Sintomas de microangiopatia cerebral, causas, tratamento

O microangiopatia cerebralÉ uma doença hereditária que causa múltiplos infartos cerebrais, pois afeta o fluxo sanguíneo. É também chamado de CADASIL por sua sigla em inglês "Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais,

Especificamente, isso danifica os menores vasos sangüíneos (é por isso que pode ser chamado de uma doença microvascular) do cérebro, de forma que as células musculares ao redor desses vasos são alteradas e morrem pouco a pouco.

Isso causará uma redução no fluxo sanguíneo, levando a vários problemas, como enxaquecas severas, epilepsia, paralisia de alguma parte do corpo, distúrbios de humor, perda de memória e até demência.

Definição e outras denominações

Esta doença foi descrita pela primeira vez por Sourander & Wålinder em 1977; seguindo três gerações de uma família sueca, na qual vários de seus membros haviam sofrido múltiplos derrames cerebrais que terminaram em demência. No entanto, o acrônimo CADASIL não foi estabelecido até 90.

Atualmente, é considerada a forma mais freqüente de angiopatia cerebral do tipo hereditário.

Também é chamado com os seguintes termos:

• CADASIL ou arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais.
• Arteriopatia Cerebral com infartos subcorticais e leucoencefalopatia.
• Leucoencefalopatia vascular familiar.
• Demência hereditária do tipo multi-infarto

Origens

A microangiopatia cerebral parece surgir de mutações no gene NOTCH3 do cromossomo 19q12. Este gene é responsável por enviar as instruções necessárias para produzir uma proteína que é adicionada ao receptor NOTCH3.

Este receptor é normalmente encontrado na superfície das células musculares lisas dos vasos sanguíneos e é essencial para o bom funcionamento dessas células.

Esta doença apareceria devido à produção de uma proteína anormal que se liga aos receptores NOTCH3, alterando a função e a sobrevivência das células musculares lisas. Ou seja, essas células podem acabar se destruindo através de um processo chamado apoptose.

Além disso, um aumento de espessura e fibrose nas paredes das artérias é produzido pouco a pouco, facilitando a ocorrência de infartos cerebrais.

Esta doença é geralmente hereditária, com padrão autossômico dominante. Isso significa que uma única cópia do gene mutado por um dos pais pode causar a doença.

No entanto, existem alguns casos muito raros em que novas mutações ocorrem neste gene sem ter uma história familiar de microangiopatia.

Sintomas

Os sintomas mais comuns desta doença são: enxaqueca, acidentes vasculares cerebrais repetidos, distúrbios psiquiátricos e demência. No entanto, não é necessário que todos estejam presentes para fazer o diagnóstico; É importante notar que a gravidade e o modo de início dos sintomas podem variar muito.

A idade em que os primeiros sintomas da doença aparecem geralmente varia, embora geralmente os primeiros sinais possam aparecer por volta dos 20 anos de idade. Em qualquer caso, os sintomas mais notáveis ​​e graves se manifestam vários anos depois.

A microangiopatia cerebral geralmente começa a aparecer no início da vida adulta por meio de fortes dores de cabeça, conhecidas como enxaqueca.

Estas enxaquecas são por vezes relacionadas com problemas neurológicos focais e são frequentemente enxaquecas com aura, o que significa que antes da dor aparecem determinados sinais sensoriais, visuais ou linguísticos.

Essas dores podem causar episódios isquêmicos cerebrovasculares recorrentes, a característica mais marcante desta doença.

É provável que os afetados ao longo da vida sofram um derrame ou mais de um, e possam ocorrer a qualquer momento desde a infância até o final da idade adulta. No entanto, geralmente ocorre no meio da idade adulta.

De acordo com um estudo focado no gênero de Gunda et al. (2012), a enxaqueca com aura está presente principalmente em mulheres com cerca de 50 anos ou menos, enquanto os derrames ocorrem com maior frequência em homens da mesma idade. Além disso, parece que, ao longo dessa idade, os homens sofrem de um declínio cognitivo maior do que as mulheres.

Devido a esses danos aos quais o cérebro é submetido, uma deterioração cognitiva lenta e progressiva é produzida e é identificada com demência.É geralmente encontrado um perfil que é caracterizado por disfunção nas áreas frontais e déficits na recuperação de memórias armazenadas no cérebro. memória, enquanto a linguagem permanece intacta.

Se ocorrerem acidentes cerebrovasculares na parte subcortical do cérebro (a parte mais profunda), pode ocorrer uma perda progressiva das funções cognitivas, afetando a memória, o estabelecimento e a regulação emocional e o movimento.

A microangiopatia cerebral também pode estar associada à hipertensão e à angiopatia amilóide cerebral. É comum desenvolver, por outro lado, a leucoencefalopatia.

Em seguida, listaremos uma série de sintomas relacionados:

• Ataques isquêmicos transitórios (AIT)
• Hemorragia intracerebral
• Convulsões
• Paralisia pseudobulbar.
• Apraxia de caminhada, observando que mais da metade das pessoas afetadas com mais de 60 anos não conseguiam andar sem ajuda.
• Distúrbios do movimento ou doença de Parkinson.
• Atraso psicomotor.
• Transtornos de humor que variam entre 10 e 20% dos afetados: apatia, depressão ...
• Psicose
• Vertigem
• Incontinência urinária.
• Fraqueza em diferentes graus.
• Déficits sensoriais (também varia de acordo com o paciente).

Prevalência

A microangiopatia cerebral é uma condição muito rara, no entanto, a prevalência exata é desconhecida, assim como suas taxas de mortalidade.

Na Europa, estima-se que a prevalência dessa doença varie de 1 em 50.000 a 1 em 25.000.Em qualquer caso, é preciso saber mais sobre a prevalência desde que ela apareceu em todo o mundo e em todos os grupos étnicos.

Parece que a idade de início do AVC é de 45 ou 50 anos, enquanto as mortes mais comumente podem ocorrer em 61 anos (desde que leve mais de 23 anos apresentando os sintomas).

Essa doença parece afetar igualmente homens e mulheres, embora o gênero pareça ser importante em termos da gravidade da doença, de modo que os homens geralmente morrem mais cedo que as mulheres.

Causas

Um estudo de Schmieder (2011) propõe fatores predisponentes:

- Doenças cardíacas

- Diabetes mellitus

- hipercolesterolemia

No entanto, segundo Okroglic et al. (2013), os fatores de risco dessa condição ainda não estão claros, enquanto o número de diagnósticos está aumentando. Portanto, eles conduziram um estudo que se concentrou em descobrir os fatores que aumentam o dano cerebral, descobrindo que eles influenciaram:

- Uma idade maior.

- Ter pressão alta, que tem demonstrado modular tanto o início da doença como o seu desenvolvimento.

- A presença de obesidade.

- Apresentar macroangiopatia cerebral.

Em qualquer caso, ressalta-se que esses fatores não são um requisito essencial para o surto de microangiopatia cerebral.

Como isso pode ser detectado?

De acordo com o Grupo de Neurociências de Antioquia (Colômbia), se a paralisia ocorre em qualquer área do corpo ou demência ou trombose, ou se há vários antecedentes familiares que têm ou tiveram algum dos sintomas, você deve consultar o médico. Especificamente, para um especialista em neurologia.

Se a história familiar desta doença existe, mas os sintomas não aparecem; Pode ser conveniente realizar uma Ressonância Magnética Nuclear para observar se há afetações na substância branca.

No entanto, o diagnóstico definitivo é genético. Como mais de 90% das pessoas afetadas por esta doença têm mutações no gene NOTCH3, os testes genéticos podem ser úteis e podem ser realizados através de uma pequena amostra de sangue. Estes testes são muito confiáveis, porque eles têm uma sensibilidade próxima a 100%.

Este tipo de testes também é recomendado quando alguns sintomas que levantam suspeitas da existência de microangiopatia cerebral foram observados, mas não há certeza absoluta.

Além disso, uma ferramenta de detecção foi desenvolvida por Pescini et al. (2012); a escala CADASIL, que tem o objetivo de selecionar pacientes com alta probabilidade de ter a doença que testes genéticos devem ser feitos.

Como dissemos, também é essencial submeter-se a ressonância magnética (MRI). Em pacientes com mais de 21 anos, é comum observar hiperintensidade na substância branca (que neste caso significa alterações cerebrais) nas áreas temporais. Isto irá distinguir a presença de microangiopatia cerebral de uma isquemia microvascular crônica causada por hipertensão.

Obviamente, quanto maior o volume da lesão observado nas imagens da ressonância, maior o grau de incapacidade que causará a doença na pessoa.

Por outro lado, a biópsia da pele pode ser usada para o diagnóstico. Uma imunomarcação de amostras de pele retiradas desses pacientes pode ser um teste confiável para detectar a proteína NOTCH3, que está intimamente ligada à doença.

Esta técnica também pode mostrar alterações ultraestruturais nos vasos sanguíneos da pele semelhantes aos encontrados nas artérias cerebrais.

Previsão

A microangiopatia cerebral progride gradualmente ao longo da vida e o nível de envolvimento que produz pode ser muito heterogêneo, mesmo dentro da mesma família.

A idade média de início dos sintomas é de 46 anos. No entanto, existem casos muito isolados que vieram a mostrar sintomas aos 8 anos.

Geralmente, o prognóstico é ruim e as pessoas mais afetadas desenvolvem demência e acabam na cama precisando de cuidados constantes.

De fato, aproximadamente 80% dos afetados estão em situação de completa dependência antes da morte. A expectativa de vida desses pacientes geralmente não é muito longa, com uma idade média de morte aos 68 anos.

Tratamentos

Até agora não há cura definitiva para a microangiopatia cerebral, mas tratamentos podem ser aplicados para combater os sintomas e fazê-los mudar certos hábitos para melhorar a qualidade de vida da pessoa, evitando a progressão da doença.

Como o grupo das Neurociências de Antioquia indica, é importante que esses pacientes sejam devidamente diagnosticados, pois existem certos tratamentos que não são eficazes, como: triptanos ou medicamentos destinados a combater a enxaqueca, angiografia cerebral ou tratamentos anticoagulantes.

Em suma, o uso de drogas nesse tipo de paciente não é recomendado, pois pode aumentar o risco de hemorragia intracerebral ou até mesmo não trazer benefícios.

No entanto, existem alguns casos documentados do benefício da acetazolamida (ACZ) para a melhora da própria enxaqueca na microangiopatia cerebral, mas mais pesquisas são necessárias.

O ideal é uma abordagem interdisciplinar, combinando:

• Acompanhamento neurológico
• Terapia fisica.
• Terapia ocupacional.
• Avaliação periódica e reabilitação neuropsicológica, a fim de compensar, recuperar ou melhorar as habilidades cognitivas afetadas.
• Assistência psiquiátrica para pacientes com este tipo de transtorno.
• Modificação de hábitos e costumes como: parar de fumar, perder peso ou eliminar o excesso de gorduras prejudiciais da dieta.
• Como prevenção primária, os pacientes e suas famílias devem receber todas as informações necessárias para entender a doença, suas causas e a probabilidade existente de transmiti-las ou desenvolvê-las.

Referências

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