Sintomas de insônia de família fatal, causas, tratamentos

O insônia familiar fatal é uma doença hereditária autossômica dominante extremamente rara. É quase sempre causada por uma mutação no códon 178 do gene PRNP, embora também possa se desenvolver espontaneamente em pacientes com uma variante não hereditária chamada insônia fatal esporádica.

A insônia familiar fatal não tem cura conhecida e envolve o agravamento progressivo da insônia, que leva a alucinações, delírio, estados confusionais como demência e, finalmente, morte.

O tempo médio de sobrevida para os pacientes diagnosticados com esta doença após o início dos sintomas é de 18 meses.

A proteína mutada foi encontrada em apenas 40 famílias em todo o mundo, afetando cerca de 100 pessoas. Se apenas um dos pais tiver o gene, os descendentes têm um risco de 50% de herdá-lo e desenvolver a doença.

A idade de início é variável, dos 18 aos 60 anos, com média de 50 anos. A doença pode ser detectada antes do início por testes genéticos. A morte geralmente ocorre entre sete e trinta e seis meses desde o início.

A apresentação da doença varia consideravelmente de pessoa para pessoa, mesmo entre pacientes da mesma família.

Como foi descoberta a insônia familiar fatal?

Antes de um neurologista italiano chamado Elio Lugaresi descrever essa doença pela primeira vez em 1986, acreditava-se que aqueles que realmente sofriam de insônia familiar fatal estavam sendo afetados por algum tipo de demência ou transtorno mental.

Muitos deles foram internados em hospitais psiquiátricos e morreram sem que sua doença fosse diagnosticada corretamente.

O propi Lugaresi tinha um parente próximo que sofria desse distúrbio e, depois de observar cuidadosamente seus sintomas durante a evolução do quadro degenerativo, concluiu que não se tratava de uma doença psiquiátrica, mas de outro tipo de alteração, que acabou sendo uma doença psiquiátrica. mutação genética.

Causas de insônia familiar fatal

A insônia familiar fatal é uma doença neurológica hereditária causada por uma certa mutação no gene 178. Essa mutação causa a formação de uma proteína alterada, chamada prião.

Os príons são capazes de transformar proteínas normais em príons e se acumulam em certas áreas do cérebro, causando danos aos neurônios.

Deste ponto de vista, a insônia familiar fatal é semelhante à doença da "vaca louca", que também é causada por prions que causam danos cerebrais.

No caso da insônia familiar fatal, os príons formados danificam principalmente os neurônios do tálamo, um dos centros reguladores do sono.

Desta forma, os pacientes acometidos sofrem uma alteração permanente do seu ciclo de sono e não conseguem dormir, o que provoca sintomas que pioram em pouco tempo, até que ocorra a morte.

Aqueles que têm o distúrbio genético que causa o IFF sofrem da doença e têm 50% de chance de transmiti-lo a seus filhos.

Sintomas de insônia familiar fatal

O principal sintoma é a insônia grave que não responde ao tratamento medicamentoso. Esta insônia também é progressiva, piora com o tempo e é acompanhada por distúrbios do sistema nervoso autônomo.

Desta forma, os pacientes também podem sofrer hipertensão, taquicardia, aumento da sudorese, hipertermia, distúrbios urinários e distúrbios no ritmo circadiano.

Conforme a doença progride, a pessoa passa mais tempo sem dormir e há problemas de memória, alucinações, dificuldades na realização de tarefas e perda gradual das funções cognitivas.

No entanto, em alguns casos, a insônia pode não ser o sintoma mais importante. Em alguns pacientes alemães, observou-se que as alterações séricas eram leves ou que só eram reconhecidas pelos pacientes após um exame retrospectivo detalhado.

Nesses pacientes, a insônia não era um problema percebido, embora provavelmente houvesse alteração nos processos intrínsecos do sono. Em outras palavras, é possível que essas pessoas não tenham percebido que estavam dormindo mal, embora de fato fosse assim.

Isso só pode ser demonstrado com uma polissonografia. Em um dos casos estudados, observou-se que, embora o paciente parecesse dormir e fechou os olhos, na realidade as ondas cerebrais não se comportavam como costumam fazer durante o sono.

Estágios na doença

Normalmente, na evolução da insônia familiar fatal, quatro estágios podem ser distinguidos:

Estágio 1

Geralmente dura aproximadamente quatro meses e o tempo pode variar dependendo da idade da pessoa afetada.

Geralmente, a doença começa a se manifestar entre 50 e 60 anos, embora casos também tenham sido descritos em adultos jovens.

Além da insônia severa, a pessoa geralmente sofre ataques de pânico. Fobias diferentes também podem aparecer.

Outros sintomas que geralmente ocorrem nesse estágio são ansiedade, desinteresse pelo ambiente, problemas de concentração e sonolência diurna.

Para aqueles que observam a situação de fora, esses sintomas podem ser incompreensíveis, o que aumenta a angústia e o medo vivenciados pelo paciente.

Estágio 2

A insônia piora, a pessoa dorme cada vez menos e os ataques de pânico tornam-se mais frequentes e intensos.

Este segundo estágio dura aproximadamente 5 meses, e durante o mesmo começam a aparecer alucinações. Neste ponto, é provável que os sintomas de insônia familiar fatal sejam confundidos com algum distúrbio psiquiátrico.

Estágio 3

Dura aproximadamente 3 meses, e nesta etapa o paciente quase não dorme. Há também tremores, mioclonia, incoordenação, alterações na fala e uma visível deterioração das funções vitais.

Também os olhos do paciente parecem diferentes, uma vez que a pupila permanece muito dilatada.

Estágio 4

Gradualmente, o paciente pára de responder a todos os estímulos e entra em um estado profundo de demência.

Pouco tempo depois, o paciente entra em coma e acaba morrendo. Embora a duração desse estágio dependa do estado geral de saúde do paciente, especialmente do coração, geralmente dura aproximadamente 4 meses.

Diagnóstico

O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos e na história pessoal e familiar do paciente.

Testes como tomografia computadorizada axial e ressonância magnética são geralmente realizados para descartar outras doenças.

Esses testes são normais. Por outro lado, se um eletroencefalograma for realizado, ele mostrará uma atividade cerebral lenta.

Por outro lado, a polissonografia (um teste que estuda as ondas cerebrais durante o sono) mostra uma redução significativa na duração do sono, o que pode orientar o diagnóstico.

Tratamento

Infelizmente, não há tratamento ou medicamento para curar esta doença. De uma forma completamente experimental, alguns medicamentos foram fornecidos que parecem atenuar alguns sintomas.

Se é possível tentar melhorar a qualidade de vida do paciente que sofre desta doença.

No entanto, ciência e principalmente genética, estuda a patologia com muita dedicação. Na Inglaterra e na Itália, foram feitas pesquisas sobre técnicas que permitem o "reparo" nas gerações futuras, a mutação envolvida.

Há também países europeus, incluindo entre os testes de potencial durante a gravidez, a determinação da mutação no gene 178. Se for detectada alguma anomalia nesse gene, que é comunicado aos pais. Uma das consequências mais prováveis ​​é que seu filho, como adulto, desenvolve a doença.

Previsão

O prognóstico a longo prazo para pessoas com insônia familiar fatal é ruim. Atualmente não há cura para a condição ou tratamento para retardar a progressão da doença. Após o início dos sintomas, geralmente é fatal de 12 a 18 meses, variando de alguns meses a vários anos.

O "efeito fundador" do País Basco

Dos 100 casos de Insônia Familiar Fatal descritos no mundo, 40 são encontrados na Espanha.

Bióloga Ana Belén Rodríguez, um pesquisador da Universidade do País Basco, estudou em seu pedigrees tese de doutoramento de famílias afetadas pela insônia familiar fatal nesta região, para encontrar dois ancestrais comuns.

Depois de analisar registros da igreja há meses em diferentes cidades de Alava, o médico conseguiu voltar a 1630, em uma das famílias e até 1730 no outro.

Embora isso não significa que no País Basco a origem da mutação é encontrada, é provável que o terreno montanhoso geneticamente isolado manter esta comunidade por um longo tempo, favorecendo o estabelecimento de mutação, conservação e transmissão às gerações futuras.

Por outro lado, o conhecimento de que esta mutação é velho e que todos os casos atuais vêm de alguns casos originais indica que essa alteração genética é rara, ocorreu raramente na história da humanidade e é improvável que ocorre "de novo" em outras famílias.

Outra das mais antigas casos de insônia familiar fatal poderia ser descrito por um médico veneziano em 1765. Ele descreveu a morte de um paciente por insuficiência cardíaca, apesar de mencionar também que o paciente estava sofrendo de "paralisia" e passou longos períodos sem dormir.

Nos 200 anos que se seguiram a esta história, vários dos membros desta família morreram em condições semelhantes, como relatado no livro "A família que não conseguiu dormir”.

Como você pode ver, a insônia familiar fatal é uma doença rara, mas afetou várias pessoas na Espanha e na Europa e, portanto, é sempre bom estar bem informado sobre isso.

E que experiência você tem com essa doença?

Referências

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