É um câncer hereditário?



Uma das perguntas que muitos fazem é se o câncer pode ser hereditário ou se tem um componente genético que facilita o seu desenvolvimento.

Alguns casos de câncer podem aparecer devido à transmissão de um gene alterado pelos pais. No entanto, existem muitos outros casos em que esses genes não são detectados e o câncer se desenvolve; ou existem genes afetados, mas o câncer nunca surge.

Além disso, existem determinadas síndromes de origem genética que, além de outros sintomas, predispõem os afetados a apresentar pólipos e / ou câncer.

Por outro lado, parece que a herança do câncer depende do tipo de câncer de que estamos falando.

Aproximadamente, 39,6% da população receberá um diagnóstico de câncer em algum momento de suas vidas (Instituto Nacional do Câncer). Portanto, existem atualmente numerosas investigações dedicadas a preveni-lo, detectá-lo e tratá-lo.

Como alguém pode herdar o câncer?

O DNA dos seres humanos contém cerca de 30.000 genes, e cada um deles determina alguma característica ou função do nosso corpo (Instituto Catalão de Oncologia).

Todas as pessoas têm duas cópias de cada gene e cada cópia vem de um pai. O costume é nascer com duas cópias normais. No entanto, se em alguns genes alguma alteração ocorre (o que é conhecido como mutação), podem aparecer anomalias no funcionamento do organismo.

Uma mutação ocorre quando há uma falha na cópia do material genético para criar uma nova célula ou fatores externos, como substâncias tóxicas de rapé ou raios ultravioletas do sol.

Por outro lado, essa alteração também pode ser herdada da mãe ou do pai.

No caso de câncer, se ocorrerem mutações na cópia de um gene ou genes que impedem o desenvolvimento do câncer, elas não desempenharão sua função corretamente e a doença poderá aparecer.

No entanto, ter pais com alguma mutação em um gene não significa que as crianças sempre o herdarão. A probabilidade de transmitir o gene alterado é de 50% em cada criança.

Por outro lado, ter uma certa mutação genética não implica que o câncer inevitavelmente se desenvolva; mas a pessoa tem mais risco. Além disso, esse risco depende do gene afetado, portanto, mutações em genes específicos aumentam a probabilidade de você ter certos tipos de câncer e não outros.

Deve-se dizer que há muitas pessoas que herdaram mutações que predispõem ao câncer, mas nunca o desenvolveram. Isso ocorre porque as causas do câncer não são apenas genéticas, mas vários fatores, como nosso estilo de vida e personalidade, estão envolvidos.

Em qualquer caso, as causas exatas da maioria dos cânceres não são conhecidas com certeza. Há especialistas que afirmam que cerca de 10% dos cânceres surgem de alterações hereditárias nos genes.

Os cânceres que não têm uma causa genética são chamados de "cânceres esporádicos" e são responsáveis ​​pela maioria dos casos (90 ou 95%).

Nesse tipo de câncer, as pessoas nascem com o funcionamento correto de seus genes. Mas, ao longo de suas vidas, o material genético acumula mutações devido a múltiplas causas internas e externas. Assim, as células param de funcionar corretamente e se tornam cancerosas. No entanto, para que isso aconteça, várias mutações são necessárias para influenciar vários genes.

Tipos de padrões de herança de mutações genéticas

A probabilidade de transmitir qualquer mutação genética a crianças, como aquelas associadas ao câncer, depende do padrão de herança de cada gene. Existem dois:

- Padrão de herança autossômica dominante: Uma cópia do gene mutado, seja do lado paterno ou materno, aumenta o risco de desenvolver câncer. Isto é, se temos uma cópia correta e outra cópia alterada de um gene; nossos filhos têm 50% de chance de herdá-lo.

- Padrão de herança autossômica recessiva: Para que a mutação genética aconteça, é necessário receber uma cópia defeituosa do gene tanto pela mãe quanto pelo pai.

Quais falhas genéticas causam câncer?

Existem diferentes tipos de genes que, se receberem alguma mutação ou dano, podem levar ao câncer:

- Protooncogene: consistem em genes presentes em todas as pessoas cujos produtos promovem ou estimulam a proliferação e divisão de células. No câncer, um ou mais desses proto-oncogenes são alterados de alguma forma e produzem células incontrolavelmente.

- Oncogene: proto-oncogenes podem sofrer mutação e se tornar oncogenes, cuja presença causa o desenvolvimento de câncer. Isso porque estimulam o crescimento excessivo das células e sua sobrevivência.

- Antioncogenes: eles são genes supressores de tumor ou supressores de crescimento. Eles são responsáveis ​​pela regulação do crescimento, proliferação e diferenciação celular. Se eles falharem, eles não serão capazes de impedir o nascimento de células em excesso.

Tipos de câncer e suas mutações genéticas associadas

O conceito "câncer" abrange cerca de 200 doenças diferentes. Todos têm em comum a aparência e o crescimento descontrolado de células malignas ou cancerígenas.Eles param de desempenhar suas funções e começam a invadir e danificar outros órgãos e tecidos (Instituto Catalão de Oncologia).

Certos casos de câncer podem aparecer devido à transmissão de um gene alterado pelos pais. No entanto, existem muitos outros casos em que esses genes não são detectados e o câncer se desenvolve; ou existem genes afetados, mas o câncer nunca surge.

Além disso, existem determinadas síndromes de origem genética que, além de outros sintomas, predispõem os afetados a apresentar pólipos e / ou câncer.

Por outro lado, parece que a herança do câncer depende do tipo de câncer de que estamos falando. Portanto, aqui está uma lista de cada tipo de câncer e seus genes relacionados:

Câncer intestinal

Aproximadamente 1 em 20 casos de câncer de intestino ocorre em pessoas cuja família teve câncer de cólon.

Polipose adenomatosa familiar (FAP): Foi descoberto que uma mutação no gene APC causa 1% dos cânceres intestinais. Esta condição é sobre o desenvolvimento de centenas de pólipos benignos que aparecem no intestino em tenra idade, e que podem eventualmente evoluir para câncer. A idade média do diagnóstico de câncer é de 35 anos.

Polipose associada a MYH (PAM): o defeito é encontrado no gene MYH, e é muito menos frequente porque requer um padrão de herança autossômica recessiva. O câncer é geralmente detectado em mais de 50 anos.

Síndrome de Lynch: representa entre 2 e 5% dos cancros intestinais. Provém de defeitos nos genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Pode causar câncer de intestino (70-90% dos casos), câncer uterino ou de ovário.

Síndrome de Peutz Jeghers (PJS): aumenta o risco de câncer de intestino, além de outros tipos de câncer. É muito raro e é caracterizado por mutações no gene STK11.

Síndrome da polipose juvenil (SPJ): Está provado que uma falha nos genes BMPR1A e SMAD4 causa pólipos no estômago, intestino grosso ou delgado. Seu nome não significa que se desenvolva na juventude, mas sim o tipo de pólipo, que é inflamatório.

Câncer de rim

Atualmente, eles estão investigando quais genes estão envolvidos no câncer renal. Por enquanto, uma série de síndromes hereditárias muito raras que podem promover câncer renal são conhecidas. Estes juntos respondem por 2% de todos os casos deste tipo de câncer.

- síndrome de Von Hippel Lindau, que surge de defeitos no gene VHL e leva a cistos renais que podem se transformar em câncer.

- Esclerose tuberculosa: Ele é produzido por falhas nos genes TSC1 e TSC2 e causa problemas cardíacos, no cérebro e na pele, além de cistos renais.

- Síndrome de Birt Hogg Dube: está associado ao crescimento de múltiplos tumores benignos na pele, face e pescoço; bem como nos rins.

- Carcinoma papilar renal hereditário (HPRCC): para defeitos no gene MET.

- Leiomiomatose hereditária e câncer de células renais (HLRCC): Está associada a mutações no gene FH.

Essas duas últimas condições são ainda mais raras.

Melanoma

É um câncer da pele. A predisposição familiar pode aumentar o risco de desenvolvê-la, juntamente com a exposição excessiva à luz ultravioleta ou à luz solar.

Verificou-se que o gene CDKN2A pode estar envolvido em casos familiares de melanoma, embora a relação não seja totalmente clara. Os efeitos do gene no câncer parecem variar dependendo de onde você mora e outras mutações e fatores ambientais.

A síndrome do melanoma e as múltiplas molas atípicas familiares (FAMMM) também parecem aumentar o risco de melanoma. Essas pessoas têm mais de 50 moles e já devem ter sido diagnosticadas, pelo menos em um parente próximo, um melanoma.

Câncer de pâncreas

Aproximadamente 10% dos casos de câncer de pâncreas vêm de falhas genéticas. Os cientistas observaram que eles se repetem nas famílias, mas não sabem por enquanto o que a mutação genética exata pode causar.

Parece também que pode acontecer em famílias onde diferentes tipos de câncer ocorrem, portanto, alterações em muitos dos genes mencionados acima podem causar isso.

Retinoblastoma

É um tipo de câncer que aparece na retina de crianças pequenas (geralmente, antes dos 5 anos). 40% dessas crianças herdaram uma mutação em um gene chamado RB1.

Câncer de tireoide

Cerca de 25% do câncer de tireoide é causado pela herança de um gene defeituoso chamado gene RET.

O câncer de tireoide medular está associado a uma síndrome rara chamada neoplasia endócrina múltipla ou NEM.

Câncer de mama

Menos de 3% dos casos de câncer de mama são causados ​​por defeitos hereditários nos genes.

Os genes associados ao câncer de mama são os genes BRCA1 e BRCA2. Eles também estão relacionados ao câncer de ovário e câncer de mama e próstata em homens.

No entanto, nem todas as mulheres com defeitos nesses genes desenvolvem câncer de mama. Mas estima-se que estejam entre 45% e 90%.

O câncer de mama também foi encontrado para ser defeituoso nos genes TP53 (ele controla a divisão celular e dá origem a Síndrome de Li Fraumeni) e PTEN (que causa a síndrome de Cowden)

Câncer de ovário

Os genes associados ao câncer de mama também predispõem ao câncer de ovário. Estes são os genes BRCA1, BRCA2; e MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 (aqueles afetados na síndrome de Lynch). De fato, entre 10 e 15 mulheres com síndrome de Lynch desenvolverão câncer de ovário.

Câncer de próstata

Este tipo de câncer geralmente aparece por volta dos 70 anos de idade. Entre 20 e 25% dos defeitos no gene BRCA2 causam câncer de próstata.

Alguns pesquisadores também encontraram alguma ligação com o gene BRCA1, mas isso não é tão claro.

Câncer uterino

Entre 40 e 60% das mulheres com síndrome de Lynch desenvolvem câncer uterino. Como mencionamos, esses genes são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2.

Também foi descoberto que a mutação no gene PTEN pode causar isso.

Como saber se eu herdei uma predisposição para o câncer

Se houver interesse em saber se uma pessoa ou família está em maior risco de desenvolver câncer, um profissional deve examinar a história médica, pessoal e familiar.

O padrão típico que a indica na família é o aparecimento de vários casos do mesmo tipo de câncer ou outros tipos relacionados. Além disso, geralmente há casos em diferentes gerações (como avô, pai e filho).

Outro sinal é que o tumor nessas famílias foi detectado mais cedo do que o habitual, nos estágios iniciais da vida.

Se você perceber que essas condições existem em sua família, você pode fazer testes genéticos para ter certeza de que também está propenso.

Os testes exploram a possível existência de alterações nos genes que denominamos, frequentemente associados a certos tipos de câncer.

Para o teste, é necessário que um familiar afetado realize um exame de sangue para verificar se possuem genes defeituosos. Os resultados levam de 6 a 8 semanas, já que as análises são complexas.

Uma vez verificado que o membro da família tem essa mutação genética, você já pode realizar o teste de sangue para detectar se você apresenta a mesma mutação.

No entanto, você deve saber que nem todas as mutações que predispõem ao câncer podem ser detectadas no momento. Além disso, os resultados mostram um aumento do risco de desenvolver câncer, não significa necessariamente que ele irá aparecer.

Como prevenir o desenvolvimento de câncer

Nós não podemos mudar fatores genéticos hereditários. No entanto, o positivo é que está em nossas mãos a possibilidade de levar um estilo de vida melhor para evitar que apareça, estamos mais ou menos geneticamente predispostos a desenvolvê-lo.

É necessário destacar que fatores não hereditários são muito importantes e determinantes no surto de câncer.

Por exemplo, um fator não hereditário é comida. Se você quiser reduzir o risco de câncer, evite esses 10 alimentos carcinogênicos e inclua estes 10 em sua dieta.

Outros hábitos saudáveis ​​que previnem o câncer são: realizar exercícios físicos diários, vacinar-se, manter um peso adequado, tomar sol com moderação, evitar o tabaco, o álcool e outras substâncias tóxicas, etc.

Referências

  1. O câncer é herdado? (s.f.) Retirado em 24 de outubro de 2016, do Instituto Catalão de Oncologia.
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