqueléticas no pescoço, nas extremidades, na coluna, etc.
13- síndrome de Waadenburg
A síndrome de Waaedenburg é uma doença do tipo autossômica dominante com diferentes manifestações oculares e sistêmicas.
É considerada uma síndrome auditivo-pigmentar, caracterizada por alterações na pigmentação capilar, alterações na coloração da íris e perda sensorial de moderada a severa.
14- síndrome de William
A síndrome de William é caracterizada pela perda de material genético no cromossomo 7, também chamado de monossomia.
Esta patologia é caracterizada por alterações faciais atípicas, problemas cardiovasculares, atraso cognitivo, problemas de aprendizagem, etc.
As causas das síndromes cromossômicas: anomalias cromossômicas
Como você sabe, a maioria das espécies tem duas cópias de cada cromossomo, uma para cada pai, então quando é alterada, encontramos várias anomalias no número e na estrutura.
Alterações no número de cromossomos
Todas as nossas células são diplóides, o que significa que o número de cromossomos é par.
A diploidia assume que para cada cromossomo existe outro igual, portanto temos duas cópias de cada gene, cada uma em seu lugar correspondente de cada cromossomo.
Ao formar um embrião, cada um dos membros contribui com um cromossomo, seja X para o sexo feminino ou Y para o sexo masculino.
O importante quando há uma reprodução é que cada membro do par contribui com um gameta haplóide, de modo que a partir de cada célula reprodutiva ou gameta de cada um, o zigoto se formaria, o que novamente se tornaria uma célula diploide (46). cromossomos).
- Polyploidías
Quando o número de cromossomos de uma célula ou de todos eles é um múltiplo exato do número haplóide normal (23), diz-se que essa célula é euplóide, ou seja, tem 46 cromossomos.
Atualmente, graças às diferentes técnicas que existem para a coloração celular, podemos contar o número exato de cromossomos, e se por algum motivo o número de cromossomos de uma célula ou de todas as células é um múltiplo exato do número haplóide e diferente do número diploide normal, estamos falando de poliploidia.
Se o número de cópias de cada cromossomo for três, seria chamado triploidia, se for quatro, tetraploidia ... etc
Uma das causas da triploidia pode ser que um óvulo tenha sido fertilizado por dois espermatozóides. Evidentemente não é viável no ser humano, pois a maioria termina em abortos.
- Aneuploidias
As aneuploidias geralmente acontecem porque, no processo de divisão meiótica, um par de cromossomos não se separa, de modo que as células sexuais gametas ou haplóides terão um cromossomo extra e, portanto, seriam repetidas.
- Monossomias
Uma monossomia ocorre quando o gameta não recebe o cromossomo correspondente, isto é, não tem sua contraparte. Isso, portanto, resulta no número total de cromossomos sendo 45 em vez de 46
O único caso de monossomia viável é a Síndrome de Turner. Ela sofre uma mulher de todos os 3000 nascidos, o que vem a ser um teste que o cromossomo X é essencial para o crescimento normal.
- Trissomia
O tipo mais comum de aneuploidia na espécie humana é chamado de trissomia. De todos eles, o dos cromossomos sexuais e o cromossomo 21, são os mais compatíveis com a vida.
Existem três trissomias dos cromossomos sexuais que são acompanhadas por fenótipos praticamente normal: 47XXX, 47XXY ou (síndrome de Klinefelter) e 47XYY. O primeiro fenótipo é feminino e os outros dois seriam masculinos.
Outras alterações que ocorrem nos cromossomos sexuais são: 48XXXX, Y 48XXYY, etc.
Uma das trissomias mais conhecidas é a Síndrome de Down no par 21.
O restante não é viável para o ser humano, pois as crianças nascidas vivas geralmente morrem após alguns anos de vida, como é o caso da trissomia do cromossomo 13 ou da síndrome de Patau e de 18.
Por outro lado, várias síndromes causadas por uma alteração na estrutura dos cromossomos também podem aparecer.
Alterações estruturais dos cromossomos
Em alguns casos, os cromossomos perdem ou ganham material genético (DNA), o que implica uma modificação estrutural do cromossomo.
Podemos falar sobre deleção quando uma parte do cromossomo é perdida e isso desaparece do cariótipo (exemplo, síndrome de gato miau).
Mas se essa peça não for perdida, mas se unir a outro cromossomo, estaríamos antes de uma translocação.
Na medida em que não há perda ou ganho de material genético, as translocações são consideradas como rearranjos genéticos equilibrados. Os mais importantes são recíprocos e robertsonianos.
- um translocação recíproca: nada mais é do que uma troca de material genético.
- O Translocação robertsoniana: Consiste na união no centrômero dos longos braços de dois cromossomos acrocêntricos com perda dos braços curtos, e de fundir os dois cromossomos no cariótipo aparece apenas como um.
Um fato importante é que ele foi encontrado que a síndrome não trissomia 21, mas em termos de cromossomos são normais, uma vez que têm 46. Parece, portanto, que isso ocorre porque Robertsonian translocação, tais 14-21.
Por outro lado, chamamos de inversão se esse pedaço de cromossomo permanece onde estava, mas orientado na direção oposta.
Se a área que está invertida contém o centrômero, diz-se que a inversão é pericêntrica. Se o investimento está localizado fora do centrômero, diz-se que o investimento é paracêntrico.
Finalmente, seria a duplicação acontece quando um pedaço de DNA de um cromossomo é copiado ou replicado duas vezes.
Como você pode ver síndromes cromossômicas pode ser devido a fatores hereditários (anomalia cromossômica que é transmitido por um dos pais, mesmo que ele não é afetado) e por razões desconhecidas, já que quando produzida aleatoriamente não pode identificar quais são os fatores de risco, para poder preveni-los.
Espero que tenha gostado. Se você tiver alguma dúvida, deixe um comentário. Obrigado!