Sintomas da síndrome de Kuzniecky, causas e tratamento

O Síndrome de Kuzniecky É uma desordem neurológica muito rara que afeta o córtex cerebral (a parte mais externa do cérebro). Ele leva o nome do neurologista Ruben Kuzniecky, que descreveu seus sinais e sintomas em 1991.

Faz parte das malformações do desenvolvimento cortical (MDC), sendo um subtipo de polimicrogiria. Isso se refere à condição em que o cérebro tem mais dobras do que o normal, enquanto tem sulcos muito superficiais.

Parece que se origina devido a problemas no desenvolvimento do cérebro durante o estágio embrionário, com alguns casos tendo uma história familiar enquanto outros surgem esporadicamente. Já pode ser visto no nascimento, embora em outras ocasiões seja visto mais tarde na infância.

É caracterizada principalmente por alterações cognitivas, convulsões e déficits no funcionamento dos músculos da boca e da língua.

Causas da síndrome de Kuzniecky

Como dissemos, parece que é devido a problemas de migração neuronal na fase embrionária do indivíduo, que causam alterações no desenvolvimento do córtex cerebral.

A migração neural é um processo no qual os neuroblastos (ou células embrionárias que se tornarão neurônios e células gliais) viajam da matriz germinativa para o córtex cerebral, sendo organizados em diferentes camadas. Cada célula é instruída a se posicionar em um lugar específico no cérebro.

Como muitos problemas podem ocorrer ao longo deste processo, a etapa concreta em que a falha na síndrome de Kuzniecky ainda é desconhecida.

Sabe-se apenas que o problema está na migração neuronal, que produz um aumento anormal do número de convoluções (dobras) e uma maior profundidade das ranhuras nas laterais dos dois hemisférios (fissuras de Silvio). A fissura de Rolando também pode ser afetada. Essas alterações podem ser observadas através de uma varredura do cérebro.

Na maioria dos casos, esta síndrome aparece esporadicamente, enquanto em outros casos raros, parece ter um padrão hereditário, autossômico recessivo. O que significa que pode ocorrer por alguma afetação genética, ao receber a mesma mutação de um gene tanto por parte da mãe como do pai.

Prevalência

Este caso é muito raro e, devido à sua recente descoberta, sua prevalência ainda não foi estimada. Sabe-se que parece afetar igualmente homens e mulheres.

Sintomas

Alguns já aparecem nos primeiros 6 meses de vida, enquanto várias formas de epilepsia ocorrem geralmente entre 2 e 12 anos. Pode ter gravidades diferentes e pode se manifestar como uma leve disartria ou completa ausência de linguagem. O mesmo pode acontecer com o desenvolvimento cognitivo.

- Paralisia parcial dos músculos dos dois lados da face (diplegia), mandíbula, língua e garganta; que causa problemas de fala (disartria), mastigação e deglutição (disfagia). Isso ocorre porque os músculos não podem ser controlados adequadamente.

- Pouco desenvolvimento da linguagem, com uma expressão afetada e um entendimento preservado.

- É freqüentemente associada à paralisia pseudobulbar cortical.

- Também pode haver espasmos involuntários e repentinos nos músculos faciais.

- Convulsões esporádicas.

- Epilepsia: caracterizada por descargas elétricas descontroladas de neurônios que causam contrações musculares involuntárias, distúrbios sensoriais e perda de consciência. Eles parecem ser de um tipo generalizado (afeta ambos os hemisférios).

- EEG: anormal.

- Incapacidade intelectual de leve a grave.

- Atraso no desenvolvimento físico, motor e mental.

- Sinais neurológicos menores ou moles.

- Em crianças um pouco mais velhas há uma sialorréia: voz nasal, incapacidade de sugar um doce ou imitar movimentos com a língua (Vaquerizo Madrid et al., 1996).

- Transtornos comportamentais ou agressivos.

- Em 30% dos pacientes observados por Burneo (2002), foram encontradas malformações como artrogripose múltipla, micrognatia ou sindactilia, entre outras.

Diagnóstico

Se houver dificuldades precoces em problemas de sucção ou alimentação devido a disfunções orofaríngo-glosses, saliva excessiva ou movimento facial lento, é melhor ir ao médico para verificar a existência da doença.

O melhor diagnóstico pode ser obtido por um exame físico completo e uma história clínica detalhada e avaliação neurológica.

Para o diagnóstico definitivo, recomenda-se examinar o cérebro através de alguns dos seguintes testes:

- Eletroencefalografia (EEG), registrando os impulsos elétricos do cérebro. As crianças com esta síndrome têm padrões de ondas cerebrais típicos da epilepsia.

- tomografia computadorizada (TC).

- Ressonância magnética (RM), que é definida como a mais apropriada neste caso.

A detecção através dessas técnicas de micropoligiria, com áreas espessadas no córtex cerebral e a existência de superfícies lisas nas áreas rolândica e silviana, juntamente com outros sintomas, apontam para o diagnóstico da síndrome de Kuzniecky.

Em crianças que deveriam ter adquirido a fala, é importante examinar a linguagem e a existência de disartria.Eles também analisariam se há dificuldades em emitir certas vogais ou sons específicos.

Prevenção e Tratamento

A intervenção precoce é essencial para que as pessoas afetadas por esta doença possam ter uma vida tão satisfatória quanto possível.

O tratamento dependerá dos sinais e sintomas que aparecem em cada indivíduo. O objetivo principal é amenizar os efeitos negativos que a doença produz, sendo necessário um esforço coordenado de um grupo de especialistas que inclui: pediatras, neurologistas, neuropsicólogos, fisioterapeutas e até cirurgiões.

As intervenções incluirão esses aspectos:

- Reabilitação da linguagem.

- Tratar déficits motores.

- Terapia ocupacional, com o objetivo de tornar o paciente o mais dependente possível, para lidar sem problemas nas atividades da vida diária.

- Terapêutica antiepiléptica: para os afectados com vários tipos de epilepsia típicos desta síndrome, que consiste na administração de medicamentos antiepilépticos. Os bebês podem ter o que é conhecido como espasmos infantis ou síndrome de West, que se mostrou eficazmente tratado em alguns casos através dos hormônios da corticotropina.

- Calosotomia: nos casos em que o tratamento farmacológico não é eficaz para a epilepsia (epilepsia intratável), a remoção cirúrgica de certas áreas do cérebro, como o corpo caloso, pode ser considerada.

Isso tem mostrado, em muitos casos, uma redução de convulsões e uma supressão virtualmente total de crises atônicas, além de uma melhora no comportamento social desses pacientes (Burneo, 2002).

Referências

1. Polimicrogiria perisylviana bilateral. (7 de junho de 2015). Retirado do Centro de Informação sobre Doenças Genéticas e Raras (GARD).
2. Burneo, J.G. (2002). A síndrome de Kuzniecky. Jornal de Neuro-Psiquiatria; 65: 217-222.
3. Síndrome Perisylviana Congênita Bilateral. (s.f.) Retirado em 16 de junho de 2016, da Organização Nacional para Desordens Raras (NORD).
4. Ruben Kuzniecky. (s.f.) Recuperado em 16 de junho de 2016, da Wikipedia.
5. Vaquerizo Madrid, J., Catalá Rubio J.M., Gómez Martín, H., Cardesa Garcia, J.J., Guillem Lanuza, F. (1996). Síndrome perisylviana bilateral congênita: contribuição de dois novos casos. Um Esp Pediatr, 44:617-619.