Sintomas da doença de Huntington, causas, tratamentos

O Doença de Huntington (EH) ou também chamado coréia de Huntington, é uma doença neurológica, hereditária e crônica (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Huntington é uma doença neurodegenerativa caracterizada pela emergência progressiva de dà © ficits motor, cognitivo e alterações psiquiátricas (ASHA, 2016), que terá um forte impacto sobre as habilidades e qualidade de vida da pessoa (Clínica Mayo , 2014).

Os sintomas desta patologia serão apresentados em três das seguintes áreas: controle motor, cognição e comportamento. É possível observar dificuldades em articular e expressar linguagem, deglutição e / ou falta de coordenação motora. Além disso, déficits de memória, seqüenciamento, raciocínio, capacidade de aprendizagem e resolução de problemas também serão descritos (ASHA, 2016).

Para além disto, o sintoma mais característico da coreia da doença de Huntington, é uma alteração que começa com um motor de agitação, o princípio observáveis ​​progride para ser muito limitante (Ramalle-Gómara, et al., 2007) .

Geralmente, na maioria dos casos, os sintomas começam a se desenvolver entre 30 e 40 anos (Mayo Clinic, 2014). e eles se desenvolvem progressivamente através de diferentes estágios de severidade.

Diferentes intervenções farmacológicas benéficas para o controle dos sintomas têm sido descritas, no entanto, é uma doença mortal (Mayo Clinic, 2014).

Características da doença de Huntington (HD)

O Doença de Huntington (EH) É um fatal autossómica doença neurodegenerativa, genética © tica -hereditaria dominante (Ramalle-Gómara et al., 2007) e manifesta-se através de © s de doenças neurológicas, e cognitivo psiquiátricas deficiência (Arango-Lasprilla et al., 2003).

A primeira descrição desta patologia data de 1872 pelo Dr. George Huntington, do qual é denominada (Arango-Lasprilla et al., 2003).

As referências clínicas iniciais referem-se à doença com o termo 'coreia' de Huntington, com base nos movimentos involuntários que são apresentados de forma característica (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Ta © O termo Â'corea refere-se a como as pessoas com a doença de Huntington se contorce, se contorcer ou girar fazendo movimentos constantes e incontroláveis ​​como uma dança (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2014).

Por outro lado, na antiguidade referiram-se a ela como uma dança ou doença de San Vito, semelhante a outras doenças que ocorrem com coreia (Arango-Lasprilla et al., 2003).

Estatísticas

A doença de Huntington (HD) é considerada uma doença rara, uma vez que tem uma prevalência de 1 caso em 10.000 pessoas em grande parte dos países da comunidade europeia (Asociación Huntington España Corea, 2016).

No caso de Espanha ± a, aproximadamente 4.000 pessoas com a doença e 15.000 outra situação apresenta um alto risco de sofrer fatores hereditários que têm a doença de Huntington (coreia de Huntington Association Espaà ± ola, 2016).

Por outro lado, nos Estados Unidos, aproximadamente 30.000 pessoas sofrem desta doença. Estudos estatísticos estimaram a prevalência em 1 caso de cada 10,00, como na população européia. Além disso, acredita-se que pelo menos 150.000 pessoas têm uma chance de 50% de desenvolver a doença (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2014).

Em termos de distribuição genética, a doença de Huntington apresenta uma distribuição semelhante em homens e mulheres, sem diferenças sociais ou étnicas (Asociación Corea de Huntington Española, 2016).

Os dados referentes à idade de início dos primeiros sintomas, sitúan o ponto de partida entre 30 e 40 anos ± OS de idade (Clínica Mayo, 2014) e piorar um período progressivo, de 10 a 25 anos ± os (doença de Huntington Sociedade da América, 2016).

No entanto, a doença também pode aparecer cedo. Diferentes casos foram descritos nos quais os sintomas começam a se desenvolver por volta dos 20 anos de idade, quando isso ocorre, a doença é chamada de Huntington Juvenil (Mayo Clinic, 2014).

Sintomas

Como já indicamos anteriormente, os sintomas da doença de Huntington (DH) afetam diferentes áreas: motoras, cognitivas, psiquiátricas (Mayo Clinic, 2014).

Os primeiros sintomas e sinais da doença podem variar muito de uma pessoa para outra; No entanto, é comum que quanto mais cedo eles aparecem, mais rapidamente a doença evolui (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2014).

Além disso, durante o curso da doença, a dominância das diferentes alterações irá variar, alguns distúrbios específicos podem ter um impacto maior sobre a capacidade funcional da pessoa (Mayo Clinic, 2014).

Abaixo, descrevemos os sintomas mais significativos e característicos da doença de Huntington em cada uma das áreas afetadas (Mayo Clinic, 2014):

Alterações motoras

Alterações motoras na doença de Huntington podem afetar movimentos voluntários e involuntários:

• Movimentos oscilantes e involuntários, como torção ou contorção (coreia).
• Rigidez muscular e contrações musculares persistentes.
• Movimentos oculares lentos e anormais.
• Déficit e deterioração da marcha, postura e equilíbrio.
• Dificuldade para a produção e articulação da linguagem.
• Dificuldade para engolir

Em geral, as diferentes alterações que afetam a produção de movimentos voluntários terão forte impacto na capacidade do indivíduo de realizar de maneira eficiente e ótima atividades relacionadas à vida cotidiana, ao trabalho, entre outras.

Distúrbios cognitivos

A doença de Huntington tem um forte impacto no funcionamento da pessoa afetada:

• Dificuldade para organizar e priorizar atividades.
• Dificuldades em manter e alternar os cuidados.
• Falta de flexibilidade cognitiva É comum observar a preservação de pensamentos e ações.
• Déficit no controle de impulsos (explosões comportamentais, comportamento inadequado, etc.).
• Ausência de consciência das próprias habilidades e comportamentos.
• Redução na velocidade do processamento de informações.
• Redução da capacidade de adquirir novas informações e novos aprendizados.

Alterações psiquiátricas

Na maioria dos casos, o distúrbio psicológico mais prevalente em pessoas com doença de Huntington é depressão:

• Irritabilidade, tristeza, apatia.
• Aposentadoria social.
• Insônia
• Cansaço, perda de energia, fadiga.
• Pensamentos recorrentes e obsessivos sobre a morte e / ou suicídio.

Além da depressão, é possível observar o desenvolvimento de outros transtornos psiquiátricos, como transtorno obsessivo-compulsivo, mania ou transtorno bipolar.

Alterações físicas

• Contração e rigidez muscular.
• Dificuldade para executar movimentos que implicam habilidades motoras finas.
• Tremores ou movimentos involuntários leves.

Estágios da doença de Huntington

Apesar da heterogeneidade observada na apresentação e progressão dos sintomas, a progressão da doença de Huntington é geralmente dividida em três etapas (Huntington's Disease Society of America, 2016):

Estágio inicial

Os primeiros sintomas da doença geralmente incluem mudanças quase imperceptíveis na coordenação motora. Eles geralmente afetam os movimentos involuntários (coreia).

Com relação à área cognitiva, as dificuldades começam a aparecer para processar as informações ou resolver problemas. Além disso, distúrbios emocionais, como irritabilidade e humor deprimido, podem começar a aparecer.

Os sintomas começarão a afetar o nível de desempenho e funcionalidade do trabalho habitual nas atividades da vida diária.

Estágio intermediário

Nesse estágio, os sintomas motores começam a afetar mais de uma área. Será necessário usar drogas para controlar movimentos involuntários, como a intervenção física, para ajudar a manter o controle dos movimentos voluntários.

Em termos da área cognitiva, as habilidades de pensamento e raciocínio serão significativamente afetadas. O déficit na produção de fala e deglutição começará a se desenvolver mais severamente. Em geral, as atividades habituais serão fortemente afetadas e, portanto, a funcionalidade do paciente.

Última etapa ou fase final

Nesta última etapa, a dependência funcional da pessoa afetada pela doença de Huntington é total.

Os sintomas motores são muito sérios, as pessoas freqüentemente param de andar e falar. A possibilidade de sufocamento é um dos principais riscos de morte nesse estágio.

Com relação à Coreia, eles podem aumentar sua apresentação ou desaparecer.

Apesar da gravidade dos sintomas físicos, eles são capazes de entender a língua e manter as informações relativas às pessoas de seus internos.

A gravidade dos sintomas, juntamente com o desenvolvimento de complicações, como infecções, perda de peso, parada respiratória, entre outros, pode levar à morte do indivíduo.

Causas

doença de Huntington (DH) é causada por degeneração neuronal que está programado nível tico Gena © em áreas específicas do cérebro (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2014).

CAs © células que são afetados por essa degeneração de modo programado específica são os gânglios basais, estruturas essenciais na coordenação dos movimentos (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2014).

Além disso, outras áreas corticais que produzirão déficits cognitivos, alteração da função executiva, memória, atenção etc. também são afetadas. (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2014).

A degeneração neuronal programada é devida a um defeito hereditário de um único gene (Mayo Clinic, 2014).

Como ± Alamos na introdução, a doença de Huntington é uma autossómica dominante desordem hereditária, ou seja, uma pessoa que necessita de uma cópia do defeito ou anormal de desenvolver esta desordem (Mayo Clinic, 2014) o gene.

Especificamente, o defeito genético de Huntington foi identificado no cromossomo 4, gene IT15, que contém uma expansão do pedido das bases nucleotídicas. Em cromossomas normais 9 e 39 entre as repetições, enquanto as pessoas que herdam o gene associado com Huntington geralmente apresentar um número de acima de 39 repetições, por vezes até 120 ou mais (Arango-Laspirilla et al., 2003).

Com relação ao heradabilidad a patologia de Huntington, se um dos pais tem a mutação genética © tica de Huntington poderia passar sua cópia saudável prole ou a cópia defeituosa do gene e, portanto, cada criança tem 50% de herdar o gene que causa o desenvolvimento da doença (Mayo Clinic, 2014).

Tratamentos

Atualmente, não há tratamento curativo para a doença de Huntington, nem para a progressão dos sintomas.

Todas as intervenções, como na maioria das doenças raras, visam a melhoria e controle dos sintomas e patologias secundárias.

Os especialistas geralmente prescrevem o uso de diferentes drogas para reduzir os sintomas relacionados à coordenação motora e transtornos psiquiátricos (Mayo Clinic, 2014).

Devemos ter em mente que muitos desses medicamentos são úteis para o tratamento de alguns sintomas, mas, no entanto, podem piorar outros ou produzir efeitos colaterais (Mayo Clinic, 2014).

Alguns medicamentos usados ​​para distúrbios do movimento são:

• Tetrabenazina: usado especificamente para suprimir movimentos involuntários (coreia).
• Os antipsicóticos: haloperidol ou clorpromazina, têm efeitos na supressão de diferentes movimentos, por isso, podem ser benéficos para o tratamento da coreia. No entanto, eles podem piorar a rigidez muscular e a contração.
• Existem outros medicamentos, como amantanina, Levitiracetam e clonazepam, que pode melhorar os sintomas da coréia, mas podem ser prejudiciais para as competências e habilidades cognitivas.

No caso de transtornos psiquiátricos, o uso de antidepressivos, antipsicóticos ou estabilizadores do humor é frequente (Mayo Clinic, 2014).

Além do tratamento com drogas, o uso de:

• Fisioterapia: reduzir a rigidez muscular.
• Intervenção neuropsicológica: manter a capacidade cognitiva geral e gerar estratégias compensatórias.
• Intervenção logopédica: melhorar e manter a articulação lingüística.
• Terapia ocupacional: pode ajudar o paciente e a família, incluindo o uso de dispositivos auxiliares que melhoram as capacidades funcionais.

Referências

1. ACHE. (2015). O que é doença de Huntington? Obtido da Associação Coreana de Huntintong Española: http://www.e-huntington.es/
2. ACHE. (2015). Sintomas e progressão. Obtido da Associação Espanhola de Núcleos de Caça: http://www.e-huntington.es/
3. Arango-Lasprilla, J., Iglesias-Dorado, J., & Lopera, F. (2003). Características clínicas e neuropsicológicas da doença de Huntington: uma revisão. Rev Neurol, 37(8), 758-765.
4. ASHA (2016). Doença de Huntington. Retirado da American Spech-Language-Hearing Association: http://www.asha.org/
5. HDAC. (2016). O que é doença de Huntington? Retirado da Sociedade de Doença de Huntington da América: http://hdsa.org/what-is-hd/
6. Clínica Mayo (2014). Doença de Huntington. Obtido da Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/
7. NIH (2015). Doença de Huntington. Obtido do MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/
8. NIH (2016). Doença de Huntington. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames: http://www.ninds.nih.gov/
9. Ramallé-Gómara, E., González, M., Perucha, M., Quíños, C., Lezaun, M., e Posada-De la Paz, M. (2007). Mortalidade por doença de Huntington na Espanha no período de 1981 a 2004. Rev Neurol, 45(2), 88-90.