Sintomas de focomelia, causas, tratamentos

O focomelia é uma desordem esquelética congênita extremamente rara que normalmente afeta as extremidades desde o nascimento. Os ossos das extremidades superiores estão severamente encurtados ou ausentes e os dedos podem estar presos.

Em casos extremos, os ossos das extremidades superior e inferior estão ausentes, de modo que as mãos e os pés estão presos ao corpo, formando diretamente o que é conhecido como tetrafocomelia.

Como outras malformações, é uma consequência de alterações no desenvolvimento embrionário. Crianças que sofrem de focomelia precisam de cirurgia, uma vez que outras patologias se desenvolvem junto com esse transtorno.

Aqueles afetados com focomelia têm uma alta taxa de mortalidade. Indivíduos ligeiramente afetados podem sobreviver até a idade adulta.

Índice

• 1 sintomas
• 2 causas
  • 2.1 Património
  • 2.2 Talidomida
• 3 Incidência atual
• 4 tratamentos
• 5 referências

Sintomas

- Extremidades subdesenvolvidas e ausências de ossos pélvicos. Geralmente, as extremidades superiores não estão completamente formadas e partes da mão podem estar faltando. Braços curtos, dedos fundidos e dedos faltando são geralmente as conseqüências mais notórias.

-As extremidades inferiores também tendem a apresentar sintomas semelhantes às extremidades superiores.

-Focomelia também pode causar deficiências mentais em crianças. Os recém-nascidos geralmente têm uma cabeça menor do que as crianças sem o distúrbio e cabelos escassos com uma aparência cinza "cinza".

Os pigmentos nos olhos da pessoa afetada tendem a ter tons azulados.

-Nenhum nervo desenvolvido, orelhas desfiguradas, bocas irregularmente pequenas (micrognatia) e lábio leporino também estão presentes.

-Ele também apresenta outros defeitos, como genitália grande, doença cardíaca congênita e rins císticos.

Algumas dessas condições geralmente são diagnosticadas ao nascimento ou até mesmo antes, enquanto outras podem passar despercebidas e se desenvolverem mais tarde, exigindo tratamentos como cirurgia reconstrutiva.

É difícil resumir os sintomas que podem ocorrer em uma síndrome de focomelia, uma vez que o espectro cobre uma quantidade abismal de órgãos e tecidos, os quais são diretamente afetados em seu desenvolvimento embrionário.

Causas

Embora vários fatores ambientais possam causar focomelia, as principais causas vêm do uso da talidomida e da herança genética.

Herança

As famílias podem transportar genes recessivos que são passados ​​para uma criança que, por sua vez, pode desenvolver a doença. A forma hereditária da síndrome da focomelia é transmitida como uma característica autossômica recessiva com expressividade variável e a malformação está ligada ao cromossomo 8.

É de origem genética com um padrão mendeliano de herança, que se apresenta com múltiplas malformações congênitas e uma separação prematura da heterocromatina centromérica dos cromossomos em 50% dos casos.

A forma genética dessa doença é menos freqüente do que a sua contrapartida de origem farmacológica, pois sendo de natureza autossômica recessiva, os genes tendem a ser transmitidos de geração em geração nessas famílias, mas raramente chegam a manifestações clínicas.

O incesto pode precipitar uma nova geração com uma focomelia evidente, pois quando o mesmo gene é transmitido por ambos os pais, aumentam as chances de que esse gene fraco (ou recessivo) seja expresso fisicamente (ou fenotipicamente).

Talidomida

Os casos de síndrome focomelia induzida por drogas podem estar associados principalmente à ingestão materna de talidomida pelas gestantes.

Em meados do século passado, os casos de focomelia aumentaram drasticamente devido à prescrição da talidomida.

Eles foram prescritos para aliviar a náusea da gravidez e acabaram tendo efeitos teratogênicos; a capacidade de gerar malformações claramente visíveis. As malformações observadas causadas pela talidomida variaram de hipoplasia de um ou mais dígitos à ausência total de todos os membros.

A talidomida foi reconhecida como causa de graves deformidades congênitas e foi retirada do mercado mundial entre 1961 e 1962.

Incidência atual

A incidência atual de focomelia é de 1 a 4 em 10.000 bebês. Embora o número de bebês tenha sido reduzido significativamente devido à eliminação da talidomida no tratamento durante a gravidez, ainda há focomelia geneticamente induzida.

Finalmente, existem infecções que podem ocorrer durante a gravidez que podem afetar o bebê e se manifestar como síndrome focomélica.

O exemplo mais frequente que existe hoje é a varicela em mulheres grávidas, causada pelo mesmo vírus que a causa em pessoas saudáveis, o vírus da varicela zoster.

Nesse caso, também é característico observar bebês com catarata congênita nos olhos e alterações na forma do crânio.

Tratamentos

Não há tratamento, mas a habilitação dos movimentos corporais e o ajustamento às atividades diárias, e também o uso de próteses para facilitar o funcionamento.

A resultante falta de nervos e tecido ósseo deixa os cirurgiões com muito pouco trabalho durante a reconstrução, razão pela qual pouquíssimas cirurgias são realizadas em crianças ou adultos com esse tipo de malformação nas extremidades.

No entanto, a cirurgia pode ser útil para corrigir anormalidades posicionais de alguns ossos e articulações ou para controlar alguns sinais e sintomas associados ao distúrbio.

O tratamento para a síndrome da focomelia é frequentemente planejado enquanto a criança é um bebê e foca na gravidade dos sintomas do indivíduo afetado. A maioria do tratamento para a síndrome de focomelia é de suporte, o que permite que o bebê tenha uma vida mais normal.

As próteses mioelétricas produziram resultados revolucionários devido ao número de funções que fornecem sem a fiação. Os membros se movem quando estão conectados à prótese através dos nervos, que enviam sinais de movimento.

Existe também a possibilidade de enxertar ossos de outras partes do corpo nas extremidades superiores para aumentar a utilidade das mãos. No entanto, a correção não está completa devido à ausência de vasos sangüíneos e nervos necessários para o movimento.

Outros tratamentos comuns são o uso de dispositivos ortopédicos e terapias para tratar qualquer atraso na fala, cognitivo e linguagem. O apoio psicológico a bebês e crianças com focomelia é de grande importância, especialmente se a criança tiver uma deficiência mental.

Referências

1. Dr. Karim Mukhtar, (2013), recomendações de anestesia para pacientes que sofrem de focomelia, OrphanAnesthesia: orpha.net
2. Dr. Gayatri S. Chakre, (2012), Síndrome de Phocomelia - Relato de Caso: jkimsu.com
3. Alejandro Medina-Salas, Cecilia Alejandra Carranza-Alva, (2012), síndrome de Roberts: relato de um caso, Revista Mexicana de Medicina Física e Reabilitação: medigraphic.com
4. Focomelia - braços ou pernas encurtados ou ausentes, s.f, babymed: babymed.com
5. Focomelia, s.f, anencefalia.org: anencefalia.org