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Definição, Tipos e Tratamento de Polineuropatias Desmielinizantes
O polineuropatias desmielinizantes eles são um grupo de doenças que são caracterizadas por desmielinização, um processo patológico no qual a camada de mielina das fibras nervosas é danificada. Desta forma, os neurônios perdem a bainha de mielina em uma de suas principais regiões (o axônio).
Quando a mielina é destruída, a condução de sinais nervosos de longo prazo é severamente afetada. Por este motivo, os nervos desaparecem gradualmente e reduzem a velocidade de condução.
As neuropatias desmielinizantes podem ser genéticas ou adquiridas, portanto não há um padrão único de doença desmielinizante. No entanto, os efeitos no nível do cérebro que causam essas doenças são geralmente muito semelhantes.
Os principais são: prolongamento da latência distal, diminuição da velocidade de condução, prolongamento ou ausência de onda F, dispersão temporal e bloqueio de condução.
No presente artigo, revisamos os tipos de polineuropatias desmielinizantes, suas características e sintomas, e os tratamentos que podem ser realizados.
Características das polineuropatias desmielinizantes
polineuropatia desmielinizante são os distúrbios neurológicos caracterizados por fraqueza progressiva dos membros, gerando uma alteração da função sensorial de ambas as pernas e dos braços.
Essa alteração é causada na bainha de mielina, uma camada de gordura que cobre e protege as fibras nervosas dos nervos periféricos do cérebro.
A principal característica dessas patologias é que uma diminuição da mielina (camada de gordura) se desenvolve nos neurônios. Desta forma, o funcionamento dos nervos neuronais diminui e uma série de sintomas é experimentada.
Embora estas patologias pode ocorrer em qualquer idade e em ambos os sexos, polineuropatia desmielinizante parece ser o mais prevalente em adultos jovens, e também é muito mais comum entre homens do que entre as mulheres.
É comum que os sintomas tais como polineuropatia desmielinizante decorrente de formigamento e dormência nos pés e nas mãos, fraqueza dos braços e pernas, perda de reflexos profundos, fadiga e sensações físicas anormais.
No entanto, cada uma das doenças apresenta uma série de características específicas que definem os sintomas, o curso e a evolução.
Tipos
O principal critério de distinção entre os tipos de polineuropatias desmielinizantes reside no seu fator de origem. Assim, dois grupos principais são distinguidos: aqueles que são hereditários e aqueles que são adquiridos.
O número de polineuropatias hereditárias é marcadamente menor do que o de polineuropatias desmielinizantes adquiridas. Especificamente, 4 doenças hereditárias e 14 patologias adquiridas foram catalogadas hoje.
Polineuropatias desmielinizantes hereditárias
Durante as últimas três décadas, a ciência desenvolveu um amplo conhecimento sobre diferentes defeitos genéticos específicos associados a polineuropatias desmielinizantes.
Na maioria deles, certas mutações dos genes da mielina produzem uma alteração na produção dessa substância. Fato que se traduz no desenvolvimento da patologia, que pode apresentar diferentes fenótipos.
A este respeito, desmielinizantes polineuropatias 4 principal hereditárias incluem Charcot-Marie-Tooth (CMT), leucodistrofia metacromática, leucodistrofia celular globóide e pela doença de Refsum.
1- Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)
A CMT é uma patologia desmielinizante que é transmitida, na maioria dos casos, em uma forma de fatorsoma dominante, embora também possa ser transmitida de maneira autossômica recessiva.
É causada por mutações específicas em um ou vários genes envolvidos na estrutura, formação e manutenção da bainha de mielina ou axônios dos neurônios.
Esta doença tem um fenótipo clínico comum, por isso não apresenta variações em suas manifestações clínicas. Suas principais características se devem à alteração no neurônio motor inferior.
Os sinais patológicos começam durante a primeira ou segunda década de vida e apresentam um curso lento e progressivo.
Os principais sintomas da CMT incluem fraqueza e atrofia muscular, hiporreflexia nas extremidades inferiores, dedos duros, dificuldade em andar, dor nos membros e canto da marcha.
2- Leucodistrofia Metacromática (LDM)
LDM é um distúrbio genético que afeta os nervos, músculos e comportamento da pessoa. É uma patologia crônica que aumenta seus sintomas ao longo do tempo.
Geralmente é causada por falta da enzima arilsulfatase A (ARASA), facto que provoca danos no sistema nervoso, principalmente nas bainhas de mielina que protegem os neurónios.
Os principais sintomas do LDM são: tônus muscular anormalmente alto, movimentos musculares anormais, diminuição do funcionamento intelectual, diminuição do tônus muscular e dificuldade para andar.
Do mesmo modo, pode haver dificuldades na alimentação, quedas frequentes, funcionalidade reduzida, incontinência urinária, perda de controlo muscular, irritabilidade, convulsões e perturbações da fala.
3- Leucodistrofia por células globóides
leucodistrofia celular Globóides por uma doença neurológica causada por deficiência de enzima galactocerebroido-beta-galactoisdas.
O déficit dessa enzima causa um acúmulo de galactocerebrósido, que causa o aparecimento de células globóides e a destruição da mielina.
As manifestações clínicas mais importantes são alterações no tônus muscular do disquete para rígida, perda levando à surdez, atraso no desenvolvimento, dificuldades de alimentação, irritabilidade, convulsões, febre recorrente, perda de visão e vómitos auditivos.
O prognóstico dessa patologia geralmente é muito desfavorável, pois as pessoas que sofrem tendem a ter uma expectativa de vida muito reduzida.
4- Doença de Refsum
A doença de refsum é um distúrbio raro que pertence ao grupo das lipidoses. É uma patologia hereditária que é transmitida de pais para filhos de acordo com um padrão autossômico recessivo.
A doença provoca uma acumulação de ácido fitânico em diferentes tecidos do corpo, facto que provoca danos na retina e nervos periféricos.
Os principais sintomas da doença do refumum são: surdez, perda da visão noturna, alterações da pele, alterações ósseas e ataxia.
Por outro lado, também podem causar distúrbios cardíacos, como microcardiopatias ou outras alterações do sistema cardiovascular.
As primeiras manifestações geralmente aparecem durante a infância, embora em alguns casos possam não se tornar notadas até a segunda década de vida.
Polineuropatias desmielinizantes adquiridas
As polineuropatias desmielinizantes adquiridas formam um grupo heterogêneo de doenças. Estes são normalmente, normalmente, mediados por mecanismos imunológicos.
A polineuropatia desmielinizante adquirida mais comum é desmilinizante polineuropatia inflamatia (PDIC). Esta doença afeta duas em cada 100.000 pessoas e apresenta um curso crônico e progressivo.
1- Polineuropatia inflamatória desmeminada crônica (PDIC)
A PDIC é um distúrbio neurológico que causa uma clara fraqueza nas extremidades e causa alteração sensorial nas pernas e nos braços. É causada por danos específicos na bainha de mielina dos nervos periféricos, o que causa irritação e inflamação nessas regiões.
A inflamação causa um efeito direto e importante nas extremidades, de modo que a PDIC pode causar uma ampla variedade de sintomas. Os mais comuns são:
Dificuldade para andar
- Dificuldade em usar braços e mãos para manipular objetos.
- Dificuldade em usar os pés e as pernas em movimento.
- Fraqueza focal
- Mudanças na sensibilidade nas extremidades.
- Dor, ardor, formigamento ou outras sensações nas extremidades.
- Anormalidade e incoordenação no movimento.
- Problemas intestinais e / ou da bexiga.
- Dificuldade em respirar
- Fadiga, atrofia muscular e dor nas articulações.
- Rouquidão ou alterações de voz.
- Contrações musculares e / ou paralisia facial.
- Problemas de fala e na deglutição de alimentos.
- O PDIC pode ser causado por diferentes fatores, mas todos eles estão relacionados a uma resposta imune anormal.
- Dessa forma, as causas da polineuropatia crônica desmielinizante inflamatória são referidas como desencadeantes e não como fatores causais.
- Entre os mais comuns estão a hepatite crônica e o vírus HIV. No entanto, doenças intestinais, lúpus, linfoma e tireotoxicose são outras doenças que têm sido associados com desmilinizante patologia.
- O curso do CIDP geralmente varia muito em cada pessoa. Em alguns casos, podem ocorrer ataques de polineuropatia, seguidos de recuperação espontânea, enquanto em outros, muitos ataques podem ocorrer apenas com recuperações parciais.
- Felizmente, hoje esta doença é tratável. A maioria das intervenções inclui: corticosteróides, troca de plasma, terapia com imunoglobulina intravenosa e extração de anticorpos no sangue.
2- PDIC e doenças intercorrentes
É comum o PIDC lidar com outras alterações associadas, que podem aumentar os sintomas e piorar o prognóstico.
As duas patologias mais associadas são diabetes mellitus e paraproteinemias. De fato, estudos recentes mostraram que mais de 15% das pessoas com diabetes preenchem critérios para o diagnóstico de PDIC.
Da mesma forma, muitas investigações mostraram que o sofrimento do diabetes aumenta significativamente o risco de desenvolvimento de PDIC (até 11 vezes).
Por outro lado, um estudo recente de Garson et al. mostraram que indivíduos com PDIC e diabetes apresentaram resultados diferentes na resposta terapêutica, comparados àqueles que tinham apenas PDIC.
Embora os indivíduos com ambas as patologias tenham respondido de maneira semelhante no tratamento com esteróides, troca de plasma e imunoglobulinas, a magnitude da melhora funcional foi significativamente menor.
Com relação aos indivíduos com PDIC e paraproteinemias, diferenças terapêuticas também foram encontradas.
Neste caso, destaca-se que pessoas com paraproteinmia IgA ou IgG respondem bem à terapia imunossupressora, enquanto indivíduos com paraproteinemias IgM não apresentam melhora clínica antes dessas intervenções.
Outras polineuropatias desmielinizantes adquiridas
Este último grupo de polineuropatias desmielinizantes adquiridas inclui doenças caracterizadas pela presença de desmielinização dos nervos. No entanto, todos diferem quanto à distribuição dos segmentos envolvidos e quanto à resposta terapêutica.
1- Polineuropatia Motora Multifuncional (MMN)
O MMN é uma doença muito rara, cuja importância está no diagnóstico diferencial com doenças do neurônio motor.
Esta patologia é caracterizada pela presença de paresia sem perda sensorial na distribuição de dois ou mais nervos. Da mesma forma, origina bloqueio de condução em dois ou mais nervos.
Para poder fazer o diagnóstico, uma velocidade de condução sensitiva normal também deve estar presente em pelo menos três nervos associados à ausência de sinais do primeiro neurônio motor.
A evolução desta doença é geralmente muito lenta e é caracterizada principalmente pela ausência de envolvimento bulbar.
2- Polineuropatia desmielinizante multifocal adquirida sensorial e motora (MADSAM)
O MADSAM, também conhecido como síndrome de Lewis-Summer, é uma doença muito pouco conhecida.
A principal distinção em relação ao MMN é que não há ausência de envolvimento sensível na síndrome de Lewis-Summer.
Da mesma forma, também apresenta diferenças importantes na resposta ao tratamento. Embora os pacientes com MADSAM geralmente respondam adequadamente ao tratamento com esteróides, essa intervenção pode ser prejudicial para indivíduos com MMN.
3- Polineuropatia simétrica desmielinizante adquirida distal (DADS)
O DADS é uma doença que causa um comprometimento nervoso distal e simétrico, cujas alterações geralmente estão associadas à paraprotinemia.
Ao contrário da maioria das polineuropatias desmielinizantes, 90% dos casos de DADS são experimentados por homens após a sexta década de vida.
Os sintomas motores da doença se manifestam em regiões como pulsos, tornozelos ou dedos dos pés, ou seja, áreas distais das extremidades. Da mesma forma, alterações sensoriais, ataxias e tremores são sintomas freqüentes da doença.
No entanto, o pior aspecto desta doença reside na sua resposta ao tratamento.
75% das pessoas com DADS têm anticorpos em diferentes regiões do cérebro. Dessa forma, a resposta a tratamentos imunomoduladores geralmente é muito ruim, e geralmente são necessárias intervenções agressivas e dispendiosas.
O outro lado da moeda é encontrado no curso da patologia. Primeiro, o DADS é uma patologia de início tardio (aproximadamente 60 anos). A evolução da desmielinização e dos sintomas geralmente é muito lenta, o que favorece a qualidade de vida da pessoa.
Referências
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