Compartilhar:
Ataxia Cerebelar Causas, Sintomas e Tratamento
O ataxia cerebelar é um distúrbio neurodegenerativo caracterizado por atrofia progressiva do cerebelo. Isso produz uma perda de neurônios localizados nessa área (células de Purkinje). Assim, uma deterioração na função motora, equilíbrio, marcha e fala é gerada principalmente.
Vem do grego "a", que significa "sem" e "taxi", que significa "ordem". Assim, a palavra ataxia pode ser traduzida como "falta de ordem".
A ataxia cerebelar é uma das desordens motoras que mais ocorre em doenças neurológicas. Os cientistas descreveram cerca de 400 tipos desta ataxia.
É produzido por danos que afetam o cerebelo, bem como suas rotas de recepção e saída.
O cerebelo é uma das maiores estruturas do nosso sistema nervoso e pode conter mais da metade dos neurônios do cérebro. Está localizado na parte inferior e posterior do cérebro, na altura do tronco cerebral.
Estudos mostraram que neurônios localizados no cerebelo estão relacionados a padrões de movimento, participando de funções motoras.
Especificamente, essa estrutura é responsável pelo planejamento de sequências motoras de todo o corpo, coordenação, equilíbrio, força utilizada, precisão de movimentos, etc.
Além disso, parece exercer controle sobre funções cognitivas como atenção, memória, linguagem, funções visoespaciais ou funções executivas. Ou seja, regula a capacidade, velocidade e manutenção destes para atingir o objetivo da tarefa. Ajuda a detectar e corrigir erros no pensamento e no comportamento.
Também parece desempenhar um papel importante na memória processual.
Portanto, um paciente com ataxia cerebelar pode ter dificuldades em regular seus próprios processos cognitivos, assim como os movimentos de seu corpo.
Geralmente, esta doença ocorre da mesma maneira em homens e mulheres. Em relação à idade, pode aparecer tanto em crianças quanto em adultos. Obviamente, se é devido a processos degenerativos em que o dano progride ao longo do tempo, a ataxia cerebelar afeta mais as pessoas idosas.
Causas
A ataxia cerebelar pode ocorrer devido a múltiplas causas. Estes podem ser divididos em hereditários e adquiridos. Em seguida, vamos ver o mais comum:
Hereditário
Existem várias doenças que são autossômicas recessivas. Ou seja, eles precisam do gene mutado para ser transmitido pela mãe e pelo pai para ser herdado. Portanto, é menos frequente:
- Ataxia de Friedreich: é uma doença neurodegenerativa hereditária. Ela afeta o tecido nervoso da medula espinhal e os nervos que controlam os músculos.
- Ataxia-Telangiectasia: também conhecida como síndrome de Louis-Barr, é produzida pela mutação no gene ATM, localizada no cromossomo 11. Seu primeiro sintoma é uma marcha instável, observa-se que a criança se inclina para um lado e oscila.
- Abetalipoproteinemia ou síndrome de Bassen-Kornzweig: causada por um defeito no gene que ordena o corpo a produzir lipoproteínas. Isso dificulta a digestão da gordura e certas vitaminas, além da ataxia cerebelar.
- Distúrbios mitocondriais: distúrbios causados pela deficiência proteica das mitocôndrias, que estão relacionados ao metabolismo.
Entre as causas hereditárias, há outras que são autossômicas dominantes. Ou seja, só é necessário receber um gene anormal de um dos pais para herdar a doença. Alguns são:
- Ataxia espinocerebral 1: é um subtipo de ataxia espinocerebelar. O gene afetado está localizado no cromossomo 6. É caracterizado porque o cerebelo passa por um processo de degeneração e é comumente visto em pacientes com mais de 30 anos.
- Ataxia episódica: É um tipo de ataxia caracterizada por ocorrer esporadicamente e durar alguns minutos. O mais comum EA-1 e EA-2.
Adquirido
As causas da ataxia cerebelar também podem ser adquiridas. Seja por vírus ou outras doenças que afetam o sistema nervoso e que possam comprometer o cerebelo. Entre os mais comuns são:
- malformações congênitas: como a síndrome de Dandy-Walker, síndrome de Joubert e síndrome de Gillespie. Em todos eles há malformações no cerebelo que causam ataxia cerebelar.
- traumatismos crânio-encefálicos: Eles ocorrem quando ocorre dano físico no cérebro, afetando o cerebelo. Geralmente aparece por acidente, golpes, quedas ou outro agente externo.
- tumores cerebrais: Um tumor cerebral é uma massa de tecido que cresce no cérebro e pode afetar o cerebelo, pressionando-o.
- Hemorragia no cerebelo.
- Exposição a toxinas como mercúrio ou chumbo.
- Deficiência adquirida a partir de vitaminas ou distúrbios metabólicos.
- Consumo de álcool ou de drogas antiepilépticas.
- Catapora: que é uma doença infecciosa causada pelo vírus varicela-zoster. Geralmente ocorre em crianças entre 1 e 9 anos de idade.
Embora inicialmente pareça uma erupção na pele e seja benigna, pode ter complicações mais sérias, como a ataxia cerebelar.
- vírus Epstein-Barr: É um vírus da família do herpes vírus e um dos seus sintomas é a inflamação das glândulas linfáticas. Embora possa ocorrer na infância sem sintomas, em adultos pode ser mais grave. Uma de suas complicações é a ataxia cerebelar.
- vírus Coxsackie: É um vírus que vive no trato digestivo dos seres humanos. Ela se desenvolve mais em climas tropicais. Acomete principalmente crianças e seu principal sintoma é febre, embora em casos graves possa gerar ataxia cerebelar.
- Degeneração cerebelar paraneoplásica: É uma doença muito pouco frequente e difícil de diagnosticar onde há uma degeneração cerebelar progressiva. A causa mais frequente deste distúrbio é o câncer de pulmão.
Sintomas
A ataxia cerebelar é caracterizada pelos seguintes sintomas:
- Tremores: que aparecem quando o paciente tenta realizar ou manter uma postura.
- dissonância: incapacidade de mover as articulações simultaneamente.
- dismetria: o paciente não consegue controlar a extensão do movimento e não tem equilíbrio suficiente para ficar em pé. Ele é incapaz de realizar tarefas motoras finas, como escrever ou comer.
-Adiadococinesia: isto é, a incapacidade de executar movimentos alternados e sucessivos rápidos. Eles podem ter dificuldade em inibir um impulso e substituí-lo por um oposto.
Assim, ele tem dificuldade em alternar movimentos de supinação (palma da mão para cima) e pronação (palma para baixo) da mão.
- Astenia: caracterizado por fraqueza muscular e exaustão física.
- hipotonia: diminuição do tônus muscular (grau de contração muscular). Isso causa problemas na posição em pé (estar em pé e nas pernas). Bem como andar.
- Viagens e marcha instável.
- Nistagmo: movimentos incontroláveis ou repetitivos dos olhos.
- disartria: Distúrbios da fala, há dificuldade em articular sons e palavras. Pode haver lentidão na produção da voz, acentuações excessivas e pseudo-gagueira.
- Alterações nas funções executivas como planejamento, flexibilidade, raciocínio abstrato e memória de trabalho.
- Mudanças no comportamento, como embotamento, desinibição ou comportamento inadequado.
- Dores de cabeça.
- tontura.
Diagnóstico
O médico deve realizar um exame completo que pode incluir um exame físico, bem como exames neurológicos especializados.
O exame físico é necessário para verificar audição, memória, equilíbrio, visão, coordenação e concentração.
Exames especializados incluem:
- Eletromiografia e estudo de condução nervosa: para verificar a atividade elétrica dos músculos.
- Punção lombar: examinar o líquido cefalorraquidiano.
- Estudos de imagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética para procurar danos no cérebro.
- Hemograma completo ou hemograma: para ver se há anormalidades no número de células do sangue e para verificar a saúde geral.
Tratamento
Quando a ataxia cerebelar aparece devido a uma doença subjacente, o tratamento será destinado a aliviar a causa principal. Também é aconselhável tomar medidas para melhorar, tanto quanto possível, a qualidade de vida, a mobilidade e as funções cognitivas do paciente.
Quando é um vírus que causa ataxia cerebelar, geralmente não há tratamento específico. A recuperação completa é alcançada em poucos meses.
Se forem outras causas, o tratamento irá variar de acordo com o caso. Dessa forma, a cirurgia pode ser necessária se a ataxia for causada por hemorragia no cerebelo. Por outro lado, se você tem uma infecção, antibióticos podem ser prescritos.
Além disso, se for uma ataxia devido à falta de vitamina E, altas doses de suplementos podem ser administradas para aliviar essa deficiência. Este é um tratamento eficaz, embora a recuperação seja lenta e incompleta.
As drogas anticoagulantes podem ser indicadas quando há acidentes vasculares cerebrais. Existem também medicamentos específicos para tratar a inflamação do cerebelo.
Quando se trata de ataxia cerebelar neurodegenerativa, como outras doenças degenerativas do sistema nervoso, não há cura ou tratamento que resolva o problema. Em vez disso, são tomadas medidas para retardar a progressão do dano. Bem como melhorar a vida do paciente, tanto quanto possível.
Nos últimos anos, grandes avanços foram feitos na investigação da genética molecular. Eles revolucionaram o modo pelo qual as ataxias cerebelares progressivas são classificadas e diagnosticadas. Embora isso seja muito lentamente refletido nas terapias genéticas, neuroprotetoras ou neurorestoras.
Os cientistas insistem que é necessário realizar exames abrangentes para determinar a causa.Já o avanço no conhecimento da patogênese (causas) ajudará no desenho de novos tratamentos.
Atualmente, existem muitos estudos que apontam para a reabilitação neurológica, o que implica um grande desafio. O que se busca é melhorar a capacidade funcional do paciente, compensando seus déficits, através de técnicas que melhorem sua adaptação e recuperação.
Isto é conseguido usando reabilitação neuropsicológica, terapias físicas, ocupacionais ... Bem como outras que ajudam a falar e a engolir.
Também pode ser muito útil usar equipamento adaptativo que ajude o paciente a se defender sozinho, além de conselhos nutricionais.
Existem alguns medicamentos que parecem ser eficazes para melhorar o equilíbrio, a falta de coordenação ou disartria. Por exemplo, amantina, buspirona e acetazolamida.
Os tremores também podem ser tratados com clonazepam ou propanonol. Gabapentina, baclofeno ou clonazepam também foram prescritos para nistagmo.
Deve-se esclarecer que algumas das síndromes cerebelares estão associadas a outras características que envolvem outros sistemas neurológicos. É por isso que podem ocorrer fraqueza motora, problemas de visão, tremores, demência, etc.
Isso pode dificultar o tratamento de sintomas atáxicos ou piorá-lo com o uso de certos medicamentos. Por exemplo, por causa dos efeitos colaterais da medicação.
Embora não haja cura para a maioria das ataxias cerebelares, o tratamento dos sintomas pode ser muito útil para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e prevenir complicações que possam levar à morte.
A pessoa que sofre de ataxia cerebelar pode precisar de ajuda com suas tarefas diárias devido ao comprometimento de suas habilidades motoras. Você pode precisar de mecanismos de adaptação para comer, mover e conversar.
Os apoios que devem ser prestados ao paciente devem estar focados na educação sobre a doença, bem como no apoio de grupos e famílias. Além disso, algumas famílias podem procurar aconselhamento genético.
Como afirma Perlman (2000), desinformação, medo, depressão, desespero ... Assim como o isolamento, a preocupação financeira e o estresse, eles podem frequentemente causar mais danos ao paciente e ao seu cuidador do que a própria ataxia.
Portanto, a terapia psicológica também deve ajudar a família e fazer parte da recuperação do paciente, para que possa lidar com sua condição.
Previsão
Se a ataxia cerebelar é devido a um acidente vascular cerebral ou uma infecção ou hemorragia no cerebelo, os sintomas podem se tornar permanentes.
Os pacientes correm o risco de desenvolver depressão e ansiedade, devido às limitações físicas de sua condição.
Também pode haver complicações secundárias que podem incluir falta de condição física, imobilidade, perda ou aumento de peso, deterioração da pele, bem como infecções pulmonares ou urinárias recorrentes.
Também pode haver problemas respiratórios e apneia obstrutiva do sono.
Como mencionado acima, a qualidade de vida do paciente pode ser progressivamente melhorada se forem fornecidos suportes suficientes.
Referências
- Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luís, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., e Fernández Paz, J. (2013). Neurorreabilitação como alternativa essencial na abordagem terapêutica das ataxias cerebelares. Revista Cubana de Saúde Pública, 39 (3), 489-500.
- García, A. V. (2011). Ataxia cerebelar. REDUCA (Enfermagem, Fisioterapia e Podologia), 3 (1).
- Marsden, J. e Harris, C. (2011). Ataxia cerebelar: fisiopatologia e reabilitação. Reabilitação clínica, 25 (3), 195-216.
- Mitoma, H., & Manto, M. (2016). A base fisiológica das terapias para ataxias cerebelares. Avanços terapêuticos em distúrbios neurológicos, 9 (5), 396-413.
- Perlman, S.L. (2000) ataxia cerebelar. Curr Treat Options Neurol, 2: 215.
- Ramirez-Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N. e Biller, J. (2015). Causas tratáveis de ataxia cerebelar. Distúrbios do Movimento, 30 (5), 614-623.
- Smeets, C.J.M., & Verbeek, D.S. (2014). Ataxia cerebelar e genômica funcional: identificando as vias de neurodegeneração cerebelar. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bases Moleculares da Doença, 1842 (10), 2030-2038.