Sintomas, causas e tratamento da síndrome de Moebius

O Síndrome de Mobius ou Mobius É uma doença neurológica rara caracterizada por envolvimento, ausência ou subdesenvolvimento dos nervos que controlam os movimentos faciais (VII nervo craniano) e olho (VI nervo craniano) (infantil craniofacial Association, 2010).

No nível clínico, como consequência desta condição médica, pode-se observar paralisia facial bilateral e várias malformações musculoesqueléticas (Pérez Aytés, 2010).

Assim, alguns dos sinais e sintomas da síndrome de Moebius incluem fraqueza ou paralisia dos músculos faciais, retardo psicomotor, estrabismo ocular, anormalidades dentárias e orais, deformidades das mãos e dos pés ou dificuldades auditivas entre outros.

A síndrome de Moebius é uma patologia congênita que está presente desde o nascimento, no entanto, é pouco frequente na população em geral (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Além disso, é uma patologia heterogênea cujas causas exatas permanecem desconhecidas (Pérez Aytés, 2010). Apesar disso, vários estudos experimentais destacaram os fatores genéticos e teratogênicos como possíveis agentes etiológicos (Borbolla Pertierra et al., 2014).

O diagnóstico da síndrome de Moebius é fundamentalmente clínico e geralmente utiliza alguns exames complementares, como eletromiografia facial, tomografia computadorizada ou testes genéticos (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, não há atualmente nenhum tipo de tratamento curativo para a síndrome de Moebius. Além disso, estratégias para estimulação ou reabilitação da função facial geralmente não são eficazes (Pérez Aytés, 2010).

O que é a síndrome de Moebius?

A síndrome de Moebius é uma patologia neurológica que afeta principalmente os músculos que controlam a expressão facial e o movimento dos olhos (Genetics Home Reference, 2016).

Este síndroma foi descrito pela primeira vez por vários autores, Von Graefe e Semisch (1880), Harlan (1881) e Chisholm (1882), no entanto, foi de Moebius que, em 1882, feita uma descrição completa da doença, através do estudo de 43 casos de paralisia facial (Palmer-Morales et al., 2013).

A definição e os critérios para o diagnóstico da síndrome de Moebius têm sido controversos no cenário médico e experimental. esta condição tem sido muitas vezes confundida com paralisia facial ou paralisia hereditária congênita, que é limitada a envolvimento do nervo facial, sem outras alterações (Omin - Johns Hopkins University, 2016).

Entretanto, a síndrome de Moebius é um distúrbio congênito causado pela ausência, total ou parcial, do desenvolvimento dos nervos cranianos VI e VII. Além disso, os nervos III, V, VIII, IX, XI, XII (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2011) também podem ser afetados.

Os nervos cranianos são extensões de fibras cerebrais distribuídos a partir do cérebro para as áreas do corpo que inervam, deixando o crânio através de várias fendas e orifícios (Waxman, 2011).

Temos 12 pares de nervos cranianos, alguns com funções motoras e outros com funções sensoriais (Waxman, 2011).

Especificamente, os mais afetados na síndrome de Moebius cumprem as seguintes funções:

- Nervo craniano VIEste par craniano é o nervo motor ocular externo e controla o músculo reto lateral. A função essencial desse nervo é controlar a abdução do globo ocular (Waxman, 2011). O envolvimento disso pode levar ao desenvolvimento de estrabismo.

- Nervo craniano VII: este par craniano é o nervo facial. É responsável pelo controle da função motora e sensorial das áreas faciais (expressão facial, abertura / fechamento das pálpebras, paladar, etc.) (Waxman, 2011).

Deste modo, dentro das características clínicos desta condição, que estão presentes desde o nascimento, fraqueza ou paralisia facial é um dos mais frequentes ou síndrome comum de Moebius (Genetics Home Reference, 2016).

Nas pessoas afetadas podemos observar uma ausência significativa de expressões faciais, não podemos sorrir, levantar as sobrancelhas ou franzir a testa (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

Por outro lado, o envolvimento do controle ocular causará uma incapacidade ou dificuldade de realizar movimentos para trás e para frente com os olhos (Genetics Home Reference, 2016).

As pessoas afetadas terão uma série de dificuldades em ler ou acompanhar o movimento dos objetos, fechando as pálpebras ou mesmo mantendo contato visual (Genetics Home Reference, 2016).

Embora seja possível desenvolver várias anormalidades musculoesqueléticas e uma alteração significativa na comunicação e na interação social, em geral, as pessoas com síndrome de Moebius geralmente apresentam uma inteligência normal (Moebius Syndrome Foundation, 2016).

É uma patologia frequente?

Embora os números exatos para a prevalência da síndrome de Moebius não sejam exatamente conhecidos, ela é considerada uma condição neurológica rara.

Em todo o mundo, alguns pesquisadores estimaram que o valor da prevalência da síndrome de Moebius é de aproximadamente 1 caso por 500.000 crianças nascidas vivas (Genetics Home Reference, 2016).

No caso da Espanha, o Hospital de la Fé, em Valência, realizou um estudo epidemiológico através do qual colocou a prevalência deste em um caso por 500.000 habitantes, enquanto a incidência seria em torno de 1 caso por 115,00 crianças nascidas vivas todos os anos (Fundação Síndrome de Moebius, 2016).

Especificamente, este estudo mostra que na Espanha a cada ano aproximadamente 3 ou 4 crianças com esta patologia podem nascer e que, no total, mais de 200 pessoas com síndrome de Moebius podem atualmente viver no território nacional (Fundação Síndrome de Moebius, 2016) .

Em relação à faixa etária mais acometida, como já indicamos anteriormente, é uma condição congênita, portanto os afetados já nascem com essa condição. No entanto, a apresentação de sintomas clínicos muito sutis pode atrasar o diagnóstico.

Por outro lado, em termos de gênero, é uma condição que afeta igualmente homens e mulheres.

Signos e sintomas

As manifestações clínicas mais características da síndrome de Moebius incluem fraqueza facial ou paralisia, mobilidade e coordenação ocular comprometidas, e a presença de várias malformações musculoesqueléticas.

Desta forma, as principais manifestações clínicas decorrentes dessas alterações geralmente incluem (Pérez Aytés, 2010):

- Comprometimento parcial ou total da mobilidade da musculatura facial: O envolvimento do nervo facial resulta em inexpressividade facial (ausência de sorriso / choro, face de "máscara", etc.). A afetação pode ser bilateral ou parcial, afetada mais significativamente a uma área específica.

Geralmente, nos padrões parciais, as áreas superiores, como testa, sobrancelhas e pálpebras, são geralmente mais afetadas.

- Comprometimento total ou parcial da mobilidade das pálpebras: A musculatura ocular controlada pelo nervo facial também pode ser afetada. Desta forma, a ausência de piscar impede que o olho se molhe com a normalidade, para que as úlceras da córnea possam se desenvolver.

- Envolvimento parcial ou total do músculo oculomotor externo: neste caso, uma dificuldade marcada aparecerá para realizar um rastreamento ocular lateral. Embora a capacidade visual não seja afetada, é possível que o estrabismo se desenvolva (desvio assimétrico dos olhos).

- Dificuldade em alimentar, engasgar, tossir ou vomitar, especialmente nos primeiros meses de vida.

- Hipotonia ou fraqueza músculo que contribui para o desenvolvimento de um atraso generalizado em sentar-se (ficar sentado) e caminhar (andar).

- Afetação das funções de troncoecefálicas: neste caso, um dos mais afetados é a respiração, por isso é possível que ocorram casos de apneia central (interrupção do controle e execução da respiração no nível neurológico).

- Alteração do movimento dos lábios, língua e / ou palato: Como consequência da dificuldade no movimento dessas estruturas, uma complicação médica frequente é a disartria (dificuldade em articular os sons da fala).

- Malformações ou alterações no nível oral: o mau alinhamento dos dentes e o deficiente fechamento dos lábios, fazem com que a boca não feche bem e, como resultado, ela seque facilmente, perdendo-se o efeito protetor da saliva, favorecendo o desenvolvimento da cárie dentária.

- Respiração ruim: Os vários problemas orais e mandibulares podem contribuir para uma alteração da ventilação, especialmente durante o sono.

- Malformação do pé e perturbação da marcha: Uma das alterações esqueléticas mais freqüentes é o pé equinovaro ou zambo, em que a posição do pé é apontada com a planta virada para dentro da perna. Esse tipo de alteração pode causar importantes desordens na aquisição e desenvolvimento da marcha.

Além dessas alterações, a síndrome de Moebius pode interferir significativamente no desenvolvimento da interação social e no ajustamento psicológico geral (Strobel & Renner, 2016).

Expressões faciais, como sorrir ou franzir a testa, são uma fonte essencial de informação em nível social.

Estes nos permitem interpretar a linguagem não verbal, manter interações recíprocas, ou seja, permitem estabelecer uma comunicação efetiva e, além disso, promover o contato social (Strobel & Renner, 2016).

Muitas pessoas com síndrome de Moebius são incapazes de mostrar qualquer tipo de expressão facial. (Strobel & Renner, 2016). Por ser uma patologia rara, suas características clínicas são pouco compreendidas, de modo que outras têm que atribuir estados de humor ou situacionais a essas pessoas (é chata, indiferente, deprimida, etc.).

Embora a falta de expressão facial pode ser compensada através da linguagem verbal e não-verbal, em muitos casos, as pessoas afectadas estão em risco de rejeição social e / ou estigmatização (Strobel & Renner, 2016).

Causas

síndrome de Moebius é uma condição médica que ocorre como um resultado de lesão nos núcleos dos nervos cranianos VI e VIII, e outro que afecta os nervos cranianos localizados no tronco encefálico (Borbolla Pertierra et al., 2014) .

No entanto, existem atualmente várias teorias que tentam explicar as causas etiológicas desses danos neurológicos (Palmer-Morales et al., 2013).

Algumas hipóteses sugerem que esse distúrbio é um produto da interrupção do fluxo sanguíneo cerebral do embrião durante a gravidez (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Isquemia ou falta de fornecimento de oxigénio pode afetar várias áreas do cérebro, neste caso, o tronco cerebral inferior, onde os núcleos nervo craniano (Organização Nacional de Doenças Raras, 2016).

Da mesma forma, a falta de suprimento sanguíneo pode ser devido a fatores ambientais, mecânicos ou genéticos (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Especificamente, a ocorrência da síndrome de Moebius tem sido associada em recém-nascidos cujas mães ingeriram doses muito altas de misoprostol durante a gravidez (Pérez Aytés, 2010).

O misoprostol é um medicamento que age no útero, causando múltiplas contrações que reduzem o fluxo sangüíneo uterino e fetal. Desta forma, o uso maciço desta substância em tentativas de abortos clandestinos foi detectado (Pérez Aytés, 2010).

Por outro lado, no nível genético, a maioria dos casos de síndrome de Moebius ocorre esporadicamente, na ausência de história familiar. No entanto, foi detectada uma linha de herança que envolve mutações nos genes PLXND e REV3L (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Em resumo, apesar das causas da Síndrome de Moebius são múltiplos (, anomalias genéticas embrionárias, factores teratogénicos, etc.), em todos os casos, existe uma extremidade comum: fraco desenvolvimento ou destruição do nervo craniano VII e VI (Pérez Aytés, 2010).

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Moebius é eminentemente clínico, uma vez que os sintomas e sinais característicos dessa patologia são frequentemente claramente identificáveis ​​nos primeiros meses de vida.

Não existem testes detalhados ou específicos utilizados para confirmar inequivocamente o diagnóstico da síndrome de Moebius, entretanto, na presença de características clínicas compatíveis, vários exames especializados são geralmente utilizados:

- Eletromiografia facial: é um exame indolor que visa estudar a presença, diminuição ou ausência de condução nervosa nas áreas controladas pelo nervo facial (Pérez Aytés, 2010). Isso nos permite obter mais informações sobre sua possível afetação.

- Tomografia axial computadorizada (TAC): em um nível mais específico, esse exame de imagem cerebral permite observar a possível presença de dano neurológico. Em particular, pode mostrar a presença de calcificações em áreas correspondentes aos núcleos dos nervos VI e VII (Pérez Aytés, 2010).

- Teste genético: Análises genéticas são usadas para identificar anomalias e alterações cromossômicas. Embora os casos genéticas são raras, é necessário observar o possível anomalias 13q12-q13 em áreas onde há deleções associadas com síndrome de Moebius (Aytes Perez, 2010).

Existe um tratamento?

Atualmente, diferentes estudos experimentais e ensaios clínicos não conseguiram identificar um tratamento curativo para a síndrome de Moebius.

Em geral, o tratamento desta patologia será direcionado ao controle das alterações específicas de cada indivíduo.

Porque esta doença causa alterações em diferentes áreas, é melhor abordagem de tratamento multidisciplinar, por uma equipe de vários especialistas: neurologistas, oftalmologistas, pediatra, neuropsicólogo, etc.

Alguns problemas, como estrabismo ou deformidades musculoesqueléticas nos pés, boca ou mandíbula, são corrigíveis através de procedimentos cirúrgicos (Children's Craniofacial Association, 2016).

Além disso, a cirurgia facial, especialmente na transferência de nervos e músculos, permite, em muitos casos, adquirir a capacidade de mostrar expressões faciais (Children's Craniofacial Association, 2016).

Além disso, a terapia física, ocupacional e psicológica pode ajudar a melhorar a coordenação, habilidades motoras, linguagem e outras dificuldades (Paralisia Facial, 2016).

Referências

1. Borbolla Pertierra, A., Acevedo González, P., Bosch Canto, V., Ordaz Favila, J., e Juárez Echenique, J. (2014). Manifestações oculares e sistêmicas da síndrome de Möbius. Um pediatra. , 297-302.
2. Associação craniofacial infantil. (2016). Guia para entender a síndrome de moebius. Associação craniofacial infantil.
3. Clínica Cleveland (2016). Síndrome de Moebius. Obtido da Cleveland Clinic.
4. Paralisia Facial UK. (2016). Síndrome de Moebius. Retirado da Paralisia Facial UK.
5. Moebius, F. S. (2016). O que é a síndrome de Moebius? Obtido da Fundação Síndrome de Moebius.
6. NIH (2011). Síndrome de Moebius. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
7. NIH (2016). Síndrome de Moebius. Obtido a partir da referência da Genetis Home.
8. NORD (2016). Organização Nacional de Doenças Raras. Obtido da Síndrome de Moebius.
9. OMIN - Universidade Jhons Hopkins (2016). SÍNDROME DE MOEBIUS; MBS. Retirado da herança on-line mendeliana no homem.
10. Pérez Aytés, A. (2010). Síndrome de Moebius. Associação Espanhola de Pediatria.
11. O que é a síndrome de Moebius?(2016). Retirado da Fundação Síndrome de Moebius.