Cataplexia Sintomas, Causas e Tratamentos

O cataplexia ou cataplexia Constitui uma alteração que causa episódios súbitos e geralmente breves de perda bilateral do tônus ​​muscular.

Essa alteração é provocada durante a fase de vigília e geralmente ocorre em relação à experimentação de emoções ou sensações intensas.

Desta forma, a cataplexia faz com que a pessoa que sofre com ela colapse de repente, devido à perda de tônus ​​muscular.

A cataplexia é uma manifestação que aparece com muita frequência na narcolepsia. De fato, muitos estudos sugerem que praticamente a maioria dos indivíduos com narcolepsia também experimentam cataplexia.

Neste estudo revisamos as características da cataplexia, seus sintomas, suas causas, a relação que estabelece com a narcolepsia e os tratamentos que devem ser realizados para intervir adequadamente.

Características da cataplexia

A cataplexia é uma alteração que gera a supressão anormal da atividade motora esquelética. Ou seja, a cataplexia é como se desativassem completamente os músculos e perdessem toda a sua força.

Como resultado, obtém-se um estado de hipotonia no qual os músculos não são capazes de manter o organismo, portanto, se a pessoa estiver em pé, ela colapsa imediatamente devido à perda de força muscular.

Essa estranha alteração constitui, na verdade, uma resposta normal e habitual do organismo humano. Ou seja, todas as pessoas experimentam uma perda diária de tensão muscular, como a produzida pela cataplexia.

No entanto, a principal diferença entre os sujeitos que sofrem de cataplexia e aqueles que não sofrem com isso é no momento em que ocorre a perda da tensão muscular.

Em indivíduos "saudáveis", a perda da atividade motora típica da cataplexia ocorre durante o sono. Especificamente, durante a fase do sono "REM", momento em que o corpo adquire maior intensidade de repouso.

Obviamente, a perda de tensão muscular neste momento não é patológica, mas sim o oposto. Por essa razão, a hipotonia experimentada durante a fase REM do sono não está incluída no termo cataplexia.

Por sua vez, cataplexia refere-se à mesma perda de tensão muscular que ocorre em diferentes momentos da fase REM do sono. Ou seja, a perda de atividade e tensão motora se origina durante as fases de vigília.

Nesses casos, a pessoa experimenta a perda de tensão muscular quando está acordada e realiza algum tipo de atividade, e é por isso que entra em colapso imediatamente, apesar de não perder a consciência.

Sintomas

Cataplexia resulta no súbito aparecimento de fraqueza muscular desencadeada por emoções intensas ou inesperadas. Nesse sentido, a experimentação do riso intenso ou o desenvolvimento de sensações de surpresa podem motivar o surgimento da cataplexia.

Por outro lado, embora com menor frequência, a cataplexia também pode ser produzida pela experimentação de emoções negativas como desagrados ou elementos desagradáveis.

A perda de força muscular pode afetar todo o corpo ou envolver apenas regiões específicas. Nesse sentido, é comum que a cataplexia se manifeste nos joelhos ou predomine na face ou em outras regiões do corpo.

A duração dos sintomas da cataplexia é geralmente curta. Em geral, a perda de força muscular geralmente dura entre um e dois minutos.

Associada à perda de força muscular, a cataplexia também pode causar uma série de movimentos clônicos faciais e protrusão da língua. Esta última manifestação é especialmente prevalente em crianças e adolescentes.

Cataplexia e narcolepsia

A presença de cataplexia é praticamente patognomônica da narcolepsia. Ou seja, as pessoas que apresentam esses sintomas de perda de tensão muscular geralmente sofrem de narcolepsia.

Assim, embora a cataplexia também tenha sido descrita em algumas doenças raras e incomuns, atualmente é considerada uma das principais manifestações da narcolepsia e sua aparência costuma estar associada a essa patologia.

A narcolepsia é uma doença emblemática dentro dos distúrbios do sono. Essa patologia é caracterizada pela presença de sonolência diurna excessiva, cataplexia e outras manifestações incompletas do sono REM na transição da vigília para o sono.

Assim, além da sonolência diurna e da cataplexia, a narcolepsia pode apresentar outros sintomas, como paralisia do sono e alucinações hipnagógicas.

Finalmente, a narcolepsia pode causar ruptura do sono noturno em alguns casos, formando os sintomas típicos da doença.

A narcolepsia tem uma prevalência aproximada de um caso entre 2.000 e 4.000 pessoas. E a cataplexia tem sido descrita em aproximadamente 90% dos casos de narcolepsia.

Nesse sentido, ambas as alterações têm uma prevalência muito semelhante e a aparência de uma é geralmente acompanhada pela manifestação da outra.

De fato, pesquisas recentes estabeleceram uma diferença diagnóstica notável entre narcolepsia com cataplexia e narcolepsia sem cataplexia.

Idade de início da síndrome de cataplexia-narcolepsia

A narcolepsia com cataplexia é um distúrbio crônico que atualmente não tem cura e dura ao longo da vida na maioria dos indivíduos que sofrem com isso.

Os primeiros sintomas da doença geralmente aparecem durante a adolescência. Estima-se que entre 40% e 50% dos casos, os sintomas aparecem antes dos 20 anos.

Da mesma forma, numa minoria de casos (entre 2 e 5%), os sintomas da síndrome de narcolepsia-cataplexia ocorre antes da puberdade.

Etiologia da síndrome da cataplexia-narcolepsia

A síndrome de cataplexia-narcolepsia parece ser gerada pela perda de neurônios produtores de hipocretina no hipotálamo.

O hipotálamo é uma das áreas mais importantes na regulação do sono e do estado de alerta. Especificamente, existem dois principais núcleos hipotalâmicos envolvidos na regulação do estado de vigília: o núcleo tuberomamilar e o núcleo de neurónios hypocretin.

Um gene no cromossoma 17, é responsável pela síntese de codificação proprohipocretina, que conduz então a dois hypocretin: hypocretin hypocretin um e dois.

Por outro lado, existem dois receptores com distribuição difusa em todo o sistema nervoso central. A hipocretina um e dois realizam ações estimulatórias em várias regiões do sistema nervoso, regulando assim o ciclo de vigília do sono.

Atualmente, argumenta-se que o desenvolvimento da síndrome de narcolepsia-cataplexia é causado pela perda de neurônios hipocretinérgicos. No entanto, não se sabe quais fatores causam a perda desse tipo de neurônios.

Algumas hipóteses defendem uma origem auto-imune da degeneração dessas células, mas não foram capazes de mostrar a teoria.

Além disso, outros estudos sugerem a presença de dois factores que causam narcolepsia: um componente de mimetismo entre antigénio estranho e um componente de neurónios hypocretin, e factores não específicos como adjuvantes, e superantigénio infecção estreptocócica estreptocócica.

Em relação à geração de cataplexia como sintoma isolado, pesquisas atuais têm se concentrado nas células da formação reticular caudal que controlam o relaxamento muscular durante o sono REM.

Especificamente, parece que as células magnoceluar bulbario núcleo é responsável pela realização de tais processos, pelo que qualquer alteração na activação ou inibição pode gerar a aparência de cataplexia.

Clínica da síndrome de cataplexia-narcolepsia

A narcolepsia apresenta um início clínico insidioso em que os sintomas aparecem de forma gradual e progressiva. Os principais sintomas da neuropatia são:

a) Excesso de sonolência diurna

A principal característica da narcolepsia é que ela é incapaz de manter a vigília em situações passivas. Ou seja, a pessoa adormece de repente assim que pára de realizar alguma atividade.

Da mesma forma, o início da sonolência também pode ocorrer em alguns casos, a pessoa está realizando Cando alguns moderadamente ativos como falar com alguém, conduzir ou realizar atividade de trabalho de rotina.

Episódios de sono repentino geralmente são breves e são o primeiro sintoma da narcolepsia.

Cataplexia

O segundo sintoma que define a presença da síndrome da cataplexia-narcolepsia é a própria cataplexia.

Esta manifestação geralmente aparece após a sonolência. Normalmente, após alguns meses ou anos do aparecimento do primeiro sintoma.

A cataplexia, dependendo do caso, pode afetar todo o corpo ou regiões específicas do corpo. Mas em todos os casos, é caracterizada pela experimentação de uma perda total de tensão muscular.

Os episódios de cataplexia, como a sonolência, também costumam ser breves e tipicamente duram entre um e dois minutos.

Atualmente, o aparecimento de cataplexia claramente definida confere o diagnóstico de narcolepsia de acordo com a maioria dos critérios diagnósticos.

c) Paralisia do sono e alucinações

Durante as fases de transição entre o sono e a vigília, os indivíduos com narcolepsia geralmente apresentam episódios de paralisia muscular, que podem estar associados à experimentação das alucinações.

Alucinações gerados neste momento são chamados hipnagógicas (se eles ocorrem no momento do sono) ou hipnopômpico (se gerado no despertar), e são considerados como interferência anormal sono REM.

Estes sintomas também são de curta duração e podem ser revertidos através de estímulos externos. Por exemplo, falar ou tocar no assunto com alucinações pode ser o suficiente para fazê-los desaparecer.

No entanto, esses sintomas da síndrome da cataplexia-narcolepsia geralmente geram altos sentimentos de angústia e desconforto no indivíduo que os vivencia.

d) Sonho fragmentado

Associados à ausência de resistência do sono na vigilância, indivíduos com narcolepsia geralmente apresentam um sono noturno fragmentado.

Assim, da mesma forma que o indivíduo não consegue manter os períodos de vigília de forma prolongada, o sono não é mantido por muitas horas seguidas.

Este fato leva a uma notável incapacidade de controlar as fases do sono-vigília, causando sono fragmentado durante a noite e sonolência excessiva durante o dia.

De facto, em termos gerais, a quantidade total de sono durante um dia de uma pessoa com narcolepsia não difere muito da de uma pessoa que não sofre desta patologia.

e) Comportamentos durante o sono

Pessoas que sofrem de narcolepsia experimentam rotineiramente distúrbios de comportamento durante a fase do sono REM.

Especificamente, o sujeito geralmente perde a característica muscular atônica dessa fase e desenvolve gestos, sonilóculos e movimentos que, por vezes, podem ser agressivos.

Por outro lado, indivíduos com narcolepsia também tendem a ter tendência a ganhar peso, fato que pode estar relacionado à alteração da função hipotalâmica, uma vez que o hipotálamo também regula os processos de saciedade e fome.

Outras doenças relacionadas

Embora a cataplexia seja um sintoma patognomônico da narcolepsia e sua aparência esteja relacionada, na maioria dos casos, à presença dessa doença, foi demonstrado como a cataplexia também pode aparecer em outras patologias.

Especificamente, a cataplexia tem sido descrita em duas doenças específicas:

• Doença de Niemann-Pick tipo C.
• Encefalite paraneoplásica anti-Ma2.

No entanto, o exame clínico permite uma clara exclusão dessas duas doenças, por isso é fácil diferenciar os casos de cataplexia devido a essas patologias e casos de cataplexia devido à narcolepsia.

Tratamento

Atualmente, existem drogas poderosas no tratamento da cataplexia, por isso essa alteração geralmente é intervinda principalmente através da farmacoterapia.

Os medicamentos clássicos para tratar a cataplexia são metilfenidato e clomipramina. No entanto, recentemente foram desenvolvidos dois novos medicamentos que parecem ter melhores resultados: modafinil e oxibato de sódio.

Estudos clínicos sobre a eficácia destes dois fármacos mostram que os pacientes com a síndrome da cataplexia-narcolepsia podem experimentar uma melhoria significativa com a sua administração.

No entanto, o elemento negativo que essas drogas apresentam é o seu preço. Atualmente, opções terapêuticas muito caras resultam da baixa prevalência de cataplexia e narcolepsia.

Finalmente, a hipótese de que a narcolepsia é uma doença auto-imune motivou pesquisas sobre a terapia com imunoglobulina intravenosa.

Para eles, foi sugerido que um tratamento imunossupressor muito cedo poderia impedir a progressão da perda de neurônios hipocretinérgicos. No entanto, os resultados obtidos até agora têm sido muito variáveis.

Referências

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Valor do teste de latência múltipla do sono (MSLT) para o diagnóstico de narcolepsia. Sono de 1997; 20: 620-9. 20
2. Aldrich MS. Narcolepsia Neurology 1992; 42: 34-43. 3
3. Academia Americana de Medicina do Sono. A Classificação Internacional de Distúrbios do Sono, segunda edição. Manual de diagnóstico e codificação. Westchester, IL: AASM; 2005. p. 148-52. 2
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Diretrizes para o teste de latência múltipla do sono (MSLT): uma medida padrão de sonolência. Sono 1986; 9: 519-24. 19
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M. Nevsimalova S, Overeem S, et al. O papel da medida da hipocretina no líquido cefalorraquidiano no diagnóstico da narcolepsia e outras hipersonias. Arch Neurol 2002; 59: 1553-62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Apneia obstrutiva do sono em narcolepsia. Sono Med 2010; 11: 93-5.