Tipos de principais mutações genéticas ou cromossômicas

O tipos de mutações genéticas ou cromossômicas Eles são variados. Eles se referem às alterações na ordem ou número de genes dentro dos cromossomos. Estes poderiam ser passados ​​para os descendentes, se eles afetam os óvulos e espermatozóides.

Se este é o caso, falamos de uma mutação herdada, mas se ocorrer sem que o pai sofra a mutação, é uma mutação de novo.

Geralmente, as mutações genéticas ocorrem durante a formação de gametas na meiose e são causadas por cadeias de DNA quebradas ou mal reparadas.

Mutações cromossômicas podem ou não ter efeitos visíveis para as pessoas. Estes efeitos podem variar de acordo com o local onde ocorrem e se afetam a função das proteínas ou os processos relacionados.

O ser humano tem 23 pares de cromossomos (metade herdada da mãe e o restante do pai). Muitas vezes, mutações genéticas só podem ser descobertas com o apoio de técnicas microscópicas e após longas investigações.

Tipos de principais mutações genéticas

Existem diferentes classificações de mutações genéticas de acordo com o elemento afetado. Uma das classificações descreve 3 tipos de mutações principais: molecular, cromossômica e genômica.

1- Mutação Molecular

São as mutações que afetam a composição química dos genes.

2- mutação cromossômica

É uma mutação em que o que muda é uma parte do cromossomo.

Existem diferentes classificações dependendo do que elas afetam. Se eles afetam o número de genes, ele pode ser dado na forma de:

- Duplicação

Ocorre quando uma parte do cromossomo é repetida dentro do mesmo cromossomo. É do tipo de mutações relacionadas ao processo evolutivo da espécie.

- exclusão

Nesse caso, uma parte do cromossomo é perdida. Sua gravidade depende da quantidade de genes contidos na porção perdida. Se o indivíduo é homozigoto, essa mutação é mortal.

Se as mutações cromossômicas afetam a ordem dos genes, falamos de:

- Investimento

Essa alteração genética ocorre quando uma parte do cromossomo se separa para se unir mais tarde, mas na direção oposta. Se ocorrer um investimento, é provável que os gametas não sejam viáveis.

Existem dois tipos de investimentos:

Pericêntrico: eles mudam a forma do cromossomo porque afetam o centrômero (o ponto de união entre as cromátides que compõem o cromossomo).

Paracêntrico: eles não afetam o centrômero; portanto, eles também não alteram a forma do cromossomo.

- Translocação

Isso implica que uma parte do cromossomo muda de posição, localização. Se essa mudança ocorre dentro do mesmo cromossomo, é uma transposição. Se isso ocorre entre diferentes cromossomos, falamos de translocação.

Uma translocação afeta a prole porque implica que ela herdará um cromossomo duplicado ou incompleto.

Há um tipo especial de translocação conhecido como translocação robertsoniana, no qual dois cromossomos não homólogos unem seus longos braços através do centrômero, formando um único cromossomo.

3- Mutação Genômica

É uma mutação na qual todo o genoma é afetado pelo aumento ou diminuição dos jogos cromossômicos ou dos cromossomos.

Outros tipos de mutações genéticas

Outra classificação das mutações divide-as em:

1- Mutações silenciosas

Uma das bases do DNA é modificada enquanto codifica o mesmo aminoácido.

2- Polimorfismos

Neste caso, uma das bases do DNA também muda, mas a função da proteína não é afetada a um grau que pode produzir doença. Se o mesmo erro é repetido muito perto um do outro, pode degenerar em uma patologia.

3- mutação missense

No caso desta mutação, a mudança em uma das bases do DNA implica que um aminoácido é codificado diferentemente do que deveria ser. Codificar um aminoácido errôneo pode alterar a função da proteína.

4- Absurdo de mutação

Esta é uma mutação na qual a cadeia de aminoácidos é truncada. De acordo com o local onde a quebra ocorre, pode terminar com a formação da proteína.

5- Inserção

Nesse caso, mais bases são adicionadas à base original do DNA, o que pode afetar o quadro de leitura. Também ocorre quando aminoácidos inadequados são inseridos.

Cromossomo 6- Anel

Quando os braços de um cromossomo são fundidos em um anel, ele é chamado de cromossomo de anel. É um distúrbio raro que está relacionado a doenças como a síndrome de Turner.

7- Isocromossomo

Essa mutação ocorre quando um cromossomo perde um braço, mas o outro é duplicado. Geralmente ocorre quando o centrômero é dividido transversalmente.

8- marcador cromossômico

Neste caso, é um pequeno cromossomo formado por partes de outro ou outros cromossomos. Sua freqüência é baixa e sua origem é desconhecida.

8- Disomia uniparental

É uma mutação que implica que ambos os cromossomos de um dos 23 pares que tem o DNA, vêm do mesmo pai.

Portanto, o cromossomo de um dos dois progenitores será duplicado, enquanto o outro estará ausente.

Pode ser a mãe (dissomia uniparental materna) ou o pai (dissomia uniparental paterna).A dissomia uniparental pode levar a doenças como a síndrome de Angelman.

Causas e conseqüências de mutações genéticas

Embora muitas das mutações cromossômicas tenham uma origem ainda desconhecida pela ciência, há cada vez mais estudos que revelam resultados reveladores sobre o modo como os hábitos de vida afetam sua aparência.

Fumar, por exemplo, tem sido associado ao aparecimento de múltiplas mutações cromossômicas. Um estudo publicado na revista Ciência revelou que fumar um maço de cigarros por dia pode causar 150 mutações por ano em cada célula do pulmão, 97 mutações na laringe, 23 mutações na boca, 18 mutações na bexiga e 6 mutações no fígado.

Mutações genéticas geralmente estão relacionadas a malformações ou defeitos no funcionamento regular de um organismo, mas também têm a ver com modificações evolutivas que tornam possível a sobrevivência de uma espécie.

Referências

1. Associació Catalana de Transtorns Metabólics Hereditaris (2017). Tipos de mutações Retirado de: guiametabolica.org
2. BBC World. O tabaco causa centenas de mutações genéticas em fumantes (e não desaparece se você parar). Retirado de: bbc.com
3. Biologia (s / f). Mutação cromossômica ou estrutural. Recuperado de: biología-geologia.com
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5. Olho Científico (2015). 5 mutações genéticas raras que surpreendem. Retirado de: informe21.com
6. wikipedia.org