Sintomas, causas e tratamento da encefalocele

O encefalocele, cefalocele, craniocele ou cranio bifida é uma doença que surge de um defeito no tubo neural (NTD). Ocorre muito cedo, quando o embrião se desenvolve dentro do útero; e o que acontece é que as células que compõem o crânio não se unem como deveriam, de modo que deixam parte do cérebro do lado de fora.

É constituída por um número de malformações congénitas que surgem durante a fase embrionária na qual o crânio não está fechado e que se projecta a partir de tecidos cerebrais. Pode ter diferentes localizações no crânio da pessoa afetada, o que influenciará no diagnóstico, tratamento e progresso da doença.

É um defeito raro, e manifesta-se por uma protuberância vista do lado de fora do crânio, como um saco, que está normalmente coberta por uma camada fina membrana ou pele.

em seguida, a um defeito nos ossos do crânio causando saliente da mesma parte das meninges (cobrindo o cérebro), tecido cerebral, ventrículos, fluido espinal ou osso.

Pode ocorrer em qualquer área da cabeça; mas o mais comum é no meio das costas (no meio da área occipital do cérebro). Quando a encefalocele está neste lugar, geralmente surgem problemas neurológicos.

Aproximadamente metade dos afetados pela encefalocele terá um déficit cognitivo significativo, principalmente a aprendizagem motora, embora dependa das estruturas cerebrais afetadas.

Muitas vezes, esta condição é diagnosticada antes do nascimento ou imediatamente após, porque é muito visível, embora existam casos extremamente raros em que o nódulo é muito pequena e pode ser ignorado.

Causas da encefalocele

A causa exata que causa o surgimento da encefalocele ainda é desconhecida, embora se pense que é provavelmente devido à participação conjunta de vários fatores; como eles parecem ser a dieta da mãe, a exposição do feto a agentes tóxicos ou infecciosos, ou mesmo a predisposição genética.

Esta condição é mais comum em pessoas que já têm uma história familiar de doenças ligadas a defeitos do tubo neural (como espinha bífida), de modo que sentimos que pode haver envolvimento de genes.

No entanto, alguém que tenha uma predisposição genética para certos transtornos pode ser portador de um gene ou genes associados à doença; mas não necessariamente irá desenvolvê-lo. Parece que fatores ambientais também precisam contribuir. De fato, a maioria dos casos ocorre esporadicamente.

Todos esses fatores causariam uma falha no fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento do feto. O que permite que o cérebro e a medula espinhal se formem é o tubo neural.

É um canal estreito que deve ser dobrado na terceira ou quarta semana de gravidez para construir o sistema nervoso adequadamente. O mau fechamento do tubo neural pode acontecer em qualquer lugar deste e por isso existem tipos de encefalocele com diferentes localizações.

Existem fatores específicos que foram associados a essa doença, como a falta de ácido fólico da mãe. De fato, parece que a taxa de encefalocele diminui à medida que as mulheres no estágio fértil não apresentam deficiências de ácido fólico na dieta.

Encefalocele pode ir de mãos dadas mais de 30 síndromes diferentes, incluindo síndrome de Fraser, síndrome de Roberts, síndrome de Meckel, síndrome da banda amniótica, ou síndrome de Walker-Warburg, síndrome de Dandy-Walker, malformação de Chiari ; entre outros.

Em relação a futuras gestações, se ocorrer uma encefalocele isolada; não há risco de futuras gestações com a mesma condição. No entanto, se faz parte de uma síndrome com várias anomalias associadas, ela pode se repetir em futuras crianças.

Tipos

A encefalocele pode ser classificada em diferentes tipos de acordo com os tecidos envolvidos:

Meningocele: apenas parte das meninges se projetam.

Encefalomeningocele: contém meninges e tecido cerebral.

- Hidroencefalenocele: é mais grave, uma vez que os tecidos cerebrais, incluindo os ventrículos e parte das meninges, sobressaem.

Como mencionamos, eles também são classificados por sua localização. Os lugares mais comuns nos quais a encefalocele se desenvolve são:

- Occipital: na parte de trás do crânio.

- A zona média superior.

- Frontobasal: entre a testa e o nariz, que pode ser dividido em nasofrontais, nasoetmoidal ou nasorbital.

- Esfenoide ou a base do crânio (envolvendo o osso esfenóide)

Qual é a sua prevalência?

Encefalocele é uma condição rara que ocorre em cerca de 1 em cada 5000 nascidos vivos em todo o mundo. Parece estar geralmente associada à morte fetal antes das 20 semanas de gestação, enquanto apenas 20% nascem vivas.

Na verdade, de acordo com os defeitos do Programa Metropolitan Atlanta Congênitas (Siffel et al., 2003), a maioria das mortes de crianças com encefalocele ocorreu durante o primeiro dia de vida e sobrevida probabilidade estimada em 20 anos foi de 67,3%.

Parece que outras malformações e / ou anormalidades cromossômicas podem aparecer em pelo menos 60% dos pacientes com encefalocele.

As encefaloceles occipitais ocorrem com maior frequência na Europa e na América do Norte, enquanto as frontobasais são mais comuns na África, Sudeste Asiático, Rússia e Malásia.

Segundo os "Centros de Controle e Prevenção de Doenças" (2014), aqueles pertencentes ao sexo feminino são mais propensos a desenvolver encefalocele na área posterior do crânio, enquanto nos machos é mais provável na parte frontal.

Sintomas

Os sintomas de uma encefalocele podem variar de um indivíduo para outro, dependendo de muitos fatores diferentes, incluindo o tamanho, localização e quantidade e tipo de tecido cerebral que se projeta do crânio.

As encefaloceles geralmente são acompanhadas por:

- Malformações craniofaciais ou anomalias cerebrais.

- Microcefalia ou redução do tamanho da cabeça. Ou seja, a circunferência do bebê é menor que a esperada para a idade e o sexo do bebê.

- Hidrocefalia, que significa um acúmulo de excesso de líquido cefalorraquidiano, pressionando o cérebro.

- Tetraplegia espástica, isto é, fraqueza progressiva dos músculos por um aumento no tônus ​​que pode levar à paralisia ou perda total da força dos braços e pernas.

- Ataxia (falta de coordenação e instabilidade motora voluntária).

- Atraso no desenvolvimento, incluindo retardo mental e crescimento que impedem você de aprender normalmente e atingir metas de desenvolvimento. No entanto, algumas crianças afetadas podem ter inteligência normal.

Problemas de visão.

- convulsões.

No entanto, é essencial salientar que nem todos os indivíduos afetados apresentarão os sintomas acima mencionados.

Como isso é diagnosticado?

Atualmente, a maioria dos casos é diagnosticada antes do nascimento. Principalmente através de uma ultra-sonografia pré-natal de rotina, que reflete as ondas sonoras e projeta a imagem do feto.

A encefalocele pode aparecer como um cisto. No entanto, como dissemos, alguns casos podem passar despercebidos; especialmente se estiverem na testa ou perto do nariz.

Tenha em mente que a aparência ultrassonográfica de uma encefalocele pode variar durante o primeiro trimestre da gravidez.

Uma vez diagnosticada uma encefalocele, deve-se fazer uma busca minuciosa das possíveis anormalidades associadas. Para isso, outros testes adicionais podem ser utilizados, como a ressonância magnética pré-natal, que oferece mais detalhes.

Abaixo apresentamos os testes que podem ser utilizados para o diagnóstico e avaliação desta doença:

- Ultrassonografia: sua resolução dos detalhes sutis do cérebro e / ou do SNC é às vezes limitada pela constituição física da mãe, do fluido amniótico circundante e da posição do feto. No entanto, se é ultra-som 3D; Liao et al. (2012) destacam que essa técnica pode auxiliar na detecção precoce da encefalocele no estágio fetal, proporcionando uma representação visual vívida, o que contribui significativamente para o diagnóstico.

- radiografia

- Imagem de ressonância magnética: pode levar a melhores resultados do que a ultrassonografia fetal, uma vez que o sistema nervoso central do feto pode ser visto em grande detalhe e de forma não invasiva. No entanto, requer anestesia da mãe e do embrião. Pode ser útil em bebês com esse problema, também após o nascimento.

- Tomografia computadorizada: embora tenha sido usada algumas vezes para o diagnóstico precoce da encefalocele e seus problemas associados, a radiação em fetos não é recomendada; principalmente nos dois primeiros trimestres da gravidez. Melhor usá-lo após o nascimento, uma vez que eles dão uma boa representação dos defeitos ósseos do crânio. No entanto, não é tão eficaz quanto a ressonância magnética (MRI) para representar os tecidos moles.

- Imagens nucleares, como a ventriculografia nuclear ou a cisternografia com radionuclídeos. O último é útil para observar a circulação do líquido cefalorraquidiano, e é feito pela injeção de substâncias radioativas como marcadores e, em seguida, observá-los circulando no corpo através de algumas técnicas de imagem, como SPECT ou tomografia computadorizada com emissão de monofótons.

- Angiografia: serve principalmente para avaliar aspectos vasculares intracranianos e extracranianos, sendo geralmente utilizada antes de se realizar uma intervenção cirúrgica. Seu uso é recomendado se houver uma preocupação com o provável deslocamento venoso da protuberância. No entanto, seu uso para avaliar uma encefalocele é pouco frequente, uma vez que a ressonância magnética também pode permitir a observação da anatomia venosa.

- A amniocentese também pode ser realizada para detectar possíveis anomalias ou implicações cromossômicas.

Por outro lado, uma consulta genética é recomendada em qualquer família que tenha um bebê afetado por encefalocele.

Qual o seu tratamento?

Normalmente, a cirurgia será usada para colocar o tecido saliente dentro do crânio e fechar a abertura, bem como para corrigir malformações craniofaciais.As protuberâncias podem até ser removidas sem causar deficiências significativas. A possível hidrocefalia também é corrigida por meio de tratamento cirúrgico.

No entanto, de acordo com o Hospital Infantil de Wisconsin, deve ser mencionado que esta cirurgia não é geralmente realizada imediatamente após o nascimento, mas que um atraso é esperado; Isso pode variar de dias a meses, de modo que o bebê se adapte à vida fora do útero antes de optar pela operação.

Deste modo, a grande maioria das intervenções cirúrgicas é realizada entre o nascimento e os 4 meses de idade. No entanto, a urgência da cirurgia dependerá de vários fatores, dependendo do tamanho, localização e complicações envolvidas. Por exemplo, deve ser operado com urgência, se existir:

- Falta de pele cobrindo o saco.

- Sangrando

- Obstrução do trato respiratório.

Problemas de visão.

Se não for urgente, um exame completo do bebê será feito para detectar outras anormalidades antes de realizar o procedimento cirúrgico.

Quanto ao procedimento cirúrgico, primeiro, o neurocirurgião extrairá uma parte do crânio (craniotomia) para acessar o cérebro. Em seguida, corte a dura-máter, a membrana que cobre o cérebro e coloque corretamente o cérebro, meninges e líquido cefalorraquidiano no lugar, eliminando o saco remanescente. Posteriormente, a dura-máter será fechada, selando a parte do crânio extraído ou adicionando uma peça artificial para substituí-la.

Por outro lado, a hidrocefalia pode ser tratada com um implante de um tubo no crânio que drena o excesso de líquido.

Outro tratamento adicional depende dos sintomas de cada indivíduo e pode ser simplesmente sintomático ou de suporte. Quando o problema é muito grave e / ou é acompanhado por outras alterações; é comum recomendar cuidados paliativos.

Em outras palavras, o oxigênio será cuidado, alimentado e colocado para aumentar seu nível máximo de conforto; mas não será tentado prolongar a vida do bebê com maquinário de suporte à vida.

A educação dos pais é muito importante para o tratamento, podendo ser de grande utilidade e alívio para fazer parte de associações e organizações locais, regionais e nacionais.

Em relação à prevenção, há estudos que mostraram que a adição de ácido fólico (uma forma de vitamina B) à dieta de mulheres que querem engravidar no futuro pode reduzir o risco de defeitos do tubo neural em crianças. . Recomenda-se que estas mulheres ingeram uma quantidade de 400 microgramas de ácido fólico por dia.

Outros fatores importantes para prevenir a encefalocele são medidas de saúde antes e depois da gravidez, como parar de fumar e eliminar o consumo de álcool.

Qual é o prognóstico?

O prognóstico desta doença depende do tipo de tecido que está envolvido, onde estão os sacos e as consequentes malformações que ocorrem.

Por exemplo, as encefaloceles localizadas na zona frontal tendem a não conter tecido cerebral e, portanto, têm melhor prognóstico do que as do dorso do crânio. Ou seja, a ausência de tecido cerebral dentro da ponte é um indicador de melhores resultados, assim como a ausência de malformações associadas.

Nos "Centros de Controle e Prevenção de Doenças" (2014) investigar quais podem ser os fatores de risco para encefalocele, descobrindo por enquanto que as crianças com esta doença têm uma menor taxa de sobrevivência e: múltiplos defeitos ao nascimento, baixo peso ao nascer nascido, prematuro e ser negro ou afro-americano.

Referências

1. Encefalocele. (s.f.) Retirado em 30 de junho de 2016, da National Organization for Rare Disorders.
2. Encefalocele. (s.f.) Retirado em 30 de junho de 2016, do Departamento de Saúde de Minnesota.
3. Fatos sobre a encefalocele. (20 de outubro de 2014). Obtido dos Centros de Controle e Prevenção de Doenças.
4. Malformações congênitas cranioencefálicas. (s.f.) Retirado em 30 de junho de 2016, da Unidade de Neurocirurgia da RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Artigo Original: Diagnóstico Pré-Natal da Encefalocele Fetal Usando Ultrassom Tridimensional Journal of Medical Ultrasound, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17 de outubro de 2015). Imagem de encefalocele. Obtido do Medscape.
7. NINDS Encefaloceles Information Page. (12 de fevereiro de 2007). Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
8. O que é uma encefalocele? (s.f.) Retirado em 30 de junho de 2016, do Hospital Infantil de Wisconsin.