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Sintomas da doença de Fahr, causas, tratamento
O Doença de Fahr É uma doença genética hereditária associada com o desenvolvimento de calcificações cerebrais (Polo Verbel, Torres Zambrano, Cabarcas Barbosa, Navas Gonzalez, Montoya e Bolaños Garcia, 2011).
Este distúrbio é caracterizado principalmente pela presença de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Alguns deles estão relacionados à deterioração das funções mentais, alterações motoras ou anomalias comportamentais (Polo Verbel et al., 2011).
As causas específicas desta doença não são conhecidas com exatidão (Pérez et al., 2012). Alguns autores como Oviedo Gamboa e Santiesteban Zegarra (2012), referem etiologia com uma anomalia genética localizado no cromossoma 14. Este produz uma calcificação bilateral e progressivo de várias áreas do cérebro, especialmente os gânglios basais e no córtex cerebral (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012).
O diagnóstico da doença neurodegenerativa é baseada principalmente no uso de neuroimagem (Maciá Pérez Martínez Cortés, Pecino Esquerdo, García Fernández, 2012).
Normalmente, a técnica de escolha é a tomografia axial computadorizada sem contraste (Pérez Maciá et al., 2012).
Não há cura para a síndrome de Fahr, nem existe um tratamento específico (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).
Uma abordagem médica sintomática e de reabilitação é geralmente empregada. No entanto, o prognóstico de pessoas que sofrem da síndrome de Fahr é desfavorável (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012).
É uma doença que produz um comprometimento progressivo e incapacitante (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012).
Características doDoença de Fahr
doença de Fahr é um distúrbio genético dominante caracterizada pela presença de distúrbios neurológicos e psiquiátricos (Instituto Nacional de Desordens Neurológicas e Stroke, 2016).
É um distúrbio neurológico degenerativo que causará uma deterioração sistemática das habilidades cognitivas, habilidades motoras ou comportamento. Além disso, pode estar acompanhado de outras complicações, como episódios convulsivos (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Na literatura médica tipicamente empregam uma variedade de termos para se referir a este distúrbio: calcificação primário família cerebral, ferrocalcinosis cerebral, síndroma de Fahr, vascular ferrocalcinosis cerbro, calcificação cerebral idiopática, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2016).
A síndrome de Fahr termo usado frequentemente por pouco para definir um quadro clínico cuja etiologia não está claramente definida ou associada a distúrbios metabólicos ou de caráter auto-imune (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012).
Por outro lado, o termo doença de Fahr é usado para se referir à doença causada por uma origem genética hereditária (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012).
Em ambos os casos, os sinais e sintomas estão associados à presença de calcificações em diferentes regiões cerebrais.
A importância do cálcio
O cálcio é um componente bioquímico fundamental do nosso corpo. As suas funções abrangem uma ampla gama de regulação influência da taxa de coração, a produção de hormônios, controle de coagulação do sangue, regulação da atividade muscular ou atividade cerebral (Institutos Nacionais de Saúde, 2015).
Nosso corpo é composto de uma grande quantidade de cálcio, aproximadamente 1000g em pessoas adultas (Gómez Giraldo, 2016). Além disso, temos uma grande variedade de mecanismos que nos permitem controlar seu volume e distribuição (American Society of Clinical Oncology, 2016).
Vários fatores patológicos, como anomalias genéticas, podem alterar seu equilíbrio, levando à hipercalcemia, à calcificação de estruturas, etc.
Com o termo calcificação, nos referimos a um processo anômalo que produz um acúmulo patológico de cálcio em qualquer estrutura de nosso organismo.
No caso do cérebro, que é definido pela acumulação de cálcio nos pequenos vasos sanguíneos arteriais e venosos, para além dos capilares (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, cabelo-Gavidia, 2016).
Esta situação irá produzir uma alteração do fluxo sanguíneo e lesões no tecido nervoso, entre outras doenças. Todos estes responsáveis pelo desenvolvimento dos sintomas da síndrome de Fahr.
Normalmente ele afeta regiões corticais e subcorticais (Pamo-Reyna, Cumpa-Quiroz, Rosales-Mendoza, Hair-Gavidia, 2016).
As áreas mais afetadas são os gânglios da base ou gânglios da base. Essa estrutura cerebral desempenha um papel essencial na regulação e iniciação do movimento (Neurowikia, 2016).
Em alguns casos, um depósito anormal de ferro, alumínio, zinco ou magnésio também pode ser detectado (Pamo-Reyna et al., 2016).
O mecanismo específico pelo qual ocorre o acúmulo dessa substância ainda não é conhecido. Alguns autores, como Oviedo Gamboa e Zegarra Sanesteban (2012), sugerem algumas hipóteses:
- Concentrações anormais de cálcio intra e extra celulares.
- Anomalia em concentrações de fosfato.
- Anormalidade na barreira hematoencefálica.
- Redução do fluxo sanguíneo em diferentes áreas do cérebro.
No ano de 1850, várias anomalias neurológicas relacionadas à síndrome de Fahar começaram a ser identificadas (Polo Verbel et al., 2011).
Foi Delacour quem descreveu a presença de calcificações vasculares em áreas dos gânglios da base associadas a sintomas neurológicos em um paciente de 56 anos de idade (Polo Verbel et al., 2011).
Nos últimos anos, outros pesquisadores, como Bamberger, descreveram os achados clínicos através de análises histopatológicas de calcificações cerebrais (Polo Verbel et al., 2011).
Isso se refere à presença de calcificações nos pequenos vasos sanguíneos cerebrais associados a uma história médica de episódios epilépticos e deficiência intelectual (Polo Verbel et al., 2011).
Não foi até 1930, quando Theodor Fahr se referiu a este quadro médico como uma entidade clínica independente, descrita como doença de Fahr (Pamo-Reyna et al., 2016).
É uma patologia frequente?
A doença de Fahr é uma doença neurológica rara na população geral (Saleem et al., 2013). É geralmente classificado como uma das doenças raras.
Análises epidemiológicas associam sua incidência a menos de 1 caso por milhão de pessoas no mundo (Saleem et al., 2013).
Normalmente, sua prevalência tende a aumentar com o aumento da idade (Carrillo, Álvarez de Sotomayor, Lucena, Castro e Izquierdo, 2006).
O início típico dessa doença situa-se entre a terceira e quinta década de vida (Cassiani et al., 2015).
Além disso, dois picos de máxima incidência foram identificados (Pérez Maciá et al., 2012):
- Início do estágio adulto: há uma sintomatologia caracterizada por alterações psiquiátricas.
- De 50 a 60 anos de idade: e apresenta uma sintomatologia caracterizada por deterioração cognitiva e alterações psicomotoras. Sintomas psiquiátricos, principalmente alterações afetivas, também estão presentes nessa fase.
Signos e sintomas
A doença de Fahr é fundamentalmente definida pela presença e desenvolvimento de distúrbios neurológicos e psiquiátricos (Saleem et al., 2013).
Em seguida, vamos descrever alguns dos mais comuns:
Alterações neurológicas
- Hipertonia hipo / músculo: tônus muscular é alterado na maioria dos casos. Pode haver flacidez ou rigidez significativa. Movimentos voluntários e involuntários são freqüentemente severamente reduzidos.
- Tremor: podemos identificar a presença de um movimento involuntário constante e rítmico. Geralmente afeta a cabeça, braços e mãos.
- Parkinsonismo: É possível que os tremores e outros sintomas evoluam em direção a um quadro clínico semelhante ao de Parkinson. As características mais comuns são tremor de repouso, ausência de movimento voluntário, rigidez muscular, instabilidade postural, etc.
- Paralisia espástica: os diferentes grupos musculares atingem um tônus muscular muito alto que impede a realização de qualquer tipo de movimento. Este tipo de paralisia pode levar ao desenvolvimento de monoparesia / monoplegia, hemiparesia / hemiplegia, diparesia / diplegia, tetraparesia / tetrapegia.
- Paralisia Atetética: o tônus muscular tende a flutuar persistentemente, levando ao desenvolvimento de movimentos involuntários e / ou reflexos primitivos.
- Apraxias motoras: presença de uma acentuada dificuldade ou incapacidade de executar atividades motoras relacionadas a um processo de planejamento anterior (seqüências, objetivo / objetivo, instrução, etc.).
- Convulsões convulsivas: o desenvolvimento de episódios de espasmos e contrações musculares ou agitação motora associada a uma atividade neuronal anormal e síncrona é frequente. Também pode haver episódios de perda temporária de consciência ou percepção de sensações perceptivas anormais (estímulos luminosos, formigamento, etc.).
- Déficit cognitivo: a característica mais característica dos pacientes afetados pela síndrome de Fahr é a deterioração progressiva das habilidades mentais. O mais comum é observar um comprometimento atencional, redução da velocidade de processamento, desorientação espaço-temporal ou problemas de memória. Normalmente, esta caixa é referida como um processo pseudodimensional.
- Distúrbios de linguagem: Os pacientes começam com dificuldade para manter o fio de uma conversa, encontrar as palavras certas ou articular o idioma. Este tipo de anomalia pode evoluir para um isolamento comunicativo parcial ou total.
Transtornos psiquiátricos
- Transtornos Comportamentais: padrões de comportamentos alterados geralmente aparecem. Estes são caracterizados principalmente pela presença de atividades repetitivas e comportamentos estereotipados. As pessoas afetadas tendem a executar o mesmo tipo de atividades de forma persistente.Além disso, exibem comportamento incoerente ou inadequado a situações contextuais.
- Alterações de personalidade: os traços de personalidade da pessoa afetada são frequentemente distorcidos e levam à labilidade emocional, irritabilidade, falta de iniciativa, desmotivação, isolamento social, ansiedade.
- Psicose: há uma perda significativa de contato com a realidade. Obsessões, falsas crenças, ilusões ou alucinações são geralmente observadas.
- Crise de agitação: episódios de agressão, agitação motora, inquietação, nervosismo, fala desorganizada ou euforia podem se desenvolver.
- Depressão: É possível algum ou mais sintomas associados com transtorno depressivo e desesperança, tristeza, irritabilidade, perda de interesse, fadiga constante, dificuldade de concentração, distúrbios do sono, pensamentos de morte, dor de cabeça aparecem, etc.
Causas
Autores como Lacoma Latre, Sanchez Lalana e Rubio Barles (2016) definem a doença de Fahr como uma síndrome de etiologia indeterminada ou desconhecida está associada com o desenvolvimento de calcificações em regiões diferentes do cérebro bilaterais.
No entanto, outro como Cassani-Miranda, Herazo-Bustos, Cabrera-González, cadeia-Ramos e Barrios Ayola (2015) referem-se a um percorrendo genético herdado, sem a incidência de outros factores infecciosas, traumáticas, tóxicos, bioquímico ou sistêmico
a sua origem está relacionada com uma alteração genética localizado no cromossoma 14 (Oviedo Gamboa e Zegarra Santiesteban, 2012) e o gene SLC20A2 associado (Genetics Home Reference, 2016).
Este gene é o principal responsável por fornecer instruções bioquímicas para a fabricação de um tipo de proteína. Tem um papel essencial na regulação orgânica dos níveis de fosfato, entre outras funções (Genetics Home Reference, 2016).
Alguns estudos clínicos, tais como Wang et al (2012) associaram mutações no gene SLC20A2 e o curso clínico da síndrome de Fahr, em todas as faixas etárias (Organização Nacional de Doenças Raras, 2016).
Além disso, outro tipo de anomalias genéticas relacionadas à síndrome de Fahr foram identificadas: mutações no gene do PDGF e PDGFRB (National Organization for Rare Disorders, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico da doença de Fahr requer a combinação de um exame neurológico e psiquiátrico.
No caso do exame neurológico, a intervenção fundamental baseia-se no desempenho de uma tomografia computadorizada (Pérez Maciá et al., 2012).
Esse tipo de técnica de neuroimagem nos permite identificar a presença e a localização das calcificações cerebrais (Pérez Maciá et al., 2012).
É essencial realizar uma avaliação neuropsicológica para especificar todo o espectro de anormalidades e anormalidades cognitivas e psicomotoras.
O tipo de testes neuropsicológicos que podem ser empregados é amplo, geralmente depende da escolha do profissional. Alguns dos mais utilizados são: Wechler Intelligence Scale para Adultos (WAIS), King Completed Figure, Teste de Stroop, TMT Trace Test, etc. (Cassani-Miranda et al., 2015).
Além disso, toda esta avaliação é acompanhada de uma avaliação psicológica e psiquiátrica para a identificação de alterações relacionadas ao humor, percepção da realidade, padrões de comportamento, etc.
Tratamento
Como observamos na descrição inicial, ainda não há cura para a síndrome de Fahr (Lacoma Latre, Sánchez Lalana, Rubio Barlés, 2016).
Intervenções médicas básicas são direcionadas para o tratamento de sintomas e complicações médicas: tratamento farmacológico de convulsões, reabilitação cognitiva da deterioração de habilidades mentais ou reabilitação física de complicações motoras.
Embora existam terapias experimentais, elas geralmente não relatam benefícios significativos.
Qual é o prognóstico médico das pessoas afetadas?
O comprometimento cognitivo, físico e funcional é exponencial. Esta doença geralmente progride para dependência total e a inevitável morte da pessoa afetada.
Referências
- ADCO. (2016). Hipercalcemia. Obtido da Sociedade Americana de Oncologia Clínica.
- Carrillo, R., Alvarez de Sotomayor, J., Lucena, C., Castro, D., e Izquierdo, G. (2006). Doença de Fahr e gravidez. Clin Invest Gin Obst.
- Cossani-Miranda, C., Herazo-Bustos, M., Gonzalez-Cabrera, A., de cadeia Ramos, I., & Barrios-Ayola, F. (2015). Psicose associada à síndrome de Fahr: relato de um caso. Rev Colom Psiquiat.
- Gómez Giraldo, C. (2016). Hipercalcemia e hipocalcemia.
- Lacoma Latre, E., Sánchez Lalana, E., e Rubio Barlés, P. (2016). Doença de Fahr. Imagem Diagnóstica.
- NIH (2016). Síndrome de Fahr. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
- NIH (2016). SLC20A2. Obtido a partir da Genetics Home Reference.
- NORD (2016). Calcificação Cerebral Familiar Primária. Retirado da Organização Nacional para Desordens Raras.
- Oviedo Gamboa, I. e Zegarra Santiesteban, W. (2012). Características tomográficas em paciente com síndrome de Fahr, em relação a um caso. Gac Med Bol.
- Pamo-Ryna, O., Cumpa-Quiroz, R., Rosales-Mendoza, K., e Cabellos-Gavidia, D. (2016). Doença de Fahr. Foto Clínica.
- Pérez Maciá, V., Martínez Cortés, M., Pecino Esquerdo, B. e García Fernández, L. (2012). Apresentação atípica de sintomas psiquiátricos: doença de Fahr. Psiq Biol.
- Polo Verbel, L., Torres Zambrano, M., Cabarcas Borbosa, O., Navas, C., González, A., Montoya, M., e Bolaños García, R. (2011). A doença de Fahr é uma causa infrequente de calcificações cerebrais. Acta Neurol Colomb.
- Saleem et al. (2013). Síndrome de Fahr: revisão da literatura sobre evidências atuais. Jornal Orphanet de Doenças Raras.