Macrocefalia sintomas, causas, tratamento

O macrocefalia é um distúrbio neurológico em que há um aumento anormal do tamanho da cabeça (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).

Especificamente, um aumento na circunferência da cabeça ocorre, ou seja, a distância ao redor da área mais larga ou maior crânio é maior do que o esperado para a idade e sexo da pessoa em causa (Institutos Nacionais de Saúde, 2015).

Um clínico mais, macrocefalia ocorre quando o perímetro ou a circunferência da cabeça é acima da média do que a idade e o sexo em dois desvios padrão ou superior ao percentil 98 (Gabbey Erickson, 2014).

Estes sinais podem ser evidentes desde o nascimento ou desenvolver-se nos primeiros anos de vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Em geral, é uma condição rara que afeta mais os homens do que as mulheres (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).

Embora nem todos os casos de macrocefalia são motivo para alarme, muitas vezes acompanhada por vários sintomas ou sinais médicos: atraso invasivo do desenvolvimento, convulsões, disfunção córtico, entre outros (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015).

Características da macrocefalia

O macrocefalia é um distúrbio neurológico que está incluído dentro do distúrbios do crescimento craniano.

Nas patologias ou doenças das anomalias de crescimento cranianos tamanho da cabeça devido a diferentes mudanças nos ossos da calota craniana ou Sistema Nervoso Central (Cabrera Martiherrero e Lopez, 2008) ocorrer.

Especificamente, macrocefalia é definida como um aumento anormal no perímetro craniano que está acima do valor esperado para a idade e sexo da pessoa afetada (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Este tipo de alterações pode ser devido tanto a um excesso de volume do líquido cefalorraquidiano, a um aumento no tamanho do cérebro ou mesmo a um
espessamento da abóbada craniana (García Peñas e Romero Andújar, 2007).

Embora um grande número de pacientes afetados pela macrocefalia não apresente sinais ou sintomas significativos derivados da patologia, muitos outros apresentam importantes anomalias neurológicas.

Estatísticas

Não existem dados estatísticos específicos sobre a prevalência de marocéfalos na população geral.

No entanto, estudos clínicos consideram que é uma patologia rara ou rara, que ocorre em aproximadamente 5% da população.
(Mallea Escobar et al., 2014).

Geralmente, é um distúrbio que afeta uma proporção maior do sexo masculino e geralmente está presente no nascimento ou se desenvolve no primeiro.
anos de vida, portanto, é macrocefalia infantil comum.

Sintomas e sinais

Derivado da definição desta patologia, o sintoma mais característico da macrocefalia é a presença de um tamanho anormalmente grande da cabeça.

Como no caso de outras doenças ou condições que afectam o crescimento da cabeça, o tamanho da cabeça é medida através da circunferência ou perímetro cefálico, como o contorno da cabeça, na parte superior (microcefalia, 2016).

O tamanho da cabeça ou do crânio é determinado pelo crescimento do cérebro, pelo volume do líquido cefalorraquidiano (LCR) ou pelo sangue e pela espessura óssea do crânio (Mallea Escobar et al., 2014).

Uma alteração em qualquer destes factores pode provocar consequências neurológicas significativas, por conseguinte, é crucial que a monitorização e a medição do crescimento da circunferência da cabeça em recém-nascidos e crianças é feita, especialmente durante os primeiros anos de vida (Mallea Escobar et al., 2014).

Os padrões de crescimento padrão nos mostram os seguintes valores (Mallea Escobar et al., 2014):

- Perímetro craniano em recém-nascidos a termo: 35-36 cm

- Crescimento aproximado do perímetro craniano durante o primeiro ano de vida: aproximadamente 12cm, mais acentuada nos machos.

- Taxa de aumento do perímetro craniano durante os primeiros três meses de vida: aproximadamente 2cm por mês.

- Taxa de aumento do perímetro craniano durante o segundo trimestre de vida: aproximadamente 1 cm por mês.

- Velocidade de aumento do perímetro craniano durante o terceiro e quarto trimestre de vida: cerca de 0,5 cm por mês.

Os valores obtidos a partir da medição do tamanho da cabeça em controles médicos e sanitários devem ser comparados com um gráfico de crescimento padrão ou esperado. Crianças com macrocefalia apresentam valores significativamente superiores à média de sua idade e sexo.

Devido às diferentes etiologias que vão dar origem ao aumento do tamanho da cabeça, podem surgir diferentes complicações médicas que afetam tanto o funcionamento neurológico quanto o nível funcional geral da pessoa afetada.

Complicações ou possíveis conseqüências

As condições médicas associadas à macrocefalia dependerão da causa etiológica, apesar disso, existem algumas manifestações clínicas frequentes (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- macrocefalia assintomática.

- episódios convulsivos.

- Atraso generalizado no desenvolvimento, déficits cognitivos e intelectuais, hemiparesia, etc.

- Vômitos, náusea, dor de cabeça, sonolência, irritabilidade, falta de apetite.

- Alterações e déficits de marcha, déficits visuais.

- Sinais de hipertensão endocraniana, anemia, alterações bioquímicas, patologias ósseas sistêmicas.

Causas

Como observamos anteriormente, a macrocefalia pode aparecer devido a diferentes alterações que afetam tamanho do cérebro, volume do líquido cefalorraquidiano ou devido a anormalidades ósseas.

Uma das publicações do Associação Espanhola de Pediatria sobre macro e microcefalia, faz uma classificação detalhada das possíveis causas etiológicas da macrocefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

Patologia do cérebro e do líquido cefalorraquidiano (LCR)

No caso de macrocefalia devido à presença ou desenvolvimento de patologia cerebral e / ou líquido cefalorraquidiano, por sua macrocefalia de origem primária ou secundária.

a) Macrocefalia primária

A microcefalia primária ocorre como resultado de um aumento no tamanho e no peso do cérebro.

Geralmente, neste tipo de microcefalia, um número maior de células nervosas ou um tamanho maior pode ser observado. Quando a presença desta causa etiológica é determinada, a patologia é renomeada macroencefalia

Esse tipo de alteração geralmente tem origem genética e, portanto, faz parte dessa classificação. macrocefalia de família e a hemimegalencefalia.

Além disso, é comum a macroencefalia formar o conjunto de manifestações clínicas de outras patologias, tais como: displasias ósseas, X frágil, síndrome de Sotos, síndrome de Beckwith, cromossomopatias, etc.

b) Microcefalia Secundária

Microcefalia secundária ou também chamada microcefalia progressiva ou evolutiva eles podem ser devidos a mudanças no volume do líquido cefalorraquidiano, como a presença de lesões ou substâncias ocupantes.

- Aumento do nível e volume do líquido cefalorraquidiano (LCR): anomalias na produção, drenagem ou reabsorção do líquido cefalorraquidiano podem causar um acúmulo deste e, portanto, levar a uma hidrocefalia.

- Presença de lesões nos ocupantes: esse tipo de alteração refere-se à presença de malformações, massas ou coleções estruturais e vasculares intracerebrais. Algumas das patologias que dão origem a este tipo de lesões são: cistos, tumores, contusões, malformações arteriovenosas, etc.

- Presença de substâncias anômalas: esse tipo de alteração refere-se à presença de doenças metabólicas ou depósito, como a doença de Alexandre, doença de Canavan, metabolopatias, etc.

Anormalidades ósseas

Quanto aos casos de macrocefalia que são devidos a anormalidades ósseas, podemos encontrar:

- Macrocefalia devido ao fechamento precoce de suturas cranianas.

- Macrocefalia devido a distúrbios ósseos sistêmicosRaquitismo, osteogênese, osteoporose, etc.

Diagnóstico

Macrocefalia é uma patologia neurológica que pode ser detectada durante a fase de gestação.

Exames de saúde de rotina através de ultra-som ultra-som são capazes de detectar anormalidades no crescimento do crânio durante os estágios iniciais da gestação, quando a macrocefalia apresenta uma origem congênita ou pré-natal.

No entanto, nem sempre é possível detectá-lo antes do nascimento, porque muitos casos de macrocefalia ocorrem secundariamente a outras condições médicas.

Geralmente é detectado em consultas pediátricas através da medição do perímetro craniano. Além disso, diferentes análises neurológicas também devem ser realizadas para determinar a causa etiológica.

Especificamente, o exame clínico deve incluir (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- Exploração física do crânio: uma medição precisa do perímetro craniano e uma comparação com os padrões de crescimento deve ser feita.

- Exame neurológico: também será necessário avaliar diferentes fatores neurológicos (marcha, coordenação motora, déficits sensoriais, sinais cerebelares, reflexos, etc.).

- Exame pediátrico: neste caso, será orientado para o estudo da causa etiológica da macrocefalia através da análise de patologias genéticas, neurológicas, etc.

- Exames complementaresAlém do exame físico e neurológico, pode ser necessário o uso de alguns exames complementares, como ressonância magnética, tomografia computadorizada, radiografias, punção lombar, eletroencefalografia, etc. Especialmente naqueles macrocefalia de origem não determinada.

Existe um tratamento para macrocefalia?

Atualmente, não há tratamento curativo para a macrocefalia. Geralmente, o tratamento é sintomático e dependerá do diagnóstico preciso da etiologia.

Após a detecção de macrocefalia é para determinar a causa subjacente para projetar a melhor abordagem terapêutica, uma vez que nos casos em que há uma hidrocefalia como a principal causa da macrocefalia será necessário utilizar intervenções cirúrgicas.

Portanto, o tratamento terá um valor paliativo acentuado. Abordagens farmacológicas para o controle de complicações médicas podem ser utilizadas, como abordagens não farmacológicas para tratar das sequelas neurológicas e cognitivas.

Em todos os casos de macrocefalia e outras alterações do desenvolvimento craniano, é essencial que um exame neurológico e / ou neuropsicológica para examinar o nível global de desempenho é realizado: défices de desenvolvimento, funções cognitivas, déficits de linguagem, habilidades motoras, etc. (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).

Algumas das intervenções não farmacológicas que podem ser usadas nos casos sintomáticos de macrocefalia são (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):

- reabilitação neuropsicológica.

- Estimulação Precoce.

- Educação especial.

- Terapia ocupacional.

Previsão

Prognóstico e evolução da doença depende, principalmente, a fonte e os sintomas associados.

Em crianças com microcefalia leve, a ausência de sintomas ou complicações médicas significativas lhes permitirá desenvolver todas as áreas normalmente (Gabbey Erickson, 2014).

No entanto, em muitos outros casos, as perspectivas futuras dependerão da presença de complicações médicas (Erickson Gabbey, 2014). Em geral, as crianças que sofrem de macrocefalia apresentarão atrasos significativos no desenvolvimento generalizado e, portanto, necessitarão de intervenção terapêutica para promover a aquisição de novas habilidades e a obtenção de um nível funcional eficiente.

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