Sintomas da doença de Steinert, causas, tratamento

O Doença de Steinerttambém conhecida como distrofia miotônica (DM) tipo I, é a forma mais comum de distrofia muscular em adultos (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Esta patologia é caracterizada por três descobertas médicas fundamentais: fraqueza muscular, atrofia muscular e miotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).

Além disso, é uma doença multissistêmica que pode afetar em grande parte das áreas, olhos, pernas, sistema de coração, sistema nervoso central, o sistema digestivo ou metabolismo (Asssociation Française contre les Miopatias e Associação Espanhola contra facial Neuromuscular Diseases, 2002).

No nível etiológico, a doença de Steinert tem uma origem genética relacionada principalmente à presença de alterações no gene DMPK, localizado no cromossomo 19 (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

O diagnóstico da doença de Steinert baseia-se na história clínica e individual da família e nos exames clínicos, no entanto, um estudo genético é necessário para confirmação (Myotonic Dystrophy Foundation, 2016).

Por outro lado, em termos de tratamento, embora não existam abordagens curativas específicas, a reabilitação física e o controle de complicações médicas são geralmente utilizados como uma intervenção médica essencial (Reina e Guasch, 2002).

Características da doença de Steinert

doença de Steinet é um tipo de personagem distrofia muscular multisystem geralmente manifestada por várias complicações neuromusculares, como atrofia, fraqueza ou myotonia (Cózar Santiago, Cano Prous e Sarria Quiroga, 2012).

A doença neuromuscular termo é utilizado para classificar uma variedade de desordens de origem neurológica, que geralmente afectam as estruturas e os componentes responsáveis ​​pelo controle muscular (Doenças Espanhola Federação neuromusculares, 2016) nervosos.

Estas patologias afecta principalmente junções neuromusculares, neurónios motores ou dos nervos periféricos, a produção de um vasto conjunto sintomatológico, incluindo fraqueza muscular, como a maioria das característica (Doenças Espanhola Federação neuromusculares, 2016) está localizada.

Um nível específico, doença de Steinert, é um tipo de distrofia muscular miotónica (MMD), ou seja, é uma doença que provoca a degeneração, fraqueza e contracção muscular progressiva, entre outros factores, principalmente que afecta a capacidade de relaxar tecido muscular (The Muscular Dystrophy Association, 2016).

Além disso, a distrofia muscular miotónica podem ser classificados em dois tipos básicos (DM1 e DM2), dependendo das características clínicas específicas, bem como, a doença de Steinert também conhecido como miotónica tipo distrofia muscular I (Miotônica distrofia Foundation, 2016) .

Assim, a primeira descrição clínica desta patologia foi feita no ano de 1909 por Hans Steinert. Em relatório clínico, este autor descreveu uma série de casos caracterizados por um distúrbio de caráter multissistêmica que afeta o sistema nervoso central, músculo esquelético, coração, olhos, sistema gatrointestinal e as glândulas endócrinas (Barra-Luzar, Estévez Poy, Pérez-Zorrilla, Fernández-Garcia, Villelabeitia-Jaureguizar e Cutillas-Ruiz, 2009).

Estatísticas

Estudos epidemiológicos indicam que a doença de Steinert constitui a forma mais comum de distrofia muscular na fase adulta na população geral (Muscular Dystrophy Canada, 2016).

Além disso, em nível geral, as distrofias miotônicas são o tipo mais freqüente de patologia de origem neuromuscular em adultos (National Institute of Disability and Rehabilitation Research, 2016).

Especificamente, mais de 98% das pessoas que sofrem de distrofia miotônica sofrem do tipo I ou doença de Steinert, enquanto apenas 2% sofrem do tipo II (National Organization for Rare Disorders, 2007).

Assim, estima-se que a doença de Steinert tenha uma prevalência de 1 caso por 8.000-12.000 habitantes na população geral (Orphanet, 2014).

Por outro lado, algumas organizações Associação Espanhola contra Doenças Neuromusculares (2002) ou Asssociation Française contre les Miopatias (2002) indicam que o período de apresentação mais comum da doença de Steinert é entre 20 e 25, embora seja muito variável

Signos e sintomas

A doença de Steiner é considerada uma patologia multissistêmica devido à difusão de complicações médicas secundárias: manifestações musculares, cardiovasculares, neurológicas, digestivas, etc.

No entanto, as características musculares são os sinais cardinais da doença Steinert (Asssociation Française contre les Miopatias e Associação Espanhola contra doenças neuromusculares, 2002):

Fraqueza e atrofia muscular

Um dos primeiros sintomas da doença de Steinert é o desenvolvimento de fadiga muscular significa que evolui para perda progressiva da força muscular e capacidade.

Geralmente, a atrofia muscular deve ocorrer simetricamente, igualmente afetando os grupos musculares em ambos os lados do corpo, incluindo os músculos lisos e estriados.

A musculatura lisa está envolvida em atividades motoras involuntárias, localizando-se principalmente nas estruturas orgânicas internas (músculo cardíaco, sistema respiratório, sistema digestivo, etc.).

Assim, no caso da doença de Steinert, o tecido muscular liso mais afetado está relacionado a:

• O sistema digestivo ou aparelho.
• O útero, fundamentalmente afetado pela presença de contrações anormais e descoordenadas.
• A musculatura ciliar ocular.

Por outro lado, a musculatura estriada está envolvida em atividades motoras voluntárias, portanto, está associada à estrutura óssea óssea.

Assim, no caso da doença de Steinert, o tecido muscular estriado mais afetado está relacionado a:

• Grupos musculares das áreas faciais e pescoço.
• Os grupos musculares distais das extremidades superiores, especialmente no antebraço.
• A estrutura do músculo dorsiflexor dos pés.
• O tecido muscular diafragmático e as áreas intercostais.
• Os músculos oculomotores.
• Estrutura muscular faríngea e lingual.
• As estruturas musculares pélvicas.

Miotonia

A miotonia é outro dos sinais clínicos fundamentais na doença de Steinert.

Esta condição médica é caracterizada principalmente por um relaxamento muscular anormal, isto é, quando nós voluntariamente contraímos ou provocamos um conjunto muscular, a intensidade ou progressão do relaxamento posterior é afetada, ocorrendo com um padrão de lentidão anormal.

Em um nível mais prático, se sofrermos da doença de Steinert com uma miotonia significativa e apertarmos a mão de uma pessoa, encontraremos uma dificuldade importante no momento de liberá-la, já que o grupo muscular demora mais do que o normal para perder a tensão e, portanto, em nos permitir retirar a mão.

Este processo patológico pode afetar sistematicamente a musculatura lisa e estriada, no entanto, as áreas mais afetadas são os membros e extremidades inferiores.

Quais são as complicações médicas mais comuns? 

Em conjunto, os distúrbios musculares causarão as seguintes situações (AFM e ASEM, 2002, Mayo Clinic, 2014, Organização Nacional para Doenças Raras, 2001):

- rigidez muscular após realizar movimentos.

- perda progressiva da força muscular.

- Dificuldade para expressão facial.

- Descida das pálpebras superiores.

- Redução da capacidade de movimento das mãos e antebraços, pernas e pés.

- Alteração cardíaca caracterizada principalmente por anormalidade no ritmo e condução.

- Alteração relacionada ao sistema nervoso, caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de distúrbios dos ciclos de sono-vigília e desenvolvimento de sintomatologia depressiva.

- Alteração relacionada ao sistema digestivo, caracterizada principalmente pelo aparecimento de anormalidades na deglutição e outras patologias digestivas.

- Anormalidades metabólicas, caracterizadas principalmente pelo desenvolvimento de diabetes.

A doença de Steinert pode ter diferentes cursos clínicos?

Diferentes autores, como Turner e Hilton-Jones (2010), distinguem diferentes cursos da doença de Steinert dependendo do tempo de início e de sua forma clínica específica:

Distrofia miotônica congênita

Nesse caso, alguns dos sinais e sintomas característicos da doença de Steinert já estão presentes durante a gestação, caracterizados por uma redução significativa e anormal dos movimentos intrauterinos.

No momento do nascimento, a presença de fraqueza muscular pode ser distinguida com comprometimento grave da capacidade respiratória. Por outro lado, o restante do quadro clínico geralmente se desenvolve durante o início da idade adulta. No entanto, é um subtipo com alta mortalidade, já que os afetados geralmente não ultrapassam os 45 anos de idade.

Distrofia miotônica I do início da infância

No caso de início precoce da doença de Steiner, os afetados geralmente apresentam
atraso significativo na aquisição de habilidades motoras, geralmente acompanhado por uma deficiência intelectual moderada.

Os sinais e sintomas clínicos mais característicos deste subtipo incluem disartria, miotonia manual e fraqueza muscular das estruturas faciais.

Distrofia miotônica eu começo na idade adulta

É o subtipo que geralmente apresenta a forma clínica completa (distrofia muscular, miotonia, envolvimento cardíaco, envolvimento gastrointestinal, problemas de pele, problemas psiquiátricos, etc.) e geralmente se desenvolve entre 10 e 30 anos de idade.

Quanto ao prognóstico, o período de morte habitual é em torno de 48 a 60 anos, devido a complicações respiratórias ou cardiovasculares.

Distrofia miotônica I de início tardio ou assintomática

Neste caso, o início pode variar amplamente de 20 anos para 70 anos, atrasando consideravelmente em relação às formas clínicas descritas acima.

Os sinais e sintomas mais significativos estão relacionados à miotonia leve e ao desenvolvimento de alterações oculares, como a catarata.

Causas

doença de Steinert é uma origem genética autossômica dominante, ou seja, o quadro clínico desta doença pode se desenvolver mesmo que é herdado ou desenvolver uma única cópia do gene da doença (Organização Nacional de Doenças Raras, 2007).

Especificamente, a doença de Steinert está relacionada com a presença de anomalias genéticas no cromossoma 19 na localização 19q13.2-q13.3 associado com uma mutação específica de DMPK (National Organization for Rare Disorders, 2007) o gene.

Diagnóstico 

A primeira fase do diagnóstico da doença de Steinert começa com a análise do histórico médico individual e familiar, com o objetivo de identificar possíveis patologias diferenciais que explicam o curso clínico.

Por outro lado, o exame físico é essencial, especialmente o estudo da função muscular. Nesse caso, um dos exames laboratoriais mais utilizados é a eletromiografia e a biópsia muscular.

Por outro lado, a fim de especificar as complicações médicas que estão presentes em cada caso individual, é importante ter uma avaliação multidisciplinar, ou seja, um exame oftalmológico, cardíaco, gastrointestinal, etc.

Além disso, o diagnóstico definitivo geralmente é confirmado por meio de uma análise genética, com o objetivo de identificar a anomalia genética associada à doença de Steintert.

Assim, os estudos genéticos pode ser realizada durante a infância ou a idade adulta através de uma amostra de sangue, ou pré-natal através de vilosidades coriónicas ou fluido amniótico, onde existe um elevado risco de hereditariedade.

Tratamento

Ainda não há cura para a doença de Steinert, nem foram identificados quaisquer tratamentos que possam retardar ou retardar a progressão dessa condição. No entanto, existem algumas abordagens orientadas para o tratamento sintomático (Muscular Dystrophy Canada, 2016):

- Procedimentos cirúrgicos para correção de patologias oculares, como catarata.

- Medicamentos para distúrbios musculares, essencialmente por complicações médicas relacionadas com a miotonia.

- Procedimentos cirúrgicos e farmacológicos para patologias cardíacas.

- Tratamentos farmacológicos para o tratamento de alterações dos ciclos de sono-vigília.

- Ventilação mecânica em casos de insuficiência respiratória.

- Reabilitação e fisioterapia.

No tratamento da doença de Steinert, o papel do especialista em reabilitação é fundamental.

complicações médicas associadas com esta doença a partir de fases iniciais de vida, tais como fraqueza muscular, aquisição atrasada das habilidades motoras ou desenvolver algumas malformações músculo-esqueléticas, tem um forte impacto sobre a funcionalidade da pessoa afetada e, portanto, sua qualidade de vida.

Muitos casos de doença de Steinert foram identificados, que são comuns no desenvolvimento de sentimentos depressivos, por isso é comum que a intervenção psicoterapêutica seja necessária em adição ao tratamento médico.

Referências

1. ASEM, & AFM. (2002). Distrofia miotônica de Steinert. ASEM.
2. ASEM; ASEM. (2004). Distrofia miotônica de Steinert. Associação Francesa contra as Miopatias.
3. Canadá, M. D. (2016). Distrofia Miotônica Tipo I.
4. Ibarra-Luzar, J., Estevez-POY, P., Perez-Zorrilla, E., Fernandez-Garcia, C., Villelabeitia, K., & Cutillas-Ruiz, R. (2009). Distrofia miotônica congênita. Achados clínicos, eletrofisiológicos e genéticos de nossa casuística. Reabilitação (Madr.), 144-150.
5. Clínica Mayo (2014). Distrofia muscular.
6. MDA (2016). Distrofia Muscular Miotônica.
7. MDF. (2016). O que é distrofia miotônica?
8. NORD (2007). Distrofia Miotônica.
9. Orphanet. (2016). Distrofia miotônica de Steinert. Emergências da Orphanet. Retirado do Or.
10. Pesquisa, N. I. (2016). Doença de Steinert ou distrofia miotônica.
11. Turner, C. e Hilton-Jones, D. (2012). Distrofias miotônicas: diagnóstico e manejo. As distrofias miotônicas: diagnóstico e magnificação. Neurol Arg., 127-141.