Sintomas da espinha bífida, causas, tratamento

O espinha bífida (EB) é um tipo de malformação ou defeito congênito no qual as estruturas associadas à medula espinhal e à coluna não se desenvolvem normalmente nos estágios iniciais da gestação (World Health Organization, 2012)

Essas alterações causarão danos permanentes na medula espinhal e no sistema nervoso que podem causar paralisia nas extremidades inferiores ou diferentes alterações no nível funcional (World Health Organization, 2012).

O fim espinha bífida É usado para definir uma ampla variedade de distúrbios do desenvolvimento, cujo denominador comum é uma fusão incompleta dos arcos vertebrais. Essa malformação pode estar relacionada tanto a déficits nos tecidos moles superficiais quanto nas estruturas localizadas no interior do canal espinhal (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Essa patologia faz parte das alterações congênitas do tubo neuronal. Especificamente, o tubo neuronal é uma estrutura embrionária que durante a gravidez é transformada no cérebro, na medula espinhal e nos tecidos que a rodeiam (Mayo Clinic, 2014).

Em um nível mais clínico, a espinha bífida é caracterizada por formação incompleta ou desenvolvimento de defeitos na medula espinhal e ossos vertebrais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Além disso, em associação com a espinha bífida, a hidrocefalia está freqüentemente presente, uma alteração que causa um acúmulo anormal de líquido cefalorraquidiano em diferentes áreas do cérebro e que pode causar déficits neurológicos importantes.

Existem diferentes formas de espinha bífida que variam seu alcance de gravidade. Quando esta patologia produz alterações significativas, será necessário utilizar uma abordagem cirúrgica para tratar alterações anatômicas (Mayo Clinic, 2014).

O que é espinha bífida?

A espinha bífida é um tipo de desordem congênita que se caracteriza pelo desenvolvimento ou formação incompleta de diferentes estruturas relacionadas ao cérebro, medula espinhal ou meninges (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2006).

Especificamente, a espinha bífida é uma das mais Defeitos de fechamento do tubo neural mais frequente

O tubo neural é uma estrutura embrionária cuja fusão geralmente ocorre nos dias 18 e 26 da gestação. A área caudal do tubo neural dará origem à espinha; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Em bebês com espinha bífida, uma parte do tubo neural não consegue se fundir ou fechar adequadamente, causando defeitos na medula espinhal e na medula espinhal (Mayo Clinic, 2014).

Dependendo das áreas afetadas, podemos distinguir quatro tipos de espinha bífida: oculto, defeitos fechados do tubo neural, meningocele e mielomeningocele (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Estatísticas

No caso dos Estados Unidos, a espinha bífida é o defeito do tubo neural mais frequente; Estima-se que afeta aproximadamente de 1.500 a 2.000 crianças de mais de 4.000 nascidos vivos a cada ano (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2006).

Por outro lado, na Espanha, entre 8 e 10 crianças de cada 1.000 nascidos vivos apresentam algum tipo de anomalia na formação do tubo neural. Especificamente, mais da metade destes são afetados pela espinha bífida (Spina Bifida e Hydrocephalus Federação Espanhola de Associações, 2015).

Apesar disso, nos últimos anos tem havido um declínio na incidência de espinha bífida devido ao uso de ácido fólico na fase de planejamento da gravidez e campanhas de prevenção direcionadas à saúde e aos usuários (Spina Bifida e Hydrocephalus Federation). Associação Espanhola, 2015).

Tipos de espinha bífida

A maioria dos relatórios científicos distingue três tipos de espinha bífida: espinha bífida oculta, meningocele e mielomeningocele:

Espinha bífida oculi

É a forma mais comum e leve de espinha bífida. Nesse tipo, anormalidades estruturais resultam em uma ligeira separação ou lacuna entre um ou mais ossos da coluna vertebral (Mayo Clinic, 2014).

É possível que a espinha bífida oculta produza uma malformação de uma ou várias vértebras. Além disso, o atributo oculto implica que a anormalidade estrutural é coberta pelo tecido cutâneo (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Geralmente, não há envolvimento dos nervos espinhais, de modo que os mais afetados com esse tipo de patologia geralmente não apresentam sinais e sintomas evidentes, de modo que geralmente não apresentam problemas neurológicos (Mayo Clinic, 2014).

Apesar disso, em alguns casos, podem ser observadas indicações visíveis de espinha bífida na pele de recém-nascidos (Mayo Clinic, 2014):

• Acúmulo de gordura.
• Dimple ou marca de nascença.
• Acúmulo de cabelo.

Aproximadamente 15% das pessoas saudáveis ​​sofrem de espinha bífida oculta e não a conhecem.Muitas vezes é descoberto incidentalmente em estudos de raios X (Spina Bifida Association, 2015).

Meningocele

É um tipo raro de espinha bífida, em que as meninges (mebranas de protecção que se encontram, neste caso, em torno da medula espinal, sobressaem através dos espaços vertebrais (Mayo Clinic, 2014).

Neste caso, portanto, as meninges tem que se projetam a partir da abertura da coluna vertebral e este defeito pode ser escondida ou ser exposto (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2006).

Quando isso acontece, a medula espinhal pode se desenvolver com defeito, por isso é necessário remover as membranas através de procedimentos cirúrgicos (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos de meningocele podem ser sintomas ausentes ou muito suaves, enquanto outros podem aparecer paralisia nos membros, disfunção urinária e / ou intestinal (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2006).

Mielomeningocele

Mielomenigocele, ou espinha bífida aberta, é o tipo mais grave. Nesta alteração, o canal vertebral permanece aberto ao longo de vários segmentos da coluna vertebral, especialmente na parte inferior ou inferior das costas. Como conseqüência desta abertura, as meninges e a medula espinhal se projetam, formando um saco nas costas (Mayo Clinic, 2014).

Em alguns casos, os tecidos cutâneos revestem o saco, enquanto em outros, os tecidos e nervos da coluna são expostos diretamente ao exterior (Mayo Clinic, 2014).

Esse tipo de patologia ameaça seriamente a vida do paciente e também apresenta um envolvimento neurológico significativo (Mayo Clinic, 2014):

• Fraqueza muscular ou paralisia nos membros inferiores.
• Problemas intestinais e da bexiga.
• Episódios convulsivos, especialmente se associados ao desenvolvimento de hidrocefalia.
• Alterações ortopédicas (malformações nos pés, desequilíbrio no quadril ou escoliose, entre outras).

Sintomas

A presença / ausência dos sintomas e a gravidade da sua apresentação dependerão, em grande medida, do tipo de espinha bífida que a pessoa sofre.

Nos casos de espinha bífida oculta, é possível que esta alteração ocorra de forma assintomática, sem apresentar sinais externos. No entanto, no caso de sinais físicos meningocele ou marcas na pele no local da malformação da coluna vertebral (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2006) pode aparecer.

Generalemnte, é a Mielomeningocele, a alteração que causará mais sinais e sintomas tanto fisicamente quanto neurologicamente. Devido à exposição direta, podem ocorrer danos na medula espinhal (NHS, 2015):

• Paralisia total ou parcial das pernas.
• Incapacidade de andar e adotar diferentes posturas.
• Perda de sensibilidade
• Na pele das pernas e nas regiões próximas.
• Incontinência intestinal e urinária.
• Desenvolvimento de hidrocefalia.
• Dificuldades de aprendizagem

Pessoas com espinha bífida apresentam um nível intelectual "normal"?

A maioria das pessoas que sofrem de espinha bífida apresenta uma inteligência normal, de acordo com o que é esperado para sua idade e nível de desenvolvimento.

No entanto, o desenvolvimento de patologias secundárias, como a hidrocefalia, pode causar danos ao sistema nervoso que resultam em diferentes déficits neuropsicológicos e dificuldades de aprendizagem.

Hidrocefalia desenvolve quando uma acumulação anormal de fluido cefalorarquídeo (CSF), que começam a ser armazenado nos ventrículos cerebrais, provocando um alargamento do mesmo e, assim, os diferentes tecidos do cérebro são comprimidos (ocorre Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

Os níveis mais elevados de CSF, aumento da pressão intracraniana e a compressão das diferentes estruturas cerebrais, fará com que uma série de distúrbios neuropsicológicos de particular importância, especialmente quando as pessoas afectadas estão em idade infantil (Tirapu-Ustarroz et al., 2001).

As alterações neuropsicológicas podem aparecer refletidas em:

• Redução dos escores no coeficiente intelectual.
• Déficits nas habilidades motoras e táteis.
• Problemas de processamento visual e espacial.
• Dificuldades na produção da linguagem.

Causas

Atualmente, a causa específica da espinha bífida não é conhecida. Apesar disso, na paisagem médica e científica há acordo sobre a contribuição paralela de ambos os fatores genéticos e ambientais (Spina Bifida e Hidrocefalia Federação Espanhola de Associações de 2015).

Nós identificamos uma predisposição genética, através do qual, se uma história familiar de defeitos ou defeitos do tubo neural, há um aumento do risco de dar à luz uma bebida com esta patologia (Spina Bifida e Hidrocefalia Federação Espanhola , 2015).

Fatores de risco

Embora ainda não sabe exatamente o que causa espinha bífida, eles identificaram alguns fatores que aumentam sua chance (Clínica Mayo, 2014):

• Sexo: uma maior prevalência de espinha bífida foi identificada em mulheres.
• Antecedentes familiaresPais que têm histórico familiar com histórico de alterações ou defeitos no fechamento do tubo neural terão maior probabilidade de ter um filho com patologia semelhante.
• Deficiência de folato: O folato é uma substância importante para o desenvolvimento ideal e saudável dos bebês durante a gravidez. A forma sintética encontrada nos alimentos e suplementos alimentares é chamada ácido fólico. Um déficit nos níveis de ácido fólico aumenta o risco de defeitos do tubo neural.
• Medicação: Algumas drogas anticonvulsivantes, como o ácido valpróico, podem causar anormalidades no fechamento do tubo neural durante a gravidez.
• Diabetes: Níveis elevados de açúcar no sangue que ocorrem sem supervisão médica podem aumentar o risco de ter um bebê com espinha bífida.
• Obesidade: a condição de obesidade antes e durante a gravidez está associada a um alto risco de desenvolver esses tipos de doenças.

Diagnóstico

Em quase todos os casos, a presença de espinha bífida é diagnosticada no período pré-natal. Alguns dos métodos mais comumente utilizados são a alfa-fetoproteína e a ultrassonografia fetal (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2006).

No entanto, existem alguns casos leves que não são detectados até a fase pós-natal. Nesta fase, técnicas de raio-x ou neuroimagem podem ser usadas.

Tratamento

O tipo de tratamento utilizado na espinha bífida depende em grande medida do tipo e gravidade da patologia. Geralmente, a espinha bífida não requer nenhum tipo de intervenção terapêutica, no entanto, outros tipos (Mayo Clinic, 2014).

Cirurgia pré-natal

Quando a presença de uma anormalidade relacionada às anormalidades da formação do tubo neural é detectada durante o período embrionário, especialmente a espinha bífida, vários procedimentos cirúrgicos podem ser usados ​​para tentar reparar esses defeitos (Mayo Clinic, 2014).

Especificamente, antes da 26ª semana de gestação, é possível realizar um reparo intra-uterino da medula espinhal do embrião (Mayo Clinic, 2014).

Muitos especialistas defendem esse procedimento com base no agravamento neurológico dos bebês após o nascimento. Até agora, a cirurgia fetal relatou enormes benefícios, no entanto, apresenta alguns riscos para a mãe e o bebê (Mayo Clinic, 2014).

Cirurgia pós-natal

Nos casos de mielomeningocele, nos quais há alto risco de infecção, além de grave paralisia e sérios problemas de desenvolvimento, a cirurgia precoce na medula espinhal pode permitir a recuperação da funcionalidade e controlar o progresso dos déficits. doenças cognitivas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2006).

Referências

1. EB. (2015). Espinha bífida. Obtido da Federação Espanhola de Associações de Spina Bifida e Hidrocefalia.
2. Clínica Mayo (2014). Doenças e Condições: Espinha bífida. Obtido da Mayo Clinic.
3. NHS. (2015). Espinha bífida. Obtido das escolhas do NHS.
4. NIH (2014). Espinha bífida. Obtido do MedlinePlus.
5. NIH (2015). Folha informativa da espinha bífida. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
6. OMS (2012). Espinha bífida e hidrocefalia. Obtido da Organização Mundial da Saúde.
7. SBA. (2015). O que é o SB? Obtido da Associação Spina Bifida.