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Sintomas de microcefalia, causas, tratamento
O microcefalia é uma condição médica na qual a circunferência da cabeça e da cabeça de um bebê ou criança tem um menor em comparação com sua faixa etária e sexo (Center for Disease Control and Prevention, 2016) tamanho.
crescimento do crânio está intimamente relacionado com o crescimento do cérebro (Martiherrero, 2008), portanto, microcefalia pode ser devido ao cérebro do bebê não se desenvolveu adequadamente durante a gravidez ou tem continuado a crescer após a nascimento (Centro de Controle e Prevenção de Doenças, 2016).
Microcefalia é uma condição rara ou incomum, no entanto, são nascidos em todo o mundo a cada ano vários milhares de crianças com circunferência reduzida cabeça (Organização Mundial da Saúde, 2016).
Embora seja possível realizar o diagnóstico pré-natal, avaliação precisa realizadas 24 horas após o nascimento, comparando a medida da circunferência da cabeça com os valores do padrão de crescimento (Organização Mundial da Saúde, 2016).
A gravidade da microcefalia é variável, que pode estar presente em um estado benigno ou causar a ocorrência de distúrbios graves de desenvolvimento (Centro para Controlo e Prevenção de Doenças 2016).
Em alguns casos, os bebês nascem com microcefalia podem desenvolver episódios recorrentes convulsivas, deficiências físicas, déficits de aprendizagem, entre outros (Organização Mundial de Saúde, 2016).
Atualmente, não há cura ou tratamento específico para a microcefalia. Todas as intervenções terapêuticas são paliativas. Abordagens farmacológicas e não farmacológicas são utilizadas principalmente para o tratamento de patologias secundárias à microcefalia.
Características da microcefalia
O microcefalia pode ser definida como um distúrbio neurológico em que o tamanho da cabeça é menor que o normal ou esperado porque o cérebro não se desenvolveu corretamente ou parou de crescer (National Institute of Neurological Disorder and Stroke, 2016).
Porque o cérebro e o crânio não crescem a uma taxa normal, muitas crianças com microcefalia podem experimentar diferentes alterações e atrasos
neurológico e cognitivo (Boston Children's Hospital, 2016).
Em alguns casos de microcefalia, as crianças têm inteligência normal e não experimentam nenhuma dificuldade específica em outras áreas, como escola ou social. No entanto, em muitos casos de microcefalia, particularmente a disfunção mais grave do motor, dificuldades de aprendizagem, atrasos no desenvolvimento, processos convulsivos, malformações faciais, etc. pode aparecer (Hospital Infantil de Boston, 2016).
Estatísticas
Microcefalia não é uma desordem neurológica muito comum, ocorre em cerca de 1 de cada 6.200-8.5000 nascimentos (Cleveland Clinic, 2011).
Nos Estados Unidos, a microcefalia afeta cerca de 25.000 crianças por ano (Boston Children's Hospital, 2016).
Signos e sintomas
O sinal mais característico da microcefalia é o tamanho da cabeçasignificativamente menor do que o esperado para a idade e sexo da pessoa afetada (Microcephaly, 2016).
Normalmente, o tamanho da cabeça é medida através da circunferência ou perímetro cefálico, isto é, como o contorno da cabeça, na parte superior (microcefalia, 2016).
Normalmente, para além do peso e altura, a circunferência da cabeça é um outro valor que os especialistas pediátricos examinado em exames médicos de rotina.
Os valores obtidos a partir da medição do tamanho da cabeça são comparados com um gráfico de crescimento padrão. Crianças com microcefalia apresentam valores significativamente abaixo da média para sua idade e sexo (Microcefalia, 2016).
Além do tamanho da cabeça, o sintoma ou sinal mais importante é o redução do tamanho do cérebro (Centro de Controle e Prevenção de Doenças, 2016).
Porque o cérebro afetado não está totalmente desenvolvido ou tem um tamanho reduzido, que pode aparecer uma grande variedade de complicações, variando de leve a grave e muitas vezes podem permanecer cronicamente (Centro de Controle e Prevenção de 2016 Disease).
Nem todas as crianças com microcefalia apresentam sintomas e sinais inequívocos da existência dessa patologia. É possível que um sintoma muito heterogêneos que incluem sintomas como está presente: falta de apetite, choro exacerbada, espasticidade, atrasos no desenvolvimento leves, etc. (Hospital Infantil de Boston, 2016).
Complicações ou possíveis conseqüências
Como mencionado acima, muitos afectada por microcefalia irá apresentar um desenvolvimento normal, embora o tamanho da cabeça é inferior ao esperado para a idade e sexo (microcefalia, 2016). Nestes casos, é possível usar o termo "microcefalia benigna"Referir-se a eles.
No entanto, a microcefalia benigna ocorre em alguns casos, portanto a consequência mais característica desta doença neurológica é a presença de atraso generalizado no desenvolvimento (Atraso na aquisição da marcha, linguagem, etc.) (Centro de Controle e Prevenção de Doenças, 2016).
Apesar disso, dependendo da causa ou etiologia da microcefalia, outros tipos de complicações ou conseqüências podem aparecer, como (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- episódios convulsivos.
- Alterações ou distúrbios sensoriais: surdez, cegueira.
- Malformações ou alterações físicas: alterações faciais, baixa estatura, etc.
- Alteração do tônus muscular: espasticidade, hipotonia muscular, etc.
- Defeitos ou alterações motoras.
- Distúrbios do movimento: déficit na coordenação do movimento, equilíbrio, etc.
- Dificuldades de alimentação.
Causas
O crescimento do crânio é determinado principalmente pela expansão e desenvolvimento do cérebro (Cleveland Clinic, 2015).
Portanto, a microcefalia é uma patologia neurológica que pode ser devido a um desenvolvimento anormal do cérebro, que parou de crescer ou não a uma taxa normalizada (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).
Desta forma, a microcefalia pode estar presente desde o nascimento ou pode se desenvolver nos estágios iniciais da vida (Cleveland Clinic, 2015).
A maioria dos casos de microcefalia se deve à presença de anormalidades do tipo genético que interferem no crescimento de áreas do córtex cerebral durante os estágios iniciais do desenvolvimento embrionário. Apesar disso, também é possível que existam casos de microcefalia devido à exposição pré-natal a agentes nocivos: consumo de álcool e drogas, infecções bacterianas ou virais, patologias maternas, etc.
Geralmente, a microcefalia está associada à síndrome de Down e outras síndromes do tipo neurometabólico (Cleveland Clinic, 2015).
Tipos de microcefalia
Em essência, de acordo com a etiologia e a patologia causadora, podemos distinguir vários tipos de microcefalia (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
Microcefalia Primária
O tipo primário de microcefalia tem a ver com um defeito no desenvolvimento do cérebro; redução do tamanho e número de células nervosas, geralmente com etiologia genética (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- malformações cerebrais.
- Microcefalia recessiva autossômica.
- Essência microcefalia primitiva.
- Transtornos relacionados a alterações cromossômicas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau, etc.
- Transtornos relacionados a alterações genéticas: síndrome de Seckel, síndrome de Cornelia de Lange, síndrome de Smith-Lemli-Optiz de Rett, síndrome de Angelman, etc.
- Transtornos relacionados à migração neuronal.
Microcefalia Secundária
A microcefalia de origem secundária tem a ver com a parada ou atraso do crescimento do cérebro devido à ação de diferentes fatores (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- Presença ou exposição a agentes nocivos durante a gravidez: ingestão tóxica, patologias maternas, radiação, etc.
- Presença ou exposição a infecções pré-nataisVaricela, herpes, sífilis, rubéola, citomegalovírus, etc.
- Presença ou exposição a infecções pós-natais: Meningite bacteriana, viral, tuberculosa, abscessos cerebrais, etc.
- Outros fatores: hipoglicemia, desnutrição, traumatismos crânio-encefálicos, desidratação, ação de substâncias tóxicas ou nocivas, asfixia, encefalopatia hipóxico-isquêmica, etc.
Diagnóstico
Há casos em que as características da microcefalia já são evidentes durante a gravidez. Portanto, a microcefalia às vezes pode ser diagnosticada antes do nascimento através do uso de exames de ultrassonografia (Cleveland Clinic, 2015).
Nas consultas médicas de rotina para o controle da gestação, através das técnicas de ultrassonografia é realizado um estudo biométrico da cabeça do feto ou embrião, para compará-lo com os parâmetros padrão para seu momento de desenvolvimento.
Em muitos outros casos, no entanto, não é possível detectar anormalidades no volume craniano até aproximadamente o terceiro trimestre e, portanto, não pode ser diagnosticado nas consultas iniciais (Cleveland Clinic, 2015).
O mais comum é que o diagnóstico seja feito após o nascimento ou nos estágios iniciais da vida. O exame físico É essencial determinar o perímetro e volume craniano.
O histórico médico da família, juntamente com os antecedentes pré e pós-natais e os dados derivados das observações clínicas, devem ser avaliados por um médico especialista para determinar a presença de uma possível microcefalia.
Além disso, também é possível realizar exames de neuroimagem, como tomografia computadorizada ou ressonância magnética, para determinar a causa etiológica e descartar outras possíveis patologias (Microcephaly, 2016).
Em resumo, as técnicas mais utilizadas para confirmar a possível presença de uma microcefalia são (Center for Disease Control and Prevention, 2016):
- Durante a gravidez: Ultra-sonografia fetal no final do segundo trimestre e / ou início do terceiro trimestre da gravidez.
- Depois do nascimento: exame físico, medida do perímetro craniano, tomografia computadorizada, ressonância magnética, entre outros.
Qual é o perímetro craniano adequado para cada idade?
O Organização Mundial de Saúde (WHO, 2016), oferece parâmetros padrão sobre o perímetro cefálico ideal e esperado para cada faixa etária de acordo com o sexo.
Através do seguinte link é possível consultar os padrões de crescimento infantil.
Além disso, todos os valores referentes ao crescimento na idade das crianças devem ser examinados por um profissional de saúde.
Existe um tratamento para a microcefalia?
Atualmente, não há tratamento específico para microcefalia que possa restaurar o tamanho do cérebro aos valores padrão.
As intervenções terapêuticas estão focadas na redução do impacto das complicações que derivam dessa patologia: déficits físicos, neurológicos, etc. (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).
É essencial que a avaliação neurológica e neuropsicológica é realizado para determinar a presença de déficits cognitivos e elaborar um plano de intervenção específica: a intervenção na linguagem, habilidades motoras, atenção, função executiva, a memória, etc. (Instituto Nacional de Desordem Neurológica e Derrame, 2016).
Algumas das intervenções não farmacológicas mais comuns na microcefalia são (Martí Herrero e Cabrera López, 2008):
- reabilitação neuropsicológica.
- Estimulação Precoce.
- Educação especial.
- Terapia ocupacional.
intervenções farmacológicas também são usados para controlar alguns sintomas neuromusculares, episódios convulsivos ou hiperatividade (Instituto Nacional de Transtorno Neurológicos e Derrame, 2016), embora também seja possível que uma abordagem cirúrgica é necessária para a correção de qualquer condição médica associada (Martí Herrero e Cabrera López, 2008).
Previsão
O prognóstico da microcefalia é altamente variável e depende principalmente da presença de sintomas e outras condições médicas. Apesar disso, amplamente estima-se que as pessoas com microcefalia têm uma expectativa de vida reduzida em comparação com a população em geral (Cleveland Clinic, 2015).
Em casos graves, as consequências da doença dificultam significativamente a aquisição de uma maneira funcionalmente eficiente, no entanto, em casos mais leves, o uso de medidas terapêuticas importantes benefícios (Cleveland Clinic, 2015).
Perguntas frequentes
Além dos aspectos detalhados anteriormente, o Hospital Infantil de Boston, centro ligado a Harvard Medical SchoolExecuta uma compilação de algumas das questões ou problemas mais comuns que os pais e famílias de crianças com microcefalia realizados com freqüência em serviços de saúde, alguns deles são:
1. Meu filho está bem? O prognóstico específico da doença dependerá sempre da sintomatologia e gravidade. Embora não existam tratamentos curativos, as complicações médicas não aparecem em todos os casos.
2. A microcefalia pode sempre ser detectada no nascimento? Microcefalia pode passar despercebida no momento do nascimento, porque é possível que em alguns casos o tamanho da cabeça do recém-nascido reduzidos significativamente é observado. Portanto, é possível que o diagnóstico de microcefalia seja feito tardiamente após a apresentação dos primeiros sintomas.
3. Existem diferentes tipos de microcefalia? A classificação da microcefalia baseia-se na gravidade e na sintomatologia. Há um leve cansaço, no qual há uma microcefalia benigna, sem sintomas associados. No entanto, existem outros casos mais graves, nos quais podem aparecer complicações físicas e neurológicas importantes.
4. Há sempre complicações associadas à microcefalia? É possível que existam casos de microcefalia sem sintomatologia clínica evidente ou significativa.
5. Existe alguma maneira de evitar a microcefalia? Quando a microcefalia tem origem genética, não há fatores modificáveis. No entanto, existem outros, como a prevenção do consumo de substâncias nocivas, a prevenção de exposições tóxicas durante a gravidez, etc, que reduzem a probabilidade de ocorrência deste tipo de patologias.
6. Que tipo de tratamento existe? Além das intervenções farmacológicas, o uso de terapia física, cognitiva e / ou ocupacional para estimular e promover a obtenção de um nível funcional eficiente será fundamental.
Bibliografia
- Hospital Infantil de Boston. (2016). Microcefalia Sintomas e Causas. Retirado do Hospital Infantil de Boston.
- CDC. (2016). Fatos sobre Microcefalia. Obtido dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
- Clinic, C. (2011). Microcefalia em crianças. Obtido da Cleveland Clinic Children's.
- Martí Herrero, M., & Cabrera López, J. (2008). Macro e microcefalia. distúrbios do crescimento craniano. Associação Espanhola de Pediatria .
- Microcefalia (2016). Micocefalia. Obtido da Micocefalia.org: http://microcefalia.org/
- NIH (2015). Aumento da circunferência da cabeça.
- NIH (2013). Microcefalia. Obtido do MedlinePlus.
- NIH (2016). Página de Informação Microcefalia. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
- OMS (2016). Microcefalia. Obtido da Organização Mundial da Saúde.