Causas, tipos e tratamentos de doenças neuromusculares

O Doenças neuromusculares (ENM) são um conjunto de mais de 150 doenças neurológicas de origem genética, embora cada uma delas responda a um mecanismo diferente. Sua natureza é progressiva e todos eles são caracterizados pela perda de força nos músculos.

Eles são crônicos e causam uma grande incapacidade nas pessoas que os sofrem, afetando sua vida diária, assim como sua qualidade de vida. NMDs podem aparecer em qualquer momento da vida, mas mais de 50% deles começam na infância.

Atualmente, estima-se que na Espanha mais de 60.000 pessoas sofrem de uma dessas doenças. Além disso, os NMEs são catalogados dentro do grupo de Doenças Raras, devido a sua baixa prevalência.

Cada uma dessas doenças afeta poucas pessoas, mas se você adicionar o número total de pessoas afetadas por esse conjunto de doenças, veremos como elas afetam um grupo considerável da população.

Etiologia das doenças neuromusculares

As causas para as quais as Doenças Neuromusculares ocorrem são múltiplas, elas podem ser classificadas de acordo com se são genéticas ou adquiridas.

Genética

A doença ocorre como resultado da alteração de um determinado gene que varia de acordo com o que é ENM. Nesse tipo, geralmente há várias pessoas afetadas na mesma família. Existem diferentes tipos de herança genética.

1. Autossômico dominante: o gene que transporta a doença é encontrado nos autossomos (pares de cromossomos) e seu efeito não é compensado pelo gene normal que lhe corresponde. Ou seja, nesses casos, a doença se desenvolve.

2. Autossômico recessivo: o gene normal compensa o efeito do gene anormal. Neste caso, a pessoa pode ou não apresentar a sintomatologia.

3. Recessivo ligado ao sexo: o defeito genético é encontrado no par de cromossomos que determina o sexo. No caso de estar no X, os machos apresentarão a doença. Portanto, as mulheres podem ser portadoras e, no entanto, não apresentam a sintomatologia. Nestes casos, a gravidade da doença irá variar dependendo do grau de penetrância e se mais genes estão envolvidos no mecanismo da doença.

Adquirido

Sua transmissão não é genética. Os mecanismos são diversos:

1. De origem imunológica ou base auto-imune: o sistema imunológico ataca as próprias células do corpo porque não as reconhece.

2. De origem infecciosa: devido à ação de um agente exógeno, como vírus ou parasitas.

3. De origem de drogas tóxicas: são produzidos por toxinas exógenas, por exemplo: algumas drogas, tóxicos industriais ou vegetais.

4. De origem endócrino-metabólica: existem 3 causas principais; deficiência de nutrientes essenciais ou vitaminas, ausência / excesso de certos hormônios e a ação de toxinas endógenas produzidas por um mau funcionamento.

Tipos

Existem diferentes tipos para classificar o NEM, de acordo com os critérios seguidos (fisiopatológico, clínico, forma de transmissão, etc.). Em seguida, usarei a classificação usada pela Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares (ASEM). Nesta classificação, aqueles que são tóxicos não são catalogados.

1- Distrofias Musculares (DM)

Eles tendem a afetar o músculo estriado e são devidos a um defeito nas proteínas que compõem a fibra muscular. Existem vários tipos:

Distrofinopatias

Eles recebem esse nome porque a distrofina, uma das principais proteínas que mantém a fibra muscular, é afetada. As principais doenças que compõem este subgrupo são:

• Distrofia Muscular de Duchenne. Começa em torno de 2 a 3 anos e afeta principalmente os homens. Quando ocorre em mulheres, manifesta-se moderadamente. Percebe-se através de problemas na marcha, eles não são capazes de correr ou pular. Conforme a doença progride, eles param de andar, exigindo certos apoios. Contraturas e escoliose são comuns. Eles também sofrem de cardiomiopatias e insuficiências respiratórias, que são algumas das causas mortais.

O tratamento farmacológico que geralmente é administrado são os corticosteróides no momento em que o atraso no desenvolvimento motor é notório, entre 5 e 7 anos.

• Distrofia Muscular de Becker. É muito semelhante à de Duchenne, mas a sintomatologia não afeta de forma tão invasiva e, além disso, aparece mais tarde.

Distrofias musculares congênitas

Eles se manifestam desde o nascimento ou com os poucos meses de vida. Eles são caracterizados por vários sintomas, tais como: hipotonia, fraqueza dos músculos.

Ocasionalmente, eles apresentam: malformações oculares, retrações musculares e até mesmo malformações na substância branca que se aloja no cérebro. O modo de herança é variável. Destaque-se neste grupo:

• Distrofias musculares congênitas devido à deficiência de merosina. É devido à ausência de merosina nos músculos. Pode ser detectado durante o estágio pré-natal através da análise das vilosidades coriônicas. Eles têm um atraso no desenvolvimento motor.
• Distrofia muscular congênita de Fukuyama. É caracterizada por uma malformação cerebral e inclui também: distrofia muscular esquelética, déficit intelectual grave, epilepsia e dificuldades motoras.Após os 10 anos de idade, os problemas cardíacos são comuns e, em muitos casos, fatais, assim como asfixia devido à deglutição.
• Síndrome de Walker - Warburg, também conhecida como síndrome MEB (Muscle - Eye - Brain). É o tipo mais grave dessas distrofias. As crianças que sofrem com isso geralmente morrem antes dos 3 anos de idade. Ao nascimento, são detectados sintomas de hipotonia muscular grave e generalizada. O desenvolvimento psicomotor é muito pobre e, além disso, sofre convulsões e problemas oculares. Sua herança genética é do tipo autossômico recessivo e o prognóstico da doença variará dependendo da afetação cerebral.

Distrofia Muscular de Emery-Dreifuss

Ele é muitas vezes manifestada cerca de 20 anos e a tríade clínica que compreende: 1) articulações múltiplas contraturas infância aparecimento de deterioração para restringir o movimento, 2) fraqueza muscular e atrofia lentamente progressiva e 3) alterações cardíacas que podem atingir produzir a morte súbita do paciente. A herança pode ser ligada ao cromossomo X, dominante ou recessivo.

Distrofias Musculares de Cinturas (LGMD)

Esse nome responde a um grupo de doenças que, dentro das doenças neuromusculares, compõem o grupo mais heterogêneo. Normalmente, eles são divididos pelo tipo de herança, se for autossômica ou recessiva. Ambos respondem a falhas nos músculos relacionados à cintura pélvica e escapular. O tipo autossômico é o mais leve e o recessivo o mais grave.

Distrofia Muscular Humeral Fascioescápulo

É um dos mais frequentes e geralmente ocorre na juventude, embora possa ser posterior. Além disso, o grau de penetrância é variável e, portanto, a sintomatologia varia de uma pessoa para outra.

É caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento nos músculos da face, ombros e braços. O progresso da doença é geralmente lento, embora após períodos de estabilidade, episódios possam ocorrer em que o progresso da doença é muito rápido.

Este tipo de distrofia não afeta a expectativa de vida das pessoas que sofrem, embora a sua qualidade de vida.

Distrofia Muscular Oculofaríngea

A sintomatologia começa, geralmente, a partir dos 40 anos de idade. fraqueza progressiva da musculatura da face e do pescoço, por conseguinte, tende a pálpebras caídas e disfagia (dificuldade em engolir comida) ocorre.

Estes sintomas podem ser tratados através de intervenções cirúrgicas. Em casos mais graves desta distrofia, as pessoas que sofrem sofrem problemas de marcha ou executar determinados exercícios, tais como subir escadas. Na ocasião, eles podem exigir uma cadeira de rodas.

Miopatia de Bethlem

Apenas 100 casos foram descritos na literatura. É do tipo autossômico recessivo, é devido à falta de colágeno tipo VI, e seu progresso é geralmente do tipo progressivo. Ocorre ao longo da primeira década de vida.

Principais retrações musculares ocorrem nos cotovelos e falanges. O seu progresso está a avançar para a fraqueza muscular dos músculos do tipo proximal (em vez de distal) e o tipo de extensor (mais do que flexores).

Sarcoglicopatias Eles são, devido à falta do gene sarcoglicano, localizado no cromossoma 17. Eles são semelhantes aos cinturas distrofia muscular e também presente com hipertrofia dos bezerros e macroglossia (ter a língua tem um tamanho maior do que o normal). Existem diferentes tipos, os mais graves são afetados seu progresso e os mais leves, são caracterizados por fadiga crônica.

2- Miopatias distais

Este grupo de Doenças Neuromusculares é de herança autossômica recessiva ou dominante. Afetam principalmente a musculatura distal dos membros inferiores. Dentro das miopatias distais, encontramos:

Miopatia distal do tipo Welander

É o mais comum. Geralmente está presente em aproximadamente 50 anos, embora tenha sido descrito raramente em pessoas com 30 anos. Os sintomas começam com fraqueza muscular nos membros posteriores, especialmente nos músculos extensores do punho e dos dedos. Geralmente aparece assimetricamente.

Sua progressão é lenta e, ao progredir, afeta os membros inferiores. Raramente, afeta proximalmente.

Miopatia distal do tipo de Markesbery-Griggs

Este tipo ocorre em adultos com mais de 40 anos. Começa por afetar a parte anterior dos músculos das pernas e depois os braços para os músculos extensores dos dedos e punho. Vinte anos após o início dos sintomas, a capacidade de andar geralmente é perdida.

Miopatia distal do tipo Miyoshi

Aparece em jovens de 15 a 35 anos e afeta a parte de trás das pernas, os membros superiores não são afetados.

Esses pacientes frequentemente se queixam de dor nas panturrilhas, não estando na ponta dos pés e, além disso, subindo escadas. A progressão desta miopatia é muito variável.

Miopatia distal do tipo Nonaka

Ocorre em pessoas que estão na 2ª ou 3ª década de vida.A fraqueza muscular está presente na parte anterior das pernas, esses pacientes apresentam os pés caídos. De maneira mais leve, afeta os músculos distais das extremidades superiores e, em alguns casos, a musculatura flexora do pescoço.

3- Miopatias Congênitas

São diagnosticados geralmente após o nascimento, quando se observa que o desenvolvimento desses bebês não é normativo (falta de movimento, adotando posturas incomuns e / ou não se alimentando corretamente). Este tipo de ENM é causado por um defeito no desenvolvimento do músculo. Nesta classificação, encontramos:

• Miopatia nematóide congênita. É caracterizada por uma hipotonia grave, acompanhada por movimentos espontâneos em neonatos. Um caso é estimado a cada 50.000 nascimentos. Esses bebês têm dificuldades para sugar e engolir, também afetações cardiorrespiratórias. Sobrevivência após a infância é rara.
• Miopatia congênita. Seu início também é na infância e é caracterizado por hipotonia e atraso no desenvolvimento motor. Afeta principalmente as áreas proximais e, seriamente, a área pélvica. Não costuma sofrer uma forte progressão e a incapacidade que produz é moderada.
• Miopatia Centronuclear Congênita. Ligada ao cromossomo X, causa um genótipo muito grave em homens que, juntamente com a hipotonia, sofrem de oftalmoplegia externa (fraqueza progressiva dos músculos oculares) e insuficiência respiratória.
• Miopatia Congênita Miotubular. É um dos mais terríveis, pois implica a morte do bebê em algumas semanas de idade devido à afetação do sistema respiratório.
• Miopatia Congênita com Minicoros. Responde a uma ampla variabilidade fenotípica, mas o perfil mais comum é aquele que apresenta rigidez medular, escoliose prematura e envolvimento respiratório. Pode ser acompanhado, até mesmo, por sintomas cardíacos. Na maioria dos casos, a progressão da miopatia é lenta e, portanto, o grau de dificuldade respiratória é o fator mais relevante e marca o curso da doença.

4-distrofia miotônica de Steinert

É a mais comum das distrofias, estima-se que afeta 1 / 20.000 habitantes. Geralmente aparece na idade adulta. É caracterizada por miotonia e danos em múltiplos órgãos, arritmias e / ou distúrbios da condução cardíaca, danos endócrinos, distúrbios do sono e calvície.

A progressão da doença é geralmente lenta e progressiva. Nestes casos, a expectativa de vida é reduzida por problemas cardíacos e respiratórios.

5- Miopatias Congênitas

Eles se manifestam desde o nascimento ou a infância. Encontramos dois tipos:

• Miotonias congênitas. Neste subtipo, encontramos dois. O tipo autossômico recessivo é do tipo Becker (o mais grave) e o tipo autossômico dominante é do tipo Thomson (o mais leve). Afetam entre 1 e 10 pessoas por 100.000 e são caracterizadas por contração muscular lenta associada à hiperexcitabilidade das fibras musculares.
• Miotonia condrodistrófica, também conhecida como síndrome de Schwartz-Jampel. Este tipo está associado a problemas de crescimento e, portanto, as deformações esqueléticas estão relacionadas. A aparência do rosto é como se estivesse enrugada e, também, corre com orelhas de implantação baixas, anomalias do ouvido externo, etc.

6- Paralisia periódica da família

Aqui, diferenciamos dois tipos:

• Adinamia episódica da doença de Gamstorp e Westphal. Pessoas que sofrem com isso sofrem episódios de paralisia que são variáveis ​​em freqüência e duração. Eles geralmente são provocados por: repouso após o exercício, comer uma refeição rica em açúcar ou sal, exposição ao frio, febre ou traumatismo físico ou mental. Entre as crises, geralmente não há nenhum tipo de afetação. O número da crise é reduzido e, após 40-50 anos, eles desaparecem.
• Paramiotonía de Eulenburg. Muito parecido com o anterior. Neste caso, a afetação é estável ao longo do tempo, sem crises.

7- Doenças musculares inflamatórias

Este grupo de doenças neuromusculares é do tipo adquirido, de causa imunológica.

• Polimiosite e Dermatomiosite. As inflamações musculares ocorrem e aparecem na infância ou na idade adulta. Além da fraqueza muscular nas áreas proximais, erupções aparecem na face e na parte superior do tronco. Se eles não receberem o tratamento adequado, seu progresso é muito rápido e com um prognóstico sério. Estamos diante de um tipo de MNA que é tratável, graças aos imunossupressores.
• Miosite por corpos de inclusão. Eles são um grupo de doenças inflamatórias dos músculos com início insidioso na idade adulta. Eles são caracterizados por fraqueza muscular e atrofia dos músculos flexores da mão e músculos bulbar, por isso a disfagia é comum. Este tipo de SMN não responde aos medicamentos que foram testados.Existem vários tipos, sendo os mais conhecidos a doença de Pompe, uma vez que é a manifestação clínica que pode aparecer na fase infantil, sofrendo de hipotonia e com alterações cardíacas e hepáticas, é possível que a morte ocorra antes da 3 anos. Na forma juvenil, sua evolução é variável. Durante a idade adulta, sua evolução é lenta e, portanto, compatível com uma vida prolongada. É possível o tratamento do mesmo através da substituição da proteína defeituosa nesses pacientes.

8- Miosite Ossificante Progressiva

Esta ENM produz um alto grau de incapacidade e causa uma série de malformações congênitas nos dedos grandes e, também, ossificação (eles se tornam ossos) em áreas extra-esqueléticas. Um caso ocorre a cada 2 milhões de pessoas.

Diagnóstico pré-natal não é possível, é alertado de seus sintomas como os sintomas são visíveis. Sua evolução é marcada por uma série de episódios e crises ao longo da vida.

9- Miopatias Metabólicas

Este nome responde a uma série de doenças genéticas caracterizadas pela dificuldade em obter energia da fibra muscular. Todos eles podem ser apresentados durante toda a infância ou vida adulta. Encontramos diferentes tipos:

• Miopatias mitocondriais. Eles geralmente não são muito incapacitantes. Normalmente, afeta os músculos da face, causando a queda das pálpebras e esses pacientes geralmente apresentam fadiga crônica.
• Lipidose muscular. Eles ocorrem devido ao armazenamento de lipídios. Nesta classificação encontramos a doença de Gaucher, em seus diferentes graus, caracterizada por aumento do fígado e baço.
• Glicogenosis Muscular. Miopatias deste tipo tendem a sofrer de fadiga muscular, cãibras e dores após o esforço físico.

10- Doenças da União Neuromuscular

• Miastenia Gravis. É caracterizada pela afetação, de vários graus, dos músculos esqueléticos (voluntários) do corpo. A fraqueza muscular produzida aumenta após os períodos de atividade e diminui após o repouso. Hoje, não a expectativa de vida das pessoas que sofrem de miastenia grave não é afetada.
• Síndrome de Eaton-Lambert. É uma doença auto-imune, isto é, o sistema imunológico das pessoas que sofrem desta doença ataca os neurônios. Desta forma, dificulta a liberação de acetilcolina (este neurotransmissor produz impulsos entre os nervos e músculos). Isso causa fraqueza muscular, além de tumores no pulmão.
• Síndromes miastênicas congênitas. Eles afetam menos de uma pessoa a cada 500.000. Eles produzem uma afetação na sinapse.
• Amiotrofias espinhais. Existem vários, dependendo do grau de envolvimento e do tempo de aparecimento, e todos eles são herança autossômica recessiva. Eles consistem na perda ou degeneração dos neurônios do corno anterior da medula espinhal. Desta forma, o impulso nervoso não é produzido adequadamente, afetando os movimentos e o tônus ​​muscular.

12- Neuropatias sensoriais-motoras hereditárias

Também conhecida como doença de Charcot-Marie-Tooth. Tem uma prevalência de 28 pessoas afetadas por 100.000 habitantes.

A afetação desta doença é muito variável. Os sintomas mais comuns são: atrofia muscular assimétrica de pernas e braços com acometimento distal e fraqueza muscular que ocasionará dificuldades na marcha. Além disso, problemas de sensibilidade, várias dores e pé cavo (elevação anômala da abóbada do pé) podem aparecer.

Tratamentos

Como vimos através da classificação, a maioria dessas doenças não tem cura. Os tratamentos existentes são sintomáticos, isto é, visam aliviar a sintomatologia.

Em Doenças Neuromusculares, a abordagem multidisciplinar é muito importante, em que diferentes profissionais de diferentes ramos trabalham em equipe de forma coordenada e, assim, abordam a situação desses pacientes.

Devido ao grau de incapacidade que pode causar essas doenças, além do trabalho de especialistas e tratamentos, as ajudas técnicas que essas pessoas necessitam no seu dia a dia e que podem melhorar sua qualidade de vida são especialmente relevantes.

Existem vários e para escolher o apropriado (s) para as necessidades da pessoa, é muito importante fazer uma avaliação das capacidades e dimensões em que você necessita de apoio, avaliando as atividades que você executa e seu contexto.

Bibliografia

1. Associação Espanhola contra Doenças Neuromusculares (ASEM) e Associação Francesa contra os Myophaties (AFM). Doenças neuromusculares: 49 registros.
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