Sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth, causas, tratamento

O Doença de Charcot-Marie-Tooth é uma polineuropatia sensoriomotora, ou seja, uma condição médica que causa dano ou degeneração dos nervos periféricos (National Institutes of Health, 2014). É uma das patologias neurológicas mais freqüentes de origem hereditária (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

Recebe seu nome dos três médicos que o descreveram pela primeira vez, Jean-Martin Charcot, Pierre de Marie e Howard Henry Thooth, em 1886 (Muscular Dystrophy Association, 2010).

É caracterizada por um curso clínico no qual aparecem sintomas sensoriais e motores, alguns deles incluem deformidade ou fraqueza muscular nas extremidades superiores e inferiores e especialmente nos pés (Cleveland Clinic, 2016).

Além disso, é uma doença genética, causada pela existência de várias mutações nos genes que são responsáveis ​​pela produção de proteínas relacionadas à função e estrutura dos nervos periféricos (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames,
2016).

Geralmente, os sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth começam a aparecer na adolescência ou nos estágios iniciais da vida adulta e sua progressão é geralmente gradual (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).

Embora essa patologia geralmente não coloque em risco a vida da pessoa afetada (Associação de Distrofia Muscular, 2010), a cura ainda não foi descoberta.

Os regimes de tratamento de Charcot-Marie-Tooth geralmente incluem fisioterapia, o uso de cirurgia e ortopedia dispositivos, terapia ocupacional e medicamentos para o controle sintomático (Cleveland Clinic, 2016).

Características da doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é uma polineuropatia motora-senil, causada por uma mutação genética que afeta os nervos periféricos e produz uma grande variedade de sintomas, entre os quais estão: pés arqueados, incapacidade de manter o corpo em posição horizontal, fraqueza muscular, dor nas articulações, entre outros (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Polineuropatia é usado para se referir a existência de lesão do nervo múltipla, independentemente do tipo de lesão e a região anatômica afetada (Oferil Colmer, 2008).

Especificamente, a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos periféricos, que são aqueles que estão fora do cérebro e da medula espinhal (Clinica Dam, 2016) e são responsáveis ​​por inervar os músculos e órgãos sensoriais das extremidades. (Cleveland Clinic, 2016).

Portanto, os nervos periféricos, através de suas diferentes fibras, são responsáveis ​​por transmitir informações motoras e sensoriais (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Assim, as patologias que afetam os nervos periféricos são chamadas de neuropatias periféricas e são chamadas de motoras, sensitivas ou sensório-motoras, dependendo das fibras nervosas afetadas.

A doença de Charcot-Marie-Tooth abrange, assim, o desenvolvimento de vários distúrbios motores e sensoriais (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).

Estatísticas

A doença de Charcot-Marie-Tooh é o tipo mais prevalente de neuropatia hereditária periférica (Errando, 2014).

Normalmente, esta é uma patologia de aparecimento infantil ou juvenil (Bereciano et al., 2011), cuja idade média no momento da apresentação é cerca de 16 anos de idade (Errando, 2014).

Esta condição pode afetar qualquer pessoa, independentemente de raça, local de origem ou grupo étnico e houve cerca de 2,8 milhões de casos em todo o mundo (Associação de Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Nos Estados Unidos, a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas na população em geral (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2016).

Por outro lado, na Espanha, tem uma prevalência de 28,5 casos por 100.habitants (Bereciano et al., 2011).

Sintomas e sinais característicos

Dependendo do envolvimento das fibras nervosas, os sinais e sintomas característicos da doença de Charcot-Marie-Tooth serão apresentados progressivamente.

Normalmente, os sintomas clínicos da doença de Charcto-Maria-Tooth são caracterizados pelo desenvolvimento progressivo de fraqueza e atrofia muscular das extremidades.

As fibras nervosas que inervam as pernas e braços são as maiores, por isso serão as primeiras áreas afetadas (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Geralmente, o curso clínico da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente começa com os pés causando fraqueza muscular e dormência (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora existam várias formas da doença de Charcot-Marie-Tooth, os sintomas mais característicos podem incluir (Associação Charcot-Marie-Tooth, 2016, Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016):

• Deformidade óssea e muscular nos pés: presença de pé cavo ou arqueado ou dedos em martelo.
• Dificuldade ou incapacidade de manter os pés em posição horizontal.
• Perda significativa de massa muscular, especialmente nas extremidades inferiores.
• Alterações e problemas de equilíbrio.

Além disso, vários sintomas sensoriais, tais como dormência nas extremidades inferiores, dor muscular, diminuição ou perda da sensibilidade nas pernas e pés, entre outros (Clínica Mayo, 2016) também podem aparecer.

Como resultado, as pessoas afetadas freqüentemente tropeçam quando andam, caem ou apresentam uma marcha alterada, freqüentemente.

Além disso, à medida que o envolvimento das fibras nervosas periféricas progride, sintomas semelhantes podem se desenvolver nas extremidades superiores, braços e mãos (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Embora esta seja a sintomatologia mais comum, a apresentação clínica é muito variável. Alguns afectado pode ter atrofia muscular grave nas mãos e nos pés, e diversas deformidades, enquanto que em outros um ligeiro enfraquecimento muscular ou pé cavo (Omin, 2016; Pareyson, 1999;. Murakami et al, 1996) só pode ser observado .

Causas

A evolução clínica característica de Charcot-Marie-Tooth, é devido à presença de uma alteração no motor e fibras nervosas periféricas sensoriais (Associação de Charcot-Marie-Tooth, 2016).

Todas essas fibras são formadas por uma multidão de células nervosas através das quais circula o fluxo de informação. Para melhorar a eficiência e a velocidade de transmissão, os axônios dessas células são revestidos com mielina (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2016).

Se os axônios e suas capas não estão intactos, a informação não pode circular de forma eficiente e, portanto, uma multiplicidade de sintomas sensoriais e motoras (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2016) foram desenvolvidos.

A presença de mutações genéticas, muitas vezes pode levar ao desenvolvimento de alterações na função normal ou regular de nervos periféricos, como é o caso de Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Estudos experimentais indicaram que as mutações genéticas da doença de Charcot-Marie-Tooth são geralmente hereditárias.

Além disso, mais de 80 genes diferentes relacionados à ocorrência desta patologia foram identificados (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth

Existem vários tipos de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2016), que são classificados de acordo com vários critérios, como padrão de herança, o tempo de apresentação clínica ou a gravidade da doença (Musculares Associação de Distrofia, 2010).

No entanto, os principais tipos incluem CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 e CMTX (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016)

A seguir, descreveremos as principais características dos tipos mais comuns (Associação de Distrofia Muscular, 2010):

Charcot-Marie-Tooth tipo I e tipo II (CMT1 e CMT2)

Os tipos I e II desta patologia têm um início típico durante a infância ou adolescência e são os tipos mais frequentes.

O tipo I tem uma herança autossômica dominante, enquanto o tipo II pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, alguns subtipos também podem ser distinguidos, como no caso do CMT1A, que se desenvolve como consequência de uma mutação no gene PMP22 localizado no cromossomo 17. Esse tipo de envolvimento genético é responsável por aproximadamente 60% dos casos diagnosticados. da doença de Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth tipo X (CMTX)

Nesse tipo de doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico do curso clínico também está associado à infância e adolescência.

Apresenta uma herança genética ligada ao cromossomo X. Esse tipo de patologia apresenta características clínicas semelhantes aos tipos I e II e, além disso, geralmente afeta o sexo masculino.

Charcot-Marie-Tooth tipo III (CMT3)

O tipo III da doença de Charcto-Marie-Tooth é geralmente conhecido como doença ou síndrome de Dejerine Sottas (SD) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Nessa patologia, os primeiros sintomas geralmente aparecem no primeiro estágio da vida, tipicamente antes dos 3 anos de idade.

No nível genético, pode apresentar uma herança autossômica dominante ou recessiva.

Além disso, é uma das formas mais graves da doença de Charcto-Marie-Tooh. Os afetados têm uma neuropatia grave com fraqueza generalizada, perda de sensibilidade, deformidades ósseas e, em muitos casos, apresentam uma perda significativa ou leve da audição.

Charcot-Marie-Tooth tipo IV (CMT4)

No tipo IV da doença de Charcot-Marie-Tooth, o início típico dos sintomas ocorre durante a infância ou adolescência e, além disso, no nível genético, é uma afetação autossômica recessiva.

Especificamente, o Tipo IV é a forma desmielinizante da doença de Charcot-Marie-Tooth. Alguns dos sintomas incluem fraqueza muscular nas áreas distal e proximal ou disfunção sensorial.

Crianças afetadas as pessoas envelhecem, muitas vezes têm um desenvolvimento motor atrasado generalizada, e volume muscular pobre.

Diagnóstico

A primeira fase da doença identificação de Charcot-Marie-tooh está relacionada tanto para o desenvolvimento da história da família, como com a observação dos sintomas.

É essencial determinar se a pessoa afetada tem uma neuropatia hereditária. diversas pesquisas da família são geralmente realizados para determinar a presença de outros casos desta doença (Bereciano et al., 2012).

Portanto, algumas das questões que serão colocadas ao paciente estar relacionado com o início ea duração dos sintomas e da presença de outros membros da família afectados pela doença de Charcot-Marie-Tooth (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Acidente vascular cerebral, 2016).

Além disso, o exame físico e neurológico é também essencial para a determinação da presença de sintomas consistentes com esta doença.

Durante o exame físico e neurológico, diferentes especialistas tentam observar a presença de fraqueza muscular nas extremidades, redução significativa da massa muscular, diminuição dos reflexos ou perda de sensibilidade (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2016).

Além disso, é também para determinar a presença de outras desordens tais deformidades dos pés e das mãos (pés arqueados, em martelo, PIS calcanhar plana ou invertida), escoliose, displasia da anca, entre outros (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2016).

No entanto, uma vez que muitos dos afectados são assintomáticas ou têm sintomas clínicos muito subtis, também será necessária a utilização de alguns ensaios ou testes clínicos (, Bereciano et al., 2012).

Assim, é muitas vezes um exame neurofisiológicos (Bereciano et al, 2012.) É feita:

• Estudo de condução nervosa: Nestes testes, o objectivo consiste em mediar a velocidade e a eficiência dos sinais eléctricos transmitidos através de fibras nervosas. Geralmente, pequenos pulsos elétricos são usados ​​para estimular o nervo e as respostas são registradas. Quando a transmissão elétrica é fraco ou lento, isso nos dá um indicador do envolvimento do nervo possível (Clínica Mayo, 2016).
• Eletromiografia (EMG)Neste caso, a atividade elétrica muscular é registrada, oferecendo informações sobre a capacidade do músculo para responder à estimulação do nervo (Clínica Mayo, 2016).

Além disso, outros tipos de testes também são realizados, como:

• Biópsia do nervo: Neste tipo de teste, uma pequena porção do tecido nervoso periférico é extraído para determinar a presença de anomalias histológicas. Tipicamente, os pacientes com o tipo CMT1 exibem uma mielinização anormal, enquanto que aqueles com o tipo CMT2, normalmente presente a degeneração axonal (National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2016).
• Teste genético: Estes testes são usados ​​para determinar a presença de defeitos ou alterações genéticas consistentes com a doença.

Tratamento

Chacot doença-Marie-Tooth tem um curso progressivo, portanto, os sintomas pioram geralmente lentamente ao longo do tempo.

fraqueza muscular e dormência, dificuldade para caminhar, perda de equilíbrio ou ortopédicos problemas muitas vezes evoluir para causar (Associação de Charcot-Marie-Tooth, 2016) sério funcional status de deficiência.

Atualmente, não há nenhum tratamento para curar ou parar de Charcot-Marie-Tooth.

As meias terapêuticas mais vulgarmente utilizadas incluem tipicamente (Associação de Charcot-Marie-Tooth, 2016).

• Terapia física e ocupacional: Usado para manter e melhorar as capacidades de controle muscular e independência funcional da pessoa em causa.
• Aparelhos ortopédicos: este tipo de equipamento é utilizado para compensar alterações físicas.
• Cirurgia: Existem alguns tipos de deformidades músculo-esqueléticas que podem ser tratados por cirurgia ortopédica. O objetivo fundamental é manter ou restaurar a capacidade de andar.

Referências

1. Associação, D. M. (2010). Fatos sobre a doença de Charcot-Marie-Tooth e doenças relacionadas.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J., ... Pelayo-Black, A. (2012). Guia de diagnóstico no paciente com doença de Charcot-Marie-Tooth. Neurologia, 27(3), 169-178.
3. Bereciano, J., Garcia, E., Garcia, A., Pelayo-Black, A. Infante, J., & Combarros, O. (2011). Doença de Charcot-Marie-Tooth: uma revisão com ênfase na fisiopatologia da Cavus pé. Reves cir ortop traumatol., 55(2), 140-150.
4. Clinic, C. (s.f.). Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT). Obtido da Cleveland Clinic.
5. CMTA. (2016). O que é doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT)? Retirado da Associação Charcot-Marie-Tooth.
6. Colomer Oferil, J. (2008). Polineuropatias sensitivo-motoras. Associação Espanhola de Pediatria.
7. Errando, C. (2014). Doença de Charcot-Marie-Tooth.
8. Clínica Mayo (s.f.) Doença de Charcot-Marie-Tooth. Obtido da Mayo Clinic.
9. NIH (2013). Doença de Charcot-Marie-Tooth. Obtido do MedlinePlus.
10. NIH (2016). Ficha Informativa sobre a Doença de Charcot-Marie-Tooth. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.