Anencefalia Sintomas, Causas, Tratamentos

O anencefalia é um tipo de condição médica que impede que o cérebro e os ossos do crânio se desenvolvam normalmente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Quando uma das estruturas embrionárias essenciais, a tubo neural, Não fechar corretamente durante as primeiras semanas de gravidez irá produzir uma ampla variedade de anomalias congênitas: espinha bífida, encefalocele mielomeningocele, entre outros (Lister Centro Nacional Hill para Biomedical Communications U.S, 2016).

Especificamente, a anencefalia ocorre quando o "cefálico" anterior ou a cabeça do tubo neural não fecha normalmente, resultando na ausência de toda ou de uma parte significativa do cérebro, crânio e / ou couro cabeludo Instituto de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).

Um bebê nascido com anencefalia tem uma ausência significativa de grande parte do cérebro, geralmente áreas anteriores. Geralmente, aparecem em estado inconsciente, incapazes de processar grande parte da estimulação sensorial externa.

Normalmente, esses bebês não podem ver ou ouvir. Além disso, em muitos casos, áreas de tecido cerebral podem ser expostas devido à falta de partes do crânio (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Em outros casos, alguns bebês nascem com áreas do tronco cerebral formados, para que eles parecem ter algumas respostas primitivas de som ou estímulos somáticos, mas eles são reações involuntárias gerados pelo tronco cerebral (Cleveland Clinic da Criança, de 2012).

Essas anomalias congênitas geralmente ocorrem durante o primeiro mês de gestação, em muitos casos antes que a mulher saiba que está grávida. Infelizmente, muitos casos de anencefalia não chegam a gestação a termo, e muitos outros que nascem com essa condição não costumam exceder as horas ou dias de vida, com exceção de alguns casos muito excepcionais (Centros de Controle e Prevenção de 2015 Disease).

Embora a causa da anencefalia não é conhecido exatamente, é possível que alguns componentes vitamina ou dieta mãe desempenham um papel importante, juntamente com outros fatores genéticos e hereditários (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015).

Características da anencefalia

O anencefalia é uma condição na qual ocorre um defeito grave no desenvolvimento embrionário do sistema nervoso, ou seja, a formação do cérebro, espinal medula e na calvária (anencephaly, 2016).

O tubo neural é uma estrutura embrionária que, durante o desenvolvimento fetal, dará origem ao cérebro e à medula espinhal. Como a anencefalia é o produto de um fechamento anormal dessa estrutura, ela é classificada dentro das patologias denominadas com o termo "Defeito do tubo neural" (Centro Nacional de Comunicações Biomédicas de Lister Hill EUA, 2016).

A fusão dessa estrutura geralmente ocorre nos dias 18 e 26 da gestação e a área caudal do tubo neural dará lugar à coluna; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterações na formação do tubo neural ocorrem como consequência de um defeito no seu fechamento. Quando ocorre uma falha generalizada do fechamento do tubo neural, ocorre anencefalia.

Por outro lado, quando ocorre um fechamento defeituoso da região posterior, isso gera afecções como encefalocele e espinha bífida oculta. A espinha bífida e a anencefalia são as duas malformações mais frequentes do tubo neural e afetam 1-2 de cada 1.000 nascidos vivos (Jiménez-León et al., 2013).

Se o tubo neural não se fechar normalmente, tanto o cérebro como a medula espinal serão expostos durante o seu desenvolvimento e formação ao líquido amniótico que contém o feto no útero.

A exposição direta a este líquido terá um forte impacto na formação do sistema nervoso, uma vez que degenerará ou se decomporá progressivamente (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Como resultado, a anencefalia causa a falta de todas ou grandes áreas do cérebro, regiões tão importantes quanto as responsáveis ​​pelo controle da visão, audição, emoção, movimento, coordenação, pensamento etc.

Além disso, os ossos que compõem o crânio também podem estar ausentes ou incompletamente formados (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Todas estas anomalias do sistema nervoso irá produzir uma condição médica extremamente grave, devido a esta, na maioria dos casos de bebês com anencefalia morrem antes do nascimento ou algumas horas e dias deste (Lister Hill, Centro Nacional de Biomedical Communications US, 2016).

Tipos de anencefalia

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia dependendo da sua gravidade:

• Anencefalia total: Ocorre como consequência de danos na placa neural ou ausência de indução do tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação.Apresenta-se com ausência das três vesículas cerebrais, ausência de cérebro posterior e sem o desenvolvimento tanto do teto do crânio quanto do
  Vesículas ópticas (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefalia parcial: Um desenvolvimento parcial das vesículas ópticas e do cérebro posterior ocorre (Herman-Sucharska et al, 2009).

Estatísticas

A anencefalia é um dos tipos mais comuns de defeitos do tubo neural. Em nível geral, estima-se que afete aproximadamente 1 em cada 1.000 gestações.

Porque a maioria das gestações resultam em aborto espontâneo, a prevalência da doença em recém-nascidos é menor, cerca de 1 em 10.000 (Lister Hill, Centro Nacional de Biomedical Communications U.S, 2016).

Como já observamos, embora na maioria dos casos de gravidez anencefalia chegar a prazo, no caso dos EUA, estima-se que a cada ano nascem cerca de 1 em 4.859 bebês com anencefalia (Centros de Controle e Prevenção de Doenças , 2015).

Por outro lado, no caso da Europa Central, casos de anencefalia geralmente está presente em uma proporção de 1 por 1.000 nascidos, apesar disso, esta taxa varia consideravelmente dependendo da população (Sadler, 2005; anencefalia, 2009).

Embora os números não sejam conhecidos com exatidão, diferentes relatórios estatísticos indicam que aproximadamente 5.000 nascimentos de bebês com anencefalia ocorrem a cada ano.

Além disso, observa-se que há mais casos em meninas do que meninos, provavelmente devido a uma maior taxa de aborto espontâneo em fetos do sexo masculino (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Signos e sintomas

Com relação aos sinais e sintomas que podem indicar a presença de anencefalia, podemos nos referir a ambos os presentes na mãe durante a gestação, como aquelas presentes no feto.

No caso da mãe, em gravidezes afetadas pela anencefalia, é possível observar altos níveis de uma proteína específica, a alfa-fetoproteína. Além disso, também é possível identificar um excesso de líquido no saco amniótico (polidrâmnio) (National Organizatión for Rare Disorders, 2015).

No caso da pessoa afetada, mesmo antes do nascimento, as características dessa patologia podem ser identificadas. Especificamente, a anencefalia é caracterizada por (National Organization for Rare Disorders, 2015):

- Ausência ou malformação da abóbada craniana.

- Ausência de grandes áreas do cérebro, geralmente as anteriores.

- Possível presença de tronco ou tronco cerebral.

- Ausência ou malformações do couro cabeludo.

- Anormalidades nas características faciais.

No nível clínico, em bebês que nascem sofrendo dessa condição, espera-se que eles não possam processar nenhum tipo de estimulação ou realizar movimentos ou ações coordenadas e voluntárias. Normalmente, nascem cegos e surdos. Em geral, eles estão totalmente isolados (Anecephaly, 2016).

Apesar disso, há casos em que os bebês demonstram comportamentos e rotulados como "reflexões", como fazer sons ou chorando, micção e defecação, manter ritmos de sono-vigília, mamar, entre outros comportamentos.

Causas

As causas etiológicas que dão origem ao desenvolvimento dessa patologia são desconhecidas atualmente (Cleveland Clinic Children's, 2012).

No entanto, foi identificado que a falta de ácido fólico (vitamina B9), ambos antes e durante a gravidez podem aumentar significativamente o risco de desenvolvimento de defeitos no tubo neural durante a gravidez, tais como anencefalia e espinha bífida. Por outro lado, a ingestão de alguns medicamentos durante a gravidez também pode aumentar o risco (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Na maioria dos casos, especificamente em 90%, os pais que têm um filho com anencefalia geralmente não têm uma história familiar dessa doença. Apesar disso, aqueles que já tiveram um filho com anencefalia, têm um risco maior de ter um filho com esta doença.

A taxa de recorrência da anencefalia é de 4-5% e pode aumentar até 10-13% se os pais já tiveram dois filhos com anencefalia (Cleveland Clinic Children's, 2012).

Como apontamos, a maioria dos casos de anencefalia são esporádicos, ocorrem em pessoas que não têm histórico familiar da doença. Embora uma pequena porcentagem dos casos ocorra em famílias, a patologia não possui um padrão claro de herança (Centro Nacional de Comunicações Biomédicas de Lister Hill EUA, 2016).

Anecefalia é uma condição médica muito complexa que é provavelmente o resultado da interação entre múltiplos fatores genéticos e ambientais (Lister Hill National Center for Biomedical Communications EUA, 2016).

Diagnóstico

Normalmente, a presença de anencefalia é identificada antes do nascimento, através do uso de vários testes diagnósticos (Cleveland Clinic Children's, 2012):

- Análise de sangue: usado para identificar a presença / ausência de altos níveis de alfa-fetoproteína.

- AmniocenteseUma pequena quantidade de líquido amniótico é removida através do abdômen para medir os níveis de alfa-fetoproteína e os níveis de acetilcolinease, uma vez que altos níveis podem estar associados à presença de defeitos no tubo neural.

- Ultra-som: este tipo de testes são ultra-sonográficos tardios e são capazes de identificar visualmente anomalias anatômicas.

- Ressonância magnética fetal: é um procedimento de imagem cerebral, usado para identificar a presença de malformações estruturais. Por usar campos magnéticos, seu uso é severamente restrito e usado entre a semana 14 e 18 para confirmar o diagnóstico.

- Exame físicoApós o nascimento, os aspectos característicos da anencefalia são mais do que evidentes, de modo que o exame físico é suficiente para confirmar o diagnóstico.

Existe um tratamento?

Atualmente não há cura ou tratamento especializado para anencefalia. As medidas terapêuticas utilizadas restringem-se ao suporte de vida e à melhoria da qualidade de vida (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Como isso pode ser evitado?

Os métodos que os médicos especialistas apontam como fatores importantes na prevenção da anencefalia incluem (Cleveland Clinic Children's, 2012):

Nutrição e alimentação adequadas

É essencial comer alimentos com alto teor nutricional, também usar suplementos vitamínicos antes e durante a gravidez.

Especificamente, recomenda-se geralmente consumir vitamina B9 ou ácido fólico, presente em alguns legumes ou frutas, como vegetais de folhas verdes ou laranja. Também produtos como arroz, pão, massa ou cereais são fortificados com ácido fólico.

Suplementos farmacológicos de ácido fólico

Em alguns casos, as mulheres grávidas podem ter níveis deficientes de ácido fólico, portanto, não é surpreendente que um médico especialista prescreva um tratamento farmacológico baseado em um suplemento vitamínico com ácido fólico.

Qual é o prognóstico para bebês nascidos com anencefalia?

A maioria dos fetos que sofrem de anencefalia não sobrevivem. No entanto, em muitos casos, quando chegam no momento do nascimento, eles geralmente morrem aproximadamente algumas horas ou dias depois.

Apesar disso, houve vários casos de crianças que sobreviveram mais tempo:

- Stephanie Keene, de Falls Church, Virgínia, que viveu por 2 anos-

- Vitória de Cristo, nascida no Brasil, 2 anos de idade.

- Nickolas Coke de Pueblo, Colorado, que viveu há 3 anos e 11 meses.

- Jaxon Buell, Boston, 13 meses de vida.

Bibliografia

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