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Sintomas de epilepsia mioclônica juvenil, causas, tratamento
O Epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é uma forma clínica de epilepsia típica na adolescência (Grippo e Grippo, 2007).
É caracterizada principalmente pela presença de crises mioclônicas e ataques tônico-clônicos generalizados e / ou ausentes (Grippo e Grippo, 2007).
No nível clínico, é comum observar episódios de forte agitação dos membros superiores e, em menor escala, dos inferiores. Eles tendem a aparecer preferencialmente após o despertar ou associados à privação do sono ou ingestão de álcool (Nieto Barrera, Candau Fernández-Mensaque e Nieto Jiménez, 2008).
A origem etiológico desta síndrome epiléptica é muitas vezes associada a uma alteração localizado no cromossomo 6 (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008).
O diagnóstico é clínico e é feito com base no estudo das crises. No entanto, é importante realizar testes laboratoriais, como o eletroencefalograma (EGG) ou vários testes de neuroimagem.
As abordagens terapêuticas utilizadas são geralmente farmacológicas. Neste sentido, os medicamentos de primeira linha nesta patologia são: valproato (APV), o topiramato (TMP), Levitiracetam (LEV), lamotrigina (LTG) ou Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Geralmente tem um curso benigno sem uma alteração neurológica ou intelectual significativa. Os afetados tendem a responder bem aos tratamentos utilizados, remetendo em mais de 80% dos casos (Braga e Alexopoulos, 2013).
Características da epilepsia mioclônica juvenil
Na faixa etária pediátrica e nos estágios posteriores, as epilepsias são um dos distúrbios neurológicos mais frequentes (López, Varela e Marca, 2013).
Além de apresentar manifestações clínicas muito diversas, uma boa parte delas depende da idade (López, Varela e Marca, 2013).
A maioria das síndromes epilépticas que aparecem entre a escola e idade juvenil geralmente têm um curso benigno (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008)., Como no caso da epilepsia mioclônica juvenil.
Aproximadamente 70% das epilepsias pediátrica e juvenil apresentam uma resposta favorável ao tratamento médico, mesmo apresentando uma remissão espontânea (López, Varela e Marca, 2013).
Claro episódios Myoclonic (espasmos musculares por todo o corpo) foram identificados por diferentes autores do século XIX (Salas-Puig, Calleja Jimenez e Gonzalez-Delgado, 2001).
Distinguindo assim, crises de origem epiléptico e os resultantes de outras desordens neurológicas (Salas-Puig, Jimenez Calleja e Gonzalez-Delgado, 2001).
A epilepsia mioclônica juvenil foi inicialmente descrita por Herpin no ano de 1867 (Grippo e Grippo, 2007).
Em seus primeiros relatos clínicos, ele chegou para analisar 68 casos diferentes de epilepsia. Destes, 38 pacientes foram detalhados com bom prognóstico em termos de controle de crise (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Posteriormente, Théodore Herpin definiu as convulsões mioclônicas como impulsões (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Anos mais tarde, Janz e Christian fizeram uma descrição detalhada dessa entidade e a chamaram de "petit mal impulsivo" (Grippo e Grippo, 2007).
Foram esses autores que identificaram as principais características clínicas que hoje definem a epilepsia mioclônica juvenil (Salas-Puig, Calleja, Jiménez e González-Delgado, 2001).
Algumas instituições internacionais, como a Epilepsy Foundation (2016) classificam a epilepsia mioclônica juvenil dentro das síndromes epilépticas generalizadas que surgem durante a infância ou adolescência.
As crises de caráter generalizadas definem-se como um evento epiléptico gerado a partir de uma atividade neuronal anormal que deve afetar toda ou grande parte da estrutura cerebral (Mayo Clini, 2015).
Neste tipo gera sinais e sintomas em todo o corpo, é extremamente complicado identificar um local de partida específico (Epilepsy Foundation, 2016)
Estatísticas
Estudos epidemiológicos indicam que a epilepsia mioclônica juvenil ocorre em aproximadamente 1 pessoa em cada 1.000 em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).
Além disso, a epilepsia mioclônica juvenil é responsável por 5% de todas as epilepsias diagnosticadas clinicamente (Genetics Home Reference, 2016).
No entanto, esses números podem ser maiores, chegando a 10% do número total de epilepsias (Selph, 2016).
Características sociodemográficas
Idade
Epilepsia mioclônica juvenil geralmente aparece no início da adolescência ou nos primeiros anos da adolescência (Selph, 2016).
Embora os casos de início precoce desde os 6 anos de idade ou até aos 36 anos sejam descritos, o mais comum é que o seu curso clínico começa a manifestar-se por volta dos 12-18 anos (Selph, 2016).
Sexo
Embora os dados sobre a incidência em ambos os sexos sejam contraditórios, alguns deles parecem indicar uma frequência maior em mulheres (Selph, 2016).
No entanto, outros estudos indicam que a frequência é semelhante em mulheres e homens (Selph, 2016).
Grupos raciais e étnicos
Embora não tenham sido identificadas diferenças raciais significativas, é possível que algumas anomalias genéticas aumentem sua proporção em algumas pessoas (Selph, 2016).
Por exemplo, a mutação EFHC1 foi associada a esse distúrbio em pessoas de origem mexicana e japonesa (Selph, 2016).
Sinais e sintomas característicos
Epilepsia mioclônica juvenil é caracterizada por três tipos fundamentais de eventos: crises mioclónicas, crises generalizadas tônico-clônicas e crises de ausência (epilepsia Foundation, 2016).
Convulsões mioclônicas
O termo mioclonia é geralmente usado para se referir a uma contração breve, súbita e involuntária de um ou mais grupos musculares (Nieto Barrera, 1999).
Em um nível visual, observa-se um tremor de cerca de 20-120ms (Nieto Barrera, 1999).
Pode apresentar um curso localizado ou generalizado, isolado ou recorrente e até mesmo rítmico ou arrítmico. Além disso, eles podem aparecer sem desencadear ou associados a situações específicas (Nieto Barrera, 1999).
No caso de epilepsia mioclónica juvenil, pode aparecer depois de um período de sono nos primeiros momentos de despertar ou com o consumo de álcool (Nieto Barrera Candau Mensaque Fernández-Nieto e Jimenez, 2008).
Além disso, seu início também tem sido relacionado à privação do sono, estresse e até menstruação (López, Varela e Marca, 2013).
As crises mioclônicas ocorrem em 100% dos casos diagnosticados e tendem a predominar nos ombros e mãos (López, Varela e Marca, 2013).
Em mais de 20% dos casos de espasmos mioclónica restrita a um lado do corpo, enquanto outros podem ter um curso bilateral (epilepsia Foundation, 2016).
O mais comum é que eles aparecem em grupos, produzindo convulsões mioclônicas repetidas e persistentes (Epilepsy Foundation, 2016).
Crise tônico-clônica
Eles geralmente aparecem após crises mioclónicas (epilepsia Foundation, 2016) e seu início é definido por um aumento exagerado do tônus muscular afetando amplamente por todo o corpo (Andaluzia Epilepsy Association, 2016).
É possível que haja uma perda de conhecimento em alguns casos e isso provoca uma queda no solo (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).
Após este evento, espasmos musculares rítmicos geralmente aparecem onde podem ocorrer mordidas, evacuação de urina, lesões por quedas, etc. (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).
Crise de ausência
É um tipo de crise diferente das descritas anteriormente, não é caracterizada por padrões musculares exagerados ou quedas espetaculares (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).
Visualmente, a pessoa que está em um estado de ausência aparece imóvel, fixa e totalmente alheio à estimulação externa (Andaluzia Epilepsy Association, 2016) olhar.
Em alguns casos, podemos identificar os movimentos dos olhos e dos músculos que piscam (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
Causas
Embora a causa específica da epilepsia mioclônica juvenil ainda seja desconhecida, boa parte da pesquisa a associa a fatores genéticos (Selph, 2016).
Assim, Suzuki e seu grupo de pesquisa descrevem mutações no gene EFHC1 localizado no cromossomo 6, na localização p12-p11 (Selph, 2016).
O gene EFHC1 é responsável por fornecer instruções bioquímicas para o fabrico de uma proteína com um papel proeminente na regulação da atividade neuronal (Genetics Home Reference, 2016).
Além disso, também se examinou o papel do gene GABRA1 cuja alteração está associada com epilepsia mioclónica juvenil, em vários casos (Genetics Home Reference, 2016).
Diagnóstico
O diagnóstico da epilepsia mioclônica juvenil geralmente se concentra no estudo da tipologia e duração das crises (Epilepsy Foundation, 2016).
No entanto, é essencial realizar alguns testes laboratoriais de confirmação (Epilepsy Foundation, 2016):
- Eletroencefalografia (EEG): é o teste laboratorial de escolha. Em pessoas que não foram tratadas, um padrão elétrico anormal definido por pontas generalizadas de 3.5hz e descargas de ondas geralmente é distinguido. Além disso, um EEG anormal é identificado por exposição a luzes piscantes em mais de 30% dos casos examinados.
- Ressonância Magnética (MRI): na maioria dos casos, não são identificadas anomalias significativas. Os resultados são geralmente normais.
Tratamento
A epilepsia mioclônica juvenil geralmente requer um tratamento crônico, já que seu curso crônico é dependente de drogas (Grippo e Grippo, 2016).
Se a medicação for retirada antecipadamente, é possível que a sintomatologia característica reapareça. É possível que os afetados necessitem de mais de 10 anos de medicação (Asociación Andaluza de Epilepsia, 2016).
A droga de escolha na epilepsia mioclônica juvenil é o valproato ou o ácido valproico.Além disso, outros medicamentos como lamotrigina ou benzodiazepínicos também têm se mostrado eficazes como alternativa terapêutica (Pozo Alonso, Pozo Lauzán e Pozo Alonso, 2011).
Eles também são eficazes: topiramato (TMP), levitiracetam (LEV) ou Clobazam (Braga e Alexopoulos, 2013).
Previsão médica
O prognóstico desta doença é favorável. Na maioria dos casos, o controle completo das crises pode ser alcançado (Selph, 2016).
No entanto, a retirada da medicação pode causar recidiva em mais de 80% dos afetados (Selph, 2016).
Uma vez que seu curso clínico é controlado, eles geralmente não relatam complicações funcionais significativas, embora alguns pacientes sejam afetados por isolamento social ou depressão (Selph, 2016).
Referências
- Associação Andaluza de Epilepsia. (2016). Epilepsia Mioclônica Juvenil. Obtido da Associação Andaluza de Epilepsia.
- Braga, P. e Alexopoulos, A. (2013). Epilepsia mioclônica juvenil. Revista de epilepsia chilena.
- Fundação da epilepsia. (2016). Epilepsia Mioclônica Juvenil. Obtido a partir da Fundação Epilepsia.
- Grippo, J. e Grippo, T. (2007). Epilepsia mioclônica juvenil: benigna e crônica. Arch Argent Pediatr.
- Lopez, I., Varela, X., e Marcos, S. (2013). Síndromes Epilépticas em Crianças e Adolescentes. Rev. Med. Clin. CONDRES.
- Nieto Barrera. (1999). Mioclonia e epilepsias mioclônicas na infância. Rev Neurol.
- Nieto Barrera, M., Candau Fernández-Mensaque, R. e Nieto Jiménez, E. (2008). Epilepsias e síndromes epilépticas do adolescente e adolescente. Associação Espanhola de Pediatria.
- NIH (2016). epilepsia mioclônica juvenil. Obtido a partir da Genetics Home Reference.
- Pozo Alonso, A., Pozo Lauzán, D., e Pozo Alonso, D. (2001). EPILEPSIAS MIOCLÓNICAS NA CRIANÇA E NO ADOLESCENTE. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig, J., Calleja, S., Jiménez, L. e González-Delgado, M. (2001). Epilepsia mioclônica juvenil. REV NEUROL.
- Selph, J. (2016). Epilepsia Mioclônica Juvenil. Obtido do Medscape.