Síndrome de Rett sintomas, tratamentos e características

O Síndrome de Rett (SR) é um transtorno invasivo do desenvolvimento que afeta várias áreas do cérebro, incluindo motor e de linguagem, e que aparece mais no sexo feminino.

No que diz respeito ao aspecto cultural, estudos étnicos e raciais afirmam que os presentes espalhados pelo mundo.

A doença deve seu nome ao autríaco Rett pediatra que descreveu pela primeira vez em 1966, com base na descrição clínica de 30 casos observados nas meninas que tinham desenvolvido mentalmente regressão em uma idade precoce.

No entanto, não foi até 1983, quando Hagberg descreve o quadro clínico com base em um estudo multicêntrico de 35 meninas.

Diagnóstico do distúrbio de Rett

A síndrome de Rett aparece nas classificações diagnósticas como um distúrbio que ocorre na infância e adolescência.

Na Classificação Internacional de Doenças (CID), síndrome de Rett aparece no capítulo sobre a desordem de desenvolvimento psicológico.

Por sua parte, o manual de diagnóstico de transtornos mentais (DSM) em sua quarta versão, classifica-o como um distúrbio geralmente diagnosticada pela primeira vez na infância e adolescência, na categoria de transtornos invasivos do desenvolvimento. Neste caso, o manual chama de desordem de Rett.

A versão mais atual do DSM-5 muda a classificação desta, uma vez que acredita que as fronteiras entre distúrbios pertencentes à categoria de Desenvolvimento Pervasive é muito fraco, o que criou a categoria de transtorno do espectro do autismo. Para diagnosticar a síndrome de Rett acrescenta a esta especificação categoria geral "associada com uma condição médica ou genética ou um fator ambiental conhecido".

Critério A. Para falar de um transtorno de Rett, as seguintes características devem ser cumpridas.

• Desenvolvimento pré-natal e perinatal "normal".
• Desenvolvimento psicomotor aparente durante os primeiros 5 meses após o nascimento.
• Circunferência craniana normal ao nascimento.

Critério B. Aparência das seguintes características após um período de desenvolvimento normal.

• Desaceleração do crescimento craniano entre 5 e 48 meses de idade.
• Perda de habilidades manuais intencionais previamente adquiridas entre 5 e 30 meses de idade. Consequentemente, ocorre o desenvolvimento de movimentos manuais estereotipados, como escrever ou lavar as mãos.
• Fraco envolvimento social no início do distúrbio, embora geralmente se desenvolva normalmente depois.
• Má coordenação do movimento ou movimentos do tronco.
• Desenvolvimento de linguagem expressiva e receptiva, severamente afetada e com retardo psicomotor severo.

Estágios do transtorno de Rett

O principal aspecto característico por trás dessas pessoas é que, desde o nascimento, durante o período de desenvolvimento, tanto pré-natal e perinatal é aparentemente normal.

Quanto aos déficits apresentados por esses sujeitos, podemos nos referir a eles com base em quatro etapas:

Estágio 1 ou estagnação (6-18 meses)

Ele desaceleração do crescimento da cabeça, o que levará a microcefalia com implicações na linguagem e contato visual é observada. Há uma diminuição no peso e altura, bem como menor crescimento das mãos e pés. Já nesta manifestações motoras palco como movimentos peculiares de mãos, esfregando ocorrer.

Estágio 2 ou regressão destrutiva (a partir dos 18 meses)

Há uma perda total de todas as habilidades psicomotoras que a menina havia desenvolvido anteriormente. Além disso aparece retardo mental, manifestações autistas-like, respiração irregular (hiperventilação e apnéia do início entre 3 e 7 anos), estereotipias manuais e bruxismo. Este último apresenta características especiais como o ruído são apresentados na parte de trás da boca, o som é oco.

Além disso, é possível apresentar o riso crise durante a noite e crises de choro durante o dia.

convulsões, que ocorrem em 80% dos casos começam em torno de 4 anos de idade, e tem uma frequência máxima de pico 7-12 anos e tendência subsequente para reduzi-los também aparecem. Elas são dadas mais em casos de síndrome de Rett com início precoce e deterioração mais grave em desenvolvimento psicomotor.

Distúrbios do sono também ocorrem; Isso é freqüentemente interrompido por despertares noturnos freqüentes. Além disso, o sono REM ou o movimento paradoxal do sono são reduzidos.

Estágio 3 ou pseudo-estacionário (a partir dos 3 anos)

Esta fase pode ser considerado um período de estabilização relativa onde recuperar certos aspectos, incluindo a capacidade de interacção social, existe. As manifestações mais frequentes nesta fase são as motoras.

Estágio 4 o comprometimento motor tardio (início no final da infância ou muito mais tarde)

Destacar a presença de uma escoliose acentuada, que começou cerca de 8-10 anos e progressiva.Assim como o efeito da marcha, ao ponto de precisar do uso de cadeiras de rodas.

Outros aspectos característicos são a presença de alterações gastrointestinais, causadas pela dificuldade de deglutição e mastigação que elas apresentam. Problemas cardíacos também são comuns.

Estatísticas

De acordo com pesquisas realizadas até o momento, estima-se que esse distúrbio afeta aproximadamente 1 em 10.000 ou 15.000 meninas nascidas.

Depois da síndrome de Down, a síndrome de Rett é a segunda causa mais comum de retardo mental em meninas.

Os estudos epidemiológicos realizados indicam que a RS tem uma prevalência na população infantil de 2-3%.

Curso da desordem

A síndrome de Rett geralmente começa antes dos 4 anos de idade, geralmente entre o primeiro e o segundo ano de vida.

Quanto ao progresso do distúrbio, é altamente distintivo, crônico e a perda de habilidades é geralmente mantida e progredida. Quanto mais cedo o aparecimento de sinais clínicos, maior a gravidade.

Geralmente entre 6 e 18 meses é quando ocorre a estagnação evolutiva das habilidades, seguida de um período de perda de habilidades de linguagem e habilidades psicomotoras, que não se desenvolvem ou se perdem completamente na fase de regressão. Os problemas intelectuais e motores podem aumentar, levando a retardo mental grave.

Na maioria dos casos, a recuperação é muito limitada, apenas observada em alguns casos. No final da infância ou no início da adolescência, alguns progressos podem ser observados em termos de interação social.

A expectativa de vida não costuma se estender além da adolescência tardia ou da idade adulta jovem, atingindo até 45 anos de idade. No entanto, a qualidade de vida que eles têm é mínima e nada fácil. Eles precisam de dietas e tratamentos especiais para seus problemas, pois apresentam problemas comportamentais, como agressão e problemas emocionais, como ansiedade e depressão.

A morte súbita no recém-nascido é maior que na população geral.

Complicações

Uma série de complicações ocorre quando se diagnostica a RH, pois é comum confundi-la com outros distúrbios como a Paralisia Cerebral, Síndrome de Angelman, Síndrome de Prader-Willi e Autismo. Com relação a este último, o assunto é mais difícil se possível, porque ambos afetam a linguagem e a área social. No entanto, existem recursos que podem ajudar no diagnóstico diferencial.

A tabela a seguir lista esses.

Para fazer o diagnóstico, na ausência de um marcador biológico ou molecular, vários aspectos são levados em consideração com base na observação de sinais e sintomas clínicos e avaliação clínica.

Tipos de síndrome de Rett

Estamos falando de dois tipos de síndrome de Rett;o clássico e o atípico.

O primeiro será diagnosticado quando todos os critérios diagnósticos forem atendidos e o segundo quando todos os critérios forem preenchidos, mas diferirem no início dos sintomas, nos sintomas que aparecem no início e nas manifestações clínicas incompletas.

Nestas SR clássicas ou clássicas, há uma porcentagem maior de pessoas que desenvolvem o idioma e que não apresentam retardo de crescimento. E com relação ao atípico, a maior porcentagem é de pessoas que mantêm a capacidade de agarrar (pegar objetos à mão) e deambulação.

Causas

No que diz respeito às causas deste distúrbio, ainda existem opiniões diversas e elas não são identificadas ou codificadas.

Em 1999, mutações em um gene chamado MECP2, do cromossomo X, foram identificadas como a principal causa genética da SR, sendo que esse gene possui uma função reguladora de outros genes com importantes funções no nível cerebral.

O mecanismo de funcionamento deste gene seria alterado, resultando em uma escassez de produção de proteínas MeCP2 e, a longo prazo, gerando problemas no desenvolvimento neurológico.

Ter uma mutação nesse gene significa que a pessoa sofrerá da doença (80% das meninas), no entanto, não há casos de família, já que as mulheres com essa síndrome geralmente não têm filhos.

Como esta síndrome ocorre apenas em mulheres, assumiu-se que era uma síndrome de herança dominante.

No entanto, nem todos os casos são devidos a essa alteração do gene, mas também podem ser produzidos por mutações em regiões do gene ainda não estudadas, ou pela existência de outro gene envolvido na doença.

Intervenção psicológica

Em relação à intervenção nessas meninas, é essencial que ocorra em um ambiente calmo e seguro, e estimule uma relação paciente-terapeuta baseada em um estilo de relacionamento estreito e estruturado. Fisioterapia e intervenção psicopedagógica serão complementadas.

No que diz respeito à intervenção psicopedagógica, esta irá desenvolver um programa individualizado que estabelece estratégias de intervenção focadas em habilidades manuais, minimizar a resposta de atraso de tempo que ocorre nestes assuntos e estratégias focadas na apraxia.

• Habilidades manuais: Programas individualizados e intensivos, procedimentos suaves e adequados para cada paciente, motivação e uso de música e brinquedos como meio de motivação.
• Atraso de resposta: reforçar a repetição de atividades simples, adaptar as atividades ao longo do tempo, estruturar o ambiente de reabilitação ...
• Minimizar os efeitos da apraxia: planejar atividades relevantes e aproveitar os aspectos com os quais o paciente já está familiarizado, com base na motivação disso e reduzir as distrações ao máximo.

Além disso, a comunicação não verbal com o paciente será intervencionada através do uso de sinalização com os olhos, gestos e sons. Foi visto que a musicoterapia é uma terapia particularmente eficaz nessas meninas, uma vez que elas geralmente discriminam os sons perfeitamente.

Naturalmente, também será necessário lidar com os familiares, oferecendo-lhes uma psicoeducação completa e completa da síndrome e ensinando-lhes estratégias de resolução de problemas que possam ser aplicados com eles.

Referências

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