Sintomas, causas e tratamentos da esclerose lateral amiotrófica (ELA)

O esclerose amiotrófica lateral (ELA) ou " Doença de Lou Gehrin"É uma doença neurológica de tipo degenerativo com uso progressivo que afeta os neurônios motores que estão localizados no cérebro e na medula espinhal (The Journal American Medical Association, 2007).

A degeneração desse tipo de neurônios encarregados de transmitir as ordens dos movimentos voluntários aos músculos faz com que a capacidade do cérebro de iniciar a execução motora se perca. Portanto, os pacientes começam a apresentar atrofia muscular progressiva, atingindo paralisia severa (Fundación Miquel Valls, 2016).

Além de uma deficiência motora, prejuízo na capacidade de articular discurso, engolir ou respirar, estudos recentes têm mostrado que este tipo de doença também pode ocorrer em associação com fronto temporais, processos de demência que mostram alterações comportamentais e cognitivas em indivíduos (Fundação Miquel Valls, 2016).

É uma doença com curso progressivo, invariavelmente fatal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013). Apesar disso, a qualidade de vida dos pacientes, e até mesmo o tempo de sobrevida, pode variar significativamente dependendo do tipo de intervenção médica utilizada (Orient-López et al., 2006).

Prevalência de esclerose lateral amiotrófica

Em muitos casos, a esclerose lateral amiotrófica é considerada uma doença rara ou minoritária. O número de pessoas que sofrem desta doença é entre 6 e 8 pessoas por 100.000 habitantes. Apesar disso, devemos ter em mente que a incidência da doença é de 1-3 novos casos por 100.000 habitantes a cada ano (Fundación Miquel Valls, 2016).

estimativas estatísticas colocado o número de casos de esclerose lateral amiotrófica em Espanha, em cerca de 4000, enquanto em todo o mundo é estimado em cerca de 350.000 casos (Fundação Miquel Valls, 2016).

A ELA é mais prevalente em homens do que em mulheres, em uma proporção aproximada de 1,2-1,6: 1, e geralmente ocorre em indivíduos da idade adulta. Estima-se que a idade média de início tenha mais de 56 anos de idade e que sua apresentação seja escassa antes dos 40 anos ou após os 70 anos (Orient-López et al., 2006). No entanto, casos da doença ocorrem em pessoas de 20 a 40 anos de idade (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016)

Além disso, a duração média da doença é normalmente de três anos, tendo atingido uma sobrevivência de 5 anos de 20% dos doentes com mais de 10 anos e 10% destes pacientes (orien- Lopez et al. , 2006).

Geralmente, mais de 90% dos casos de ELA ocorrem aleatoriamente sem apresentar um fator de risco claramente definido. Os pacientes geralmente não têm um histórico hereditário da doença ou não são considerados como tendo nenhum dos membros de sua família com alto risco de desenvolver ELA. Apenas 5-10% dos casos de ELA são herdados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2013).

Definição deesclerose lateral amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neuromuscular descoberta em 1874 por Jean-Martin Charcot. A ele descrito como um tipo de doença em que as células nervosas que controla o movimento dos músculos voluntários, motoneurónios, diminuir o seu funcionamento eficiente e progressivamente morrem, resultando em fraqueza motora, seguido por atrofia grave (Paz Rodriguez et al. , 2005).

Os neurônios motores são um tipo de célula nervosa que pode ser localizada no cérebro, no tronco cerebral e na medula espinhal. Estes neurónios motores servir como centros ou unidades de controle e fluxo de informação ligação entre os músculos voluntários do corpo e (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, v) sistema nervoso.

Informação de motoneurónios localizados no cérebro (chamado neurónios motores superiores) são transmitidas, por sua vez para os neurónios motores que estão localizados ao nível da medula espinhal (chamado neurónios motores inferiores) e a partir daí, o fluxo de informação é enviada para cada músculo particular (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2013).

Assim, a esclerose lateral amiotrófica, que irá produzir uma degeneração ou morte de ambas neurônios motores superiores e os neurônios motor inferior Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2002) e, portanto, vai impedir que mensagens químicas e nutrientes essenciais que os músculos necessitam para o seu correto funcionamento não atingem as áreas musculares (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Devido à incapacidade de funcionar, os músculos irão progressivamente mostrar fraqueza, atrofia ou contrações (fasciculações) (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Especificamente, nesta patologia existe uma definição específica de cada um dos seus termos (Paz-Rodríguez et al., 2005).

• Esclerose: significa "endurecimento". Especificamente, significa endurecimento dos tecidos quando uma desintegração do
  vias nervosas (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Lateral: implica a noção de "lado" e refere-se aos nervos que correm bilateralmente na medula espinhal (Paz-Rodríguez et al., 2005).
• Amiotrófica: este termo é frequentemente usado como "relacionado à atrofia muscular", é uma grave degeneração dos neurônios motores que
  causará paralisia progressiva dos músculos que intervêm no movimento, fala, deglutição ou respiração (Paz-Rodríguez et al.,
  2005).

Sintomas doesclerose lateral amiotrófica

Em muitas ocasiões, a aparência pode ser muito sutil, mostrando sinais tão leves que muitas vezes são negligenciados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Os primeiros sintomas podem incluir espasmos, dores, fraqueza rigidez muscular, fala prejudicada, dificuldade de mastigação (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2013). Especificamente, eles podem aparecer (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Fraqueza muscular em uma ou mais das seguintes áreas: membros superiores (braços ou mãos); membros inferiores (especificamente as pernas); dos músculos articulatórios da linguagem; músculos envolvidos na ação de engolir ou respirar.
• Tiques ou cãibras musculares, que ocorrem mais comumente nas mãos e pés.
• Incapacidade de usar braços ou pernas.
• Déficits de linguagem: como "engolir palavras" ou dificuldade em projetar a voz.
• Em estágios mais avançados: falta de ar, dificuldade para respirar ou engolir.

As partes do corpo que serão afetados por sintomas iniciais da amiotrofia esclerose lateral depender de qual músculos do corpo estão danificados primeiro (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013) .Para o que os sintomas iniciais muitas vezes variam muito de pessoa para outro

Em alguns casos você pode experimentar tropeço marcha, dificuldade para caminhar ou correr como a principal forma de manifestação, enquanto outros podem apresentar dificuldades quando eles precisam usar uma extremidade superior, levantamento de problemas ou objetos agarrar, ou em outros casos, presente Gagueira (amiotrófica Associação de Esclerose Lateral, 2016).

Progressivamente, a afetação em uma área muscular ou membro se estende contralateralmente. Assim, o déficit se torna simétrico nas quatro extremidades. Em um tempo não maior do que um ano, a maioria dos pacientes tem tetraparesia com maior ou menor grau de gravidade (Orient-López et al., 2006).

Pouco a pouco, a evolução da doença afetará o nível bulbar, produzindo uma alteração da musculatura do pescoço, face, faringe e laringe. Começa a mostrar grave deterioração da articulação de palavras e deglutição no início de líquidos e sólidos também progressivamente (orien- Lopez et al., 2006).

Nos últimos estágios da doença como a doença está em fase avançada, fraqueza e paralisia muscular se espalha para os músculos respiratórios (orien- Lopez et al., 2006), os pacientes perdem a capacidade de respirar de forma independente e ser o uso de um respirador artificial é necessário para manter essa função vital (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013)

Na verdade, a insuficiência respiratória é a causa mais comum de morte em pessoas com esclerose lateral amiotrófica, enquanto outras causas, como pneumonia são menos prevalente (The Journal American Medical Association, 2007).

Na maioria dos casos, dentro de 3-6 anos após o aparecimento inicial dos sintomas geralmente ocorre a fallecimeinto paciente, embora em alguns casos muitas vezes vivem várias décadas com esta doença (The Journal American Medical Association, 2007).

Devido ao fato de que a esclerose lateral amiotrófica afeta principalmente os neurônios motores, o somatosenrial, auditivas, gustativas e olfativas função não será afetado. Além disso, em muitos casos, nem uma afectação da motilidade ocular e (Esclerose Lateral Amiotrófica Association, 2016) a função do esfíncter será exibida.

Causas doesclerose lateral amiotrófica

As causas específicas da esclerose lateral amiotrófica não são exatamente conhecidas. Nos casos em que a doença apresenta hereditária, factores genéticos, foram identificados três loci relacionadas com dominante autosomal (21q22 9q34 e 9q21) e duas autossómica recessiva (2q33 e 15q15-q21) (orien- López et al., 2006).

No entanto, eles também têm proposto um número de diferentes causas como factores possíveis etiolóficos amiotrófica lateral, eslerosis: ambiental, exposição a metais pesados, infecções virais, enferemedades priões, factores de auto-imunes, síndromes paraneoplicas, etc., embora nenhuma evidência conclusiva seu artigo (Orient-López et al., 2006).

Alguns dos mecanismos fisiopatológicos identificados em relação a esta patologia são (Fundación Miquel Valls, 2016).

• Disponibilidade reduzida de fatores neurotróficos
• Alterações do metabolismo do cálcio
• Excitotoxicidade devido ao excesso de glutamato
• Resposta nano-inflamatória aumentada
• Alterações no citoesqueleto
• Estresse oxidativo
• Dano mitocondrial
• Agregação de proteínas
• Alterações de transcrição
• Outros fatores

Devido a isso descrioción inicial enfatizando a indiencia de genética, as investigações clínicas têm proposto diversos tipos de ALS (Esclerose Lateral Amiotrófica Association, 2016):

• Esporádico: Geralmente é a forma mais prevalente de esclerose lateral amiotrófica. Especificamente, nos Estados Unidos é apresentado em torno de 90-95% de todos os casos. No entanto, acredita-se que fatores endógenos (metabólicos e genéticos) e fatores exógenos (ambientais, relacionados ao estilo de vida do indivíduo) intervenham (Fundación Miquel Valls, 2016).
• Familiar: geralmente devido a uma herança genética dominante e ocorre mais de uma vez em uma linhagem familiar. Representa um pequeno número de casos, em torno de 5 a 10%. envolvimento descrito de alguns genes: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, SECHIN, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Valls Fundação Miquel, 2016).
• Gumaniana: Diferentes estudos têm encontrado uma alta incidência de ALS em Guam e os Territórios confiança do Pacífico na década de 1950 (Esclerose Lateral Amiotrófica Association, 2016).

Diagnóstico

A esclerose lateral amiotrófica é uma patologia de difícil diagnóstico. Atualmente, não há um único exame ou procedimento para o diagnóstico definitivo da doença (Associação Amiotrófica de Esclerose Lateral, 2016).

Portanto, o diagnóstico desta patologia é essencialmente clínico e baseia-se na demonstração da presença de sinais e sintomas de envolvimento dos neurónios motores, tais como a fraqueza, atrofia ou fasciculação (orien- Lopez et al., 2006 ).

Um diagnóstico diferencial completo deve incluir a maioria dos procedimentos detalhados abaixo (Associação Amiotrófica de Esclerose Lateral, 2016):

• Eletromiografia (EMG) e análise de condução nervosa (NCV).
• Testes de sangue e urina: deve incluir eletroforese de proteínas séricas, análise dos níveis de hormônio tireoidiano e paratireóideo e detecção de metais pesados.

Existem várias doenças que podem causar alguns dos sintomas que ocorrem na ALS. Porque a maioria destes são tratáveis, a Esclerose Lateral Amiotrófica Association (2016) recomenda que uma pessoa que tenha sido diagnosticado com ALS procurar uma segunda opinião com um profissional treinado para descartar possíveis falsos positivos.

Tratamento

Atualmente, estudos experimentais não encontraram qualquer cura para a ELA. Até agora nenhuma cura foi encontrada para o ALS (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2013)

A única droga que provou um atraso desta patologia é o Riluzol (Associação de Esclerose Lateral Amiotrófica, 2016). Pensa-se que esta droga reduz o dano aos neurônios motores, diminuindo a liberação de glutamato (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013)

Em geral, os tratamentos para ELA são destinados a aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013).

Os estudos mais recentes mostram que os médicos abrangentes e integradas multidisciplinares de cuidados, farmacêuticos, terapia física, ocupacional, terapia da fala, nutricionistas, social, etc. cuidado, melhorar a qualidade de vida dos pacientes com ELA e suas famílias, contribuindo para Prologar a evolução da doença (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2013, Fundación Miquel Valls, 2016).

Conclusões

A natureza progressiva e incapacitante da ELA, juntamente com o fato de que não há cura, tornam a doença difícil de tratar. Além dos cuidados médicos, os pacientes precisam de apoio emocional da família, amigos, médicos e cuidadores (The Journal American Medical Association, 2007).

Referências

1. Associação, A. M. (2016). Esclerose lateral amiotrica, ELA. O Jornal da Associação Médica Americana, 298(2).
2. Fundação Catalã de Esclerose Lateral Amiotrófica Miquel Valls. (2016). Obtido de http://www.fundaciomiquelvalls.org/es/
3. Orient-López, F., Terré-Bolívar, R., Guevara-Espinosa, D., e Bernabeu-Guitart, M. (2006). Tratamento de neurorreabilitação da esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 43(9), 549-555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Consequências emocionais do cuidado do paciente com esclerose lateral amiotrófica. Rev Neurol, 40(8), 459-464.
5. Imagem de origem.