Sintomas de epilepsia idiopática, causas e tratamento

O epilepsia idiopática ou primária é um tipo de epilepsia de origem predominantemente genética na qual ocorrem convulsões, mas não são observadas alterações neurológicas ou lesões estruturais no cérebro.

A epilepsia é uma doença neurológica que se distingue por episódios de fortes aumentos na excitação neuronal. Estes produzem convulsões, também conhecidas como convulsões epilépticas. Durante esses ataques, os pacientes podem experimentar convulsões, confusão e alterações no estado de consciência.

A epilepsia é a doença neurológica mais frequente. Nos países desenvolvidos sua prevalência é de aproximadamente 0,2%, enquanto nos países em desenvolvimento sua frequência é ainda maior (Arcos Burgos et al., 2000).

Segundo a Organização Mundial de Saúde, a epilepsia idiopática é o tipo mais comum de epilepsia, afetando 60% dos pacientes epilépticos. A característica desta condição é que ela não tem uma causa identificável, ao contrário da epilepsia secundária ou sintomática.

No entanto, na população infantil, parece que constitui 30% de todas as epilepsias infantis, embora a porcentagem varie de acordo com os pesquisadores.

As síndromes epilépticas que fazem parte da epilepsia idiopática são as epilepsias da herança genética em que participam vários genes diferentes, e que no momento ainda não foram definidos em detalhes. Também estão incluídas as epilepsias raras nas quais um único gene participa e a epilepsia é a única ou predominante característica.

Como a causa exata ainda não é conhecida, a epilepsia idiopática não pode ser prevenida. No entanto, parece que muitos casos se resolvem. Assim, as convulsões epilépticas se manifestam na infância, mas desaparecem à medida que se desenvolvem.

Para o seu tratamento, os medicamentos antiepilépticos são geralmente escolhidos.

Tipos de epilepsia idiopática

Existem dois tipos principais de epilepsia idiopática, a generalizada e a focalizada ou parcial. A principal diferença entre eles é o tipo de convulsão. No generalizado, alterações na atividade elétrica cerebral ocupam todo o cérebro; enquanto na área focal a atividade alterada é concentrada em uma determinada área (pelo menos na maior parte do tempo).

No entanto, deve-se notar que essa distinção é fisiologicamente relativa. Isso ocorre porque algumas das epilepsias idiopáticas consideradas focais podem ter alterações fisiológicas generalizadas, mas é difícil de determinar.

Generalizado

A epilepsia idiopática generalizada é a que aparece com mais frequência na literatura, pois parece ser a forma mais comum desse tipo de epilepsia. Segundo Arcos Burgos et al. (2000), esse tipo representa cerca de 40% de todas as formas de epilepsia até os 40 anos de idade.

Freqüentemente há uma história familiar de epilepsia associada e tende a aparecer durante a infância ou adolescência.

No eletroencefalograma (um teste que mede os impulsos elétricos no cérebro), esses pacientes podem apresentar descargas epilépticas que afetam várias áreas do cérebro.

Os pacientes que têm essa condição podem desenvolver diferentes subtipos de convulsões generalizadas. Por exemplo, convulsões tônico-clônicas generalizadas (isto pode ser subdividido em "grande mal aleatório" ou "grande doença do despertar"), ausências na infância, ausências juvenis ou epilepsia mioclônica juvenil.

Segmentado ou parcial

É também chamado de epilepsia focal benigna. A epilepsia focalizada idiopática mais comum é a epilepsia parcial benigna com pontos centro-temporais. É também conhecida como epilepsia rolândica, porque ao examinar esses pacientes através do eletroencefalograma, observam-se paroxismos associados a uma parte do cérebro chamada fissura de Rolando.

Por outro lado, há uma série de síndromes idiopáticas raras e epilepsias que têm causas genéticas.

Causas

O mecanismo exato pelo qual esse tipo de epilepsia se desenvolve não é conhecido com exatidão, mas tudo parece indicar que suas causas são genéticas.

Isso não significa que a epilepsia idiopática seja hereditária em si, mas o que é herdado pode ser uma predisposição ou suscetibilidade para desenvolvê-la. Essa predisposição pode ser herdada de um ou ambos os pais e ocorre por alguma modificação genética antes que o afetado nasça.

Essa tendência genética de sofrer de epilepsia pode estar associada à existência de um baixo limiar convulsivo. Este limiar faz parte da nossa composição genética e pode ser transmitido de pais para filhos, e é o nosso nível individual de resistência a ataques epilépticos ou disfunções elétricas do cérebro.

Qualquer pessoa tem o potencial de sofrer convulsões, embora haja indivíduos mais propensos do que outros. Pessoas com baixos limiares convulsivos têm maior probabilidade de iniciar crises epilépticas do que outras com limiares mais altos (Epilepsy Society, 2016).

No entanto, é importante notar aqui que sofrer de convulsões não significa necessariamente a existência de epilepsia.

Arcos Burgos et al.(2000) especificaram alguns possíveis componentes genéticos associados à suscetibilidade de desenvolver epilepsia. Assim, uma possível locus genético para a epilepsia mioclónica juvenil (um subtipo de epilepsia idiopática) seria no EJM1 6p21.2 gene, 8q24 para epilepsia idiopática generalizada; e em convulsões neonatais benignas, 20q13.2 no gene EBN1.

Em um estudo da Universidade de Colônia, na Alemanha descrever uma relação entre epilepsia idiopática e uma deleção em uma região do cromossomo 15. Esta região parece estar relacionado a uma variedade de condições neurológicas, como o autismo, esquizofrenia e retardo mental, sendo a epilepsia idiopática generalizou o mais comum. Um dos genes envolvidos é o CHRNA7, que parece estar envolvido na regulação das sinapses neuronais.

Sintomas

epilepsia idiopática, como muitos tipos de epilepsia, atividade EEG é associado a algo início incomum e repentina de convulsões epilépticas. Nenhuma sequela motora, habilidades cognitivas ou inteligência são observadas. De fato, muitos casos de epilepsia idiopática remetem espontaneamente.

Durante as convulsões, diferentes tipos de convulsões podem ocorrer em pacientes com epilepsia idiopática:

- crise mioclônica: são súbitos, de duração muito curta e caracterizam-se pela agitação das extremidades.

- Crise de ausência: Distinguem-se pela perda de consciência, olhar fixo e ausência de resposta a estímulos.

- Crise tônico-clônica (Ou grand mal) é caracterizada por perda súbita de consciência, a rigidez do corpo (fase tónico) e agitação, em seguida, rítmico (fase clónica). Os lábios adquirem um tom azulado, pode haver uma mordida no interior da boca e língua e incontinência urinária.

No entanto, os sintomas variam ligeiramente dependendo da síndrome exata da qual estamos falando. Na seção seguinte, eles são descritos em mais detalhes.

Condições e síndromes vinculadas

Existe uma grande variedade de condições epilépticas que pertencem à categoria de epilepsia idiopática. Para descrever melhor cada um deles, as síndromes foram classificadas de acordo com sua generalização ou parcialidade.

Síndromes epilépticas idiopáticas generalizadas

Todos costumam ter em comum a ausência de alterações neuro-psíquicas, história familiar freqüente de convulsões febris e / ou epilepsia. Além disso a actividade de electroencefalográfica (EEG) de base normal, mas complexos de onda de pico (CPO) bilaterais (Nieto Barrera, Fernández Mensaque Nieto e Jimenez, 2008).

Epilepsia com ausências (EA)

É uma condição que aparece entre 3 anos e puberdade. Destaca-se por crises diárias que começam e terminam abruptamente, nas quais há uma breve alteração de consciência. O eletroencefalograma reflete rápidas descargas generalizadas de ondas de pico.

A epilepsia ausência geralmente desaparecem espontaneamente e em 80% de casos, tratadas eficientemente com fármacos antiepilépticos (Ureña Horn et al., 2004).

Pode também surgir entre 10 e 17 anos, sendo denominada epilepsia por ausência juvenil. Nieto Barrera, Fernández Mensaque e Nieto Jiménez (2008) indicam que 11,5% dos casos têm história familiar de epilepsia. As crises surgem mais facilmente se o paciente dorme menos que o necessário ou com hiperventilação.

Epilepsia Mioclônica Juvenil

Também chamada de doença de Janz (JEM), constitui entre 5 e 10% de todas as epilepsias. Seu curso geralmente é benigno, sem afetar as habilidades mentais.

É caracterizada por sobressaltos súbitos que podem afetar predominantemente os membros superiores, mas também os inferiores. Eles geralmente não afetam o rosto. Eles geralmente ocorrem ao despertar, embora também sejam facilitados pela privação do sono e pelo consumo de álcool.

Afeta ambos os sexos e aparece entre 8 e 26 anos. Como é repetido em famílias em 25% dos casos, essa condição parece estar associada a fatores genéticos. Especificamente, ele foi ligado a um marcador localizado no cromossomo 6p.

Epilepsia da Grande Doença do Despertar (GMD)

É também chamado de "epilepsia com crises tônico-clônicas generalizadas", tem uma certa predominância no sexo masculino e começa entre 9 e 18 anos. 15% desses pacientes têm uma história familiar clara de epilepsia.

Suas crises duram aproximadamente de 30 a 60 segundos. Eles começam com rigidez, depois cliques de todas as extremidades, acompanhados por respiração irregular e ruídos guturais. Os afetados podem morder a língua ou o interior da boca durante esse período e até mesmo perder o controle dos esfíncteres.

Felizmente, os ataques não são muito comuns, sendo privação de sono, estresse e álcool os fatores de risco.

Síndromes epilépticas idiopáticas parciais

Essas síndromes têm em comum o fato de serem geneticamente determinadas, a ausência de alterações neurológicas e psicológicas; e uma boa evolução. Os sintomas, as freqüências das convulsões e as anormalidades no EEG são muito variáveis.

Epilepsia de Rolándica ou epilepsia parcial benigna com pontos centro-temporais

Caracteriza-se por aparecer exclusivamente na segunda infância (entre 3 e 12 anos), na ausência de lesões cerebrais de qualquer natureza. Convulsões afetam parcialmente o cérebro em 75% dos casos, e muitas vezes ocorrem durante o sono (ao adormecer, no meio da noite e ao despertar). Esses ataques afetam principalmente a região motora bucofacial. No entanto, essas crises não acontecem novamente após 12 anos.

Sua principal causa é uma certa predisposição hereditária. A maioria dos pais e / ou irmãos dessas crianças tiveram crises epilépticas na infância.

Epilepsia Versátil ou Rotativa Benigna

Aparece entre 8 e 17 anos de idade em crianças com história familiar de convulsões febris. As crises geralmente ocorrem com a rotação da cabeça e dos olhos para o lado. Também é geralmente acompanhado por uma volta repentina de todo o corpo de pelo menos 180 graus, e pode haver perda de consciência ou não. Esses pacientes geralmente respondem bem a drogas antiepilépticas.

Epilepsia Focal Chave com Focos Variáveis

As crises geralmente aparecem durante o dia e começam por volta dos 12 anos de idade. Eles tendem a ser parciais (afetando áreas específicas do cérebro) e os sintomas variam de acordo com as áreas ativas do cérebro.

Epilepsia da família focal com sintomas auditivos

A idade de início varia entre 4 e 50 anos, mas geralmente surge na adolescência ou início da idade adulta. Está associada a um marcador molecular no cromossomo 10q22-24.

Seu nome se deve ao fato de que suas principais manifestações são os sintomas auditivos. Ou seja, o paciente ouve ruídos pouco definidos, zumbidos ou zumbidos. Em algumas pessoas, há distorções, como mudanças de volume, sons complexos (eles ouvem vozes específicas ou músicas).

Às vezes é acompanhada por afasia receptiva ictal, isto é, uma súbita incapacidade de compreender a linguagem. Curiosamente, alguns ataques aparecem depois de ouvir algum som, como um telefone tocando. Seu curso é benigno e responde bem à medicação (Ottman, 2007).

Dominância autossômica Epilepsia frontal noturna

Este tipo é mais frequente em mulheres e aparece pela primeira vez aos 12 anos. Está ligado a uma mutação em 20q13.2 e as convulsões se distinguem por sentimentos de asfixia, desconforto epigástrico, medo e movimentos repetitivos e desorganizados dos membros durante a noite.

Epilepsia Familiar do Lobo Temporal

Começa entre 10 e 30 anos e tem uma herança autossômica dominante. Eles estão associados a determinados locais nos cromossomos 4q, 18q, 1q e 12q.

As crises são acompanhadas de sentimentos de "deja vu", medo, alucinações visuais, auditivas e / ou olfativas.

Tratamento

Como mencionado, muitas das síndromes epilépticas idiopáticas são benignas. Ou seja, eles se resolvem em uma certa idade. No entanto, em outras condições, o paciente pode ter que tomar medicação antiepiléptica por toda a vida.

É importante ter um descanso adequado, limitar o consumo de álcool e tratar o estresse; já que esses fatores desencadeiam facilmente as convulsões epilépticas.

O mais comum nesses casos é o uso de drogas antiepilépticas, que geralmente são muito eficazes no controle de ataques.

O valproato é usado para a epilepsia que ocorre durante toda a atividade elétrica do cérebro. Segundo Nieto, Fernández e Nieto (2008); nas mulheres, tende a ser alterada pela lamotrigina.

Por outro lado, se a epilepsia é idiopática focal, recomenda-se aguardar a segunda ou terceira crise. Adaptar o tratamento à sua frequência, horário, características ou repercussões. As drogas mais comumente usadas são carbamazepina, oxcarbazepina, lamotrigina e valproato.

Referências

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