O que são doenças raras?

O doenças raras (ER) são uma condição patológica que afeta um grupo muito pequeno ou um número de pessoas em comparação com outras doenças mais prevalentes na população geral (Richter et al., 2015).

No caso da Europa, as doenças raras afetam aproximadamente uma pessoa para cada 2.000 cidadãos da população em geral (Federação Espanhola de Doenças Raras, 2016).

No entanto, no caso dos EUA, a doença é considerada rara ou raro quando afeta cerca de 200.000 pessoas dentro de um tempo específico (Dia das Doenças Raras, 2016).

A principal característica das doenças raras, também denominadas doenças órfãs, é a grande variedade de sintomas que podem aparecer. Uma patologia específica pode produzir sintomas muito específicos e muito diferente de qualquer outra doença rara. Além disso, tanto os sintomas quanto o curso clínico também são muito heterogêneos entre pacientes que sofrem da mesma patologia (Rare Diseases Europe, 2007).

Um número muito elevado de doenças genéticas raras foi descrito em crianças e adultos em todo o mundo. Actualmente conhecido entre 5.000 e 8.000 patologias diferentes e, além disso, muitas vezes eles continuar documentando novas doenças raras nos métodos da literatura © Dica (Richter et al., 2015).

Em geral, esses tipos de patologias são o produto de alterações ou mutações genéticas. No entanto, eles também podem se desenvolver como conseqüência da presença de patologias infecciosas, imunológicas, virais e / ou degenerativas (Cortés, 2015).

O que é uma doença rara?

definições gerais do conceito de doença refere-se a uma deterioração da saúde (física ou mental) ou uma condição anormal no funcionamento da pessoa (Organização Europeia para as Doenças Raras, 2005).

Doenças raras, portanto, são patologias que ocorrem com uma incidência muito baixa na população geral, são consideradas raras (COFCO, 2016).

Apesar disso, o Organização Mundial da Saúde, aponta que há um grande número de pessoas afetadas por essas doenças. Diferentes estudos estimaram que estes podem afetar aproximadamente 7% da população (COFCO, 2016).

Existem milhares de doenças raras que foram descritas (World Health Organization, 2012). Estes incluem distrofia muscular de duchenne, fibrose cística, hemofilia ou síndrome de Angelman.

Quem sofre de doenças raras?

Dependendo do país, existem diferentes critérios estatísticos para considerar uma patologia como pertencente ao grupo de doenças raras ou infrequentes.

Apesar disso, alguns projetos de pesquisa estimam que existem mais de 300 milhões de pessoas no mundo afetadas por uma doença rara (Cortés, 2015).

Na população europeia, estima-se que há uma proporção de entre 6.000 e 8.000 tipos de doenças raras que afetam cerca de 6-8% da população (Organização Europeia para as Doenças Raras, 2005).

Derivada a partir desses números, é provável que cerca de 3 milhões de pessoas vivendo na Espanha ± a, 27 milhões de pessoas que vivem na Europa, 42 milhões de pessoas que vivem em Latinoamérica © rica e 25 milhões de pessoas que vivem em North © rica, pode sofrer alguns dos tipos de doenças raras (Federação Espanhola de Doenças Raras, 2016).

Com relação à idade, observou-se que 75% dos casos de doenças raras afetam as crianças. E especificamente, foi documentado que 30% das crianças que sofrem de doenças raras morrem antes dos 5 anos de idade (European Organization for Rare Diseases, 2005).

Apesar disso, há um alto percentual de doenças raras que aparecem na idade adulta, como a doença de Huntintong ou a doença de Crohn (COFCO, 2016).

Quais são as características das doenças raras?

Existe uma variedade muito ampla e heterogênea de ambos os transtornos e sintomatologia específica. Além disso, um grande número de sintomatologia "comum" pode ocultar ou dificultar o diagnóstico de uma doença rara (Dia das Doenças Raras, 2016).

Apesar sintomatológica heterogeneidade, as doenças raras are'll considerar patologias graves, com uma evolução clínica crônica e progressiva (Orpha, 2012) que irá produzir alterações diferentes para o nível físico, cognitivo, sensorial e / ou comportamental (Federação Espanhola ± ola Disease raro, 2016).

Em alguns tipos (atrofia muscular, síndrome de Rett, entre outros), os sinais e sintomas aparecem desde o nascimento ou fases iniciais da vida da pessoa (Orphanet, 2012).

Em resumo, a Federação Espanhola de Doenças Raras (2016) destaca algumas das características mais significativas das doenças raras:

• Aparência precoce. Aproximadamente 2 em cada 3 crianças começam a desenvolver a característica sintomatológica da patologia que sofrem antes dos 2 anos de idade.
• Em muitas das pessoas vão apresentar dores crônicas geralmente derivado de alterações físicas e sensoriais.
• Presença de déficits motores, sensorial, cognitivo em aproximadamente 50% dos casos.
• Presença de dependência funcional em 1 de 3 casos.
• Redução da expectativa de vida em boa parte dos casos. Cerca de 10% dos indivíduos morrem entre 1-5 anos, enquanto outros 12% entre 5-15 anos de idade.

Quais são as causas das doenças raras?

A causa específica de grande parte das doenças raras ainda está em questão. Apesar disso, muitos dos tipos ocorrem como resultado de alterações genéticas, chamadas de "doenças genéticas raras" (National Human Genome Research Institute, 2012).

Quando há uma mutação genética, isso pode ser transmitido para a prole, devido a isso, há vários casos de doenças genéticas hereditárias raras (National Human Genome Research Institute, 2012).

Alguns exemplos de doenças raras causadas por fatores genéticos são: fibrose cística, doença de Huntintong, distrofias musculares (National Human Genome Research Institute, 2012).

Por outro lado, devemos ter em mente que existem outros tipos de fatores que podem precipitar o surgimento de uma patologia rara.

Por um lado, existem fatores patológicos que podem causar diretamente o desenvolvimento de uma doença rara: vírus, bactérias, processos imunológicos, etc. (National Human Genome Research Institute, 2012).

Por outro lado, alguns fatores ambientais que parecem mostrar uma influência moduladora secundária também foram descritos: hábitos alimentares, consumo de substâncias como tabaco ou álcool, exposição a produtos químicos, etc. (Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano, 2012).

Por exemplo, a maioria dos casos de mesotelioma (patologia que afeta as células que revestem a cavidade torácica) deve-se a uma exposição ao amianto (National Human Genome Research Institute, 2012).

Quantos tipos de doenças raras existem?

Doenças raras ou raras podem se desenvolver devido a uma ampla variedade de fatores, portanto, uma variedade muito ampla de tipos tem sido descrita.

Além disso, a mesma patologia pode apresentar diferentes manifestações clínicas entre pessoas ou diferentes subtipos, podendo ser descrita dentro da mesma doença (Cortés, 2015).

Actualmente, entre 6.000 e 8.000 tipos de doenças raras foram descritas e este número continua a aumentar de forma constante como resultado de documentação clínica e experimental.

Em geral, todas as patologias raras afetam habilidades físicas, habilidades cognitivas, espectro comportamental e habilidades sensoriais (Cortés, 2015).

Embora sejam doenças que ocorrem com uma incidência reduzida em nível populacional, existem alguns subtipos que ocorrem com maior frequência que outros.

Alguns dos tipos mais frequentes de doenças raras são (Cortés, 2015):

• Acondroplasia: é uma patologia que ocorre com uma frequência de 1: 25.000. A principal causa é uma mutação do gene FGR3. Esse tipo de patologia pode produzir macrocefalia, hipoplasia facial, redução da estatura, entre outras.
• Síndrome de Angelman: a frequência desta síndrome foi estimada em 1: 15.000. A mutação do gene UBE3A tem sido relacionada ao aparecimento desta patologia e à sintomatologia associada: retardo mental, microcefalia, ausência de linguagem, alterações eletroencefalográficas, ataxia, etc.
• Sándor de Bardet Biedl: este tipo de patologia tem uma frequência de 1: 125.000 e a mutação do gene BBS1 tem sido relacionada à sua aparência. As seguintes condições são comuns: retardo mental, obesidade, retinite, polidactilia ou hipoginadismo.
• Esclerose Tuberosa: é uma patologia que ocorre com uma frequência de 1: 6.000 e está relacionada às mutações dos genes TSC1 / TSC2. As pessoas que sofrem com isso geralmente apresentam: convulsões, cistos renais, manchas hipocrômicas, nódulos subcutâneos, angiofibromas e rabdomiomas cardíacos.
• Fenilcetonúria: é um distúrbio que tem uma frequência de 1: 10.000 e ocorre como resultado de uma mutação do gene PHA. Alguns dos sintomas que se desenvolvem como resultado de sua condição são: retardo mental, microcefalia, distúrbios comportamentais, convulsões e / ou hipopigmentação da pele.
• Fibrose cística: é uma patologia que ocorre com uma frequência aproximada de 1: 10.000 e está relacionada à mutação do gene CFTR. A sintomatologia associada é caracterizada por: infecções pulmonares crônicas, insuficiência pancreática, brochiectasia e infertilidade no sexo masculino.
• Neurofibromatose tipo 1: é uma patologia que tem uma frequência de 1: 3.000 e está relacionada à mutação do gene NF1. A sintomatologia associada é a seguinte: gliomas, displasia esfenoidal, nódulos de Lisch e pele / sardas.
• Síndrome de Prader Willi: é uma síndrome que ocorre com uma frequência de 1: 25.000 e que está relacionada a uma variedade de fatores genéticos, especificamente, com alterações na genética em: 15q11.6 (SNRRN, MAGEL2, NDN , OCA2, SNORD115, SNORD116).O espectro clínico da síndrome de Prader Willi pode incluir: alterações comportamentais, hipogonadismo, hiperfagia, obesidade, dismorfismo facial e hipotonia neonatal.
• Síndrome de Rett: esse tipo de síndrome ocorre com uma frequência de 1: 12.000 em mulheres e está relacionado a uma mutação no gene MECP2. Os sintomas associados incluem: distúrbio do sono, comportamento autista, estereotipias nos membros superiores, escoliose, hiperventilação, bruxismo, microcefalia e / ou retardo mental progressiva.
• Síndrome de Sotos: esta patologia ocorre com uma frequência de 1: 50.000 e tem sido relacionada a alterações no gene NDS1. Alguns dos sintomas associados são: dificuldades de aprendizagem, macrocefalia, magalencefalia, aumento do tamanho dos pés e das mãos, distúrbios da coordenação, entre outros.
• Síndrome de Williams: É uma anormalidade que ocorre com uma frequência de 1: 8000 e tem sido associada a uma grande variedade de factores genéticos: alterações genéticas em 7q11.1 (ELN, baz1b, Clip2, GTF2, GTF2URD1, LIMK1, RFC2, tbl2 ). Os sintomas que ocorre como resultado de que sofre desta síndrome incluem: hipercalcemia, hiperacusia, estenose aórtica supravalvar, perférica estenose pulmonar, distúrbios comportamentais e doenças habilidades motoras visuais.

Existe tratamento para doenças raras?

O tratamento dependerá fundamentalmente do tipo de patologia que a pessoa apresenta. Em alguns casos, intervenções terapêuticas são usadas para tratar os sintomas, tanto para controlar o progresso da doença como para melhorar a qualidade de vida em geral.

Apesar disso, os ensaios clínicos e as várias investigações que estão em andamento procurar esclarecer a base biológica de cada um dos tipos de doenças raras e, portanto, encontrar uma cura para muitas das patologias que têm um prognóstico de morte em estágios iniciais da vida.

Quais são os principais problemas encontrados por pessoas que sofrem de doenças raras e seus familiares?

Até há relativamente pouco tempo, havia um grande desconhecimento sobre as doenças raras, dificilmente havia estudos e investigações clínicas.

Embora o volume de informações sobre algumas das doenças raras mais comuns tenha aumentado consideravelmente, uma grande lacuna científica e conceitual permanece na maioria delas.

Os problemas mais comuns referem-se à determinação do diagnóstico, à procura de informação específica e adequada sobre uma patologia específica ou à dificuldade de encontrar profissionais especializados (Orphanet, 2012).

As pessoas com doenças raras e as suas famílias irão encontrar dificuldades significativas no acesso a cuidados médicos de qualidade ou apoio social e médico (Orphanet, 2012).

Considera-se que as pessoas afectadas por estas doenças têm uma maior vulnerabilidade às áreas psicológicas, sociais, econômicos e culturais, principalmente devido à falta de protocolos ou falta de políticas sociais específicas e adequadas (Orphanet, 2012) médicas específicas.

Conclusões

Embora as doenças raras sejam consideradas raras ou incomuns, há agora um grande número de pessoas afetadas por elas.

Um indivíduo que sofre de um certo tipo de doença rara pode apresentar problemas e déficits significativos em nível físico, sensorial e cognitivo, razão pela qual é provável que apresente um grau significativo de incapacidade funcional.

Devido à natureza incomum dessas patologias, as políticas estaduais tendem a alocar poucos recursos econômicos para pesquisa clínica e experimental e para o desenvolvimento de cuidados médicos especializados.

Por estas circunstâncias, na maioria dos casos, as doenças não são diagnosticadas cedo ou sintomas e síndromes não são identificados de forma eficiente diagnósticos tão errôneos ou enganosos são feitas. Como consequência, a intervenção terapêutica não é adequada, piorando tanto a gravidade e evolução da doença quanto o prognóstico.

É essencial aumentar o conhecimento sobre esse tipo de patologias e, portanto, os recursos alocados a elas. O diagnóstico e a intervenção precoces são essenciais para melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem de doenças raras.

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