O que são cromossomos autossômicos?

O cromossomos autossômicos são todos cromossomos que não possuem características sexuais. Em humanos, eles vão do cromossomo 1 ao 22, já que o cromossomo 23 é o que libera características sexuais e difere em X e Y.

Os humanos têm 44 cromossomos autossômicos ou autossomos, pois estão sempre em pares, sendo o genoma humano diplóide. Além do 23º alossomo - isto é, cromossomo com características sexuais - o genoma humano é composto de 46 cromossomos no total.

Características dos cromossomos autossômicos

Os autossomos nem sempre têm o mesmo tamanho. O maior autossomo é o cromossomo 1, que contém 2800 genes, seguido pelo cromossomo 2, que contém 750 genes.

Geralmente, cada um dos conjuntos diplóides de cromossomos é herdado de cada um dos pais. Os autossomos são catalogados em números de 1 a 22, aproximadamente em relação ao tamanho dos pares, enquanto os alossomos são classificados com as letras X ou Y. As fêmeas têm dois cromossomos X (XX), enquanto os machos têm um de cada um (XY).

No entanto, autossomos podem ter genes de determinação sexual sem ser especificamente um cromossomo com características de identificação sexual, como cromossomos X ou cromossomos Y. Os genes vêm em pares, um gene de cada par pertence à mãe e o outro gene a Pai

Todos os autossomos humanos foram extensivamente rastreados e identificados através da extração de cromossomos celulares e depois corados com algum tipo de corante, geralmente Giemsa. Com isso é possível desenvolver um mapa ou cariograma citogenético, onde cada cromossomo é indicado em forma de número, tamanho e forma de maneira ordenada.

Através destes estudos, é possível identificar anomalias genéticas em certos cromossomos que causam doenças de transmissão hereditária, como é o caso das trissomias.

Ao identificar os cromossomos que possuem essas alterações, é possível traçar o início de uma doença ou síndrome e, com isso, ser capaz de fornecer soluções e tratamentos preventivos.

Distúrbios genéticos em autossomos

Os distúrbios genéticos dos autossomos podem ocorrer por múltiplas causas. Os mais comuns são um defeito na separação das células homólogas, que correspondem às células de fertilização dos pais ou à transmissão através da herança mendeliana de um gene que possui um padrão dominante. Isso é conhecido como autossomos dominantes e autossomos recessivos:

Herança autossômica dominante

Nesses tipos de doenças, os defeitos podem ser transmitidos para crianças de ambos os sexos e, em geral, um dos pais também manifesta a doença. A criança, neste caso, deve herdar apenas uma cópia do alelo danificado para manifestar a doença.

Um único autossomo anormal, dentro dos 22 autossomos que correspondem aos cromossomos de cada um dos pais, pode causar um distúrbio autossômico dominante. Se esse autossomo for dominante, mesmo que o outro genitor seja normal, ele dominará sua presença no genoma da criança.

No entanto, isso também pode ocorrer como uma nova condição, no caso de nenhum dos pais ter o gene anormal.

Se um pai tem um distúrbio autossômico dominante, ele tem 50% de chance de que o mesmo distúrbio seja transmitido ao filho. Isso acontece em cada uma das gravidezes e independentemente de que um dos irmãos já tenha a condição.

Por outro lado, se uma criança de um paciente portador de um distúrbio autonômico dominante não herdar o gene anormal, ele não desenvolverá ou transmitirá a doença.

Alguns exemplos de distúrbios autossômicos dominantes são a doença de Huntington e a síndrome de Marfan.

Herança autossômica recessiva

Neste caso, é necessário que duas cópias de um gene anormal estejam presentes, para que a doença ou síndrome possa surgir e se desenvolver na criança.

Se um paciente sofre de um distúrbio de herança autossômico recessivo, isso significa que cada um de seus pais apresentava uma cópia defeituosa do gene, mas nenhum deles apresentava sinais ou sintomas relacionados à doença ou à síndrome.

Esses tipos de distúrbios não são encontrados em cada geração de uma família. Na verdade, uma pessoa tem uma chance em quatro de herdar o gene anormal de ambos os pais e desenvolver a doença ou mutação. Em contraste, há 50% de chance de herdar o gene anormal de um dos pais ou de outro.

No caso da gravidez, existe uma chance de 50% de que a criança herde um dos genes anormais e tenha outros genes normais; e 25% de chance de você não pegar nenhum dos genes anormais - ou que, por outro lado, você tenha os dois genes mutados e desenvolva a doença.

Exemplos de doenças autossômicas recessivas são a fibrose cística e a anemia falciforme.

Aneuploidia de autossomos

A aneuploidia é a segunda categoria das principais mutações cromossômicas e ocorre quando o número de cromossomos é anormal. Ou seja, um organismo com aneuploidia tem um número diferente de cromossomos do que seu conjunto original de cromossomos. As aneuploidias mais comuns são trissomias e monossomias.

Isso geralmente ocorre devido a uma falha na fase de separação da célula, ou seja, um atraso durante o processo de meiose do cromossomo.

No entanto, a causa mais comum é geralmente não-disjunção meiótica. Durante o processo, dois cromossomos permanecem juntos e um polo permanece vazio. É mais comum ocorrer durante a meiose do que a mitose, mas isso pode acontecer em ambos os processos.

No caso da trissomia, uma das mais frequentes é a trissomia do cromossomo 21, que dá origem a indivíduos com síndrome de Down, uma condição com características específicas, como retardo de crescimento, características faciais distintas e alguma deficiência intelectual moderada. Outras trissomias conhecidas são o autossomo 13 ou 18. Muitas delas não são compatíveis com a vida.

Embora a causa da aneuploidia não seja realmente conhecida, a idade materna sempre foi um dos fatores a considerar. Isso acontece porque os oócitos da mulher têm a mesma idade e, com o envelhecimento, as células podem diminuir sua capacidade de manter o tétrade cromossômico durante o processo da meiose.

Deve-se notar que o maior número de anormalidades dos cromossomos ocorre em autossomos. Portanto, um estudo abrangente dos genes permitirá prevenir e evitar doenças genéticas e doenças hereditárias.

Referências

1. Definição médica de cromossomo autossômico. Retirado de medicinenet.com.
2. Retirado da Wikipedia.com.
3. Quantos autossomos os humanos possuem? Retirado de reference.com.
4. Autossômico dominante. Retirado de medlineplus.gov.
5. Quais são as diferentes maneiras pelas quais uma condição genética pode ser herdada? Obtido em ghr.nlm.nih.gov.
6. Uma introdução à análise genética. 7ª edição. Obtido em ncbi.nih.gov.
7. Anormalidades autossômicas. Recuperado de anthro.palomar.edu.