Sintomas Polimicrogiria, Causas e Tratamento

O polimicrogiria É uma doença neurológica rara que causa uma malformação cerebral caracterizada por dobras corticais excessivas e sulcos rasos. Em outras palavras, um desenvolvimento anormal do cérebro que ocorre antes do nascimento.

A superfície do cérebro geralmente tem muitas dobras, chamadas convoluções. No caso do sofredor polimicrogírico, o cérebro desenvolve muitas dobras, sendo, por sua vez, extraordinariamente pequenas.

Daí o significado literal da polimicrogiria: muitas (poli) pequenas (micro) dobras (-gyria) na superfície do cérebro.

Existem diferentes tipos de polimicrogiria, incluindo a polimicrogiria unilateral, que seria a forma mais branda quando afeta apenas uma área relativamente pequena em um dos lados do cérebro. No caso em que afetou ambos os lados, seria polimicrogiria bilateral.

Os sintomas dependerão de quanto o cérebro é afetado e, em particular, das regiões afetadas. Em geral, geralmente ocorre como uma característica isolada, embora também possa ocorrer com outras anormalidades cerebrais, como 22q11, síndrome de deleção 2, síndrome de Adams-Oliver, síndrome de Aicardi ou transtorno do espectro de Zellweger.

A polimicrogiria pode resultar tanto de causas genéticas quanto ambientais, além de poder se apresentar como um achado isolado ou como parte de uma síndrome.

Finalmente, o tratamento será baseado nos sintomas presentes em cada pessoa.

Sintomas

Como discutido anteriormente, os sintomas dependerão da área e do local afetado, portanto, os sintomas variam.

A polimicrogiria pode ocorrer em qualquer idade, desde o período neonatal até o final da adolescência, e seus sintomas são bastante diferentes de acordo com as diferentes fases da vida.

Em geral, os sinais de polimicrogiria são os seguintes:

-Devolvimento do desenvolvimento

-Convulsões

Problemas de comida

-Atraso mental

-Paralisia cerebral

- Dificuldade em falar e engolir

-Babeo

-Olhos cruzados ou vesgos

Abaixo detalharei os sintomas de polimicrogiriya unilateral e bilateral:

No caso da polimicrogiria unilateral, uma vez que apenas parte do cérebro é afetada, os sintomas costumam ser mais leves, como convulsões, que podem ser facilmente controladas com medicação. Existem até pessoas com polimicrogiria unilateral focal que não apresentam problemas associados.

Por outro lado, as formas bilaterais de polimicrogiria, se tendem a causar problemas neurológicos mais graves. Os sintomas incluem convulsões recorrentes (epilepsia), olhos cruzados, dificuldades de fala, deglutição, atraso no desenvolvimento e fraqueza muscular ou paralisia.

O caso mais grave seria uma polimicrogiria bilateral generalizada, que afeta todo o cérebro. Esta condição produz uma deficiência intelectual grave, problemas de movimento e convulsões difíceis de controlar. Entre os sintomas de polimicrogiria bilateral estão os seguintes:

-Artartário

- Dificuldade em mastigar

-Disfagia

-Paralisia dos músculos dos dois lados da face, língua, mandíbula e garganta

-De leve a severa, deficiência intelectual

-Convulsões e / ou epilepsia

- espasmos involuntários súbitos dos músculos faciais

-Devolvimento do desenvolvimento

A regressão do desenvolvimento ou perda de habilidades previamente adquiridas não ocorre em geral. No entanto, algumas manifestações clínicas (particularmente ataques) que aparecem mais tarde na infância podem afetar significativamente o curso clínico geral [Guerrini et al 2003].

Causas

A polimicrogiria pode resultar de ambas as etiologias, genética e ambiental. Pode ocorrer como um achado isolado sem outro envolvimento sistêmico ou como parte de uma síndrome com comprometimento multissistêmico.

Quanto ao que causa essa anomalia cerebral, ainda não está claro. Parece que a infecção intrauterina pelo zigomegalovírus (CMV) pode ser a base de uma porcentagem significativa deles; Além disso, nos últimos anos, um grande número de genes que poderiam estar envolvidos na fisiopatologia desse tipo de malformações cerebrais estão sendo descobertos.

Além disso, os pesquisadores identificaram vários fatores ambientais e genéticos que podem ser responsáveis ​​pela doença.

Em relação às causas ambientais da polimicrogiria, incluir certas infecções durante a gravidez e falta de oxigênio para o feto chamado isquemia intra-uterina. Também pode ocorrer por causa da toxoplasmose, sífilis e varicela-zóster.

Em relação aos fatores genéticos, parece que a condição pode ser o resultado de deleções ou rearranjos de material genético de vários cromossomos diferentes.

Além disso, descobriu-se que mutações em um gene ADGRG1 causam uma forma grave da doença chamada polimicorreia frontoparietal bilateral. Este gene parece ser crítico para o desenvolvimento normal da camada externa do cérebro.

Duas formas de polimicrogiria foram localizadas: o perisliviano bilateral no cromossomo X e a polimicrogiria frontoparietal bilateral no cromossomo 16.

síndrome de Aicardi também tem sido associada com Polimicrogiria e outras malformações cerebrais, incluindo agenesia do corpo caloso, e subependimal falx deficiência heterotalia. [Barkovich et al 2001]

Outros erros inatos do metabolismo associadas com Polimicrogiria incluem encefalopatia glicina, deficiência de piruvato desidrogenase, síndrome Zelweger glutárico tipo academia II e adrenoleucodistrofia neonatal. [Harding e Copp 1997].

Em geral, os pesquisadores acreditam que muitos outros genes estão possivelmente envolvidos nas diferentes formas de apresentação polimicrogírica.

Epidemiologia

Atualmente a prevalência é desconhecida. Os pesquisadores acreditam que, embora a polimicrite em todas as suas formas seja uma malformação cerebral bastante comum, cada doença é individualmente rara na população.

A polimicrogiria perisilviana parece ser a síndrome mais comumente descrita, mas sua prevalência, assim como os demais sintomas, também permanece desconhecida.

Diagnóstico

Para estabelecer o diagnóstico de polimicrogiria, uma série de avaliações é realizada através das diferentes técnicas de neuroimagem que nos fornecem uma informação detalhada de onde a anomalia cerebral está localizada.

Mas antes de prosseguir para estabelecer o diagnóstico, é necessário realizar uma série de avaliações como:

• O estudo da história pessoal detalhada, uma vez que pode apontar para etiologias ambientais subjacentes, como infecções no útero ou toxicidade de um medicamento durante a gravidez.
• Antecedentes familiares, com especial atenção às dificuldades de aprendizagem, retardo mental, epilepsia e características dismórficas que podem nos dar informações sobre o possível modo de herança.
• Também deve ser realizado estudo do cariótipo para identificar anormalidades cromossômicas. Além de problemas de orientação, isso nos ajudará a identificar loci ou mais genes envolvidos no desenvolvimento da polimicrogiria.
• O creatina quinase sérica Também deve ser medido para descartar a presença de distrofia muscular congênita.
• Caso haja indivíduos na família com polimicrogiria perisiviana, estes devem ser testados para ver se existe um link para o Xq28. Se esta ligação for confirmada, as famílias podem ser aconselhadas em relação ao padrão de herança ligado ao cromossoma X.

Também os pacientes com polimicrogiria frontoparietal devem ser examinados para ver se há uma mutação no gene GPR56 no cromossomo 16q12.2-21. Se uma mutação for encontrada, os membros da família também serão examinados e, portanto, o diagnóstico pré-natal torna-se uma opção.

Normalmente, o diagnóstico Polimicrogiria é feito por ressonância magnética, tomografia computadorizada e outros métodos de imagens geralmente não têm resolução suficiente ou o contraste adequado para identificar pequenas dobras.

Em particular, a ressonância magnética pode demonstrar uma irregularidade da superfície cortical sugestiva de múltiplas dobras pequenas ou uma aparência recortada irregular na junção da matéria cinzenta-substância branca; o último é frequentemente mais evidente e, portanto, é o que dá origem à referida anomalia cerebral. [Raybaud et al 1996]

Diagnóstico diferencial

Antes de estabelecer um diagnóstico definitivo de polimicrogiria, um diagnóstico diferencial deve ser feito, pois há doenças que são acompanhadas por polimicrografia, incluindo a síndrome de Zellweger.

Por outro lado, pacientes com distrofia muscular de Fukuyama também podem apresentar polimicrogiria.

Além destas síndromes, polymicrogyria também precisa de ser distinguido de paquigiria, que é um polymicrogyria malformação cérebro diferente, na qual as dobras da superfície do cérebro são muito amplo e escassos.

Também lissencefalia (cérebro lisa), sendo a forma extrema de paquigiria, deve ser considerado, uma vez que são pouco ou não há ranhuras na superfície cortical, o que resulta em um amplo espectro.

Lisencefalia ser confundido com o radiologicamente Polimicrogiria, especialmente imagens que são de baixa resolução, mas o facto da suavidade e falta de irregularidades na junção de branco acinzentado, com o aumento marcado na espessura cortical, distingue da lissencefalia.

Tratamento

Os planos de tratamento variam dependendo da gravidade da condição e de como ela se manifesta em cada paciente.

O tratamento geralmente é sintomático e inclui medicação contra convulsões e educação especial adequada.

As áreas de saúde que provavelmente terão de ser avaliadas e avaliadas incluem: fala, visão, audição, retardo mental e paralisia cerebral.

O tratamento inclui:

-Terapia fisica

-Tratamento farmacológico

- Aparelhos ortopédicos

-Terapia da fala para pessoas com distúrbio de linguagem

-As drogas antiepilépticas (DAEs) para convulsões dependendo do tipo de epilepsia específica

Terapia ocupacional para pessoas com distúrbio de linguagem

- Cirurgia para pessoas com deficiência motora espástica

Previsão

Como vimos ao longo do artigo, há uma heterogeneidade genética da polimicrogiria. Muitos tipos parecem ser herdada como um único gene desordens, enquanto que em alguns casos é herança multifactorial, com a interacção de vários genes modificadores.

Portanto, o prognóstico dependerá de qual área é afetada, a localização e, claro, os sinais e sintomas que ela causa.

Aqueles com formas mais leves de polymicrogyria sobreviver até a idade adulta, enquanto que aqueles com as formas mais graves pode morrer em uma idade precoce como resultado de complicações como convulsões ou pneumonia.

Guerrini et al relataram uma série de nove pacientes (dois bilaterais, sete lados) com polymicrogyria e estado de mal epiléptico eléctrica durante o sono (ESES) com um prognóstico favorável. Numa série de 15 pacientes, Ohtsuka et ai confirmaram que os pacientes com unilateral localizada Polimicrogiria ESES tendem a ter um prognóstico relativamente favorável.

Prevenção

A prevenção é primordial e é apropriado que os pais sejam educados sobre apresentações comuns de convulsões.

apoiar também medidas, especialmente para aqueles que sofrem de paralisia cerebral decorrente de uma Polimicrogiria, pode ajudar a prevenir o desenvolvimento de complicações secundárias, tais como contraturas e escaras conjuntas.

Referências

1. Guerrini R, Sicca M, L. Parmeggiani epilepsia e malformações do córtex cerebral. Transtornos epilépticos. 2003; 5 Supl. 2: S9-26
2. Barkovich AJ, Simon EM, Walsh CA. Agenesia do corpo caloso com um cisto: uma melhor compreensão e nova classificação. Neurology 2001; 56: 220-7
3. Harding B, Copp AJ. Malformações É: Graham DI, Lantos PL, eds. Neuropatologia do Greenfield. 6 ed. Londres, Reino Unido: Arnold, 1997
4. Polimicrogiria: epidemiologia, fatores neurológicos e anatômicas e evolução clínica de uma série de 34 casos. C. Castano de la Mota, M.L. Ruiz-Falcó Rojas, J.J. García Penas, M.L. Calleja Geroa, A. Duat Rodríguez e M.A. López Pino. Serviço Neuropediatría, Hospital Universitário Infantil Niño Jesús, Madrid, Espanha
5. Polimicrogiria Autor: Dr. Laurent Villard 1 Data de criação: outubro 2002 Update: agosto 2004 Editora Científica: Professor Gérard Ponsot 1 Génétique médicale et développement, INSERM U491, Faculté de Médecine de la Timone, 27 Boulevard Jean Moulin, 13385 Marseille Cedex 5 , França.