Sintomas, causas e tratamentos de colpocefalia

O colpocefalia é uma anomalia cerebral congênita que afeta a estrutura do sistema ventricular (Esenwa & Leaf, 2013). No nível anatômico, o cérebro apresenta uma dilatação significativa dos cornos occipitais dos ventrículos laterais (Pérez-Castrillón et al., 2001).

É possível observar como a porção posterior dos ventrículos laterais é maior que o esperado devido a um desenvolvimento anormal da substância branca (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

A manifestação clínica da doença aparece precocemente nos primeiros anos de vida e é caracterizado pelo atraso no desenvolvimento cognitiva, motora e o desenvolvimento de convulsões e epilepsia caixas (Bartholomew et al., 2013).

Embora a causa específica da colpocefalia ainda não foi descoberto, este tipo de patologia pode resultar do desenvolvimento de algum processo anormal durante o desenvolvimento embrionário em torno do segundo e sexto meses de gestação (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame de 2015 ).

Diagnóstico de colpocefalia efectua-se geralmente a pré ou perinatal (Esenwa & Folha, 2013) período, o diagnóstico na vida adulta é muito raro (Bartholomew et al., 2013).

Por outro lado, o prognóstico para pessoas com colpocefalia principalmente depende da gravidade da doença, o grau de desenvolvimento do cérebro e da presença de outras complicações médicas (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015).

A intervenção médica da colpocefalia é orientada principalmente para o tratamento de patologias secundárias, como convulsões (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Características da colpocefalia

O colpocefalia é um distúrbio neurológico congênito, ou seja, há uma alteração do desenvolvimento normal e eficiente do sistema nervoso, neste caso, de várias áreas do cérebro durante a gravidez.

Especificamente, alterações congênitas que afetam o sistema nervoso central (SNC) são uma das principais causas de mortalidade e morbidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013).

A Organização Mundial da Saúde (OMS) indica que cerca de 276.000 recém-nascidos morrem durante as primeiras quatro semanas de vida, em decorrência de algum tipo de patologia congênita.

Além disso, esse tipo de anomalia representa uma das causas mais importantes de comprometimento da funcionalidade na população infantil, uma vez que gera uma grande variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

Por outro lado, a colpocefalia é classificada dentro de um grupo de patologias que afetam a estrutura cerebral e são conhecidas como " distúrbios cerebrais”.

O distúrbios cerebrais referem-se à presença de várias alterações ou anomalias do sistema nervoso central originadas durante os estágios iniciais do desenvolvimento fetal (Quenta Huayhua, 2014).

O desenvolvimento do sistema nervoso (SN) em pré-natal e pós-natal segue uma série de processos e eventos de grande complexidade, principalmente com base em vários neuroquímicos, geneticamente programados e, na verdade sensíveis a factores externos, tais como eventos influência ambiental.

Quando isso acontece uma malformação congênita do sistema nervoso, estruturas e / ou funções começarão a se desenvolver de maneira anormal, com graves consequências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

Especificamente, a colpocefalia é uma patologia que afeta o desenvolvimento de os ventrículos laterais, em particular, para áreas posteriores ou occipitais (Gary et al., 1992), que resulta em um crescimento anormalmente grande dos sulcos occipitais.

Esta malformação congênita conhecida como colpocefalia foi inicialmente descrita por Benda em 1940 e referenciado em vários relatórios clínicos por Yakovlev e Wadsworth em 1946 (Nigro et al., 1991).

No entanto, mais tarde, o termo usado para referir colpocefalia é uma desordem caracterizada por uma configuração ventrículos do cérebro fetal persistente, onde os cornos occipitais são apresentados dilatada e anormalmente grande (Flores-Sarnat, 2016).

Embora seja uma condição médica pouco revisada na literatura médica e experimental, tem sido associada à presença de episódios convulsivos, retardo mental e várias alterações sensoriais e motoras (Nigro et al., 1991).

Estatísticas

A colpocefalia é uma malformação congênita muito rara. Embora não existam números recentes, a partir do ano de 1992, aproximadamente 36 casos diferentes de indivíduos afetados por essa patologia foram descritos (Gary et al., 1992).

A ausência de dados estatísticos desta patologia pode ser o resultado de uma falta de consenso sobre as características clínicas, bem como de erros de diagnóstico, uma vez que aparece associada a diferentes condições médicas.

Signos e sintomas

A descoberta da característica estrutural é a presença de alargamento colpocefalia ou agradamiento de chifres occipitais dos ventrículos laterais (Nigro et ai., 1991).

Dentro de nossos cérebros, podemos encontrar um sistema de cavidades conectadas umas às outras e banhada por líquido cefalorraquidiano (LCR), o sistema ventricular (Waxman, 2011).

Este fluido contém proteínas, eletrólitos e algumas células. Para além de proteger a traumatismo, fluido espinal tem um papel importante na manutenção da homeostase do cérebro através da sua função nutricional, imunológica e inflamatória (Chauvet e Boch, X).

O ventrículos laterais são porções maiores do sistema ventricular e são formadas por duas zonas centrais (do corpo e o átrio) e três extensões (chifres) (Waxman, 2011)

Especificamente, o corno posterior ou occipital, estende-se ao lobo occipital e seu teto é formado pelas diferentes fibras do corpo caloso (Waxman, 2011).

Assim, qualquer alteração que causa a malformação ou danos e ferimentos em vários ventrículos laterais pode resultar numa ampla variedade de sinais e sintomas neurológicos.

No caso de colpocefalia, as características clínicas mais comuns incluem:, défice intelectual paralisia cerebral, microcefalia, mielomeningocelo, agenesia do corpo caloso, lisecefalia, hipoplasia do cerebelo, perturbações motoras, espasmos musculares, episódios convulsivos e hipoplasia do nervo óptico (Gary et al., 1992; Quenta Huayhua, 2014).

Microcefalia

Microcefalia é uma condição médica na qual o tamanho da cabeça é menor que o normal ou esperado(Menor em comparação com sua faixa etária e sexo), porque o cérebro não se desenvolveu corretamente ou parou de crescer (Instituto Nacional de desordem neurológica e Stroke, 2016).

É uma condição rara ou incomum, no entanto, a gravidade da microcefalia é crianças variáveis ​​e muitas com microcefalia podem experimentar diferentes transtornos e atrasos neurológicas e cognitivas (Hospital Infantil de Boston, 2016).

É possível que indivíduos que desenvolvem episódios convulsivos recorrentes apresentaram microcefalia, várias deficiências físicas, deficits, entre outros (Organização Mundial de Saúde, 2016) aprendendo.

Paralisia cerebral

O fim paralisia cerebral (PC) Ele refere-se a um grupo de doenças neurológicas que afectam as áreas responsáveis ​​para o controlo do motor (NationalInstitute de NeurologicalDisorders e acidente vascular cerebral, 2016).

Geralmente, danos e lesões que ocorrem durante o desenvolvimento fetal ou nos estágios iniciais da vida pós-natal e vai afetar permanentemente para o movimento do corpo e coordenação muscular, mas eles não vão aumentar a sua gravidade progressivamente (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Normalmente, paralisia cerebral causará uma deficiência física que variam em seu grau de envolvimento, mas também também podem aparecer acompanhado por uma deficiência e / ou intelectual sensoriais (Confederação ASPACE, 2012).

Portanto, vários déficits sensoriais, cognitivos, de comunicação, percepção, comportamento, crises epilépticas, etc. podem aparecer associados a essa patologia. (Muriel et al., 2014).

Mielomeningocele

Com o termo mielomeningocele nos referimos a um dos tipos de espinha bífida.

A espinha bífida é um defeito congênito que afeta várias estruturas da medula espinhal e da coluna e, além de outras alterações, pode causar paralisia dos membros ou membros inferiores (Organização Mundial de Saúde, 2012).

Com base nas áreas afetadas, podemos distinguir quatro tipos de espinha bífida: defeitos do tubo neural escondidos fechado, meningocele e mielomeningocele (NationalInstitute de NeurologicalDisorders e Stroke, 2006).

Especificamente, mielomeningocelo ou também conhecido como espinha bífida aberta, é considerado o subtipo mais grave (Mayo Clinic, 2014).

No nível anatômico, pode-se observar como o canal vertebral é exposto ou aberto ao longo de um ou mais segmentos espinhais, no meio ou na região lombar. Desta forma, as meninges e a medula espinhal se projetam, formando um saco nas costas (Mayo Clinic, 2014).

Como resultado, os indivíduos com um diagnóstico de mielomeningocelo pode ter envolvimento neurológico significativa que inclui sintomas tais como debilidade muscular e / ou paralisia das extremidades inferiores; alterações intestinais, convulsões e alterações ortopédicas, entre outros (Mayo Clinic, 2014).

Agenesia do corpo caloso

O agenesia do corpo caloso é um tipo de doença neurológica congénita, que se refere a uma falta parcial ou completa da estrutura que liga os hemisférios cerebrais, o corpo caloso (National Institute of Neurological disordes e Stroke, 2014).

Este tipo de patologia é geralmente associado a outras condições médicas, como malformação de Chiari, síndrome de Angeleman, síndrome de Dandy-Walker, schiecephaly, holoprosencefalia, etc. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).

As consequências clínicas de agenesia do corpo caloso variam significativamente entre os afetados, embora algumas características comuns são: padrões de relação déficit visual, retardo mental, convulsões e espasticidade (Instituto Nacional de disordes Neurológicas e Stroke, 2014).

Lisencefalia

A lisencefalia é uma malformação congênita que também faz parte do grupo de transtornos encefálicos (National Organization for Rare Disorders, 2012).

Esta patologia é caracterizada pela ausência ou desenvolvimento parcial das circunvoluções cerebrais do córtex cerebral (National Organization for Rare Disorders, 2012).

A superfície do cérebro apresenta uma aparência anormalmente suave e pode levar ao desenvolvimento de microcefalia, alterações faciais, retardo psicomotor, espasmos musculares, convulsões, etc. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010).

Convulsões

episódios convulsivos ou convulsivos ocorrem como resultado de uma actividade neural anormal, ou seja, a actividade normal está alterada causando convulsões ou períodos de comportamento e sensações pouco usuais e, por vezes, pode causar a perda de consciência (Mayo Clinic., 2015 ).

Os sintomas de convulsões e convulsões epilépticas podem variar consideravelmente dependendo da área do cérebro em que ocorre e da pessoa que sofre (Mayo Clinic., 2015).

Algumas das características clínicas das convulsões são: confusão temporária, tremor descontrolado das extremidades, perda de consciência e / ou ausência epiléptica (Mayo Clinic., 2015).

Os episódios, além de representar uma situação de perigo para o indivíduo afetado pelo risco de quedas, afogamentos, acidentes de trânsito etc ... são um fator importante no desenvolvimento de danos cerebrais devido à atividade neuronal anormal.

Hipoplasia cerebelar

O hipoplasia cerebelar É uma patologia neurológica caracterizada pela ausência de um desenvolvimento completo e funcional do cerebelo (Hypoplasia, 2013).

O cerebelo é uma das maiores áreas do nosso sistema nervoso. Embora as funções motoras tenham sido tradicionalmente atribuídas a ele (coordenação e execução de ações motoras, manutenção do tônus ​​muscular, equilíbrio, etc.), sua participação em diversos processos cognitivos complexos tem sido destacada nas últimas décadas.

Recentemente, vários estudos têm demonstrado uma forte associação entre as alterações estruturais e funcionais do cerebelo e várias desordens psiquiátricas, em particular a esquizofrenia (Chen et al, 2013; .. Fatemi et al, 2013), desordem bipolar (Baldacara et al, 2011.; Liang et al, 2013), depressão, transtornos de ansiedade (Nakao et al, 2011; .. Schutter et al, 2012; .. Talati et al, 2013), o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) (An et al., 2013; Tomasi et al., 2012; Wang et al., 2013) e autismo (Marko et al., 2015; Weigiel et al., 2014).

Hipoplasia do nervo óptico

O hipoplasia do nervo óptico é outro tipo de distúrbio neurológico que afeta o desenvolvimento dos nervos ópticos. Especificamente, os nervos ópticos são menores do que o esperado para o sexo e faixa etária da pessoa afetada (Hypoplasia, 2013).

Entre as conseqüências médicas que podem advir dessa patologia, podemos destacar: diminuição da visão, cegueira parcial ou total e / ou movimentos oculares anormais (Hypoplasia, 2013).

Além dos distúrbios visuais, hipoplasia do nervo óptico geralmente associada a outras complicações secundárias, tais como déficits cognitivos, síndrome Morsier, desordens motoras e de linguagem, deficiência hormonal, entre outros (hipoplasia, 2013).

Défice intelectual e alterações motoras

Como resultado da colpocefalia pacedimiento indivíduos afetados podem apresentar um atraso no desenvolvimento cognitivo geral, ou seja, o desenvolvimento de sua atencional, competências linguísticas, rote e práxica ser menor do que o esperado para sua faixa etária e nível de escolaridade.

Por outro lado, entre as alterações relacionadas à esfera motora podem estar espasmos musculares, alteração do tônus ​​muscular, entre outros sintomas.

Causas

A colpocefalia ocorre quando há falta de espessamento ou mielinização das áreas occipitais (Quenta Huayhua, 2014).

Embora a causa dessa alteração não seja conhecida, mutações genéticas, distúrbios da migração neuronal, exposição à radiação e / ou consumo de substâncias tóxicas ou infecções, como possíveis causas etiológicas de a colpocefalia (Quenta Huayhua, 2014).

Diagnóstico

A colpocefalia é um tipo de malformação cerebral que pode ser diagnosticada antes do nascimento se a existência de um alargamento dos cornos occipitais dos ventrículos laterais puder ser demonstrada (Gary et al., 1992).

Algumas das técnicas diagnósticas utilizadas nessa patologia são: ultrassonografia por ultrassonografia, ressonância magnética, tomografia computadorizada, pneumoencefalografia e ventriculografia.

Existe um tratamento para colpocefalia?

Atualmente não há tratamento específico para colpocefalia. Portanto, as intervenções dependerão do grau de afetação e dos sintomas secundários a essa patologia.

Geralmente, as intervenções visam controlar os episódios convulsivos, a prevenção de distúrbios musculares, a reabilitação da função motora e a reabilitação cognitiva (Gary et al., 1992).

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