Doenças do Sistema Nervoso Central

O doenças do sistema nervoso central Dois subtipos podem ser divididos: malformações e alterações.

O desenvolvimento pré-natal e pós-natal do nosso sistema nervoso (SN) segue um processo muito complexo baseado em numerosos eventos neuroquímicos, geneticamente programados e realmente suscetíveis a fatores externos, como a influência ambiental.

Quando ocorre uma malformação congênita, o desenvolvimento normal e eficiente da cascata de eventos relacionados ao desenvolvimento é interrompido e doenças do sistema nervoso podem aparecer. Portanto, começarão a desenvolver estruturas e / ou funções de maneira anormal, com graves consequências para o indivíduo, tanto física quanto cognitivamente.

A Organização Mundial da Saúde (OMS) estima que aproximadamente 276 mil recém-nascidos morrem durante as primeiras quatro semanas de vida, em decorrência de algum tipo de doença congênita. Notando o seu grande impacto, tanto ao nível dos afetados, suas famílias, sistemas de saúde e sociedade, malformações cardíacas, defeitos do tubo neural e síndrome de Down.

anomalias congénitas que envolvem o sistema nervoso central pode ser considerado uma das principais causas de morbilidade e mortalidade fetal (Piro, Alongi et al., 2013). Eles podem representar aproximadamente 40% das mortes infantis durante o primeiro ano de vida.

Além disso, esse tipo de anomalia é uma causa importante de comprometimento da funcionalidade em crianças, dando origem a uma ampla variedade de distúrbios neurológicos (Herman-Sucharska et al, 2009).

A frequência de sofrimento deste tipo de anomalias é estimada em aproximadamente entre 2% e 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Enquanto dentro desta faixa, entre 0,8% e 1,3% dos nascidos vivos sofrem com isso (Jiménez-León et al., 2013).

malformações congénitas do SN compreendem um grupo heterogéneo de anomalias que podem ocorrer isoladamente ou como parte de um síndroma maior genética (Piro, Alongi et al., 2013). Aproximadamente 30% dos casos estão relacionados a doenças genéticas (Herman-Sucharska et al, 2009).

Tipos de doenças do sistema nervoso central

As doenças do sistema nervoso central podem ser divididas em dois tipos (Piro, Alongi et al., 2013):

• Malformações: as malformações dão origem a anomalias no desenvolvimento do cérebro. Pode ser a causa de defeitos genéticos como anomalias cromossómicas ou desequilíbrios dos factores que controlam a expressão do gene, e pode ter lugar, tanto quando o momento da fertilização e fase embrionária subsequentes. Além disso, pode apresentar recorrência.
• Interrupções: Há um rompimento do desenvolvimento normal do sistema nervoso como resultado de múltiplos fatores ambientais, como a exposição pré-natal a produtos químicos, radiação, infecções ou hipóxia. Em geral, eles não são recorrentes uma vez que a exposição a agentes nocivos é evitada. No entanto, o tempo de exposição é essencial, uma vez que quanto mais cedo a exposição, as consequências mais graves resultarão.

No entanto, o tempo de exposição ao processo anômalo ou agente nocivo externo é essencial, uma vez que quanto mais cedo a exposição, mais graves serão as conseqüências. O momento mais crítico é o período da terceira à oitava semana de gestação, onde a maioria dos órgãos e estruturas cerebrais se desenvolve (Piro, Alongi et al., 2013). Por exemplo:

• A infecção por citomegalovírus antes de metade do período de gestação pode levar ao desenvolvimento de microcefalia ou polimicrogiria.
• A infecção por citomegalovírus durante o terceiro trimestre da gravidez pode causar encefalite, a causa de outras doenças, como a surdez.

Ao dividir o desenvolvimento do embrião em diferentes períodos, as causas que afetariam a formação da SN são as seguintes:

• Primeiro trimestre da gravidez: anomalias na formação do tubo neural.
• Segundo trimestre da gravidez: anormalidades na proliferação e migração neuronal.
• Terceiro trimestre de gravidez: anomalias na organização neural e mielinização.

Além disso, alterações congênitas podem aparecer no nível cranial, encefálico ou espinhal.

• Pele: Seio dérmico craniano e malformações vasculares (aneurisma cromóide, sinus pericranii).
• Caveira: craniossinostose, anomalias craniofaciais e defeitos ósseos cranianos.
• Cérebro: Dysraphias (encefalocele), hidrocefalia (síndrome do aqueduto Estenose Sylvio Dandy-Walker), cistos congênitos e facomatoses).
• Spinals: Esponlidolisis, espinal Disrafismo (assintomática espinha bífida, spina bífida dérmica sintomático -Sinus, medula presa, lipoma sacro, etc- aberto -Meningocele espinha bífida, mieloceles, mielomeningocele-).

Assim, dependendo do tempo de ocorrência, da duração e da intensidade da exposição prejudicial, diferentes lesões morfológicas e funcionais ocorrerão (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterações da formação do tubo neural

Fusão desta estrutura geralmente ocorre cerca de 18 e 26 e a área de escoamento do tubo neural dão origem a coluna vertebral; a parte rostral formará o cérebro e a cavidade constituirá o sistema ventricular. (Jiménez-León et al., 2013).

Alterações na formação do tubo neural ocorrer como um resultado de um defeito no fecho. Quando uma falha geral de encerramento do tubo neural ocorre anencephaly ocorre. Por outro lado, quando um encerramento defeituoso da área traseira ocorre, vai levar a danos como occulta encefelocele e espinha bífida.

A espinha bífida e anencefalia são os dois mais comuns de defeitos do tubo neural e afecta 1-2 1000 nados vivos (Jimenez-Leon et al., 2013).

Anencefalia

A anencefalia é uma alteração letal incompatível com a vida. É caracterizada por uma anormalidade no desenvolvimento dos hemisférios cerebrais (ausência parcial ou completa, com ausência parcial ou total de osso do crânio e couro cabeludo (Herman-Sucharska et al, 2009). Alguns lactentes pode sobreviver alguns dias ou semanas e mostrar alguma reflexo de sucção, Moro ou espasmos. (Jimenez-Leon et al., 2013).

Podemos distinguir dois tipos de anencefalia dependendo da sua gravidade:

• Anencefalia total: Ela ocorre como um resultado de danos para a placa neural ou ausência de indução de tubo neural entre a segunda e a terceira semana de gestação. Ocorre ausência dos três vesículas cerebrais, ausência de encéfalo posterior, sem o desenvolvimento tanto da calota craniana como vesículas óticas (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Anencefalia parcial: Desenvolvimento parcial de vesículas óticas e rombencéfalo (Herman-Sucharska et al, 2009) ocorre.

Encefalocele

Em encephalocele que existe um defeito do tecido mesoderme com hérnia de diferentes estruturas cerebrais e as suas tampas (Jimenez-Leon et al., 2013). Dentro de tais alterações podem ser distinguidas: opccipito -cervical bífido encefalomeningocele crânio (saliência das camadas meníngicas), os encefaloceles acima (etmoidades, esfenóide, naso-etmoidal e frontonasais), encefaloceles subsequentes (malformação Arnol-Chiari e anormalidades ligao ), anomalias ópticos, distúrbios endócrinos e fluido cerebrospinal.

Em geral, é alterações em um tecido cerebral divertículo e meninges sobressaem através de defeitos na abóbada craniana, ou seja, um defeito do cérebro na qual o revestimento e o líquido de protecção são do lado de fora, formando um protuberância occipital tanto a região e a região frontal e sincipital (Roselli et al., 2010)

Espinha bífida

Normalmente, o termo espinha bífida é usado para caracterizar uma variedade de anormalidades definidos por um defeito no fecho dos arcos vertebrais, que afecta ambos os tecidos e as estruturas do canal espinal superficiais (Triapu-Ustarroz et al., 2001).

A espinha bífida oculta é geralmente assintomática. O caso de espinha bífida aberta é caracterizada por um encerramento defeituoso da pele e dá origem à mielomeningocelo. Neste caso, a linha de cabo da coluna e do canal espinal não fechar corretamente. Como resultado, a medula e as meninges podem se projetar para fora.

Além disso, a espinha bífida é frequentemente associada à hidrocefalia, É caracterizada por uma acumulação de fluido cerebrospinal (CSF) a produção de um aumento anormal dos ventrículos e compressão do tecido cerebral (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Por outro lado, quando desenvolvidos anormalmente do tubo neural anterior e estruturas associadas, distúrbios ocorrem em divisões de vesículas cerebrais e craniofacial linha média (Jimenez-Leon et al., 2013) . Uma das manifestações mais graves é holoprosencefalia, em que uma anormalidade ocorre na divisão hemisférica de prosoencéfalo como uma importante desorganização cortical.

Alterações do desenvolvimento cortical

classificações atuais em distúrbios do desenvolvimento cortical incluem anormalidades associadas com a proliferação celular, a migração neuronal e organização cortical.

Alterações da proliferação celular

Para o bom funcionamento do nosso sistema nervoso, é necessário que as estruturas de atingir um número óptimo de células neuronais e que por sua vez estão passando através de um processo de diferenciação celular determinar com precisão cada uma das suas funções.

Quando ocorrem defeitos de proliferação e diferenciação celular, eles podem ter alterações como microcefalia, macrocefalia e hemimegalencefalia (Jimenez-Leon et al., 2013).

• Microcefalia: Em tais alterações há uma desproporção óbvio craniana e cérebro devido a perda neuronal (Jimenez-Leon et al, 2013.).O perímetro craniano apresenta aproximadamente mais do que dois desvios típicos abaixo da média para sua idade e gênero. (Piro, Alongi et al., 2013).
• Macrocefalia Megalencefalia: Existe um tamanho cerebral maior devido a uma proliferação celular anormal (Jiménez-León et al., 2013). O perímetro craniano tem uma circunferência maior que dois desvios padrão acima da média. Quando macrocefalia sem hidrocefalia ou dilatação do espaço subaracnoideo é chamada megalencefalia (Herman-Sucharska et al, 2009).
• Hemimegalencefalia: há um gosto de um dos hemisférios cerebrais ou cerebelares (Herman-Sucharska et al, 2009).

Alterações da migração

Neurónios precisa para iniciar um processo de migração, isto é, que se deslocam para as suas posições finais, a fim de chegar a áreas corticais e começará a sua actividade funcional (Piro, Alongi et al., 2013).

Quando uma alteração de deslocamento este está a tomar lugar alterações na sua forma mais grave, pode aparecer lissencefalia e formas mais suaves, aparece laminação anormal do neocórtex ou microdisgenesias (Jimenez-Leon et al., 2013).

• Lissencefalia: é uma alteração em que a superfície cortical é lisa e sem sulcos. Também tem uma variante menos severa, na qual a casca parece espessa e com falta de sulcos.

Alterações da organização cortical

As anomalias da organização cortical se referem a alterações na organização das diferentes camadas do córtex e podem ser microscópicas e macroscópicas.

São geralmente unilaterais e estão associadas a outras anormalidades do sistema nervoso, como hidrocefalia, holoprosencefalia ou agenesia do corpo caloso. Dependendo da alteração pode ser feito para ocorrer de forma assintomática ou com atraso mental, paralisia cerebral e ataxia atáxica (Jimenez-Leon et al., 2013).

Entre as alterações de organização cortical, polimicrogiria é uma condição que afeta a organização das camadas profundas do córtex e leva ao surgimento de um grande número de pequenas circunvoluções (Kline-Fath & Clavo García, 2011) .

Diagnóstico

A detecção precoce deste tipo de alterações é essencial para sua abordagem posterior. A OMS recomenda cuidados em períodos pré-conceituais e pós-conceituais com práticas de saúde reprodutiva ou testes genéticos para a detecção geral de doenças congênitas. Assim, a OMS aponta diferentes intervenções que podem ser realizadas em três períodos:

• Antes da concepção: neste período os testes são usados ​​para identificar o risco de sofrer certos tipos de alterações e para transmiti-los congenitamente aos seus filhos. Histórico familiar e detecção da condição da portadora são usados.
• Durante a gravidez: o cuidado mais adequado deve ser determinado com base nos fatores de risco detectados (idade precoce ou avançada da mãe, consumo de álcool, tabagismo ou substâncias psicoativas). Além disso, o uso de ultra-som ou amniocentese pode ajudar a detectar defeitos relacionados a anormalidades cromossômicas e SN.
• Período neonatalNesta fase, exame físico e testes são essenciais para detectar alterações hematológicas, metabólicas, hormonais, cardíacas e SN para o início precoce dos tratamentos.

Nas doenças congênitas da SN, o exame por ultrassonografia durante o período de gestação é o método mais importante para a detecção de malformações pré-natais. Sua importância reside na sua natureza segura e não invasiva (Herman-Sucharska et al, 2009).

Por outro lado, diferentes estudos e tentativas foram feitos para aplicar ressonância magnética (MRI) para a detecção de malformações fetais. Embora não seja invasivo, estuda-se a possível influência negativa da exposição ao campo magnético no desenvolvimento embrionário (Herman-Sucharska et al, 2009). Apesar disso, é um método complementar importante para a detecção de defeitos quando existe uma clara suspeita, com o tempo óptimo para a aplicação entre as semanas 20 e 30 da gestação (Piro, Alongi et al., 2013).

Para a detecção de alterações no tubo neural, isto pode ser feito através da medição dos níveis de α-fetoproteína, tanto no soro materno e fluido amniico por meio da técnica amniocentese dentro As primeiras 18 semanas de gravidez. Se um resultado com altos níveis for obtido, um ultra-som de alta resolução deve ser realizado para detectar possíveis defeitos antes da semana 20 (Jiménez-León et al., 2013).

A detecção precoce de malformações complexas e o diagnóstico precoce serão fundamentais para o adequado controle pré-natal desse tipo de alteração.

Tratamento de doenças do sistema nervoso

Muitos dos tipos de malformações congênitas da SN são suscetíveis à correção cirúrgica, tanto de intervenções no útero no caso de hidrocefalia e mielomeningocele, ou através de intervenções neonatais. No entanto, em outros casos, a correção cirúrgica é delicada e controversa (Jiménez-León et al., 2013).

Dependendo das consequências funcionais, além de um tipo de abordagem farmacológica ou cirúrgica, uma intervenção multidisciplinar com fisioterapia, ortopédicas, urológicas, e cuidado psicoterapêutico (Jimenez-Leon et al., 2013) também é necessária.

Em qualquer caso, a abordagem terapêutica dependerá do tempo de detecção, da gravidade da anomalia e do impacto funcional da mesma.

Prevenção

Devido ao enorme impacto das doenças congênitas do sistema nervoso, a prevenção dessas anomalias é considerada um ponto essencial dentro do sistema de saúde. Inúmeras investigações têm mostrado como diferentes alterações respondem efetivamente às medidas de prevenção primária e secundária.

Por exemplo, a suplementação materna com ácido fólico antes da concepção reduz substancialmente as anomalias resultantes de defeitos de fechamento do tubo neural entre 50 e 70% (Olufemi e Dairo, 2010). Assim, os programas de prevenção em muitos países incluem a prescrição de multivitaminas com ácido fólico porque uma dose de 400 mg / dia antes da concepção e ocorre durante as primeiras 12 semanas de gravidez evita muitos desses defeitos (Jiménez- León et al., 2013).

Por outro lado, o uso de imagens pré-natais, como a ultrassonografia, permite a detecção precoce de anomalias, permitindo uma intervenção mais efetiva.

Além disso, evitar a exposição a agentes externos prejudiciais, tais como ácido valpróico ingestão, a exposição a radiações, a ingestão de antagonistas de folato (trimetoprim, carbamazepina, fenitoína e fenobarbaital), desnutrição ou álcool consumo Jimenez-Leon et al., 2013), reduzirá significativamente as chances de ocorrência de alterações relacionadas ao desenvolvimento do sistema nervoso.

Em geral, a OMS (2015) em relação à prevenção geral de anomalias congênitas, oferece uma série de diretrizes que se referem à prevenção primária:

• Regulação alimentar de mulheres em idade fértil, garantida ingestão suficiente de vitaminas e minerais, especialmente ácido fólico, através de um suplemento oral ou com alimentos como fubá ou trigo.
• Restringir o consumo de substâncias nocivas, como o álcool.
• Controle de doenças como diabetes.
• Evite a exposição a agentes ambientais nocivos, como metais pesados ​​e pesticidas durante a gravidez.
• Exposição a medicamentos e radiação justificados, com base em uma análise detalhada dos benefícios e riscos.
• Melhorar a cobertura de vacinação. Administração de vacinação contra a rubéola em meninas e até mesmo um mês antes da gravidez em mulheres adultas não vacinadas e que não tiveram essa doença antes.
• Promoção de detecção precoce.

Conclusão

As doenças congênitas do SN podem causar importantes consequências funcionais para os indivíduos que as sofrem. Embora muitas alterações possam ser corrigidas através da cirurgia pediátrica, a detecção precoce é essencial. Esse tipo de doença pode ter origem genética ou ambiental, e esse segundo fator é um ponto chave para sua prevenção.

Referências

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3. Olufemi Adeleye, A., & Dairo, M. D. (2010). Malformações congênitas do sistema nervoso central em um país em desenvolvimento: questões e desafios
   sua prevenção. Childs Nerv Syst(26), 919-929.
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7. Tirapu-Ustarroz, J., Landa-Gonzalez, N. e Pelegrin-Valero, C. (2001). Déficit neuropsicológico na hidrocefalia relacionada à espinha bífida. Rev Neurol, 32(5), 489-497.