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Sintomas Neurofibromatose, Causas, Tratamento
O neurofibromatose (NS) é um tipo de patologia neurocutânea (Rubio-González e Álvarez Valiente) e constitui uma das doenças genéticas mais frequentes (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Clinicamente, neurofibromatose é uma doença multissistémica que afecta principalmente o sistema nervoso, a pele e a estrutura de osso através do desenvolvimento da formação de tumor (Woodrow, e Amirfeyz Clarke, 2015).
Por outro lado, na literatura médica foram descritos mais de oito tipos diferentes (Rubio-Gonzáles e Álvarez Valiente), dentre os quais:
- Tipo I (NF1) ou doença de Von Recklinghausen (representa aproximadamente 95% de todos os casos).
- Tipo II (NFII).
- Schwanosis
Quanto ao diagnóstico, o exame médico requer exame físico e neurológico específico, principalmente através de diferentes exames de neuroimagem acompanhados do estudo genético (Mayo Clinic, 2015).
Embora não haja cura para a neurofibromatose devido à sua origem etiológica, diferentes abordagens terapêuticas foram desenvolvidas para o tratamento sintomático, dentre as quais se destacam as abordagens cirúrgicas ou farmacológicas. Estes podem variar dependendo do tipo de neurofibromatose (Mayo Clinic, 2015).
Características da neurofibromatose
A neurofibromatose (NF) é uma patologia genética que causa o desenvolvimento de formações tumorais e outros tipos de lesões em diferentes áreas do corpo. Embora apresente um curso multissistêmico, afeta principalmente o sistema nervoso, a pele ou a estrutura óssea do corpo (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
Patologias classificados sob o termo neurofibromatose, também pertencem as desordens neurocutâneas, geralmente definido como um grupo de desordens com desenvolvimento progressivo da pele e tumor em diferentes zonas do corpo (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009) lesões.
Em torno dos diferentes tipos de neurofibromatose, tem havido muitas classificações clínicas em que é feita referência de um conjunto de três patologias diferentes para 8.
No entanto, atualmente, as classificações médicas geralmente se referem a três tipos fundamentais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016):
- Neurofibromatose Tipo 1
- Neurofibromatose Tipo 2
- Schwanomatosis
Embora os sinais e sintomas clínicos podem variar dependendo do subtipo específico de sofrimento neurofibromatose afetados geralmente pessoa este conjunto de condições é essencialmente caracterizada pelo envolvimento do sistema nervoso (NS) (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidente vascular cerebral, 2016).
Geralmente, a presença de anomalias genéticas diferentes faz com que a pessoa afectada proliferação de células tumorais, de modo anormal e formações patológicas começam a aparecer nas zonas circundantes terminais nervosos e outras áreas do corpo (Neurofibromatose de rede, 2011).
Normalmente, esses tipos de tumores começam a se formar nas fibras que envolvem os terminais nervosos, isto é, as bainhas de mielina, causando sua destruição progressiva. Além disso, eles têm que se expandir para áreas adjacentes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).
Embora a tipologia da formação do tumor possa variar dependendo da localização do corpo ou das células envolvidas, os neurofibromas são um dos mais frequentes (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).
Os neurofibromas são um tipo de formação tumoral benigna, geralmente composta por células de Schwann, neurites e tecido conjuntivo. Em geral, eles geralmente aparecem nos nervos periféricos, estrutura óssea ou pele e tecidos moles (UCLA Neurocirurgia, 2016).
Embora as complicações médicas associadas à neurofibromatose possam variar consideravelmente entre diferentes subtipos, elas freqüentemente produzem alterações neurológicas, sensoriais, musculoesqueléticas, de crescimento, etc.
Neste sentido, embora tenham identificado descrições clínicas compatíveis com esta patologia no século XIII (Woodrow, Clarke e Amirfeyz, 2015), a neurofibromatose foi descrito forma inicial por um pesquisador alemão Friedrich Daniel von Recklinghausen em ano 1882 (Associação Espanhola de Neurofibromatose, 2001).
Assim, Von Recklinghausen, particularmente interessados em estudar as patologias associadas com a presença de alterações do sistema nervoso, foi capaz de descrever uma associação entre a pele e tumor com neurofibromatose (Woodrow, e Amirfeyz Clarke, 2015) lesões.
Freqüência
A Associação Espanhola de Neurofibromatose (2001), observa que a neurofibromatose é a patologia genética de caráter hereditário dominante mais frequente na população geral.
Embora, em geral, dados estatísticos escassos sejam identificados, estima-se que, nos Estados Unidos, aproximadamente 100.000 sofrem desse tipo de patologia (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral, 2016).
Por outro lado, quanto às características sociodemográficas das pessoas afectadas, não foi capaz de identificar um maior número de casos associados com o sexo, origem geográfica ou pertencentes a indivíduos étnicos e / ou raciais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame , 2016).
Assim, em referência a outras características, verificou-se que mais de metade das pessoas afectadas por neurofibromatose tem história familiar da mesma, enquanto a percentagem restante tem algum tipo de mutação genética de novo (Neurofibromatosis Network, 2016).
Signos e sintomas
Diferentes autores apontam que a neurofibromatose pode apresentar um curso e caracterização clínica amplamente heterogêneos, principalmente devido às diferentes etiologias causadas por cada um dos subtipos deste transtorno.
Embora alguns dos sinais clínicos de neurofibromatose podem ser identificados a partir do momento do nascimento é sintomas mais comuns são evidentes em torno do fim da primeira infância ou puberdade precoce (Heredia-Garcia, 2012).
Assim, as alterações mais comuns estão relacionadas a:
- Manifestações cutâneas (manchas, neurofibromas, eritemas, pigmentação difusa, etc.).
- Manifestações neurológicas (dores de cabeça, parestesia, paralisia e fraqueza muscular, episódios convulsivos, etc.).
- Manifestações oculares (lesões pigmentadas, máculas, distúrbios visuais, etc.) (Heredia-García, 2012).
Tipos
Os diferentes tipos de neurofibromatose são classificados de acordo com a base genética e suas próprias características clínicas. A categorização clássica e mais utilizada no nível hospitalar e experimental, refere-se fundamentalmente a três tipos diferentes:
1- Neurofibromatose Tipo I (NF1): Doença de Von Recklinghausen
A neurofibromatose tipo I representa um dos distúrbios neurológicos mais frequentes na população geral e representa aproximadamente 95% do total de casos de neurofibromatose (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Em nível clínico, essa patologia apresenta um curso variável caracterizado pelo aparecimento de alterações na pele, no sistema nervoso e nos olhos, evidentes por volta dos 10 anos de idade (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Assim, alguns dos sintomas mais frequentes são manchas na pele, nódulos ou o desenvolvimento de neurofibromas (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
À medida que a origem etiológico da neurofibromatose tipo I, refere-se a factores genéticos, especificamente um gene ND1 mutação, localizado no cromossoma 17 (Genectis Home Reference, 2016).
O diagnóstico desta patologia baseia-se fundamentalmente nos critérios propostos pelo consenso do National Institute of Heath (1987), identificados em torno da exploração física, neurológica e oftalmológica (Puig Sanz, 2007).
Por outro lado, em termos de tratamento, concentra-se principalmente na eliminação de formações tumorais através de procedimentos cirúrgicos. Além disso, tratamentos farmacológicos também são usados para o tratamento de sintomas e complicações médicas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).
Definição
A neurofibromatose tipo I também é chamada de doença de Von Reclinckhausen, em homenagem ao seu descobridor (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Como já apontando anteriormente, é essencialmente caracterizado pelo crescimento de vários tumores, geralmente, terminações nervosas benignas da pele ou de tecidos tais como olhos (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Ao contrário de outros subtipos, a característica fundamental da neurofibromatose tipo é o surgimento de largura, com uma cor de café-like com leite em várias áreas do corpo, juntamente com o envolvimento do sistema nervoso que pode levar ao desenvolvimento de sintomas neurológico (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
Além disso, o habitual é que as manifestações clínicas surgem na fase infantil, sendo evidentes por volta dos 10 anos de idade (Mayo Clinic, 2016).
Freqüência
A neurofibromatose tipo I é considerada um dos subtipos mais comuns. Assim, as diferentes análises epidemiológicas indicam que há uma prevalência de aproximadamente 1 caso por 3.000 na população geral (Jhons Hopkins Medicine, 2016).
Assim, é possível que em todo o mundo existem cerca de 2 milhões de casos diagnosticados, dos quais 20.000 foram identificados na Grã-Bretanha e outros 13.000 em serviços médicos espanhóis (espanhol Neurofibromatose Association, 2001).
Além disso, afeta homens e mulheres da mesma forma, aparece em paralelo em todos os grupos populacionais (Associação Espanhola de Neurofibromatose, 2001).
Sintomatologia
Em geral, a neurofibromatose tipo I, é caracterizada por três principais características clínicas: pele, nódulos e neurofibromas Lishc (espanhol Neurofibromatose Association, 2001; Fundação do tumor das crianças, 2016; Organização Nacional de Doenças Raras, 2016) pontos:
- Manchas na pele
As manifestações cutâneas mais comuns nessa patologia são manchas na pele. Neste caso, eles têm uma aparência característica definida por uma cor marrom clara, simulando a cor do café com leite.
Este tipo de manifestações é o produto de um aumento anormal da pigmentação da pele, ou seja, substâncias que dão cor à pele, como a melanina.
Assim, o mais comum é que eles são numerosos, em torno de seis ou mais e com uma extensão de aproximadamente 5 mm. No entanto, eles tendem a se espalhar em torno da puberdade, atingindo até 15 mm.
Além disso, também é comum observar a aparência exponencial de sardas (ou sardas) em diferentes áreas, especialmente nas axilas ou nas áreas inguinais.
- Nurofibromas
Como já apontamos anteriormente, os neurofibromas constituem o timo de formação tumoral mais frequente na neurofibromatose.
Eles são tumores benignos e, neste caso, eles têm que crescer em torno dos terminais nervosos ou abaixo da superfície da pele, embora eles também possam aparecer em outras áreas mais profundas.
Em geral, os neurofibromas causarão malformações musculoesqueléticas significativas e sintomas neurológicos.
- Nódulos de Lishc
Com o termo nódulo de Lish, nos referimos a um acúmulo anormal de pigmento na íris do olho, isto é, na parte colorida do globo ocular.
Apesar de não ser frequentemente associada a alterações da capacidade visual, esta alteração é um dos mais comum tipo de indicadores neurofibromatose I, identificados em mais de 97% dos casos.
Complicações Médicas
Embora complicações médicas pode variar de leve a grave, alguns dos mais comuns estão relacionados com déficits de crescimento, escoliose, malformações craniofaciais, episódios convulsivos, acuidade prejudicada visual, dores de cabeça recorrentes, dificuldades de aprendizagem, deficiências cognitivas etc. (Association of Affected Neurofibromatosis, 2010).
Em geral, os sintomas e complicações tendem a piorar exponencialmente, uma vez que a neurofibromatose tipo I é considerada uma doença progressiva.
No entanto, os sintomas geralmente não colocam em risco a sobrevivência da pessoa, portanto, a expectativa de vida não é diferente daquela da população gerada.
Causas
doença de von Recklinghausen é devido à presença de anormalidades no cromossomo 17 (Mayo Clinic, 2015), especificamente na NF1 (Organização Nacional de Doenças Raras, 2016) de genes.
O gene ND1, está envolvido, especialmente na produção de instruções bioquímicos para fazer uma proteína envolvida na supressão do tumor, ou seja, esta proteína é o principal responsável por controlar o crescimento e divisão celular (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóstico
A neurofibromatose tipo I é diagnosticada a partir da identificação de vários achados clínicos, através de exame físico, neurológico e oftalmológico.
Assim, para confirmar esta patologia, é necessário identificar as seguintes características médicas:
- 6 ou mais manchas marrons na pele com uma extensão de aproximadamente 1,5 cm após a adolescência ou 0,5 antes dela.
- 2 ou mais formações tumorais compatíveis com neurofibromas.
- Presença de sardas ou sardas em inglês e axilas.
- 2 ou mais nódulos de Lish.
- Lesão óssea significativa: displasia do esfenóide ou ossos longos.
- Presença de antecedentes familiares dessa patologia.
Tratamento
O tratamento se concentra principalmente no controle dos neurofibromas, uma vez que o crescimento de um tumor em áreas nervosas pode levar ao desenvolvimento de importantes complicações médicas.
Apesar do fato de que não foram identificadas abordagens capazes de retardar seu crescimento, a ressecção cirúrgica é geralmente usada para eliminá-las. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
No entanto, há casos em que o acesso a eles acarreta riscos significativos para a sobrevida dos pacientes, razão pela qual outras abordagens são utilizadas, como radioterapia ou quimioterapia (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2016).
Além disso, alguns medicamentos, tais como analgésicos e drogas anticonvulsivantes para tratamento sintomático (Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke, 2016) são também utilizados.
2- Neurofibromatose Tipo II (NF2)
Neurofibromatose Tipo II, é outro dos tipos de neurofibromatose, juntamente com Tipo I e Schwanosis, sendo pouco comum na população em geral e particularmente em crianças.
No nível clínico, essa patologia apresenta um curso variável caracterizado pelo crescimento de neoplasias ou tumores no sistema nervoso central e periférico, e especialmente nos nervos auditivos (Heredia García, 2012).
Geralmente, os sinais de neurofibromatose tipo II normalmente evidente em torno de 20 anos de idade (espanhol Neurofibromatose Association, 2001), sendo uma das complicações médicas mais comuns de perda de audição ou desenvolver outras doenças de caráter neurológico, como equilíbrio alterado, paralisia muscular, etc. (Neurofibromatosis Network, 2016).
À medida que a origem etiológico da neurofibromatose tipo II, que está relacionada com factores genéticos, especificamente com uma mutação do gene de NF2, localizado no cromossoma 22 (Genectis Home Reference, 2016).
Definição
neurofibromatose tipo II, também conhecida como neurofibromatose bilateral acúestica (NAB) ou neurofibromatose central (Organização Nacional de Doenças Raras, 2015), cujas características genéticas não foram identificados até 1993 (espanhol neurofibromatose Association, 2001).
Como apontamos acima, esse subtipo é essencialmente caracterizado pelo crescimento de massas tumorais. Eles geralmente são benignos e localizados no sistema nervoso central ou periférico (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).
Ao contrário de outros subtipos, a característica central do tipo II neurofibromatose é o envolvimento do nervo auditivo e vestibular, ou seja, aqueles que são responsáveis pela transmissão de informações relacionadas com o som e equilíbrio do ouvido interno para os centros Cerebral (Organização Nacional de Doenças Raras, 2016).
Além disso, na neurofibromatose tipo 2, o mais comum é que as manifestações clínicas começam a se manifestar em torno da puberdade ou adolescência (National Organization for Rare Disorders, 2016).
No entanto, as características dessa patologia são geralmente evidentes na idade adulta, em torno de 20 ou 30 anos (Heredia García, 2012).
Freqüência
A neurofibromatose tipo II é considerada um dos subtipos menos freqüentes na população geral. Os diferentes estudos estatísticos mostraram que tem uma prevalência estimada de 1 caso por 33,00 pessoas em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).
Por outro lado, este distúrbio tem uma incidência anual de aproximadamente 1 caso por 40.000 nascimentos (Associação Espanhola de Neurofibromatose, 2001).
Além disso, a neurofibromatose tipo II pode ter qualquer tipo de pessoa, isto é, da mesma forma que afeta homens e mulheres, aparece em paralelo em todos os grupos populacionais (Genetics Home Reference, 2016).
Sintomatologia
Como apontamos anteriormente, a neurofibromatose é caracterizada pelo desenvolvimento de tumores não cancerígenos no sistema nervoso (Neurofibromatosis Network, 2016).
Portanto, o aparecimento de neoplasias pode ser muito variado (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016):
- Tumores intracranianosNo caso do crescimento de tumores no nível cerebral, os mais frequentes são os schwannomas e meningiomas do nervo craniano. Eles geralmente abrangem 98% e 55%, respectivamente, do número total de casos.
- Tumores da coluna vertebralNo caso do crescimento de formações tumorais em nível medular, os mais freqüentes são schwannomas radiculares, ependiomas intramedulares e meningiomas. Eles geralmente aparecem em torno de 70-90% dos pacientes.
- Tumores periféricos e cutâneos: Em geral, os tumores que aparecem na pele, como schwannomas plexiformes e tumores periféricos, são raros, geralmente se desenvolvem em cerca de 65% dos casos.
Além de cada variedade tumoral, nessa patologia os mais comuns são neuromas acústicos ou schwannomas vestibulares (Neurofibromatosis Network, 2016).
Neuromas acústicos constituem um tipo de formação de tumores benignos com uma formação lenta e progressiva (National Institutes of Health, 2016).
Assim, eles estão localizados no nervo auditivo, responsável por transmitir informações relacionadas à audição e equilíbrio em direção ao cérebro (Genetcis Home Reference, 2016).
Especificamente, estes tumores estão localizados nas células de Schwann de terminais nervosas, isto é, aqueles que formam a bainha de mielina que protege os nervos no meio extracelular (Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke, 2016).
Em geral, eles danificar tanto a área em que estão situadas como adjacente devido à pressão mecânica que pode exercer (Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke, 2016).
Complicações Médicas
complicações médicas presentes em pessoas afectadas por neurofibromatose tipo II, dependerá principalmente do tipo, localização e gravidade das formações tumorais.
Algumas das manifestações mais frequentes estão relacionadas a (Mayo Clinic, 2015):
- Perda de acuidade e capacidade auditiva.
- Zumbido auditivo, zumbido.
- Perda de visão parcial ou total.
- Paralisia facial parcial ou total.
- fraqueza muscular, entorpecimento e / ou paralisia das extremidades superiores e inferiores.
- Descoordenação motora e alteração da marcha
- Problemas de tontura e equilíbrio.
- Dores de cabeça recorrentes.
- Episódios convulsivos
Causas
A neurofibromatose tipo II tem origem etiológica genética, relacionada a uma mutação específica do gene NF2, localizada no cromossomo 22 (Neurofibromatosis Network, 2016).
Em um nível específico, o gene FN2 tem a função essencial de fornecer instruções bioquímicas diferentes para a fabricação de uma proteína chamada merlin (Genetics Home Reference, 2016).
Em particular, esse tipo de proteína é gerado essencialmente no sistema nervoso e atua como um supressor tumoral, ou seja, tem a função de impedir que as células cresçam e se dividam de forma incontrolável (Genetics Home Reference, 2016).
Embora as funções específicas ainda não sejam conhecidas com precisão, a pesquisa experimental mais atual sugere que a perda ou alteração dessa proteína permite que as células e especificamente as de Schwann se multipliquem, levando ao crescimento de tumores (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóstico
No diagnóstico de neurofibromatose tipo II, diferentes fatores devem ser considerados, tanto a partir dos resultados do exame físico e dos critérios clínicos, quanto das observações laboratoriais.
Portanto, esse tipo de patologia requer uma avaliação exaustiva centrada fundamentalmente em diferentes exames, como a tomografia computadorizada (TC) ou a ressonância nuclear magnética (RNM) (Neurofibromatosis Network, 2016).
Por outro lado, os critérios diagnósticos mais utilizados na área clínica referem-se aos seguintes aspectos (Associação de Neurofibromatose Afetada, 2016):
- Presença de um ou mais neuromas acústicos.
- História familiar direta (pais ou irmãos) de NF2 ou tumores acústicos unilaterais.
- História familiar direta (pais ou irmãos) de qualquer uma das seguintes condições médicas:
ou glioma
ou Meningioma
ou Neurofiborma ou Schwannoma
ou quedas juvenis
Tratamento
Neste caso, o tratamento se concentra principalmente na remoção e controle de tumores acústicos. Dependendo da gravidade e acessibilidade do treinamento, abordagens cirúrgicas são geralmente usadas para a ressecção completa (National Organization for Rare Disorders, 2015).
No entanto, em um grande número de casos, a cirurgia de grande porte não é recomendada devido aos grandes efeitos colaterais que ela acarreta. Além disso, os tumores geralmente são resistentes ao tratamento medicamentoso (Heredia García, 2012).
3- Schwannomatosis
A schwannomatose é outro subtipo de neurofibromatose. Esta condição médica está relacionada principalmente aos sinais característicos dos subtipos NF1 e NF2 (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Assim, os schwannomas são um tipo de formação neoplásica ou tumoral que tem que afetar as células de Schwann de diferentes áreas do sistema nervoso, especialmente em áreas não intracranianas.
A nível clínico, esta patologia pode apresentar sinais e sintomas muito variados, uma vez que as suas características e localizações são amplamente heterogéneas (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
No entanto, os sinais e sintomas de Schwannomas estão relacionados principalmente à presença de anormalidades e anormalidades neurológicas e a episódios de dor intensa e localizada (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Em relação à causa etiológica dos schwannomas, eles parecem estar relacionados a modificações genéticas compatíveis com o gene INI1 (Genectis Home Reference, 2016).
No diagnóstico de Schwannomas, baseia-se fundamentalmente em exames de neuroimagem e na suspeita clínica de sintomas e complicações médicas secundárias (Neurofibromatosis Network, 2016).
Por outro lado, em termos de tratamento, procedimentos de ressecção cirúrgica ou redução farmacológica de formações tumorais são geralmente utilizados (Heredia García, 2012).
Definição
A schwannomatose é outro tipo de neurofibromatose, que foi recentemente descoberta e apresenta várias diferenças clínicas em relação aos subtipos NF1 e NF2 (Neurofibromatosis Network, 2016).
Como já indicamos anteriormente, a schwannomatose é caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de formações tumorais em diferentes áreas nervosas, com exceção do nervo vestibular (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
Em geral, o curso clínico dessa patologia é caracterizado pelo desenvolvimento localizado de neoplasias e pela presença de dor e sintomas neurológicos (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Freqüência
Estudos estatísticos indicam que a Schwannomatose é uma patologia rara, tendo sido observada uma incidência em cerca de um caso por 40.000 nascimentos na população geral (Rede Neurofibromatose, 2016).
Além disso, estima-se que a idade média de início dos primeiros sintomas evidentes dessa patologia está localizada em torno do primeiro estágio da vida adulta (Neurofibromatosis Network, 2016).
Sintomatologia
A schwannomatose é caracterizada pelo crescimento de shwannomas, ou seja, tumores benignos que se desenvolvem em áreas nervosas, afetando principalmente as células de Schwann (Neurofibromatosis Network, 2016).
Geralmente, sua aparência é limitada a ramos nervosos periféricos e áreas da coluna vertebral, de modo que o envolvimento vestibular geralmente está ausente na maioria dos casos diagnosticados (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Complicações Médicas
Embora as complicações médicas secundárias ao crescimento de Schwannomas variem em diferentes casos, dependendo de sua localização e gravidade, as condições médicas mais comuns estão associadas à (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Presença de episódios de dor intensa e recorrente.
- Manifestações neurológicas, relacionadas a sensações de formigamento, dormência ou paralisia nas extremidades superiores e inferiores, especialmente nas mãos e pés.
Causas
Atualmente, estudos experimentais não permitem conhecer com precisão todos os fatores genéticos que podem contribuir para o desenvolvimento da Schwannomatose. No entanto, suas causas parecem estar relacionadas à presença de alterações genéticas no gene INI (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Especificamente, mutações nesse componente genético estão relacionadas a um aumento na predisposição biológica para o desenvolvimento de neoplasias em áreas não intracranianas (Ministério da Saúde, Serviços Sociais e Igualdade, 2016).
Diagnóstico
Assim como as demais patologias descritas acima, o diagnóstico de Schwannomatose é baseado nos achados clínicos e nos resultados de exames de neuroimagem, principalmente ressonância nuclear magnética (RMN) (Neurofibromatosis Network, 2016):
- Idade igual ou superior a 30 anos.
- Presença de dois ou mais schwannomas, confirmados através de análise histológica dos tecidos.
- Ausência de tumores vestibulares, confirmada por ressonância magnética.
- Ausência de mutações genéticas compatíveis com o subtipo NF2.
Tratamento
Geralmente, analgésicos são o tratamento inicial de escolha. O objetivo essencial é reduzir os episódios de dor que podem prejudicar significativamente as atividades diárias e laborais das pessoas afetadas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
Por outro lado, ressecções cirúrgicas são geralmente usadas para remover tumores, embora isso não seja possível em todos os casos. Assim, quando os episódios de dor são completamente eliminados, eles remitem progressivamente (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).
Referências
- AAAF (2010). O que são neurofibromatose?
- Diagnóstico de NF1. (2016). Obtido da Fundação Tumor Infantil
- Medicina de Johns Hopkins. (2016). Neurofibromatose Tipo 1 (NF1). Retirado do Johns Hopkins Medicine
- Clínica Mayo (2016). Neurofibromatose.
- MD (2016). Neurofibromatose.
- NF (2016). O que é o NF 1? Retirado da Rede Neurofibromatose: 1
- NIH (2016). Neurofibromatose. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame
- NIH (2016). neurofibromatose tipo 1. Obtido de Genetics Home References
- NIH (2016). Neurofibromatose Tipo 1 e Câncer. Retirado do Instituto Nacional do Câncer
- NORD (2016). Neurofibromatose Tipo 1 (NF1). Obtido da Organização Nacional para Doenças Raras
- UCLA (2016). UCLA Clínica Multidisciplinar NF2 (Neurofibromatose Tipo 2).