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Sintomas de facomatose, tipos e causas
O fim facomatose É utilizado na literatura médica para definir um conjunto de distúrbios neurocutâneos de origem genética (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
São patologias raras na população geral. No nível clínico, eles são caracterizados pelo desenvolvimento de um envolvimento orgânico multissistêmico com lesões cutâneas ou tumorais, em diferentes áreas da pele, órgãos ou sistema nervoso (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Além disso, seu curso clínico inespecífico dificulta o diagnóstico precoce, de modo que suas conseqüências médicas e psicológicas prejudicam significativamente a qualidade de vida da pessoa afetada e de seus familiares.
Embora haja um grande número de distúrbios neurocutâneas, o mais comum incluem o tipo fibromatose I e tipo II, doença Bourneville, doença de Sturge-Weber e de Von Hippel-Lindau (Fernandez-Mayoralas, Fernandez Jaén, Calleja Pérez e Muños-Jareño, 2007).
Por outro lado, mesmo que estas são todas as doenças congênitas, eles desenharam várias abordagens terapêuticas para a natureza dermatológica que buscam melhorar os sinais e sintomas destas doenças e, portanto, o prognóstico médico das pessoas afectadas.
Características da facomatose
O termo phacomatosis vem da expressão de origem grega Phakos cujo significado se refere a < patologias de caracteres Neurocutâneas são caracterizadas, principalmente, pela existência de uma associação significativa entre uma desordem neurológica ou comprometimento e manifestações dermatológicas (Puig Sanz, 2007). Assim, o termo neurocutânea patologia é usada amplamente para abranger as doenças diferentes que estão presentes na pessoa afectada congenitamente e que também podem estar presentes ao longo da vida com o desenvolvimento de lesões na pele e tumores em diferentes áreas, sistema nervoso, sistema cardiovascular, sistema renal, sistema cutâneo, sistema oftalmológico, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013). Assim, o termo facomatose foi introduzido em 1917 por Brouwer e mais tarde por van der Hoeve, em 1923, no entanto, as descrições iniciais referem-se apenas a algumas patologias englobados por este grupo (Rojas Silva Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) atualmente, mais de 40 são descritos. Clinicamente, facomatoses é descrita como uma doença caracterizada por lesões cutâneas e malformações benignas / malignas em diferentes sistemas: neurológica, ocular, cutânea e visceral (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). Tal como para as áreas afectadas, vários autores indicam que sejam de origem ectodérmica o mais afectado, ou seja, pele e sistema nervoso, mas pode também afectar outros sistemas ou aparelhos, como a ocular (Fernandez-Mayoralas et al. , 2007). As síndromes neurocutâneas e patologias de origem são doenças raras na população em geral, embora haja nenhum nível geral específica de todos estes dados (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013). Assim, a epidemiologia destes distúrbios varia dependendo do tipo de doença, especificamente, neurofibromatose é uma das mais comuns, com prevalência relativa de um caso em cada 300.000 nascimentos (San Juan Salas, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) . Como apontamos anteriormente, as doenças neurocutâneas são caracterizadas pelo desenvolvimento de lesões cutâneas. Especificamente, a facomatose é distinguida de muitas outras pela presença de hamartomas. Hamartomas são um tipo de malformação ou tumores benignos que podem crescer em diferentes órgãos como o cérebro, coração, olhos, pele ou pulmões (Sáinz Hernandez e Vallverdú Toron, 2016). No entanto, a facomatose pode estar associada a um grande número de condições médicas que variam, dependendo principalmente da doença ou patologia específica sofrida pela pessoa afetada. No momento, ele conseguiu identificar o nível clínico e genético de um grande número de distúrbios neurocutâneas, no entanto, existem alguns com maior prevalência na população em geral: neurofibromatose tipo I e tipo II, doença da doença de Bourneville Síndrome de Von Hippel-Lindau Sturge-Weber (Fernández-Mayoralas et al., 2007). Existem diferentes formas clínicas de neurofibromatose.No entanto, actualmente o mais comum são neurofibromatose tipo I, também conhecida como doença de Von Reclinghausen e neurofibromatose tipo II, seguido por shwannomatosis espinal (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). A nível etiológico, todas essas manifestações médicas de neurofibromatose têm uma origem genética e ocorre com a formação de tumores no nervo, especialmente o sistema nervoso central e periférico (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, de 2016) áreas. A formação de tumores normalmente não-canceroso ou benigno tipicamente crescem e se desenvolvem quase qualquer parte do sistema nervoso, tais como o cérebro, medula espinal ou nervos periféricos (Mayo Clinic, 2015). Assim algas complicações médicas secundárias neurofibromatose incluem anomalias no crescimento, desenvolvimento de convulsões, a ocorrência de tumores cerebrais, doença óssea, surdez e / ou cegueira, ou o desenvolvimento de problemas de aprendizagem significativas, incluindo outros (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016). Além disso, esta patologia está presente desde o momento do nascimento. No entanto, a manifestação significativa de seu quadro clínico pode ser adiada até o final da primeira infância, o início da adolescência ou a idade adulta (Heredia García, 2012). Além disso, o diagnóstico de tais doenças, inclui muitas vezes, para além do exame físico e neurológico, neuroimagens diferente e análise genética (Mayo Clinic, 2015). Além disso, actualmente não existe qualquer cura para a neurofibromatose, no entanto, não são especializados no controlo de abordagens terapêuticas envolvimento dermatológica podem incluir ambos os tratamentos farmacológicos e cirúrgicos para retardar ou eliminar a formação de tumor (Mayo Clinic, 2015). a) Neurofibromatose tipo I Neurofibromatose tipo I (NF1), também conhecida como doença de von Recklinghausen, que se manifesta principalmente através da presença de manchas de castanho claro, vulgarmente referido como "cor de café," efélides (sardas) e neurofibromas (danos nos nervos em células de Schwann e neurites) (Léauté-Labrèze, 2006). Ele tem uma origem genética autossômica dominante, especificamente, é devido a uma mutação no cromossomo 17, na localização 17q11.2. Assim, o gene envolvido na Como para a epidemiologia desta doença, que tem uma prevalência de cerca de um caso por 2.500.3000 nascimentos (Fernandez-Mayoralas et al., 2007). O diagnóstico de neurofibromatose tipo I, geralmente feita com base em critérios clínicos de consenso Instituto Nacional de Saúde (1987), no entanto, requer monitoramento contínuo para evitar complicações médicas secundárias (Puig Sanz, 2007). Tipicamente, os tumores são tratados com medicamentos, para evitar seu desenvolvimento exponencial ou por remoção cirúrgica (National Instituted of Health, 2014). b)Neurofibromatose tipo II Tipo II (NF2) neurofibromatose, que se manifesta em primeiro lugar, através do desenvolvimento dos schwannomas, isto é, células derivadas de formação tumoral Shcwaan ser responsável para revestir os processos nervosos (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009). Schwannomas ou neuriomas muitas vezes particularmente afectar o nervo auditivo, e áreas da pele menor grau ópticos (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) A neurofibromatose do tipo II tem uma origem genética autossômica dominante, especificamente devido à presença de uma mutação no cromossomo 22, no local 22q11.22. O gene envolvido no desenvolvimento desta doença é responsável pela codificação de um componente proteico com um proeminente papel na supressão do tumor, de modo a sua actividade pobre resulta em aumento anormal da proliferação celular (Fernandez-Mayoralas et al., 2007) . Quanto à epidemiologia desta patologia, é menos frequente que o tipo 1, apresentando uma prevalência aproximada de um caso por 50.000 nascimentos (Heredia García, 2012). O diagnóstico de neurofibromatose tipo II é semelhante ao do tipo anterior e geralmente é realizado com base nos critérios clínicos de consenso do National Institute of Health (1987). No entanto, geralmente inclui exames complementares de lavatório, como a neuroimagem (Puig Sanz, 2007). Normalmente, os tumores são tratados com drogas, no entanto, nos casos em que a remoção cirúrgica é possível (National Instituted of Health 2014). A doença de Bourneville é um dos termos usados para se referir à esclerose tuberosa, um distúrbio de origem genética que Clinicamente pode resultar em um envolvimento de vários sistemas caracterizada por envolvimento da pele (angiomas faciais, fibromas ungueais, placas fibrosas, hipocromáticas manchas, etc.), doenças renais (angiomiolipoma ou quistos renais), doença cardíaca (rabdomiomas cardíacos), envolvimento neurológico (tubérculo cortical, nódulos subependimais gliais, atrocitomas, crises convulsivas, retardo mental, anomalias comportamentais e motoras), entre outros. Como as doenças descritas acima, a origem da esclerose tuberosa é genética. É especificamente devido à presença de mutações no (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016) TSC1 e TSC2 genes. Por outro lado, o diagnóstico de esclerose tuberosa é realizada com base em critérios clínicos propostos numa conferência médica em 1998 (Gerogescou et al., 2015). No entanto, o estudo genético também é considerado relevante para confirmação. Em relação ao tratamento de esclerose tuberosa, embora não haja nenhuma cura, e abordagens fundamentalmente diferentes farmacológicos de controle cirúrgico de crescimento do tumor e complicações médicas secundárias, tais como manifestações neurológicas frequentemente utilizado. Doença de Von Hippel-Lindau, também conhecido como angiomatose retinol-cerebelar, que se manifesta principalmente através da presença e desenvolvimento de malformações vasculares, cistos e / ou tumores, geralmente benignos (Heredia Garcia, 2012). Ele tem uma origem genética autossômica dominante, especificamente devido a uma mutação no cromossomo 3, no local 3p-25-26. Além disso, apresenta uma incidência estimada de um caso por 40.000 nascimentos (Heredia García, 2012). Especificamente, de Von Hippel-Lindau, afecta principalmente o sistema nervoso central (SNC) e a retina, por meio da formação de hemangiomas. Os hemangiomas são malformações vasculares caracterizadas pela presença de aglomerados de capilares sanguíneos dilatados. Eles geralmente aparecem nas áreas do cérebro e da coluna vertebral, embora também sejam comuns nas retinas ou na pele. O diagnóstico da doença, bem como exame físico e neurológico, requer exame oftalmológico detalhada, em conjunto com a análise de imagiologia diferente, para confirmar a presença de lesões do nervo (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) Além disso, no tratamento da doença de Von Hippel-Lindau, o procedimento básico é a cirurgia para remoção de malformações vasculares. Contudo, requer monitorização contínua para evitar complicações secundárias (Orphanet, 2012). Ele apresenta uma esperança de vida reduzida, cerca de 50 anos, principalmente devido ao desenvolvimento de carcinomas de células renais (formações malignas de células cancerosas nos túbulos renais) (Orphanet, 2012). Sturge-Weber, também conhecido como angiomatose cérebro-trigeminal, que se manifesta principalmente através da presença de hemangiomas (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) Um hemangioma é um tipo de tumor ou tumores formação que é caracterizada pela presença de um número anormalmente elevado de vasos sanguíneos na pele ou órgãos internos. Especificamente, clinicamente, Sturge-Weber é caracterizada pelo desenvolvimento de hemangiomas facial, intracraniana hemangiomas e corideos hemangiomas, conjuntiva, e glaucomas episceral (Rojas Silva, Sanchez Salori e Capeans Torné, 2016) Ele tem uma origem genética, especificamente uma mutação é devido, pelo cromosoma9 no local 9q21, o gene em QNG. Este componente genética desempenha um papel importante no controlo de factores de crescimento, péptidos vasoactivos e neurotransmissores (Orhphanet, 2014). O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber é realizada com base na suspeita clínica e realização de vários testes de laboratório, tais como tomografia computadorizada ou ressonância magnética (Orhphanet, 2014). Além disso, na terapia de tratamento, a laser, pode reduzir a progressão desta doença e também em muitos casos eliminar completamente os hemangiomas (Orhphanet, 2014).As doenças neurocutâneas são muito frequentes?
Sinais e sintomas característicos
Tipos mais frequentes de facomatose e características
1. Neurofibromatose
O desenvolvimento da neurofibromatose tipo I, tem um papel proeminente na modulação do crescimento e diferenciação celular e, além disso, pode
funciona como um supressor de tumor (Puig Sanz, 2007).2. Doença de Bourneville
caracterizado pela presença de hamartomas (Sáinz Herández e Vallverú Torón, 2016).3. Doença de Von Hippel-Lindau
4. Síndrome de Sturge-Weber
Referências