Síndrome de Bardet Biedl Sintomas, causas, tratamento

O Síndrome de Bardet Biedl É uma doença rara de origem genética caracterizada principalmente pelo desenvolvimento de pessoas que nascem com seis dedos.

Também está ligado ao peso, já que desenvolve um tipo de obesidade bastante raro e raro. Para saber mais sobre esse distúrbio, seus sintomas, causas e tratamento, continue lendo.

Características da síndrome de Bardet Biedl

A síndrome de Bardet-Biedl (BBS), também chamada síndroma de Laurence-Moon-Biedl Bardet-(LMBBS) é uma doença genética com envolvimento de vários sistemas, ou seja, que afecta vários sistemas do corpo, agravando assim as vítimas são ainda maiores.

A doença foi descrita pela primeira vez em 1866 por oftalmologistas britânicos, Laurence JC e RC Lua, que descreveram um quatro irmãos com retinite pigmentosa, obesidade, hipogonadismo e outros sintomas que, em seguida, passar aos detalhes.

Esta síndrome pertence a um grupo de doenças raras conhecidas como ciliopatias. Eles são causados ​​por uma anomalia hereditária nos cílios (estruturas finas microscópicos, como cabelos), que causa problemas de visão graves.

Sintomas

Uma vez que esta síndrome afeta diferentes partes do corpo, seus sintomas serão, portanto, altamente variáveis, mesmo dentro da mesma família que sofre com isso.

Entre os sintomas mais importantes, temos:

- Renite pigmentosa: O renitis é devido a uma distrofia nos cones e bastonetes, uma das maiores características desta síndrome, pois dá origem a problemas de visão graves. Particularmente destaca a deterioração progressiva da retina.

Os sintomas incluem um excesso de sensibilidade à luz brilhante, visão reduzida e perda de visão. Os sintomas se desenvolvem durante a infância e a infância, terminando com a cegueira em mais de 90% dos casos, na adolescência ou na idade adulta.

- Rins policísticos: cerca de 50% das pessoas com anomalias nos rins são afectadas de alguma forma, enquanto 5% desenvolvem insuficiência renal. Esses problemas são tão sérios que, se não forem tratados precocemente, podem até causar a morte.

- polidactilia pós-axial: inclui um dedo extra ao lado do quinto dedo em pés ou mãos, ocorrendo em 62% dos casos. Os dedos são mais curtos e os ossos das mãos e pés são mais largos.

- Obesidade: é outra das características da síndrome de Bardet Biedl. Geralmente começa na infância e continua na idade adulta.

Entre as complicações que podem ocorrer é o diabetes tipo 2, hipertensão arterial (hipertensão) e níveis muito elevados de colesterol (hipercolesterolemia).

- Falta de desenvolvimento da genitália e infertilidade: especialmente nos machos, por causa de uma falha na produção de hormônios, também chamada de hipogonadismo.

- distúrbios de aprendizagem: dificuldades na fala e linguagem.

- problemas no comportamento: geralmente têm explosões inapropriadas com o que isso seria um sintoma de imaturidade emocional.

- Diferentes características faciaisIncluem anomalias dentárias e perda parcial e completa do sentido do olfato (anosmia).

- Problemas neurológicos: isso pode causar dificuldades na coordenação e no equilíbrio.

- Ele também está associada a manifestações graves, tais como doença cardíaca congênita e doença de Hirschsprung, que se torna uma doença intestinal. Dada a gravidade da sintomatologia, é muito importante que os pacientes façam check-ups de rotina com médicos e especialistas.

A maior parte desta sintomatologia ocorre muitos anos após o início da doença, por isso o diagnóstico é bastante complicado de realizar. Desta forma, o diagnóstico é geralmente feito após 9 anos, o que significa que é um estágio bastante tardio.

Epidemiologia

A síndrome de Bardet Biedl é uma das doenças mais raras do mundo. Tem uma prevalência de 1 em 140.000-160.000 recém-nascidos na maior parte da América do Norte e Europa.

Como curiosidade, na ilha de Newfoundland (costa leste do Canadá), afeta 1 de 17 mil recém-nascidos. Também ocorre com maior frequência na população beduína do Kuwait, que afeta aproximadamente 1 em 13.500 nascimentos.

Causas

A síndrome de Bardet Biedl é um distúrbio genético herdado de um padrão autossômico recessivo. O que significa que ambas as cópias de um gene em cada célula BBS têm mutações.

Foi confirmado que existem 14 genes relacionados a esta síndrome. Estes são chamados de BBS.

A mutação mais comum ocorre no gene BBS1 que está presente em aproximadamente 18% -32% dos afetados.

Estes problemas nos genes são o resultado da falta ou mau funcionamento de diferentes proteínas, que estão envolvidas no funcionamento dos cílios.

Os cílios são projeções microscópicas que se projetam de muitos tipos de células. Estes estão envolvidos no movimento celular e sinalização química.

Os cílios também são necessários para perceber estímulos sensoriais, como visão, olfato e audição.

Em geral, os pais de um indivíduo portador da síndrome de Bardet Biedl possuem, cada um, uma cópia do gene mutado, mas estes não apresentam sinais ou sintomas da doença, são apenas portadores.

Em alguns casos da síndrome de Bardet Biedl, parece que a presença de pelo menos três mutações (herança trialélica) é necessária para mostrar os sintomas da doença.

Mas além da herança de uma mutação do mesmo gene de cada pai, também precisa ser pelo menos mais uma mutação de outro gene localizado em um cromossomo diferente para ter a síndrome.

Diagnóstico

Para realizar o diagnóstico, considera-se que uma pessoa possui 4 características dos chamados "achados primários" ou 3 dos achados primários e dois dos "achados secundários" da síndrome.

Entre as principais descobertas está:
-Redinite pigmentosa
-Politicamente
-Obesidade
Anormalidades
-Hipogonadismo
-Dificuldades de aprendizagem

Entre as anomalias secundárias seria:

-Delay no idioma
-Devolvimento do desenvolvimento
-Problemas de comportamento
-Dificuldades de coordenação e equilíbrio
-Uma anomalia dentária
Desordens cardíacas
- falta de cheiro
-Diabetes tipo 2
Doença de Hirschprung
- anomalias faciais

Entre as técnicas utilizadas para o diagnóstico é a ultrassonografia pré-natal, que é realizada no segundo trimestre da gestação. Pode detectar algumas anormalidades, como rins polidactas ou policísticos.

As técnicas genéticas moleculares também detectariam a síndrome, como por exemplo através de uma análise de DNA.

Por outro lado, há eletrorretinografia (ERG), teste clínico para avaliar o funcionamento da retina.

Tratamento

Até agora não há cura nem qualquer forma de parar a síndrome de Bardet Biedl. Em geral, as manifestações da doença são tratadas de acordo com os sintomas, como problemas de visão, obesidade, problemas renais, etc. e de acordo com as necessidades de cada indivíduo.

É importante que as avaliações oftalmológicas e da função renal sejam realizadas rotineiramente, pois a falha no tratamento da insuficiência renal pode resultar em morte.

Por outro lado, dado que não há tratamento específico para a perda progressiva da visão, sua avaliação precoce ajudará a planejar um melhor tratamento, tendo em vista a alta possibilidade de cegueira que este distúrbio possui.

Em relação ao hipogonadismo, os tratamentos hormonais são geralmente usados. Polidactilia pode ser corrigida por cirurgia.

É necessário enfatizar que quanto mais cedo uma detecção precoce for realizada, melhor será seu prognóstico e evolução.

Para controlar a obesidade, recomenda-se a inclusão de uma dieta saudável e equilibrada, além do exercício físico regular, para evitar outras complicações. É importante iniciar o tratamento em idade precoce para uma melhor qualidade de vida do paciente.

Há também medicamentos como inibidores da lipase que podem ajudar a diminuir o apetite. Tome especial cuidado com este tipo de tratamento, uma vez que só pode ser prescrito pelo seu médico desde que não tenha problemas com eles.

Deve-se ter em mente que a maioria dos pacientes com síndrome de Bardet Biedl apresenta disfunções renais e hepáticas.

Através da intervenção precoce e educação especial irá trabalhar todos esses aspectos cognitivos.

Recomenda-se também a realização de uma avaliação das necessidades individuais nos aspectos educacionais, uma vez que a maioria dos adultos com esta síndrome pode perfeitamente levar uma vida independente.

Quanto aos problemas renais, um transplante é geralmente realizado. O problema é que muitos dos medicamentos imunossupressores que devem ser usados ​​após a operação podem fazer com que o problema aumente ainda mais.

Finalmente, não podemos esquecer o essencial e valioso que é apoio psicológico e apoio social com outras crianças e famílias que também sofrem com a síndrome de Bardet Beidl.

Espero que tenham gostado, se você tiver alguma dúvida, deixe um comentário, obrigado!

Então eu deixo os recursos necessários caso seja de interesse

Federação Espanhola de Doenças Raras (FEDER)
C / Pamplona 32 - CEP: 28039 Madrid
Espanha
Telefone: 915334008
Email: [email protected]
Link na rede: http://www.enfermedades-raras.org

Associação Espanhola para o Registro e Estudo de Malformações Congênitas (ASEREMAC)
Endereço: C / Faculdade de Medicina. Universidade Complutense
Local: 28040 Madrid
Província: Madri
Telefones: 913941587, 913941591
FAX: 913941592

1000 Fundação para a investigação de defeitos congênitos
Endereço: C / Serrano, 140
Localização: 28006 Madrid
Província: Madri
Telefones: 913941587
FAX: 913941592
WEB: http://www.fundacion1000.es/

Federação Espanhola de Associações de Doenças Raras (FEDER)
Endereço: c / Enrique Marco Dorta, 6 local
Localização: 41018 Sevilla
Telefone: 902 18 17 25
FAX: 954 98 98 93
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Organização Europeia para Doenças Raras (EURORDIS)
Endereço: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidade: 75014 Paris
Telefone: 0033156535340
FAX: 0033156535215
Email: [email protected]
WEB: http://www.eurordis.org

Associação Nacional Síndrome de Bardet Biedl e ciliopatias (AnaSbabi)

Link para a web: www.anasbabiciliopatias.org

Referências

1. Novos critérios para melhor diagnóstico da síndrome de Bardet-Biedl: resultados de um inquérito populacional P L Beales, N Elcioglu, A S Woolf, Parker D, F A Flinter.