O que são transtornos invasivos do desenvolvimento?



O distúrbios generalizados do desenvolvimento (TGD) são um grupo de doenças que resultam em um atraso e / ou desvio dos padrões normais de desenvolvimento e que afetam mais significativamente social e comunicativa para áreas (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas ans Stroke, 2015) formulário.

Este conjunto de condições irá alterar interações e relações sociais, mudanças tanto na linguagem verbal e não-verbal, além da presença de padrões repetitivos ou restritivas de comportamento (García-ron, 2012).

A Associação Psiquiátrica Americana (APA) no Manual Diagnóstico e Estatístico de tarstornos Mental (DSM-IV), dentro da denominação Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (PDD), inclui diferentes tipos de entidades clínicas, entre os quais incluem:

  • Transtorno autista
  • Distúrbio de retina
  • Desordem desintegrativa da infância.
  • Distúrbio de Asperger
  • Desordem generalizada de desenvolvimento não especificado (García-Ron, 2012).

Na literatura sobre transtornos do desenvolvimento generalizados, é comum encontrar alusão a estes com o nome genérico de transtorno autista. No entanto, cada um desses itens é uma entidade claramente definida com seus próprios critérios diagnósticos.

Apesar disso, a edição atual do manual de diagnóstico, publicada em 2013 (DSM-V), propôs uma mudança nos critérios diagnósticos para transtornos invasivos do desenvolvimento.

Isto estabelece que todos os pacientes com diagnóstico claramente definida de acordo com o transtorno autista DSM-IV, do distúrbio ou transtorno do desenvolvimento sem outra especificação Asperger, aplica-se o diagnóstico de Transtorno do Espectro do Autismo (DSM-V, 2013).

A lógica para combinar os diagnósticos individuais de PDD em uma única categoria de Transtorno do Espectro do Autismo (ASD) tem sido questionada. Diferentes pesquisadores referem-se ao autismo não como uma condição unitária, mas "autismos" no plural, por causa do grande e heterogeneidade desta patologia (Federação autismo Andalucia, 2016).

Definição e tipos de transtornos invasivos do desenvolvimento

De acordo com o DSM-IV, o TGD não é um diagnóstico específico, mas um termo geral em que diferentes diagnósticos específicos são definidos: Transtorno Autista, Transtorno de Rett, transtorno desintegrativo da Infância, Transtorno de Asperger e Transtorno Invasivo do Desenvolvimento Não especificado (sociedade de autismo, 2016).

Geralmente, são distúrbios que ocorrem na primeira infância, especialmente antes dos três anos de idade. Alguns dos sintomas que os pais e cuidadores podem notar podem incluir:

  • Dificuldades para usar e entender o idioma.
  • Dificuldade marcada para interagir com pessoas, objetos e / ou eventos.
  • Jogos atípicos
  • Resistência a mudanças nas rotinas e / ou ambiente familiar.
  • Movimento repetitivo e padrões corporais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

A partir da classificação apresentada no DMS-IV, cinco tipos de distúrbios são identificados (CPG para o manejo de pacientes com transtornos do espectro do autismo na atenção primária, 2009):

  • Transtorno Autista: caracterizado por uma alteração das habilidades relacionadas à interação social, comunicação verbal e não verbal, restrição de interesses e comportamentos estereotipados e repetitivos; resposta incomum a estímulos e / ou presença de distúrbios do desenvolvimento.
  • Transtorno de Asperger ou Síndrome de Asperger: caracteriza-se pela presença de uma acentuada incapacidade de estabelecer relações sociais ajustadas à sua idade e nível de desenvolvimento, juntamente com uma rigidez mental e comportamental.
  • Transtorno de Rett ou Síndrome de Rett: ocorre apenas em meninas e caracteriza-se por uma regressão acentuada do comportamento motor antes dos 4 anos de idade. Geralmente está associado a uma deficiência intelectual grave.
  • Transtorno desintegrativo da infância ou síndrome de Heller: caracterizado por uma perda de habilidades adquiridas após o desenvolvimento normal. Geralmente ocorre entre dois e 10 anos. Tendem a desaparecer quase todas as habilidades desenvolvidas em diferentes áreas e costumam estar associadas a uma grave deficiência intelectual e a episódios de tipo convulsivo.
  • Transtorno invasivo do desenvolvimento não especificado: esta categoria de diagnóstico tenta agrupar todos os casos em que não há correspondência exata com cada uma das definições anteriores, ou os sintomas são apresentados de forma incompleta ou inapropriada.

Prevalência de transtornos invasivos do desenvolvimento

Em geral, os dados derivados dos diferentes estudos epidemiológicos são variáveis ​​e heterogêneos, em grande parte devido aos diferentes instrumentos utilizados para estabelecer o diagnóstico, bem como as diferenças nas amostras estudadas (AEPNYA, 2008).

Apesar disso, os transtornos do desenvolvimento generalizados (TID) são os transtornos de desenvolvimento mais comuns nos estágios iniciais da infância (García-Primo, 2014).

Até recentemente, diferentes estudos estimada uma prevalência de 6-7 casos de transtorno invasivo do desenvolvimento por 1.000 habitantes (García-Primo, 2014) Além disso, entre as diferentes categorias de diagnóstico, o autismo é a condição mais comum, estabelecendo-se em 1% (García-Primo, 2014).

Por outro lado, é mais frequente que esse tipo de patologia ocorra em meninos do que meninas, com uma proporção aproximada de 3: 1 (García-Ron, 2012).

Esse tipo de alteração geralmente ocorre antes que o indivíduo atinja os três anos de idade. Normalmente, atrasos ou anomalias do desenvolvimento começam a aparecer no primeiro ano de vida, o que pode ser um sinal de alerta para seus cuidadores (AEPNYA, 2008).

Muitos pais relatam que "algo não está certo" aproximadamente em torno de 18 meses e geralmente vão ao médico quando chegam aos 24 meses de idade (AEPNYA, 2008).

Apenas 10% dos casos recebem um diagnóstico precoce, o restante não é estabelecido até aproximadamente dois ou três anos (AEPNYA, 2008).

Sintomas e características clínicas

Em geral, os transtornos do desenvolvimento generalizados (TID) são definidos em relação a uma série de alterações baseadas na tríade de transtornos da asa:

  • Alterações no comunicação
  • Alterações do interação social
  • Alterações do flexibilidade e imaginação (CPG para o tratamento de pacientes com transtornos do espectro do autismo na atenção primária, 2009).

Dependendo do curso clínico específico de cada indivíduo, estas alterações estão presentes em maior ou menor grau de gravidade, a idade ou a forma de aparência GPC para a gestão de pacientes com desordens do espectro do autismo e cuidados primários 2009).

Por outro lado, a Associação Espanhola de Psiquiatria Infantil e Adolescente (2008), não oferece uma descrição precisa de cada uma das alterações que podem ocorrer em diferentes áreas:

1. Alterações na interação social: surgem dificuldades graves na esfera social, caracterizadas pela ausência de contato interpessoal, pela tendência ao introvertido e pelo isolamento ou indiferença em relação às pessoas (AEPNYA, 2008).

2. Alterações na comunicaçãoNos diferentes transtornos invasivos do desenvolvimento e especificamente no autismo, uma série de distúrbios de linguagem aparece, incluindo: a) dificuldade ou incapacidade de compreender a linguagem verbal e não verbal; b) dificuldade ou incapacidade de produzir uma linguagem verbal e não verbal compreensível; c) anomalias específicas (ecolalias, linguagem metafórica, neologismos) (AEPNYA, 2008).

3. Alterações de flexibilidade e imaginação: diferentes restrições aparecerão na área de interesses. É muito comum observar comportamentos repetitivos, rígidos e restritivos, que levam o indivíduo a apresentar interesses restritos a poucas atividades e objetos. Também é comum observar estereótipos manuais, alinhamento de objetos ou fenômenos ritualísticos compulsivos. Respostas atípicas podem aparecer a estímulos sensoriais, preocupação com luzes ou ruído (AEPNYA, 2008).

4. Outros sintomas relevantes: Incoordenação motora, hiperatividade, comportamento auto-prejudicial, diminuição do limiar de dor, balançando, batendo, risos e lágrimas labilidade descontextualizada ou afetivo (AEPNYA, 2008).

Causas

Não há consenso claro sobre a natureza dos transtornos invasivos do desenvolvimento. Os estudos experimentais mostram uma heterogeneidade clara, porque é uma categoria de diagnóstico que abrange uma ampla variedade de distúrbios clínicos que podem ter diferentes bases orgânicas (AEPNYA, 2008).

Geralmente, estes distúrbios são justificados pela presença de alterações funcionais e / ou estruturais cerebrais, as quais não precisam de ser comum (GPC para a gestão de pacientes com desordens do espectro do autismo e os cuidados primários, 2009).

Fatores genéticos foram identificados entre os fatores etiológicos relacionados a esses distúrbios; alterações neuroquímicas; as alterações das funções imunes; e fatores ambientais.

Fatores genéticos

A etiologia genética não está completamente estabelecida. Acredita-se que tanto anomalias monogênicas quanto multigênicas possam estar envolvidas (García-Ron, 2012). No caso de autismo, os resultados no varrimentos do genoma inteiro suportam a hipótese de que a pessoa tem de herdar, pelo menos, 15 a 20 genes que interagem sinergisticamente para expressar o fenótipo completo de autismo.

A taxa de recorrência em irmãos de pessoas com autismo é de 2,2%, que pode chegar a até 8% quando todos TEA estão incluídos, o que significa cerca de 50-75 vezes o risco da população em geral (GPC para a gestão de pacientes com transtornos do espectro do autismo na atenção primária, 2009).

Fatores Neuroquímicos

Eles identificaram diferentes correlações neuroquímicas (serotonina, oxitocina, dopamina, norepinefrina e acetilcolina) que podem afectar a formação do SNC maturação em diferentes estágios do desenvolvimento (GPC para a gestão de pacientes com desordens do espectro do autismo e primário, 2009 cuidados).

Fatores imunológicos

Foi identificado que a presença de anticorpos IgG contra proteínas do cérebro fetais no plasma materno durante a gravidez, juntamente com uma labilidade genética marcada, pode levar a uma regressão global do neurodesenvolvimento (CPG para a gestão de
pacientes com transtornos do espectro do autismo na atenção primária, 2009).

Fatores ambientais

Entre esses fatores, foi identificada uma série de condições que podem dar origem especificamente ao fenótipo característico da ASD. Esses fatores têm destacado complicações obstétricas, vacinações, opiáceos, cérebro exógeno, exposição ao mercúrio, doenças tóxicas, entre outros. No entanto, a incidência real destes ainda não foi especificada em detalhe na pesquisa científica.

Diagnóstico

A idade média do estabelecimento do diagnóstico é entre 3 e 4 anos da idade. No entanto, os pais relatam que têm percebido sinais ou sintomas anormais desde aproximadamente 18 meses e que é aos dois anos de idade quando começam a procurar aconselhamento especializado (García-Ron, 2012).

Tradicionalmente, a detecção do autismo tem sido caracterizada pela identificação de sinais de alerta, no entanto, os serviços de atenção têm abordado de forma mínima, portanto, foram os pais que se mobilizaram antes da apresentação dessas alterações.

A Academia Americana de Pediatria (AAP) recomenda que mecanismos de detecção precoce sejam implementados nos níveis profissional e da administração pública.

Recomenda-se que os médicos de família façam uma triagem diferente para o PDD em visitas de rotina pelo menos duas vezes antes de dois anos para detectar possíveis sinais de alerta (García-Primo, 2014).

Uma vez que as anormalidades comportamentais são detectadas precocemente, o estabelecimento de um diagnóstico definitivo geralmente é difícil devido à heterogeneidade que os sintomas e sinais podem manifestar em cada indivíduo.

Atualmente, os critérios diagnósticos que devem ser utilizados são estimulados na última versão do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-V).

Neste, dentro da categoria Desordem do Espectro do Autismo 299.00 (F8A.0), cada um dos critérios que os pacientes devem cumprir total ou parcialmente, conforme estipulado, é coletado. Cada um dos critérios diagnósticos refere-se às áreas comunicativa, social e comportamental.

Tratamento

Atualmente, não há tratamento único para transtornos invasivos do desenvolvimento. Alguns medicamentos são geralmente usados ​​para tratar problemas específicos em nível comportamental (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

Por outro lado, intervenções terapêuticas e neuropsicológicas são realizadas de acordo com as necessidades específicas apresentadas pelos indivíduos diagnosticados (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Stroke, 2015).

As alterações comunicativas e sociais causarão um atraso significativo na aquisição da aprendizagem escolar e social. Assim, a intervenção precoce no nível educacional demonstrou um papel fundamental para melhorar o desempenho funcional.

Conclusões

Atualmente, a detecção precoce desse tipo de alteração nos estágios iniciais das crianças ainda é um desafio. Nem todas as administrações de saúde incluem protocolos para detectar sintomas de alarme e monitorar crianças em risco.

A pesquisa mostrou que a detecção precoce de patologias relacionadas ao desenvolvimento infantil é essencial para a abordagem terapêutica eficiente e, portanto, para alcançar um funcionamento eficiente do indivíduo, melhorando sua qualidade de vida.

Referências

  1. Autismo da Andaluzia (2016). Obtido da Federação de Pais de Pais com Crianças com Transtornos do Espectro do Autismo: autismoandalucia.org.
  2. AEPNYA (2008). Transtornos generalizados do desenvolvimento.
  3. Sociedade do autismo(2016). Obtido em autism-society.org/.
  4. García-Primo, P., Santos Borbujo, J., Martín Cilleros, M., Martínez Velarte, M., Lleras Muñoz, S., Posada de la Paz, M., & Canal Bedia, R. (2014).
    Programa de detecção precoce de desordens generalizadas de desenvolvimento nas áreas de saúde de Salamanca e Zamora. Um pediatra, 80(5), 285-292.
  5. García-Ron, G., Carratalá, F., Andreo-Lillo, P., Maestre-Ricote, J., e Moya, M. (2012). Indicadores clínicos precoces de transtornos invasivos do desenvolvimento. Um pediatra, 77(3), 171-175.
  6. Ministério da Saúde e Política Social. (2009). Diretriz de Prática Clínica para o Manejo de Pacientes com Transtornos do Espectro Autista na Atenção Básica.
  7. NIh (2015). Transtornos Invasivos do Desenvolvimento. Obtido de Instuto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.