Displasia cortical causas, sintomas e tratamento

O displasia cortical Consiste em um conjunto de malformações no desenvolvimento do córtex cerebral, cada vez mais associado à epilepsia refratária (resistente ao tratamento).

Apesar de suas complexas anomalias estruturais, essa condição é difícil de ser refletida em exames cerebrais. Isso ocorre porque as suas manifestações pode ser muito sutil, atingindo typecast como uma imagem cerebral normal (Galvez Rojas, Cordovez, Ladrão, Campos e Lopez, 2009).

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Características da displasia cortical

A displasia cortical é uma patologia congênita muito peculiar (presente ao nascimento) que está associada a problemas no nascimento e migração de neurônios.

É caracterizada por convulsões epilépticas que continuam apesar de tratamentos farmacológicos, imagens radiológicas e características histológicas distintas.

O positivo é que essa condição pode ser melhorada pela intervenção cirúrgica (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

displasia cortical é parte dos conhecidos "malformações do desenvolvimento cortical" (MDC), um grupo diverso de doenças que se destaca principalmente por anomalias do desenvolvimento da estrutura do córtex cerebral.

O cérebro começa a se desenvolver antes do nascimento, no período intra-uterino e passa por várias fases que podem se sobrepor umas às outras.

Os principais estágios de desenvolvimento do córtex cerebral são a proliferação e diferenciação celular, migração e organização de células em suas áreas correspondentes e mielinização.

Obviamente, se houver algum tipo de alteração nesses processos, o desenvolvimento cortical será prejudicado e se refletirá em vários déficits cognitivos e comportamentais.

Especificamente, displasias corticais ocorrer ocorra durante a proliferação ou a neurogénese (crescimento de novos neurónios) ou durante a fase de organização lesões corticais (neurónios estão colocando em camadas em locais adequados).

Desta forma, os neurônios e células gliais de certas regiões do córtex cerebral são alterados; o que se manifesta como: déficits neurológicos específicos, crises epilépticas, retardo do desenvolvimento psicomotor etc.

O conceito de displasia cortical focal surgiu em 1971 por Taylor e colegas quando eles examinaram peças cerebrais de pacientes que tiveram epilepsia resistente à medicação.

Eles observaram danos citoarquitetura casca como células dismórficas (tendo o citoesqueleto alterada) células "balão" ou balonadas (stand by membrana muito espessa, ser arestas anormalmente grandes e mal definidos) e dislaminación (camadas celulares desorganizados) (Villarejo-Ortega, Álvarez-Linera e Pérez-Jiménez, 2013).

Atualmente, sabe-se que este é apenas um tipo de displasia cortical, a mais conhecida e frequente, chamada DCF tipo II ou tipo Taylor (Pascual-Castroviejo et al., 2011). Embora, como veremos, há mais tipos com diferentes alterações.

Em suma, as lesões típicas de condições que vão desde pequenas alterações praticamente invisíveis a alterações graves na organização cortical com o aparecimento de células anormais, ou gliose neuronal ectópica (meios estão posicionados nos locais errados).

Assim, observamos um grupo de neurônios grandes e bizarros e células grotescas que ocupam áreas profundas do córtex cerebral e da matéria branca.

No entanto, os diferentes avanços nas técnicas de neuroimagem permitem detectar melhor essas anormalidades da displasia cortical.

Sintomas

Neste momento nos perguntaremos: o que causa essas alterações cerebrais na pessoa? Em seguida, tentarei responder à pergunta listando os sintomas mais comuns:

- Epilepsia refratária em 76% dos pacientes: De fato, na literatura, a displasia cortical aparece continuamente ligada à epilepsia, assumindo a causa dela.

A epilepsia pode ser de qualquer tipo, mas geralmente está associada à epilepsia resistente a medicamentos (refratária).

Portanto, esses pacientes apresentam crises frequentes que iniciam em qualquer idade desde a fase intra-uterina e duram ao longo da vida; embora sejam mais comuns na infância.

Dependendo de onde as anomalias do cérebro e da idade do paciente situa-se, crises podem ser: simples parcial (apenas afecta uma pequena parte do cérebro), complexo parcial (envolvendo os dois hemisférios do cérebro e causar a perda de consciência) ou generalizada ( convulsões produzidas por uma atividade elétrica alterada de praticamente todo o cérebro)

- déficits neurológicos focais: eles supõem problemas em alguma parte concreta de nossa operação devido a causas cerebrais.

Eles podem ser muito variados, como: a sensibilidade de um lado da face, o movimento de um membro, a visão de um olho, dificuldades em expressar a fala, problemas de controle emocional, etc.

- Problemas intelectuais: mesmo às vezes pode ser associado a um nível de inteligência abaixo da média, problemas para se concentrar e dificuldades para aprender coisas novas.

- Atraso no desenvolvimento cognitivo e psicomotor: A melhor maneira de saber como uma criança está se desenvolvendo é observar suas habilidades motoras.

Se a sua capacidade de mover ou adquirir certos desafios de desenvolvimento, como ficar de pé, começando a andar, ser capaz de pegar uma colher, etc. Eles chegam muito tarde ou apresentam dificuldades sem nenhum problema físico conhecido e com estimulação adequada, é possível que existam causas neurológicas.

Isto é o que pode acontecer com bebês com displasia cortical.

Quanto à aparência do cérebro, em alguns casos as anomalias são difíceis de serem observadas porque estão no nível celular, microscópicas. Enquanto em outros casos, pode ser visto através de exames cerebrais. Alguns exemplos são:

- Lisencefalia: o cérebro parece suave, isto é, não apresenta as circunvoluções normalmente observadas.

- Polimicrogiria: É caracterizada por mais dobras no córtex cerebral do que o normal, mas com sulcos rasos.

- Paquigiria: menos convoluções do que o habitual, muito planas e grossas.

- Síndrome da dupla crosta: É uma condição séria na qual os neurônios se acumulam uns sobre os outros devido a problemas de migração, formando dois córtices cerebrais.

Causas

Como dissemos, quando o bebê está no útero é quando o sistema nervoso começa a se desenvolver. No início, as células cerebrais nascem e são agrupadas.

Cada um deles tem instruções específicas sobre qual parte do cérebro tem que viajar para se colocar onde ele pertence. Gradualmente, surgem caminhos condutores, como estradas, através dos quais essas células se movem para se posicionarem formando seis camadas distintas do córtex cerebral.

Mas todo este processo é muito complexo e muitos fatores intervêm nele, quando um desses processos é danificado displasia cortical pode surgir.

Sabe-se que, para que essa condição ocorra, tanto fatores genéticos quanto fatores ambientais ou adquiridos devem estar presentes (Kabat & Król, 2012).

Pode ocorrer por razões como anomalias genéticas, infecções pré-natais, isquemia (problemas de suprimento de sangue ao cérebro) ou exposição a elementos tóxicos (Gálvez, Rojas, Cordovez, Ladrón, Campos e López, 2009).

- Fatores Genéticos: eles não são totalmente explorados e, embora sejam necessárias mais pesquisas, sabe-se que a genética tem algo a fazer, já que há casos de famílias com displasia cortical e que não se deve a uma única mutação genética.

Alguns autores descobriram que os genes TSC1 e TSC2 podem estar relacionados a essa condição, uma vez que parecem ser responsáveis ​​pelas células "balão" mencionadas acima.

Existem também alterações nas vias de sinalização das proteínas Wnt e Notch. Estes são responsáveis ​​por uma migração neuronal adequada, algo que é prejudicado na displasia cortical.

Assim, qualquer mutação genética que afete a regulação dessas vias poderia estar associada a essa patologia.

- Fatores externos: Tem sido demonstrado que a radiação e o metilazoximetanol podem causar danos ao DNA que, em última análise, causam displasia cortical.

Tipos de displasia cortical

Displasia cortical pode abranger qualquer parte do cérebro, pode variar em extensão e localização; e pode até ser focal ou multifocal (ocupa várias áreas diferentes do cérebro) (Kabat & Król, 2012).

Quando cobre um hemisfério completo ou uma grande parte dos dois hemisférios, é conhecida como Displasia Cortical Gigante (DGC).

Embora o termo displasia cortical focal seja comumente usado, disgenesia cortical; ou algo mais geral, alterações na migração neuronal (Pascual-Castroviejo et al., 2011).

Muitas classificações têm sido propostas devido às alterações estruturais heterogêneas e complexas que essa condição pode causar.

Em geral, a displasia cortical é geralmente dividida em:

· Malformação Leve do Desenvolvimento Cortical (MLDC):

Refere-se a um grupo de alterações histológicas microscópicas mal definidas de lesões que não são visíveis por exames cerebrais, como a ressonância magnética. Pode aparecer sob o nome de "micro-disgenesia" e é o mais suave.

Dentro existem dois subtipos:

- MLDC Tipo I: há neurônios ectópicos (significa que eles estão localizados na camada I do córtex ou perto dele, quando não deveriam estar lá).

- MLDC Tipo II: É caracterizada por heterotopias microscópicas fora da camada I, que se refere a grupos de neurônios que não terminaram de migrar para o seu lugar correto e foram ancorados onde não deveriam estar.

Displasia Cortical Focal Tipo I

É também uma forma muito leve, manifestando-se com epilepsia, alterações na aprendizagem e na cognição. Geralmente começa a ser observado em adultos.

No entanto, pode não ter sintomas; De fato, há um estudo que indica que esse tipo de displasia pode ser encontrado em 1,7% dos indivíduos saudáveis.

Normalmente eles não são vistos com uma ressonância magnética, ou as alterações são muito leves. Eles são geralmente encontrados na área temporal do cérebro e são classificados em dois subgrupos:

- DCF Tipo IA: alterações na arquitetura em isolamento.

- DCF Tipo IB: A arquitetura também está danificada, mas também há células gigantes. Nenhuma célula dismórfica é observada aqui (com malformações no citoesqueleto)

Displasia Cortical Tipo II ou Taylor:

Nesse caso, os sintomas aparecem em uma idade mais jovem, acima da infância, e apresentam convulsões epilépticas e convulsões mais freqüentes do que o tipo I.

Além disso, é o tipo mais relacionado à epilepsia resistente ao tratamento.

Está associada a um aumento de células anormais, muito grandes, com o citoesqueleto alterado (dismórfico) e afetando os sinais elétricos do cérebro.

Eles também estão localizados em lugares incorretos, alterando a arquitetura usual do córtex cerebral. Isso ocorre porque eles surgem devido a uma alteração no processo de diferenciação celular de neurônios e células gliais, bem como a sua migração.

Dentro desta categoria podemos definir duas subcategorias de acordo com a existência ou não de células balão.

Curiosamente, o local onde esses tipos de células são encontrados é menos associado à epilepsia do que outras áreas alteradas próximas.

Este tipo é melhor visto através de exames cerebrais, portanto, suas anormalidades podem ser corrigidas cirurgicamente de maneira mais precisa.

Essas alterações são freqüentemente localizadas em áreas do cérebro não temporal.

Patologia dupla

Muito associada à epilepsia, é a presença de duas patologias ao mesmo tempo: esclerose hipocampal (alterações no hipocampo e outras áreas cerebrais associadas) e displasia cortical focal que ocupa áreas temporais.

Tratamento

Não há tratamento específico para a displasia cortical, mas as intervenções são focadas no tratamento dos sintomas mais incapacitantes, que geralmente são convulsões.

Para fazer isso, drogas antiepilépticas e anticonvulsivantes são usadas primeiro e o progresso do paciente é observado.

Por outro lado, há casos em que a epilepsia continua apesar da medicação. Isso se torna muito irritante, já que podem ocorrer até 30 crises epilépticas por dia.

Nesses casos, recomenda-se recorrer à neurocirurgia, que está dando resultados muito bons para aliviar essa condição.

É cirurgicamente interveio no cérebro para remover ou desconectar células anormais de outras áreas saudáveis ​​do cérebro.

Pode incluir a remoção de um hemisfério completamente (hemisferectomia), uma pequena parte dele ou várias áreas pequenas.

A fisioterapia também é geralmente escolhida, o que pode ser muito útil para bebês e crianças com fraqueza muscular.

Em relação aos atrasos de desenvolvimento, é aconselhável informar os trabalhadores da escola para que eles adaptem o programa escolar às necessidades da criança.

A estimulação e o cuidado adequados podem ajudar muito essas crianças a levar uma vida satisfatória.

Referências

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2. Displasia Cortical. (s.f.) Retirado em 7 de setembro de 2016, da Johns Hopkins Medicine.
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