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Síndrome de Sturge-Weber Sintomas, Causas, Tratamento
O Síndrome de Sturge-Weber, Também conhecido pelo nome de angiomatose cérebro-trigeminal, é um tipo de desordem neurocutânea caracterizada pelo desenvolvimento de anomalias vasculares (Fernandez-Conceição, Garcia Gomez e Sardiñaz Hernandez, 1999).
Clinicamente, é uma doença que é definida pela presença do cérebro, da pele e angiomas oculares (Fernandez-Conceição, Garcia Gomez e Sardiñaz Hernandez, 1999).
Os sinais e sintomas mais comuns na síndrome de Sturge-Weber estão relacionados com os episódios convulsivos, déficits cognitivos focais, glaucoma, enxaqueca ou atraso invasivo do desenvolvimento (Tomás-Vila, Low-Serrano, Arcos-Machancoses Garcia -Camuñas, Pitarch-Castellanos, Barbero, 2013).
Quanto à origem etiológico, embora seja uma síndrome de caráter congênito, ainda não sabe exatamente o papel específico de pré-natal, fatores genéticos ou ambientais (Quiñones-Coneo, López-Viñas, Buenache-Espartosa, García-Poza , Escajadillo-Vargas e Lorenzo-Sanz, 2015).
O diagnóstico da síndrome de Sturge-Weber baseia-se fundamentalmente na identificação de malformações vasculares. A técnica preferida é a ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) (Maraña Perez-Ruiz Falcó Rojas, portas Martin, Dominguez Carral, Carreras Saez Sanchez Duat Rodiguez e Gonzalez, 2016).
Finalmente, o tratamento é baseado no uso de laserterapia e procedimentos cirúrgicos, juntamente com a intervenção farmacológica de complicações médicas (Orhphanet, 2014).
Características da síndrome de Sturge-Weber
A síndrome de Sturge-Weber é uma doença rara na população geral, de origem congênita e classificada como doença neurocutânea.
Esse tipo de patologia é definido pelo desenvolvimento de várias anomalias dermatológicas e vasculares, associadas a lesões ou alterações neurológicas (Puig Sanz, 2007).
O termo doença neurocutânea é usado no nível genérico para classificar um grande número de síndromes. Estes são geralmente presente no afetada desde o momento do seu nascimento e tem que desenvolver toda a sua vida (Salas San Juan, Brooks Rodriguez Acosta Elizastigui, 2013) pessoa.
Esta condição médica frequentemente caracterizada pela presença de lesões da pele e tumor vascular formações de caracteres em várias áreas, tais como oftálmica, nervoso, cardiovascular, do sistema renal, etc. (Salas San Juan, Brooks Rodríguez, Acosta Elizastigui, 2013).
Alguns autores como Singh, Traboulsi e Schoenfield (2009) frequentemente classificam a síndrome de Sturge-Weber como um tipo de facomatose.
A facomatose define um conjunto de doenças neurocutâneas. Estes são caracterizados clinicamente pela predominância de desordens e malformações tumorais benignas ou malignas em vários órgãos (Singht, Traboulsi e Schoenfield, 2009).
Dentro deste grupo inclui perturbações tais como fibromatose, a doença de Von Hippel-Lindau ou Bourneville (Fernández-Mayoralas, Fernández-Jaen, Calleja e Pérez-Muños Jareño, 2007).
Sturge-Weber, apesar de ter sido identificado em numerosos relatórios clínicos, não foi descrito até 1860 por Schimmer (Miranda Mallea, Guemes Heras, Barbero Aguirre, Minor Serrano Garcia Tena, Moreno Rubio e Mulas Delgado, 1997).
Mais tarde, Sturge feita uma descrição detalhada do seu curso clínico em 1879. Embora Weber (1922) completaram o quadro clínico com a identificação de alterações radiológicas (Mallea Miranda et al., 1997).
Actualmente, esta síndrome na sua forma clássica, é definida como consistindo de cérebro anomalias condição médica (angiomas leptomeníngea ou pial), doenças de pele (angiomas faciais) e olho (angiomas carótida) (Fernandez-Gomez Conceição Garcia e Sardiñaz Hernández , 1999).
Além disso, esta definição muitas vezes adicionados diferentes manifestações clínicas: manchas faciais, ataques epilépticos, atraso mental, glaucoma e outras doenças neurológicas (Fernandez-Gomez Conceição Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
Estatísticas
A síndrome de SturgeWeber é considerado um dos prevalência síndromes neurocutâneas da maior parte das doenças vasculares comuns na população em geral (Fernandez-Gomez Conceição Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
Os números exatos de incidência e prevalência desta síndrome não são conhecidos com exatidão.
Diferentes estudos têm conseguido estimando valores próximos de um caso por 20.000-50.000 nascimentos (Organização Nacional para Disarodes raros, 2016).
Quanto aos dados sobre as características clínicas, cerca de 1 em cada 1.000 recém-nascidos têm manchas faciais (Organização Nacional de Disarodes Raras, 2016).
No entanto, apenas 6% delas têm anormalidades neurológicas associadas à síndrome de Sturge-Weber (Organização Nacional para Disarodes raros, 2016).
Exame das características sociodemográficas da síndrome de Sturge-Weber, mostrou que pode ocorrer de forma equivalente em ambos os sexos (Organização Nacional de Disarodes raros, 2016).
Geralmente não está associada a regiões geográficas específicas ou grupos étnicos e sociais específicos (Organização Nacional para Desarmes Raros, 2016).
Signos e sintomas
Sturge-Weber geralmente definido pelo desenvolvimento de múltiplos malformações vasculares da pele, dos olhos e do cérebro (Stokes, Hernandez-Cossio, Hernandez-Fustes, Munhoz, Herandez-Fustes e Francisco, 2000).
Relatórios clínicos referem-se a uma tríade clássica de descobertas médicas: manchas faciais, angiomas cerebrais e glaucoma (Rios, Barbot, Pinto, Salicio, Santos, Carrilho e Temudo, 2012):
Manchas faciais
A característica clínica principal é a presença de defeitos faciais, referidos como "manchas de vinho do Porto" por sua aparência e coloração (Quiñones-Coneo et al., 2015).
Estas manchas são constituídos por uma malformação vascular cutânea, conhecido como hemangioma facial (Quinones-Coneo et al., 2015) ou mancha de vinho (Mallea Miranda et al., 1997).
Hemangiomas, tanto a nível facial e em outras áreas do corpo, é constituído por um agrupamento anormal e patológica dos capilares sanguíneos dilatados (Angioma Aliança, 2016).
Estas malformações são descritas visualmente como um conjunto de bolhas ou cavernas, com uma estrutura semelhante a uma framboesa. Dentro eles contêm sangue e são cobertos por uma fina camada de tecido cutâneo (Angioma Alliance, 2016).
Os pontos aparecem geralmente como máculas avermelhado ou roxo e têm um tamanho variável com margens bem definidas (Puig Sanz, 2007).
Para recém-nascidos, esta anomalia facial normalmente adquire uma aparência plana, rosa (Maraña Pérez et al., 2016).
Além disso, tendem a ser mais escuras com o aumento da idade, em direção a um vermelho ou vinho intenso (Maraña Pérez et al., 2016).
Eles persistem por toda a vida da pessoa que sofre e tendem a se localizar unilateralmente em um lado do rosto. Especialmente na testa e nas áreas próximas às pálpebras (National Organization for Rare Disarodes, 2016).
O flammeus nevoso afeta as áreas faciais inervadas pelo nervo trigêmeo (Maraña Pérez et al., 2016). Este é o principal responsável pelo fluxo de informações sensoriais e motoras de áreas oftálmicas e maxilares.
Além de ter implicações estéticas, hemangiomas pode causar episódios hemorrágicos ou outros distúrbios neurológicos quando invadem terminais nervosos ou ramos (Organização Nacional para Disarodes raros, 2016).
Angiomas Cerebrais
Outra característica condições médicas da síndrome de Sturge-Weber é o desenvolvimento de malformações vasculares (Organização Nacional para Disarodes Raras, 2016) do sistema nervoso.
Como no caso de anomalias faciais, geralmente ele toma a forma de angioma, também chamados de hemangiomas cerebrais (Angioma Alliance, 2016).
A definição clínica de angiomas cerebrais refere-se a malformações vasculares localizadas no nível cerebral ou espinal (Genetics Home reference, 2016).
Este tipo de alteração pode causar danos significativos, através de vazamentos de sangue ou pressão mecânica (Genetics Home reference, 2016).
No caso da síndrome de Sturge-Weber, malformações vasculares cerebrais são normalmente chamados angiomatose leptomeníngea (Maraña Perez et al., 2016).
angiomatose leptomeníngea é uma condição médica caracterizada pela presença de angiomas cerebrais ao nível parietal e occipital (Maraña Perez et al., 2016).
Relatórios clínicos indicam que 100% das pessoas de diagnóstico síndrome de SturgeWeber ter angiomas leptomeníngeas (Maraña Perez et al., 2016).
Mais de 38% destes angiomas intracranianos afectados normalmente presentes em mais do que três diferentes lobos cerebrais, sendo o occipital mais afectado (Maraña Perez et al., 2016).
Embora as malformações geralmente tenham um caráter benigno ou não carcinogênico, elas podem lesar o tecido cerebral através da invasão de estruturas e ramos nervosos.
A pressão mecânica exercida pelos angiomas cerebrais causa uma grande variedade de complicações neurológicas, muitas delas com um estado clínico grave.
Glaucoma
A síndrome de SturgeWeber podem também ser associados com vários distúrbios oculares carácter vascular (Fernandez-Gomez Conceição Garcia e Sardiñaz Hernandez, 1999).
A presença de angiomas oculares leva ao desenvolvimento de várias complicações, sendo as mais frequentes o glaucoma (Rios et al., 2012).
O glaucoma é uma patologia que causa um aumento significativo da pressão dentro da estrutura ocular (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Assim, uma lesão do nervo óptico ocorre, o papel fundamental é a transmissão de informações sensoriais do olho para as áreas centros cerebrais (organzation Nacional para as Doenças Raras, 2016).
O desenvolvimento da síndrome Surge-Weber glaucoma associado, irá produzir uma deterioração significativa da capacidade visual (organzation Nacional para as Doenças Raras, 2016).
O curso clínico das alterações oftalmológicas evolui para uma perda progressiva da visão (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Outras complicações médicas associadas à área visual também podem aparecer (National Organzation for Rare Disorders, 2016):
- Angiomas conjuntivais, coroidais e corneanos.
- Atrofia óptica
- Cegueira cortical
Quais são as complicações médicas mais comuns?
Os sinais descritos acima irão causar um amplo padrão de complicações médicas (National Organzation for Rare Disorders, 2016).
Entre estes, os mais graves são os neurológicos, caracterizados por (National Institutes of Health, 2016):
Epilepsia
A epilepsia é uma doença de origem neurológica que é definida pelo desenvolvimento de diferentes episódios ou convulsões, chamadas convulsões.
A lesão do tecido nervoso devido à presença de angiomas cerebrais altera a atividade neuronal, causando um padrão elétrico desorganizado (Mayo Clinic., 2015).
Como consequência, episódios de forte agitação motora e muscular, perda de consciência ou ausências podem se desenvolver (Mayo Clinic., 2015).
Esta patologia é uma das mais graves. Todo o sistema nervoso pode ser severamente afetado, levando ao desenvolvimento de déficits psicomotores e cognitivos.
Paralisia e fraqueza
Como no caso anterior, os hemangiomas intracranianos podem alterar a integridade de várias áreas do cérebro, neste caso as relacionadas ao controle muscular.
Em um nível geral, o movimento do corpo e a coordenação das articulações e grupos musculares serão severamente afetados, levando a hemiplegia ou hemiparesia.
Com o termo hemiparesia, nos referimos a uma diminuição geral tanto da força muscular quanto da mobilidade de uma das metades do corpo. Esta patologia é geralmente mais acentuada nas extremidades superior e inferior
Por outro lado, a hemiplegia refere-se à paralisia total e parcial da metade do corpo, direita ou esquerda.
Cefálica e enxaqueca
Dor de cabeça refere-se à presença de dor de cabeça recorrente. Esse sintoma é um dos mais freqüentes na síndrome de Sturge-Weber.
Além disso, na maioria dos casos, eles tendem a evoluir para o sofrimento de episódios de enxaqueca.
A enxaqueca é considerado um tipo de desordem neurológica caracterizada por uma dor de cabeça severa e persistente, acompanhada por pulsante sensação, sensibilidade à luz, náuseas e vómitos (Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke, 2014).
Causas
Alguns autores como Quinones-Coneo e grupo de trabalho (2015), indicam que a síndrome de Sturge-Weber tem uma origem obscura, possivelmente associada a uma variedade de fatores (alterações genéticas, anormalidades pré-natais, eventos ambientais, etc.) .
No entanto, outros como Comi e Pevsner (2014) associam sua apresentação a uma alteração genética.
Está localizado especificamente no gene GNAQ, localizado no cromossomo 9 no local 9q21 (Comi e Pevsner, 2014).
Estudos experimentais sugerem que o gene GNAQ desempenha um papel importante na produção de proteínas associadas com diferentes funções celulares e regulação dos vasos sanguíneos (organzation Nacional para doenças raras, 2016).
Diagnóstico
O mais eficaz para o diagnóstico de métodos síndrome de Sturge-Weber são aquelas que nos permitem obter uma imagem visual da localização dos angiomas (Institutos Nacionais de Saúde, 2016).
Alguns dos testes mais utilizados são (National Institutes of Health, 2016):
- Ressoncia magnica nuclear (NMR).
- Tomografia computadorizada (TC)
- Radiografias convencionais (raios X).
Tratamento
O tratamento utilizado na síndrome de Sturge-Weber deve se concentrar no controle das complicações médicas e na eliminação dos angiomas.
No caso de complicações médicas secundárias, as intervenções médicas enfocam o tratamento de distúrbios neurológicos. O mais comum é a administração de drogas antiepilépticas, analgésicos, etc.
Por outro lado, para a remoção de angiomas, o laser pode ser usado nas áreas faciais ou cirurgia para remoção direta no nível do cérebro.
Além disso, é importante realizar fisioterapia para melhorar a paralisia e fraqueza muscular.
O uso da reabilitação cognitiva para o tratamento de possíveis déficits cognitivos (problemas de atenção, memória, etc.).
Referências
- Comi, A., & Pevsner, J. (2014). Síndrome de Sturge-Weber.Obtido da Orphanet.
- Fernández Concepción, O., Gómez Garcia, A., & Sardiñaz Hernández, N. (1999). Síndrome de Sturge Weber. Revisão ... Rev Cub Pediatr, 153-159.
- Mallea, M., Güemes Heras, I., Barbero Aguirre, P., Menor Serrano, F., Garcia Tena, J., Moreno Rubio, J., e Mulas Delgado, F. (1997). Síndrome de Sturge-Weber: experiência em 14 casos. Anais Espanhóis de Pediatria, 138-142.
- Maraña Pérez, A. J. et al. (2016). Análise da síndrome de Sturge-Weber: estudo retrospectivo de múltiplas variáveis associadas. Neurologia
- NIH (2016). Síndrome de Sturge-Weber. MedlinePlus
- NORD (2016). síndrome de sturge-weber. Retirado da Organização Nacional para Doenças Raras.
- Puig Sanz, L. (2009). Lesões vasculares: hamartomas.
- Quiñones-Coneo, K., López-Viñas, L., Buenache-Espartosa, R., Garcia-Poza, J., Escajadillo-Vargas, K. e Lorenzo-Sanz, G. (2015). Síndrome de Sturge-Weber sem nevo facial: angiomatose leptomeníngea frontal com evolução favorável. Rev Neurol.
- Rios, M., Barbot, C., Pinto, P., Salício, L., Santos, M., Carrilho, I., & Temudo, T. (2012). Síndrome de Sturge-Weber: variabilidade clínica e de neuroimagem ... Anales de Pediatría, 397-402.
- Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Síndromes Neuroaccutâneas. Oncologia Clínica Oftalmológica, 165-170.
- Stokes, A., Hernández-Cossio, O., Hernández-Fuestes, O., Munhoz, R. e Francisco, A. (2000). Síndrome de Sturge-Weber: Diagnóstico diferencial de neurocisticercose. Rev Neurol, 41-44.
- Tomás-Vila et al. (2013). Déficits focais transitórios em crianças afetadas pela síndrome de Sturge-Weber. Rev Neurol.