Síndrome de Dandy Walker sintomas, causas, tratamentos

A doença ou Síndrome de Dandy Walker (SDW) esta é uma anomalia congénita do tipo que geralmente se desenvolve durante a infância e é caracterizada pela presença de hidrocefalia, áreas anormais do cerebelo e dilatação cística do quarto ventrículo, tendo por resultado o alargamento da fossa posterior (Rodriguez Virgili e Cabal García, 2010).

Esta alteração recebe alguns outros nomes, como malformação de Dandy Walker, deformidade, cisto, malformação de Luschka e Magendie, etc. (García Caballero, 2012).

Os principais sinais e sintomas, que tendem a aparecer durante a primeira infância, são caracterizados por desenvolvimento motor lento e crescimento anormal do crânio (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Em algumas crianças mais velhas, os sintomas podem aparecer relacionada com a hipertensão intracraniana, irritabilidade, vômitos, convulsões, instabilidade, falta de coordenação muscular ou movimentos espasmódicos (Dandy-Walker Alliance, 2009).

Além disso, este tipo de patologia está associada com alterações em outras áreas do sistema nervoso central tais como a ausência do corpo caloso e / ou do coração, malformações faciais, e extremidades superiores e inferiores (Alliance de Dandy-Walker, 2009).

Em relação ao prognóstico e ao tratamento, as intervenções se concentram no tratamento de transtornos e problemas associados: redução da pressão intracraniana, controle de déficits associados, tratamento de malformações cardíacas, etc. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).

Características da síndrome de Dandy-Walker (SDW)

A síndrome de Dandy-Walker é um tipo de malformação que afeta o cérebro durante o desenvolvimento embrionário, principalmente para o desenvolvimento do cerebelo (Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 2015).

O cerebelo, é uma das estruturas cerebrais com maior dimensão que faz parte do nosso sistema nervoso. Representa aproximadamente 10% do peso do cérebro e pode conter aproximadamente mais da metade dos neurônios do cérebro.

Tradicionalmente, tem sido atribuído um papel de destaque na execução e coordenação de atos motores e na manutenção do tônus ​​muscular para o controle do equilíbrio, devido à sua posição próxima às vias motoras e sensoriais principais.

Além disso, tem sido destacada sua participação em processos cognitivos complexos, como funções executivas, aprendizado, memória, funções visoespaciais ou mesmo contribuindo para a esfera emocional e a área linguística.

Em pessoas que sofrem desta doença, várias partes do cerebelo podem se desenvolver anormalmente: a parte mais central ou vermis, pode apresentar um volume muito pequeno, posição anormal ou até mesmo estar ausente. Por outro lado, ambos os hemisférios do cerebelo também podem ser afetados (Biblioteca Nacional de Medicina dos EUA, 2015).

Além do mais, em uma das cavidades são cheias com fluido entre o tronco cerebral e cerebelo (quarto ventrículo) e a área do crânio que contém o cerebelo e tronco cerebral (fossa posterior), um alargamento anormal (US National pode ser visto Biblioteca de Medicina, 2015).

Todas essas alterações geralmente resultam em problemas de coordenação muscular e movimento, funções neurológicas, desempenho intelectual, humor, entre outros (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Estatísticas

Nos Estados Unidos, estima-se que a frequência de malformação ou síndrome de Dandy-Walker (SDW) é de 1 caos de 25.000-30.000 (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Além disso, é mais frequente no sexo feminino, com uma proporção de 3: 1 (Rodríguez e Cabal, 2010, García-Caballero, 2012).

Sintomas

Na maioria das pessoas com síndrome de Dandy-Walker, os sintomas resultantes de desenvolvimento anormal de diferentes regiões do cérebro estão presentes desde o nascimento ou desenvolver durante o primeiro ano de vida (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

No entanto, as manifestações clínicas apresentadas por pessoas que sofrem desse tipo de patologia dependerão de vários fatores (García-Caballero, 2012):

• A gravidade com a qual a síndrome de Dandy-Walker ocorre.
• As malformações associadas.
• A idade e o tempo do diagnóstico.

Em quase todos os casos, os sintomas característicos geralmente aparecem durante a infância: hidrocefalia obstrutiva, aumento da circunferência da cabeça, distrofia muscular, alterações oculares, etc. (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Por outro lado, também é comum ver outros sinais de danos cerebelar, tais como ataxia ou nistagmo e convulsões, hipotonia e espasticidade (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Especificamente, os sintomas mais característicos da síndrome de Dandy-Walker incluem (National Organization for Rare Disorders, 2008):

• Atraso generalizado no desenvolvimento.
• Déficits intelectuais.
• Redução do tônus ​​muscular (hipotonia).
• Acúmulo de líquido no nível cerebral (hidrocefalia).
• Aumento anormal do perímetro craniano (Macrocefalia).
• Aumento da pressão craniana devido ao desenvolvimento de hidrocefalia.
• Episódios convulsivos

Muitos casos de crianças com síndrome de Dandy-Walker, tem acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano no cérebro (hidrocefalia), que pode envolver o aumento do tamanho da cabeça (macrocefalia) (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Além disso, observou-se que mais de metade das pessoas afectadas por esta patologia têm algum tipo de alteração intelectual, de leve a grave, enquanto outros indivíduos, apesar de ter um nível intelectual dentro dos intervalos regulamentares esperados podem apresentar sérias dificuldades de aprendizagem (US National Library of Medicine, 2015).

Com relação ao atraso no desenvolvimento geral, é comum observar um atraso no desenvolvimento de habilidades motoras, particularmente em rastreamento, marca ou coordenação do movimento (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Como o tônus ​​muscular em muitos casos, pode experimentar a rigidez ou fraqueza muscular ou paralisia parcial dos membros inferiores (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Além disso, a condição de síndrome de Dandy-Walker não está associado apenas com alterações no cérebro, problemas muitas vezes descritas relacionadas com cadíacos defeitos, anomalias no tratamento utogenital, alterações ou malformações dos dedos das mãos e pés, e / ou recursos fáceis anormal (US National Library of Medicine, 2015).

Como observamos anteriormente, nem em todos os casos o curso clínico começa a se manifestar nos momentos iniciais da vida. Cerca de 10-20% dos casos apresentam com uma apresentação inicial dos sintomas na última fase da infância ou na idade adulta (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

A manifestação tardia da síndrome de Dandy-Walker, muitas vezes têm uma gama diferente clínica: dores de cabeça cognitivas, a instabilidade no mar tem, paralisia facial, aumento do tônus ​​muscular, espasmos musculares, alterações de comportamento e (Biblioteca Nacional de Medicina dos Estados Unidos de 2015 ).

Síndromes e alterações relacionadas

Especificamente, diferentes anomalias e síndromes estão associadas com o desenvolvimento de Dandy-Walker (SDW) Garcia-Caballero, 2012):

• Transtornos congênitos relacionados ao sistema nervoso central: Disgenesia do corpo caloso, holoproscenfalia, cíngulo gyrus displasia, macrocefalia, espinha bífida, meningocele lombossacral.
• Transtornos congênitos não associados ao sistema nervoso central: Orofaciais e palatal defeitos, anomalias cardíacas, doença renal policística, digenesia da retina, síndrome de Meckel-Gruber.
• Síndromes relacionadas com o SDW: Síndrome de Aase-Smith, síndrome de Aicardi, cérebro-coulomoscular, síndrome de Coffin-Siris e síndrome Cornélia de Lange.

É raro que as pessoas que sofrem da síndrome de Dandy-Walker não tenham problemas de saúde relacionados a essa condição. Especificamente, doenças relacionadas e tratamento relacionados com complicações hidrocefalia, são a causa mais comum de morte nesta patologia (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Causas

A síndrome de Dandy-Walker (SDW) é uma patologia congênita do tipo (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010). Ela ocorre como resultado de defeitos no desenvolvimento embrionário do cerebelo e algumas estruturas relacionadas (Organização Nacional para as Doenças Raras, 2008).

O desenvolvimento do sistema nervoso (SN) segue um processo muito complexo que depende de uma multiplicidade de eventos neuroquímicos geneticamente programados, muito facilmente influenciados por fatores ambientais.

Quando isso acontece uma malformação congênita ao nível do sistema nervoso, o desenvolvimento normal e eficiente da cascata de eventos relacionados ao desenvolvimento é interrompido. Portanto, estruturas e / ou funções anormalmente começar a desenvolver, com graves consequências para o indivíduo, tanto física como cognitivo.

Essas alterações e malformações congénitas pode ser considerado uma das principais causas de morbilidade e mortalidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Diferentes pesquisas tem indicado que eles podem alcançar representa 40% das mortes infantis durante os primeiros momentos de vida, e essas anomalias são uma das principais causas da função prejudicada em crianças, resultando em uma grande variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

O caso de síndrome de Dandy-Walker, defeitos de desenvolvimento têm sido associados com a ocorrência de anomalias cromossômicas: eliminação do cromossomo 3q24.3, 6p25, 13q32.2-q33.2 ou 9q duplicação (Organização Nacional de Doenças Raras , 2008).

Especificamente, síndrome de Dandy-Walker ocorre mais frequentemente em indivíduos com trissomia no cromossoma 18, 23, 21 ou 9 (U.S. National Library of Medicine, 2015).

Grande parte dos casos desta doença são esporádicas, o que significa que muitas vezes ocorrem em pessoas cuja história familiar não estão relacionadas com a presença de síndrome de Dandy-Walker (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Embora um caso percentual recudido aparece relacionado à história familiar, não identificou um padrão de herança claramente definida Walker (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015). Apesar disso, os parentes de primeiro grau de um individio afetados por Dandy-Walker estão em maior risco de desenvolver a doença em comparação com a população em geral (Biblioteca Nacional U.S of Medicine, 2015).

Em todos os outros casos em que não há causa etiológica claramente definida e relacionada a alterações cromossômicas prévias, é provável que se desenvolvam como consequência de outras alterações genéticas ou fatores ambientais (National Organization for Rare Disorders, 2008).

Diagnóstico

Para fazer um diagnóstico desta patologia, é comum realizar diferentes estudos de neuroimagem para confirmar a presença de anormalidades no nível cerebral (Federação Espanhola de Doenças Raras, 2016).

O diagnóstico da doença na idade adulta é raro, e é geralmente detectada por acaso após a conclusão dos estudos clínicos relacionados com a fossa posterior (Rodriguez Virgili e Cabal García, 2010).

Tratamento

Intervenções terapêuticas para a síndrome de Dandy-Walker (SDW) enfocam o tratamento da intensidade clínica e problemas associados (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Hidrocefalia muitas vezes tratadas através de procedimentos cirúrgicos centriculoperitoneal colocação de um shunt ou usar o tratamento de drogas, para tratar outros sintomas (Rodriguez Cabal Virgili e Garcia, 2010).

Outra abordagem terapêutica em crianças com síndrome de Dandy-Walker focaliza a aplicação educação especial, fisioterapia, intervenção neuropsicológica e outros serviços médicos para alcançar o desenvolvimento físico e intelectual máximo (Organização Nacional de Doenças Raras, 2008).

Previsão

O prognóstico associado a esta patologia varia dependendo das anomalias e alterações relacionadas (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Se houver graves anomalias e malformações múltiplas, é provável que vários sistemas e órgãos são seriamente afetados, causando a morte (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Por outro lado, o diagnóstico e o prognóstico são favoráveis ​​quando a hidrocefalia e os déficits associados são abordados precocemente e de forma adequada (Rodríguez Virgili e Cabal García, 2010).

Referências

1. DWA (2016). O que é o Dandy-Walker? Obtido da Aliança Dandy-Walker: http://dandy-walker.org/
2. FEDER (2014). Síndrome de Dandy Walker. Obtido da Federação Espanhola de Doenças Raras: http://www.enfermedades-raras.org/
3. García Caballero, I. M. (2012). A síndrome de Dandy Walker e se a intervenção na infância. RElDoCrea, 1, 52-58.
4. Herman-Shucharska, I. Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Malformações do sistema nervoso central fetal nas imagens de RM. Cérebro & Desenvolvimento(31), 185-199.
5. Medicine, U.N. (2015). Malformação de Dandy-Walker. Obtido a partir da referência Genetic Home: https://ghr.nlm.nih.gov/
6. NIH (2010). Síndrome de Dandy-Walker. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames: http://espanol.ninds.nih.gov/
7. NORD (2008). Malformação de Dandy Walker. Obtido da Organização Nacional para Doenças Raras: http://rarediseases.org/
8. Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L., ... Corsello, G. (2013). Malformações do sistema nervoso central: questões gerais. Lei de Medicina Mediterrânica(29).
9. Rodríguez Virgili, J., & Cabal Garcia, A. (2010). Síndrome de Dandy-Walker. Atenção Primária, 42(1), 50-51.