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Sintomas de Leucoencefalopatia, Causas e Tratamento
O leucoencefalopatia é o nome dado a qualquer distúrbio que afeta a substância branca do cérebro, independentemente de suas causas.
A matéria branca ou substância branca é uma parte do sistema nervoso central cujas células nervosas são cobertas com uma substância chamada mielina.
A mielina é composta por camadas de lipoproteínas que promovem a transmissão de impulsos nervosos ao longo dos neurônios. Isto é, faz com que a informação viaje muito mais rapidamente através do nosso cérebro.
Pode acontecer que, devido a fatores hereditários, a mielina, uma vez desenvolvida, comece a degenerar (o que é conhecido como leucodistrofias). Considerando que, as condições em que os problemas ocorrem na formação da mielina são chamados de doenças desmielinizantes.
No entanto, apesar dos avanços científicos, parece que mais de 50% dos pacientes com leucoencefalopatia hereditária permanecem sem diagnóstico. É por isso que novos tipos e formas mais precisas de diagnosticá-los estão sendo descobertos.
As leucoencefalopatias também podem surgir de causas adquiridas, como infecções, neoplasias ou toxinas; e pode aparecer em qualquer época da vida, desde os estágios neonatais até a idade adulta.
Qualquer que seja a causa, isso leva a uma ampla variedade de sintomas, como déficits cognitivos, convulsões e ataxia. Além disso, estes podem permanecer estáticos, melhorar com o tempo ou ser agravados pouco a pouco.
Quanto à prevalência de leucoencefalopatia, devido aos vários tipos que abrange, ainda não está estabelecida. Dependendo do tipo de condição com a qual estamos lidando, pode ser mais ou menos frequente. Embora, em geral, essas doenças não sejam generalizadas.
Causas da leucoencefalopatia
Como as leucoencefalopatias são qualquer condição na qual parte da substância branca, adquirida ou herdada, é afetada, as causas são muito numerosas.
Além disso, existem diferentes tipos de encefalopatias de acordo com suas causas e características do dano. De modo que cada fator causador gera um tipo diferente de dano na substância branca, que, como conseqüência, produz sintomas diferentes.
As condições que podem causar uma leucoencefalopatia são muito diversas:
- herança genética: Há uma série de mutações genéticas que podem ser herdadas de pais para filhos e que facilitam o aparecimento de leucoencefalopatias. A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) seria um exemplo, uma vez que é produzida pelo envolvimento do gene Notch3.
Há autores que chamam a degeneração da substância branca devido a fatores genéticos "leucodistrofias". No entanto, às vezes, a distinção entre quais condições têm causas genéticas e aquelas que adquiriram causas não é absolutamente clara. De fato, existem condições nas quais uma doença pode surgir de ambos os tipos de causas.
- Vírus: Verificou-se que as leucoencefalopatias podem se desenvolver se o organismo não for capaz de combater um certo vírus, devido a alguma anomalia ou fraqueza do sistema imunológico.
É o que acontece na leucoencefalopatia multifocal progressiva, que aparece devido à presença do vírus JC. Há também casos em que o vírus do sarampo parece ser a causa da deterioração da substância branca, como é o caso da leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert.
- Problemas vasculares: alguns acidentes vasculares cerebrais, hipertensão ou encefalopatia por hipoxia isquêmica (falta de oxigênio ou fluxo sanguíneo no cérebro do recém-nascido), podem afetar a integridade da substância branca do cérebro.
- Envenenamento, abuso de drogas ou drogas
- Tratamentos para quimioterapia Como a radioterapia, podem causar lesões na substância branca que aumentam progressivamente. São elas: cisplatina, 5-fluorourcil, 5-florauracil, levamisole e Ara-C.
Existem autores que dividem as causas das leucoencefalopatias em 5 grupos: inflamatório, não infeccioso, inflamatório, infeccioso, tóxico-metabólico, isquêmico e traumático hipoxêmico (Van der Knaap & Valk, 2005).
No entanto, algumas vezes certas doenças não se encaixam em categorias específicas, porque podem ter várias causas diferentes ao mesmo tempo.
Sintomas gerais
- Nas crianças, um padrão característico do desenvolvimento de habilidades e habilidades. Consiste em um período de desenvolvimento normal seguido por uma estagnação na aquisição de habilidades e, finalmente, uma diminuição ou regressão. Outro sinal é que isso acontece após lesões, infecções ou qualquer dano cerebral.
- Convulsões ou convulsões epilépticas.
Espasticidade progressiva, ou músculos cada vez mais rígidos e tensos.
- Ataxia ou dificuldades na coordenação de movimentos de origem neurológica.
- Falta de equilíbrio que causa problemas ao caminhar.
- Déficits cognitivos ou lentidão cognitiva nos processos de atenção, memória e aprendizagem.
- dificuldades visuais. Frequentemente afetam a córnea, a retina, o cristalino ou o nervo óptico.
- Em algumas crianças com leucoencefalopatia, a circunferência do crânio é maior que o normal, algo chamado macrocefalia.
- Sucessivos episódios de derrames ou derrames.
Irritabilidade.
Tipos
Existem muitas doenças que podem ser incluídas sob o termo leucoencefalopatia. Algumas delas são:
- Arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) ou microangiopatia cerebral.
É uma doença hereditária que produz múltiplos infartos cerebrais nas artérias menores, afetando parte da substância branca do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem com mais de 20 anos de idade e consistem em enxaquecas, distúrbios psiquiátricos e frequentes acidentes vasculares cerebrais.
- Leucoencefalopatia com substância branca evanescente
É também chamado de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central (CACH).
É uma condição hereditária autossômica recessiva. Isso significa que aparece quando ambos os pais transmitem a mesma mutação genética ao filho. A mutação pode ser em qualquer destes genes: 5 EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4 ou EIF2B5.
Geralmente é diagnosticada na infância entre 2 e 6 anos de idade, embora tenha havido casos de início na vida adulta.
Os sintomas incluem ataxia cerebelar (perda do controle muscular devido a deterioração do cerebelo), espasticidade (tensão muscular anormal), epilepsia, vómito, coma, problemas de circulação e mesmo febre.
- Leucoencefalopatia multifocal progressiva
Aparece em pessoas com deficiências significativas no sistema imunológico, já que não é capaz de deter o vírus JC. Sua atividade causa muitas pequenas lesões progressivas que causam desmielinização cerebral.
Como o nome sugere, os sintomas são progressivos, e incluem comprometimento cognitivo, perda visual devido ao envolvimento do lobo occipital (parte do cérebro envolvidas na visão) e hemiparesia. Também é comumente associado à neurite óptica.
- Leucoencefalopatia com esferóides axonais
É uma condição hereditária que vem de mutações no gene CSF1R. Os sintomas associados a ela são tremores, convulsões, rigidez, ataxia da marcha, deterioração progressiva da memória e das funções executivas e depressão.
- Leucoencefalopatia esclerosante de Van Bogaert
Esta é a desmielinização do córtex cerebral que aparece alguns anos após o vírus do sarampo. Os sintomas consistem em uma deterioração neurológica lenta e progressiva que causa problemas oculares, espasticidade, alterações na personalidade, sensibilidade à luz e ataxia.
- leucoencefalopatia tóxica
Neste caso, a perda de matéria branca é devido à ingestão, inalação ou injecção intravenosa de certos fármacos ou drogas, como a exposição a toxinas ambientais ou tratamentos de quimioterapia.
Também pode aparecer devido a intoxicação por monóxido de carbono, intoxicação por etanol, ingestão de metanol, etileno ou ecstasy.
Os sintomas dependem de cada tóxico, a quantidade recebida, o tempo de exposição, histórico médico e genética. Geralmente há dificuldades na atenção e memória, problemas de equilíbrio, demência e até morte.
Em muitos desses casos, os efeitos podem ser revertidos quando a causa tóxica do problema é eliminada.
- Leucoencefalopatia megaencefálica com cistos subcorticais
É uma condição genética autossômica recessiva produzida por mutações nos genes MLC1 e HEPACAM. Notável para macrocefalia (crânio superdesenvolvido) em uma idade jovem, a deterioração mental e convulsões motoras progressivas e ataxia.
- leucoencefalopatia hipertensiva
É a degeneração da substância branca por um aumento súbito da pressão arterial. Causa um estado confusional agudo, além de dores de cabeça, convulsões e vômitos. Hemorragias freqüentemente ocorrem na retina do olho.
Pode ser tratada de forma eficaz com medicamentos anti-hipertensivos.
- síndrome da leucoencefalopatia reversível posterior (RPLS)
Os sintomas associados a esta síndrome são perda de visão, convulsões, dores de cabeça e confusão.
Uma variedade de causas podem produzir hipertensão como maligno (um aumento muito rápido e repentino da pressão sanguínea, lúpus eritematoso sistémico, eclâmpsia (convulsões ou coma em mulheres grávidas associados com a hipertensão), ou de certos tratamentos médicos que suprimem a atividade do sistema imunológico (como drogas imunossupressoras, como a ciclosporina).
Em uma varredura do cérebro, você pode ver edema, isto é, acúmulo anormal de fluido nos tecidos.
Os sintomas tendem a desaparecer depois de um tempo, embora os problemas de visão possam ser permanentes.
Diagnóstico de leucoencefalopatia
Se ocorrerem sintomas como convulsões, dificuldades motoras ou falta de coordenação dos movimentos, é provável que o profissional de saúde decida realizar uma varredura do cérebro.
Uma das melhores técnicas de neuroimagem é a ressonância magnética, da qual imagens cerebrais de alta qualidade podem ser obtidas graças à exposição a campos magnéticos.
Se certos padrões de danos localizados observados na substância branca do cérebro nestas imagens, o especialista pode-se concluir que há uma leucoencefalopatia.
É aconselhável realizar um exame oftalmológico, pois, como se costuma dizer, os olhos são uma janela para o nosso cérebro. Deve-se lembrar que anormalidades ou alterações oftalmológicas são muito frequentes nas leucoencefalopatias.
Também é necessária para detectar a existência da espasticidade neurológica ou exame excessiva tensão muscular pode também ser hipotónica (oposto).
Sob certas condições, como a leucoencefalopatia multifocal progressiva, uma análise do líquido cefalorraquidiano pode ser realizada. A técnica é chamada PCR (Polymerase Chain Reaction) e é realizada para detectar o vírus JC; qual é a causa desta doença.
Tratamento
O tratamento se concentrará nas causas subjacentes que produziram danos à substância branca. Como as causas são muito diversas, os diferentes tratamentos também são diversos.
Assim, se os fatores que causaram a doença têm origem vascular ou estão relacionados à hipertensão, mantê-la sob controle poderia ser de grande ajuda.
Leucoencefalopatias para cuja causa é a deficiência imune, tratamento irá focar neste estado de inversão, como a utilização de drogas anti-retrovirais em VIH.
Se, pelo contrário, é devido à exposição a toxinas, drogas ou drogas; A melhor maneira de recuperar é interromper o contato com essas substâncias.
Também é recomendado para complementar o tratamento das causas de leucoencefalopatia com outro personagem sintomático que sirvam para mitigar os danos existentes. Ou seja, para trabalhar reabilitação comprometimento cognitivo neuropsicológica, aconselhamento de saúde mental para ajudar o paciente a lidar emocionalmente com a sua situação, o treinamento físico para melhorar o tônus muscular, etc.
Se aparece leucoencefalopatia por mutações genéticas herdadas, direcionados tratamentos irá impedir a progressão da doença, melhoria da qualidade de vida da pessoa e outros métodos preventivos.
Uma forma de prevenção pode ser um teste genético se outros parentes tiverem sofrido alguma dessas condições. Para verificar se você é portador de qualquer anormalidade genética relacionada a leucoencefalopatias que possa ser transmitida a futuras crianças.
Referências
- Abarca Barriga, Hugo Hernán, Castro Mujica, María del Carmen e Gallardo Jugo, Bertha Elena. (2013). Leucoencefalopatia megalencefálica com cistos subcorticais (doença de Van der Knaap). Jornal Cubano de Pediatria, 85 (1), 106-111.
- Deborah, L. &. (2012). Abordagem Clínica das Leucoencefalopatias. Seminars in Neurology, 32 (1): 29-33.
- Diagnóstico diferencial de EM (II). (13 de junho de 2013). Obtido a partir de Empapers.
- Filley, C. M. (s.f.). Leucoencefalopatia, Desconexão e Neurociência Cognitiva. Obtido em 26 de outubro de 2016, da Touchneurology.
- Leucoencefalopatia hipertensiva. (s.f.) Obtido em 26 de outubro de 2016, da Wikipedia.
- Leucoencefalopatia. (s.f.) Obtido em 26 de outubro de 2016, da Wikipedia.
- Marjo S. van der Knaap e Jaap Valk, eds. (2005). Ressonância Magnética da Mielinização e Distúrbios da Mielina, 3ª ed. Nova Iorque: Springer.
- Questões Survivor: Leucoencefalopatia. (17 de abril de 2011). Retirado do Centro de Recursos Ped-Onc.