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Sintomas da síndrome de Riley-Day, causas, tratamento
O Síndrome de Riley-Day, Também conhecido como disautonomia familiar, é uma neuropatia autonômica sensorial produzindo hereditária envolvimento do nervo generalizada resultando em uma disfunção autonômica e sensorial (Axelrod, Rolnitzky, Ouro von Simson, Berlim e Kaufmann, 2012).
Além desta denominação, este tipo de doença pode ser conhecido como disautonomia familiar, neuropatia sensorial autônoma hereditária tipo III (NSAH III) (National Institutes of Health, 2016).
No nível genético, a síndrome de Riley Day é produzida pela presença de uma mutação no cromossomo 9, especificamente no local (9q31) (Orphanet, 2007).
No nível clínico, pode levar a uma ampla variedade de sinais e sintomas, todos os quais são o produto de disfunção sensorial e comprometimento significativo do sistema nervoso autônomo (Orphanet, 2007).
Algumas delas incluem respiração prejudicada, digestão, produção de lágrimas, pressão sanguínea, processamento de estímulos, sabor, percepção da dor, temperatura, etc. (Genetics Home Reference, 2016).
O diagnóstico desta patologia é feito com base na observação clínica das alterações médicas, além disso, para a sua confirmação, o uso de um estudo genético é essencial (Orphanet, 2007).
A síndrome de Riley Day tem alta morbidade e taxa de portabilidade. No entanto, mesmo que não existem tratamentos curativos são frequentemente utilizadas várias medidas terapêuticas para o tratamento sintomático (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015) que melhoram médica prognóstico, a sobrevida ea qualidade de vida das pessoas afetados (Axelrod et al., 2012).
Definição
Síndrome de Riley Day, é um tipo de sensorial neuropatia autonômica parte genética hereditária de neuropatias periféricas, produzir de tal disfunção das estruturas nervosas sensoriais e autonômicas como um resultado de uma alteração genética (Esmer, Diaz Zambrano, Santos Díaz, González Huerta, Cuevas Covarrubias e Bravo oro, 2014).
A neuropatia periférica, também conhecida como a neurite periférica, é o termo usado para classificar um grupo de doenças que ocorrem como um resultado da presença de uma ou mais lesões no sistema nervoso devido a doença ou o desenvolvimento de lesão do nervo periféricos (Johns Hopkins Medicine, 2016, Pai, 2009).
Esses distúrbios muitas vezes causam episódios gastro-intestinal de dor localizada na atrofia extremidades, hipotonia, espasmos e muscular, perda de equilíbrio, incoordenação motora, perda de sensibilidade, dormência, sudorese anormal, tonturas, perda de consciência ou disfunção entre outros (American Chronic Pain Association, 2016).
Especificamente, no sistema nervoso periférico, suas fibras nervosas se distribuem do cérebro e da medula espinhal para toda a superfície do corpo (órgãos internos, áreas da pele, extremidades etc.).
Assim, a sua função essencial é a transmissão bidireccional de motoras, autonômicas e informação sensorial (Fundação para Pheripheral Neuropatia, 2016 para Pheripheral Neuropatia Foundation, 2016).
Classificação
Existem diferentes tipos de neuropatias periféricas:
- neuropatia motora
- neuropatia sensorial
- neuropatia autonômica
- neuropatia mista ou combinada (Foundation for Neuropathy Pheripheral, 2016)
De acordo com a função do tipo de fibra nervosa que é afetada:
- nervos motores
- nervos sensoriais
- nervos autonômicos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e AVE, 2016).
No caso da síndrome de Riley Day, a neuropatia periférica é do tipo sensorial autonômico.
Assim, nesta patologia, tanto os terminais nervosos quanto os terminais nervosos autonômicos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidente Vascular Cerebral, 2016), são acometidos ou lesionados.
terminais nervosos são os principais responsáveis para a transmissão e controle de percepções e experiências sensoriais, enquanto os terminais nervosos autonômicos são responsáveis pela transmissão e controle de todas as informações relacionadas aos processos e atividades não conscientes ou involuntárias do corpo
Normalmente, neuropatias sensoriais-autonômica geralmente afectam principalmente os limiares de percepção sensorial, transmissão e processamento de estímulos associados com a dor, o controlo e regulação da respiração, a função cardíaca e a função gastrointestinal (Fundação para Neuropatia Periférica, 2016).
Síndrome de Riley-Day foi descrita forma inicial por Riley et ai em 1949. Na sua relatório clínico descrito cinco casos de crianças na qual identificadas uma sudação profusa, reacção excessiva de ansiedade com o desenvolvimento de hipertensão, não há ou lágrimas dor durante as mudanças de temperatura (Norcliffe-Kaufmann e Kaufmann, 2012).
Além disso, este grupo de pesquisadores observaram esse conjunto de sintomas clínicos em uma população específica, em crianças com ascendência judaica, o que os tornava origem suspeita ou etiologia genética (Norcliffe-Kaufmann e Kaufmann, 2012).
Mais tarde, em 1952, o porte clínica inicial foi ampliada com mais 33 casos e o nome atribuído a esta patologia era a disautonomia familiar (DA) (Norcliffe-Kaufmann e Kaufmann, 2012).
No entanto, não foi até 1993, quando os fatores genéticos específicos envolvidos na síndrome de Riley-Day foram descobertos (Blumenfeld et al., 1993, Norcliffe-Kaufmann e Kaufmann, 2012).
Finalmente, síndroma de Riley-Day é categorizado como um envolvimento neurológico pode ser distinguida em que os danos e ferimentos em axónios ou neurónios autónomos e sensoriais do citoesqueleto (Esmer et al., 2014).
Freqüência
A síndrome de Riley Day é uma doença rara, tem uma prevalência específica em pessoas de ascendência judaica, especialmente na Europa Oriental (Orphanet, 2007).
Assim, diferentes estudos estimaram sua incidência em aproximadamente um caso por 3.600 nascimentos (Axelrod e Gold-von Simson, 2007).
Embora esta patologia seja hereditária e, portanto, esteja presente desde o nascimento, nenhuma maior frequência foi identificada em um dos sexos (Orphanet, 2007).
Além disso, a idade média das pessoas que sofrem da síndrome de Riley-Day é de 15 anos, porque a probabilidade de atingir os 40 anos de idade ao nascer não excede 50% (Fundação de Desautonomia Familiar, 2016). .
Normalmente, as principais causas de morte estão relacionadas a patologias e complicações pulmonares ou morte súbita por déficit autonômico (Familial Dysautonomia Foundation, 2016).
Signos e sintomas
A síndrome de Riley-Day dá origem a um padrão de envolvimento neurológico complexo, acompanhado por importantes alterações relacionadas ao funcionamento autonômico cardiovascular, resposta ventilatória, dor, percepção de temperatura ou paladar, deglutição, marcha ou a expressão dos reflexos musculares (Norcliffe-Kaufmann e Kaufmann, 2012).
Os achados clínicos podem variar significativamente entre os indivíduos afetados, no entanto, os mais comuns costumam incluir (Axelrod e Gold-von Simson, 2007):
Manifestações musculoesqueléticas
As características físicas geralmente não são óbvias no momento do nascimento, portanto, os dismorfismos corporais tendem a se desenvolver com o tempo, principalmente devido ao sofrimento da formação óssea e do tônus muscular fraco.
No caso da configuração facial, uma estrutura peculiar parece se desenvolver com um achatamento significativo do lábio superior, especialmente evidente ao sorrir, mandíbula proeminente e / ou erosão das passagens nasais.
Além disso, a baixa estatura ou o desenvolvimento de uma escoliose grave (curvatura ou desvio da coluna) são alguns dos achados médicos mais frequentes.
Demonstrações autonômicas
As alterações da área autonômica são significativas e constituem alguns dos sintomas mais incapacitantes para pessoas que sofrem da síndrome de Riley-Day.
- Alacrimia: lacrimação parcial ou total. Esta condição médica é um dos sintomas cardinais da síndrome de Riley-Day, uma vez que as lágrimas muitas vezes estão ausentes do choro emocional desde o momento do nascimento.
- déficit alimentar: em quase todos os afetados, há uma dificuldade significativa para se alimentar normalmente com eficiência.
Isto é, principalmente, de factores, tais como a coordenação pobre oral, derivado, doença do refluxo gastroesofágico (conteúdo estomacal regresahacia do esófago devido a deficiente perto o último), motilidade intestinal anormal, náusea e vómito recorrente, entre outros.
- Excesso de secreções: É possível observar um aumento excessivo nas secreções corporais, tais como diaforese (sudação profusa), gastrorrea (produção excessiva de suco e mucosa gástrica), broncorrea (produção excessiva de mucosa brônquica) e / ou hipersalivação (produção excessiva de saliva) .
- Alteração respiratória: Hipóxia ou deficiência de oxigênio no corpo é um dos sintomas mais freqüentes da síndrome de Riley-Day. Além disso, hipoxemia ou déficit de pressão de oxigênio no sangue também é frequente.
Por outro lado, muitos indivíduos podem desenvolver doenças pulmonares crônicas, como pneumonia, por aspiração de substâncias e / ou alimentos.
- crise dessaconômica: Episódios breves de náuseas, vómitos, taquicardia (rápida, batimento cardíaco irregular), hipertensão (pressão arterial anormalmente alta), hiper-hidrose (transpiração excessiva e anormal), aumento da temperatura corporal, taquipneia (aumento anormal na taxa respiratória ), dilatação pupilar, entre outros.
- Alterações cardíacasAlém dos mencionados acima, a hipotensão ortostática (diminuição repentina da pressão arterial devido a uma alteração postural) e a braditritmia (frequência cardíaca anormalmente lenta) são muito comuns. Além disso, também é comum observar um aumento na pressão arterial (hipertensão) em situações emocionais ou estressantes.
- SincopesEm muitos casos, uma perda temporária de consciência pode ocorrer devido a uma redução repentina do fluxo sanguíneo.
Manifestações sensoriais
Alterações na área sensorial são geralmente menos graves do que aquelas relacionadas à configuração músculo-esquelética ou função autonômica. Alguns dos mais comuns na síndrome de Riley-Day incluem:
- Episódios de dor: a alta percepção da dor é frequente em indivíduos portadores da síndrome de Riley-Day, especialmente associada à estrutura da pele e dos ossos.
- Alteração da percepção sensorial: Normalmente, uma percepção anormal de temperatura, vibração, dor ou paladar pode ser apreciada, embora nunca esteja totalmente ausente.
Outras manifestações neurológicas
Em todos os casos, ou em grande parte deles, é possível identificar um atraso generalizado no desenvolvimento, caracterizado principalmente pela aquisição tardia da marcha ou da linguagem expressiva.
Além disso, testes de neuroimagem indicam o desenvolvimento de comprometimento neurológico e atrofia cerebelar significativa que, entre outros sintomas, pode contribuir para o pior controle do equilíbrio, coordenação motora ou menstruação.
Causas
A disautonomia familiar ou síndrome de Riley Day tem natureza etiológica genética. Especificamente, está associada a uma mutação do gene HSAN3 (IKBKAP) localizado no cromossoma 9, na localização 9q31 (Orphanet, 2007).
O gene IKBKAP é responsável pela falta proporcional de instruções bioquímicas para a produção de uma proteína chamada complexo IKK. Assim, no caso da síndrome de Riley-Day, a ausência ou má produção desta leva aos sinais e sintomas característicos desta patologia (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico desta patologia, como outros distúrbios neurológicos hereditários, é feito com base no reconhecimento clínico dos sinais e sintomas cardinais da patologia que descrevemos anteriormente (Axelrod e Gold-von Simson, 2007).
É essencial realizar um diagnóstico diferencial para excluir a presença de outros tipos de doenças diferentes da síndrome de Riley Day e para especificar a sintomatologia que a pessoa afetada sofre (Orphanet, 2007).
Além disso, é aconselhável realizar um estudo genético para confirmar a presença de uma mutação genética compatível com esta doença (Axelrod e Gold-von Simson, 2007).
Tratamento
Atualmente, ainda não foi possível identificar um tratamento curativo para essa patologia de origem genética. Algumas drogas como diazepam, metoclipramida ou hidrato de cloral são geralmente usadas para aliviar alguns dos sintomas (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Além disso, o uso de terapia física e ocupacional para o manejo de complicações musculoesqueléticas também é recomendado.
Por outro lado, alimentação compensatória ou medidas respiratórias são essenciais para compensar déficits e melhorar a qualidade de vida das pessoas afetadas (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Portanto, o tratamento é fundamentalmente paliativo de suporte, visando o controle da alacrimia, disfunção respiratória e gastrointestinal, alterações cardíacas ou complicações neurológicas (National Organization for Rare Disorders, 2007).
Além disso, em casos de distúrbios musculoesqueléticos dismórficos e graves, as abordagens cirúrgicas podem ser usadas para corrigir algumas alterações, especialmente aquelas que retardam o desenvolvimento normal do corpo e a aquisição de habilidades e habilidades motoras.
Referências
- ACPA (2016). Neuropatia Periférica. Retirado da American Chronic Pain Association: https://theacpa.org/condition/peripheral-neuropathy
- Axelrod, F., & Gold von Simson, G. (2007). Neuropatias hereditárias sensoriais e autonômicas: tipos II, III e IV. Obtido a partir da BioMed Central:
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Pacientes com. The Journal of Pediatrics, 1160-1165. - Esmer, C., Díaz Zambrano, S., Santos Díaz, M., Hueé González, L., Cuevas Covarrubias, S., & Bravo Oro, A. (2014). Neuropatia sensorial autonômica
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