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Síndrome de Melkersson-Rosenthal Sintomas, causas, tratamento
O Síndrome de Melkersson-Rosenthal (SMR) é um distúrbio neurológico raro, caracterizado pela presença de surtos recorrentes de paralisia e edema facial (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Clinicamente, o seu curso é frequentemente definido por tríade sintomática consistindo de fissura lingual, edema facial / lingual e carácter periférico paralisia facial (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
A origem etiológica dessa síndrome ainda não foi identificada. No entanto, muitas vezes listado como um caráter inflamatório neuro-mucocutânea doença granulomatosa (Tàrrega Porcar Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Batalha Bellido Segarra e Sales, 2012).
Apesar disso, na maioria dos casos, a sua aparência tem sido associada com a doença em outras doenças tais como a doença de Crohn, claro infecciosa ou crônica granulomas sarcoidose (Moreno, 1998).
O diagnóstico é geralmente baseado nos sinais médicos e nos resultados histopatológicos dos testes laboratoriais (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, X).
Não há tratamento curativo e satisfatório para o tratamento da síndrome de Melkersson. funcionários colisões tendem a concentrar-se na administração de corticosteróides, antibióticos, radioterapia ou cirurgia facial, mas só fornecem resultados temporários, na maioria dos casos (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Jimenez Borillo, Bellido Segarra e batalha de vendas de 2012) .
Características da síndrome de Melkersson-Rosenthal
A síndrome de Melkersson-Rosenthal é uma doença neuromucocutâneo de curso clínico complexo (Aomar Millán, López Pérez, Callejas Rubio, Benticuaga Martínez e Ortego Centeno, 2006).
Geralmente é definido por uma gravidade e evolução variáveis. Afecta uma prioridade para regiões faciais e orais gerando processos inflamatórios e edematosos (Aomar Millan, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
O fim doença neuromucocutânea Geralmente é usado para se referir a um grupo de patologias caracterizadas pela existência de uma associação significativa entre diferentes anormalidades dermatológicas (pele e mucosas) e uma afetação ou distúrbio de origem neurológica.
Portanto, pode causar o aparecimento de sinais e sintomas em qualquer área da pele ou qualquer estrutura mucosa.
O muco é definido como uma camada de tecido conjuntivo e epitelial que cobre as estruturas do corpo que estão em contato direto com o ambiente externo.
Normalmente, eles estão associados a glândulas secretoras de substâncias mucosas ou aquosas. Eles são responsáveis por fornecer proteção contra umidade e imunidade.
No caso da síndrome de Melkerson, as áreas mais afetadas são a estrutura cutânea do cara e as áreas mucosas do boca e a idioma.
Além disso, no contexto clínico, a síndrome de Melkersson-Rosenthal é também referida como um tipo de granulomatose inflamatória.
Este termo é usado para categorizar várias doenças caracterizadas pelo desenvolvimento de granulomas (massa celular inflamatória das células imunitárias) e abscessos (área inflamada e purulenta) devido a uma elevada susceptibilidade imunitária.
A síndrome de Melkersson-Rosenthal foi inicialmente descrita pelo neurologista E. Melkersson em 1928 (Moreno, 1998).
Em seu relato clínico, Melkersson se referiu a vários casos definidos pela presença de inchaço labial e paralisia facial recorrente (Moreno, 1998).
Mais tarde, em 1931, o pesquisador C. Rosenthal juntou-se a descrição clínica identificar fissuras linguais definidos como escrotal ou língua plicada (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Além disso, ele se concentrou na análise dos fatores genéticos da síndrome (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000). Seus estudos foram baseados na aparência familiar das alterações linguais (Moreno, 1998).
Não foi até 1949, quando Luscher faz um agrupamento de descrições clínicas e chamou esta entidade clínica com o nome de seus descobridores, síndrome de Melkersson-Rosenthal (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Apesar disso, alguns especialistas como Stevens salientar que esta doença poderia ser identificado por outros autores como Hubschmann Rossolino em 1849 ou 1901 (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Actualmente, o Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke (2011) define o Melkersson-Rosenthal como uma desordem neurológica rara, caracterizada pelo estado de paralisia facial recorrente, inchaço de diferentes áreas da face e lábios (especialmente superior) e o desenvolvimento progressivo de sulcos e dobras na língua.
A manifestação inicial dessa síndrome geralmente está localizada na infância ou no início da idade adulta.Seu curso clínico tende a ser caracterizado por crises ou episódios recorrentes de inflamação, que podem ser crônicos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2011).
É uma patologia frequente?
A síndrome de Melkersson-Rosenthal é geralmente considerada uma doença rara ou rara na população geral.
Estudos epidemiológicos colocar a incidência desta doença em 0,08% (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Um número significativo de especialistas dizem que este número pode estar subestimado devido a casos cuja apresentação clínica é leve e não alcança a cuidados de saúde solicitado (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
Embora tenha uma incidência baixa, síndrome de Melkersson-Rosenthal é mais comum em mulheres e geralmente afetando a maioria dos indivíduos de origem caucasiana (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Pode aparecer em qualquer faixa etária, entretanto, é uma síndrome mais freqüente entre crianças ou adultos jovens (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2011)
Na maioria das vezes ele começa entre a segunda e quarta década de vida (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Batalha Segarra e Vendas, 2012).
A etiologia desconhecida e prevalência limitada desta síndrome faz o seu diagnóstico é retardado significativamente e, consequentemente, as intervenções terapêuticas (Tarrega Porcar, Pitarch Bort, Gomez Vives, Borillo Jiménez, Bellido Batalha Segarra e Vendas, 2012).
Signos e sintomas
Síndrome de Melkersson-Roshenthal normalmente definido por uma tríade clássica de sintomas que consistem de paralisia facial, edema orofacial recorrente e língua fissurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Sua apresentação completa é incomum, descrita só atinge 10-25% dos casos diagnosticados (Aomar Millán, López Pérez Callejas Rubio, Benticuaga Martinez e Ortego Centeno, 2006).
O mais comum é que aparece em sua forma oligossintomática. Isto é definido pela apresentação diferencial de edema e paralisia facial ou edema e língua fissurada (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Esboçado da Melkesson-Rosenthal curso clínico síndrome é considerada sua forma mais comum, respondendo por 47% dos casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
A seguir, descreveremos os sinais e sintomas mais característicos da síndrome de Melkersson-Rosenthal:
Paralisia Facial
A paralisia facial tem origem neurológica e se expressa como uma imobilidade dos músculos que inervam as áreas faciais.
Esta condição médica é geralmente o resultado da presença de lesões temporárias ou permanentes dos nervos faciais (inflamação, dano tecidual, etc.).
O nervo facial, também chamado de VII nervo craniano, é um terminal nervoso responsável pela inervação de várias áreas faciais e estruturas adjacentes.
A principal função dessa estrutura é controlar o mímico facial, permitindo a expressão de emoções, a articulação de sons da linguagem, piscar, alimentar, etc.
A presença de vários fatores patológicos, como processos infecciosos, pode causar o enfraquecimento ou paralisia das áreas inervadas pelo nervo facial.
No Melkersson-Rosenthal, paralisia facial podem ter um carácter periférico, que afecta um lado da face com um curso de relapso (Izzeddin, Salas, Acuña, Salas, Izzeddin, 2016).
Esse sintoma pode ser observado em mais de 30% dos afetados. Geralmente apresenta um rápido desenvolvimento, estabelecendo-se em cerca de 24-48 horas (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Além disso, o início intermitente ou recorrente geralmente ocorre a cerca de 3 ou 4 semanas após (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Em alguns casos, paralisia facial pode ser total ou parcial e pode gerar consequências relacionadas com a oclusão olho pobre (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Também é possível identificar manifestações clínicas associadas com o envolvimento de outros nervos cranianos, tais como auditiva do nervo auditivo, hipoglosso, glossofaríngeo, e olfactiva (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Edema orofacial
O edema orofacial é geralmente considerado a manifestação clínica central da síndrome de Melkerson-Rosenthal. É a forma básica de apresentação em cerca de 80% dos casos (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
É definido pela presença de um acúmulo anormal e patológico de líquido que gera inflamação ou inchaço da área afetada (National Institutes of Health, 2016).
Pode afectar completo ou parcial cara forma, língua, gengivas, ou mucosa oral (Martinez-Menchón, Mahiques, Perez-Ferriols, Febrer Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
O mais comum é que um espessamento significativo dos lábios é identificado, especialmente o superior. Uma estrutura pode ser alcançada 2 ou 3 vezes mais que o usual (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
É provável que o edema orofacial apareça acompanhado de episódios febris e outros sintomas constitucionais leves (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Este sintoma clínico geralmente ocorre dentro de horas ou dias, no entanto, é provável que em pouco tempo o curso clínico adquire um personagem recorrente (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Como conseqüência, as áreas inflamadas tendem a adquirir progressivamente uma estrutura firme e firme (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
Outras manifestações podem aparecer relacionadas a erosões dolorosas, vermelhidão, rachaduras das comissuras, sensação de queimação, ermidas, etc. (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Língua fissurada
Outro sintoma comum da síndrome de Melkersson-Rosenthal é o desenvolvimento da língua dobrada ou escrotal (Trejo Ruiz, Saucedo Rangel e Peñazola Martínez, 2000).
A linguagem adquire uma ranhura longitudinal no centro e aparecem fissuras transversais, adquirir um aspecto escrotal, cérébriforme ou dobrado (Trejo Ruiz, Peñazola Saucedo Rangel e Martinez, 2000).
Em geral, um aumento da profundidade dos sulcos da língua, sem gerar uma erosão ou envolvimento das mucosas (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003) é observada.
Este sintoma é normalmente associada com uma anomalia genética e geralmente acompanhada pela diminuição da acuidade gustativa e parestesias (Martínez-Menchón, Mahiques, Pérez-Ferriols, Febrer, Vilata, Fortea e Aliaga, 2003).
Causas
A pesquisa atual ainda não foi capaz de identificar as causas da síndrome de Melkerson-Rosenthal.
A Organização Nacional para Doenças Raras (2016) destaca a possível incidência de fatores genéticos, dada a descrição de casos familiares em que vários membros são afetados por essa patologia.
Além disso, também destaca a contribuição de outros tipos de patologias para sua apresentação. Ocasionalmente, a doença de Crohn, a sarcoidose ou as alergias alimentares frequentemente precedem o aparecimento da síndrome de Melkersson-Rosenthal (National Organization for Rare disorders, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico desta síndrome baseia-se na suspeita da tríade clássica de sintomatologia (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Não há testes laboratoriais que possam determinar sua presença inequivocamente (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
No entanto, os estudos histopatológicos são geralmente utilizados para a análise do edema (Romero Maldona, Sentra Tello e Moreno Izquierdo, 1999).
Tratamento
Muitos dos sinais e sintomas que compõem o curso clínico da síndrome de Melkersson-Rosenthal geralmente são resolvidos sem intervenção terapêutica (National Organization for Rare disorder, 2016).
No entanto, se nenhum tratamento for usado, episódios recorrentes podem aparecer (National Organization for Rare disorder, 2016).
O tratamento de primeira linha geralmente inclui a administração de corticosteroides, antiinflamatórios não-esteróides e antibióticos (National Organization for Rare disorders, 2016).
Em outros casos, procedimentos cirúrgicos ou radioterapia podem ser usados. Especialmente nos casos em que se observa alteração significativa do lábio (National Organization for Rare disorder, 2016).
Referências
- Aomar Millán, I., López Pérez, L., Callejas Rubio, J., Benticuaga Marínez, M., & Ortego Centeno, N. (2006). Paralisia facial e edema labial recorrente. Rev Clin Esp.
- Izzeddin, R., Salas, M., Armida Acuña, Salas, C. e Izzeddin, N. (2016). MANIFESTAÇÕES OROFACIAIS DA SÍNDROME ROSENTAL DE MELKERSSON. REVISÃO DA LITERATURA E ESTUDO DE UM CASO.
- Martinez-Menchón, T., Mahiques, L., Perez-Perriols, A., Febrer I., Vilata, J., Fortea, J., & Aliaga, A. (2003). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Actas Dermosifiliogr.
- Moreno, M. (1998). Síndrome de Melkersson Rosenthal. Certificado médico colombiano.
- NIH (2016). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
- NORD (2016). Síndrome de Melkersson Rosenthal. Retirado da Organização Nacional para Desordens Raras.
- Romero Maldonado, N. (1999). Síndrome de Melkersson-Rosenthal: tríade clínica cl ... Actas Dermosifiliogr.
- Tàrrega Porcar, M., Pitarch Bort, G., Gomez Vives, B. Jimenez Borillo, E., Bellido Segarra, M., & Betalia Sales, M. (2012). Melkersson - Síndrome de Rosenthal. Revista de Medicina Familiar e Cuidados Primários.
- Trejo Ruiz, J., Rangel Saucedo, P., & Peñalazo Martinez, A. (2000). Síndrome de Melkersson-Rosenthal. Comunicação de um caso e breve revisão do tema. Rev Cent Dermatol Páscoa.