Alelos recessivos, dominantes e mutantes

O alelos são as diferentes versões de um gene e podem ser dominantes ou recessivas. Cada célula humana tem duas cópias de cada cromossomo, com duas versões de cada gene.

Os alelos dominantes são a versão do gene que é fenotipicamente expressa, mesmo com uma única cópia do gene (heterozigoto). Por exemplo, o alelo para olhos negros é dominante; é necessária uma única cópia do gene para olhos negros para se expressar fenotipicamente (que a pessoa ao nascer tenha olhos dessa cor).

Se ambos os alelos são dominantes, é chamado codominância. Por exemplo, com sangue tipo AB.

Alelos recessivos só mostram seu efeito se o organismo tiver duas cópias do mesmo alelo (homozigoto). Por exemplo, o gene para olhos azuis é recessivo; Duas cópias do mesmo gene são necessárias para que ele seja expresso (a pessoa nasce com olhos azuis).

Índice

• 1 Dominância e recessividade
  • 1.1 Exemplo de dominância e recessividade
• 2 alelos mutantes
• 3 Codominância
  • 3.1 ABO
• 4 Haploides e diplóides
• 5 referências

Domínio e recessividade

As qualidades de dominância e recessividade dos alelos são estabelecidas em termos de sua interação, ou seja, um alelo é dominante sobre outro, dependendo do par de alelos em questão e da interação de seus produtos.

Não há mecanismo universal pelo qual os alelos dominantes e recessivos agem. Os alelos dominantes não "dominam" ou "reprimem" os alelos recessivos. Se um alelo é dominante ou recessivo depende das particularidades das proteínas que ele codifica.

Historicamente, padrões de herança dominantes e recessivos foram observados antes que as bases moleculares do DNA e dos genes fossem compreendidas, ou como os genes codificam proteínas que especificam características.

Nesse contexto, os termos dominante e recessivo podem ser confusos quando se trata de entender como um gene especifica uma característica; no entanto, eles são conceitos úteis quando se trata de prever a probabilidade de um indivíduo herdar certos fenótipos, especialmente os distúrbios genéticos.

Exemplo de dominância e recessividade

Há também casos em que alguns alelos podem ter características de dominância e recessividade.

O alelo da hemoglobina, chamado Hbs, é um exemplo disso, pois tem mais de uma consequência fenotípica:

Indivíduos homozigotos (Hbs / Hbs) para este alelo têm anemia falciforme, uma doença hereditária que causa dor e danos a órgãos e músculos.

Os indivíduos heterozigotos (Hbs / Hba) não apresentam a doença, portanto, Hbs é recessivo para anemia falciforme.

No entanto, indivíduos heterozigotos são muito mais resistentes à malária (uma doença parasitária com sintomas de pseudo-influenza) do que homozigotos (Hba / Hba), dando o caráter de alelo ao alelo Hbs para esta doença [2,3].

Alelos mutantes

Um indivíduo mutante recessivo é aquele cujos dois alelos devem ser idênticos para que o fenótipo mutante possa ser observado. Em outras palavras, o indivíduo deve ser homozigótico para o alelo mutante, de modo que ele mostre o fenótipo mutante.

Em contraste, as consequências fenotípicas de um alelo mutante dominante podem ser observadas em indivíduos heterozigotos, que carregam um alelo dominante e um alelo recessivo, e em indivíduos homozigotos dominantes.

Esta informação é essencial para conhecer a função do gene afetado e a natureza da mutação. As mutações que produzem alelos recessivos geralmente resultam em inativações gênicas que levam à perda parcial ou completa da função.

Tais mutações podem interferir na expressão do gene ou alterar a estrutura da proteína codificada pelo último, alterando sua função de acordo.

Por outro lado, os alelos dominantes são geralmente uma consequência de uma mutação que causa um ganho de função. Tais mutações podem aumentar a atividade da proteína codificada pelo gene, alterar a função ou levar a um padrão de expressão espaço-temporal inadequado, conferindo assim o fenótipo dominante no indivíduo.

No entanto, em certos genes, as mutações dominantes também podem levar à perda de função. Existem casos conhecidos como haplo-insuficiência, chamados porque a presença de ambos os alelos é necessária para apresentar uma função normal.

A remoção ou inativação de apenas um dos genes ou alelos pode produzir um fenótipo mutante. Em outros casos, uma mutação dominante em um alelo pode levar a uma mudança estrutural na proteína para a qual ele codifica e isso interfere com a função da outra proteína alélica.

Essas mutações são conhecidas como dominantes-negativas e produzem um fenótipo semelhante a mutações que causam perda de função.

Codominância

A codominância é formalmente definida como a expressão dos diferentes fenótipos normalmente mostrados pelos dois alelos em um indivíduo heterozigoto.

Ou seja, um indivíduo com um genótipo heterozigótico composto de dois alelos diferentes pode mostrar o fenótipo associado a um alelo, o outro ou ambos ao mesmo tempo.

ABO

O sistema ABO de grupos sanguíneos em humanos é um exemplo desse fenômeno, este sistema é composto de três alelos.Os três alelos interagem de diferentes maneiras para produzir os quatro tipos sanguíneos que compõem esse sistema.

os três alelos são i, Ia, Ib; um indivíduo pode possuir apenas dois desses três alelos ou duas cópias de um deles. Os três homozigotos i / i, Ia / Ia, Ib / Ib produzem os fenótipos O, A e B respectivamente. Os heterozigotos i / Ia, i / Ib e Ia / Ib produzem os genótipos A, B e AB, respectivamente.

Neste sistema, os alelos determinam a forma e a presença de um antígeno na superfície celular das células vermelhas do sangue que podem ser reconhecidas pelo sistema imunológico.

Enquanto alelos e Ia e Ib produzir duas formas diferentes do antigénio, alelo i produz antigénio portanto genótipos i / e i Ia / Ib Ia e Ib alelos são completamente dominante sobre o alelo i.

Para cada parte, no genótipo Ia / Ib, cada um dos alelos produz sua própria forma de antígeno e ambos são expressos na superfície celular. Isso é conhecido como codominância.

Haploides e diplóides

Uma diferença genética fundamental entre organismos selvagens e experimentais ocorre no número de cromossomos que suas células carregam.

Aqueles que carregam um único conjunto de cromossomos são conhecidos como haplóides, enquanto aqueles que carregam dois conjuntos de cromossomos são conhecidos como diploides.

A maioria dos organismos multicelulares complexos são diplóides (como a mosca, rato, humano e algumas leveduras, tais como Saccharomyces cerevisiae, por exemplo), enquanto que a maioria dos organismos unicelulares simples são haplóides (bactérias, algas, protozoários e algumas vezes de S. cerevisiae também!).

Esta diferença é fundamental desde que a maioria das análises genéticas são realizadas num contexto diplóide, isto é, com duas cópias cromossómicas organismos, incluindo levedura tal como S. cerevisiae, na sua versão diplóide.

No caso de organismos diplóides, muitos alelos diferentes do mesmo gene podem ocorrer entre indivíduos na mesma população. No entanto, uma vez que os indivíduos têm a propriedade de ter dois conjuntos de cromossomas em cada célula somática, um indivíduo pode transportar um único par de alelos, um em cada cromossoma.

Um indivíduo que carrega dois alelos diferentes do mesmo gene é um heterozigoto; um indivíduo que carrega dois alelos iguais de um gene é conhecido como homozigoto.

Referências

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2. Lodish, H. F. (2013). Biologia Celular Molecular Nova Iorque: W.H. Freeman and Co.
3. Griffiths A.J.F., Wessler, S.R., Lewontin, R.C., Gelbart, W.M., Suzuki, D. T., Miller, J.H. (2005). Uma introdução à análise genética. (págs. 706). W.H. Freeman e companhia.
4. Centro de Aprendizagem da Ciência Genética. (2016, 1 de março) O que são dominantes e recessivos? Retirado 30 de marco de 2018, a partir http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
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