Síndrome de Ohtahara Sintomas, Causas, Tratamento

O Síndrome de Ohtahara (SO), Também conhecida como encefalopatia epiléptica infantil precoce, é um tipo de epilepsia caracterizado por espasmos, convulsões resistentes a abordagens terapêuticas e atraso psicomotor grave (Ortega-Moreno et al., 2014).

Este tipo de epilepsia, caracteriza-se por ser um dos mais precoces, aparecendo durante os primeiros meses de vida, sendo também um dos menos comuns (López, Varela e Marca, 2013).

No nível etiológico, esta patologia pode ser causada por vários eventos, incluindo hemorragias, ataques cardíacos, asfixia ou alterações estruturais no nível cerebral. No entanto, em mais de 60% dos casos, uma causa específica não pode ser identificada (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Quanto ao diagnóstico na presença de convulsões e suspeita clínica de epilepsia, vários testes de diagnóstico, tais como a tomografia computadorizada (TC) ou electroencefalográfica (EEG) (Palência e LLanes, 1989) são utilizadas.

Por outro lado, em termos de tratamento, diferentes abordagens não costumam ter resultados positivos, usualmente são utilizadas doses de vitamina B1, ácido valpróico, vigabatrina, dieta cetogênica, etc. (López, Varela e Marca, 2013).

Geralmente, as crianças que sofrem da síndrome de Ohtahara geralmente têm um mau prognóstico médico, morrendo em um curto período de tempo. No entanto, há casos em que sobrevivem, progredindo em direção à síndrome de West (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Características da síndrome de Ohtahara

Síndrome Ohtahara é um tipo de encefalopatia epiléptica, de origem variada e depende da idade, apresentando suas primeiras manifestações clínicas no período pré-natal (Pozo Alonso, Pozo Pozo Lauzán e Alonso, 2003).

A epilepsia é um tipo de patologia neurológica que afeta principalmente o sistema nervoso central (Mayo Clinic., 2015). Na maioria dos casos, é uma doença com um curso crônico caracterizado pelo desenvolvimento de ataques ou convulsões epilépticas (Fernández-Suárez, et al., 2015).

Esses eventos, resultado de atividade cerebral anormal, são caracterizados por períodos de sensações e comportamentos incomuns, espasmos musculares, comportamento e até perda de consciência (Mayo Clinic., 2015).

Além disso, considera-se que a epilepsia é um dos distúrbios neurológicos mais frequentes em todo o mundo (Medina, 2015). Cerca de 50 milhões de pessoas têm epilepsia em todo o mundo (Organização Mundial da Saúde, 2016), no entanto, a síndrome Ohtahara ou encefalopatia epiléptica infantil, é uma doença de baixa prevalência na população em geral.

No caso desta patologia, o termo encefalopatia é usado especificamente para se referir a vários distúrbios que alteram o funcionamento e a estrutura do cérebro (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010).

Alguns autores como Aviña Fierro e Herandez Aviña (2007) definem encefalopatia epiléptica como um conjunto de graves síndromes paroxística convulsivos geralmente começam sua evolução clínica nas primeiras fases da vida ou durante a infância e têm de progredir para a epilepsia intratável que vai rapidamente para a morte da pessoa afetada.

Assim, em 1976, e o seu Ohtahara grupo de trabalho descrito um tipo de encefalopatia epiléptica com início e relacionados com outros síndromas tais como síndrome de Lennox-Gastaut Oeste (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999) início.

Da mesma forma, Clark em 1987 através da análise de 11 casos confirmados as características desta doença e chamada Síndrome Ohtahara (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Dessa forma, a síndrome de West foi definida pelas seguintes características (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999):

• Início de eventos convulsivos na primeira infância.
• Convulsões tônico-espasmódicas.
• Convulsões refratárias à abordagem terapêutica.
• Atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor.
• Não é uma previsão médica muito esperançosa.
• Evolução clínica para síndrome de West
• Etiologia diversa

Finalmente, não foi até 2001, quando a Liga Internacional contra a Epilepsia síndrome Ohtahara incluído como uma entidade médica específica, classificados dentro encefalopatias epilépticas de ocorrência em crianças (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Estatísticas

A epilepsia é uma das doenças neurológicas mais comuns, cerca de 50 milhões de pessoas afectadas em todo o mundo (Organização Mundial da Saúde, 2016).

Especificamente, estudos estimam a prevalência de cerca de 4-10 casos por 1000 habitantes (Fernandez-Suarez et al., 2015).

Síndrome Ohtahara é um tipo raro de epilepsia na população em geral, e existem poucos casos relatados nos relatórios clínicos, havendo uma maior proporção de casos entre as mulheres (Yelin, Alfonso e Papazian, 1999).

Portanto, do ponto de vista epidemiológico, a síndrome de Ohtahara é considerada uma doença rara, sua prevalência foi estimada em cerca de 0,2-4% do total de epilepsias infantis (Pavone, Spalice, Polizzi, Parisi e Ruggieri). , 2012).

Signos e sintomas

A principal característica da síndrome de Ohtahara é a apresentação de convulsões ou convulsões epilépticas. Normalmente as crises são tônicas, no entanto, as mioclônicas também são frequentes (International League Against Epilepsy, 2016).

Em geral, os sintomas das crises epilépticas variam dependendo da causa etiológica específica e do curso clínico individual, já que em algumas pessoas parecem estar ausentes por alguns segundos, outros apresentam forte agitação muscular.

Especificamente, dependendo da expansão estrutural e do foco de origem da descarga epiléptica, os eventos epilépticos podem ser classificados como generalizados e focais (Mayo Clinic., 2015).

No caso da síndrome de Ohtahara, as crises geralmente são de natureza generalizada, ou seja, a descarga neuronal anormal afeta todas ou uma grande parte das áreas do cérebro (Mayo Clinic., 2015).

Embora existam diferentes tipos de convulsões generalizadas (crises de ausência, convulsões tônicas, atônicas, clônicas, micônicas e tônico-clônicas), as mais freqüentes na síndrome de Ohtahara são tônicas e micônicas.

- convulsões tônicasNesse caso, as crises epilépticas são caracterizadas pelo desenvolvimento de tônus ​​muscular anormalmente aumentado, isto é, rigidez muscular significativa, especialmente nas extremidades e nas costas. A alteração muscular em muitos casos produz a queda da pessoa afetada.

- convulsões mioclônicasNeste caso, as crises epilépticas são caracterizadas pela presença de forte agitação muscular nas pernas e nos braços.

Além disso, este sintoma cardinal é caracterizado por seu caráter intratável, na maioria dos casos, as abordagens farmacológicas e cirúrgicas clássicas utilizadas no tratamento da epilepsia geralmente não funcionam na síndrome de Ohtahara.

Como está o curso clínico?

Quanto ao aparecimento das manifestações clínicas da síndrome de Ohtahara, as convulsões e convulsões epilépticas geralmente começam a se manifestar nos primeiros estágios da vida (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Especificamente, as convulsões tônico-mioclônicas geralmente começam a se manifestar nos primeiros três meses de vida, no entanto, em alguns casos iniciais, já é evidente em apenas 10 dias após o nascimento (Aviña Fierro e Hernández Aviña, 2007).

Após um nascimento sem incidentes e um desenvolvimento normal durante os primeiros momentos da vida, as crises devem aparecer de forma aguda e súbita (Palencia e Llanes, 1989).

Assim, esses eventos tônico-mioclônicos geralmente duram aproximadamente 10 segundos e, além disso, podem ocorrer durante a fase do sono ou durante o dia no estado de vigília (López, Varea e Marca, 2013).

Normalmente, devido a complicações médicas e ao desenvolvimento de uma séria afetação neurológica (estrutura e função), o curso clínico da síndrome de Ohtahara tem que evoluir para um prognóstico médico de ruim para deficiente (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

A maioria das pessoas com síndrome de Ohtahara morre durante a primeira parte da infância, no entanto, em outros casos, essa condição médica evolui para a síndrome de West (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

Quais são as implicações clínicas das convulsões na síndrome de Ohtahara?

As crianças que sofrem da síndrome de Ohtahara apresentam um subdesenvolvimento generalizado dos hemisférios cerebrais, um produto de eventos e descargas epilépticas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Como resultado disto, uma grande parte dos afetados mostrará um atraso significativo no desenvolvimento psicomotor, especialmente acentuado na aquisição de novas habilidades e habilidades motoras durante a primeira infância (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Além disso, quando esta entidade médica evolui para a síndrome de West, os sintomas acima mencionados podem ser adicionados a alguns dos seguintes:

- Espasmos infantis: agitação do corpo caracterizada por flexão total, rigidez nas extremidades e arqueamento lombar (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

- Hiparritmia: este evento é definido como um padrão de descarga elétrica cerebral de desordem absoluta, caracterizada por descargas de ondas lentas, picos e ondas agudas com total ausência de sincronização hemisférica (Clínica da Universidade de Navarra, 2015)

- Regressão de habilidades motoras: além de ter uma dificuldade marcante em adquirir algumas habilidades relacionadas à coordenação muscular ou ao controle de movimentos voluntários, em muitos casos pode ocorrer a perda da capacidade de sorrir, segurar a cabeça, ficar em pé ou sentar-se. Epilepsia, 2016).

- paralisia muscular: o desenvolvimento de diplegia, quadriplegia ou tetraplegia é possível.

- Microcefalia: desenvolvimento de um perímetro craniano reduzido em comparação com indivíduos da mesma faixa etária e sexo.

Causas

A etiologia das encefalopatias epilépticas, como no caso da síndrome de Ohtahara, é muito diversa (López, Varea e Marca, 2013).

No entanto, alguns dos mais comuns incluem a presença ou desenvolvimento de alterações estruturais do sistema nervoso central (SNC), de caracteres metabólica patologias ou alterações genéticas de caracteres (Lopez, Varea e Brand, 2013).

No caso de anormalidades genéticas, examinando alguns casos, mostrou a presença de uma mutação no curso clínico STXBP1 gene associado desta doença (Beald, Cherian e Moshe, 2012).

Diagnóstico

Atualmente, não há teste ou teste específico que indique sua presença inequivocamente, portanto, o protocolo de diagnóstico seguido na síndrome de Ohtahara é semelhante a outros tipos de distúrbios epilépticos.

Na clínica, além do estudo dos sintomas e características de crises e convulsões, você pode empregar alguns testes adicionais, tais como ressonância magnética, eletroencefalograma, tomografia computadorizada, testes neuropsicológicos ou estudo genético (Instituto Nacional de Neurológicas Distúrbios e Derrame, 2015).

Tratamento

O tratamento utilizado na síndrome Ohtahara baseia-se principalmente na combinação de várias drogas usadas em outros tipos de doenças epilépticas (Hernández e Aviña Aviña Fierro, 2007).

Assim, algumas das abordagens utilizadas: fenobarbital, ácido valpróico, clonazepam, midazolam, vigabatrina, topiramato, entre outros (Aviña Aviña Fierro e Hernandez, 2007).

Além disso, outros tipos de intervenções relacionadas à terapia com esteróides, cirurgia, terapia dietética ou tratamento de alterações metabólicas também são experimentados (Epilepy Foundation, 2016).

No entanto, a maioria destes não tem um efeito benéfico no controle de convulsões e na progressão da patologia. Com o tempo, eles estão se tornar crises recorrentes e são acompanhados por envolvimento grave (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015) desenvolvimento físico e cognitivo.

Referências

1. Aviña Fierro, J., & Hernández Aviña, D. (2007). Encefalopatia epiléptica infantil precoce. Descrição de um caso de síndrome de Otahara. Rev Mex Pdiatr, 109-112.
2. Beal, J., Cherian, K. e Moshe, S. (2012). Encefalopatias Epilépticas de Início Precoce: Síndrome de Othara e Encefalopatia Mioclônica Inicial. Neurology Peadiatric, 317-323.
3. EF (2016). Síndrome de Ohtahara Obtido a partir da Fundação Epilepsia.
4. ILAE (2016). SÍNDROME DE OHTAHARA. Retirado da Liga Internacional Contra a Epilepsia.
5. Lopez, I., Varela, X., e Marcos, S. (2013). Síndromes Epilépticas em Crianças e Adolescentes. Rev. Med. Clin. Counts, 915-927.
6. NIH (2015). Síndrome de Ohtahara Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
7. Ortega-Moreno, L., Giráldez, B., Verdú, A., Garcia-Campos, O., Sánchez-Martín, G., Serratosa, J., e Guerrero-López, R. (2015). Nova mutação no gene STXBP1 em paciente com síndrome de Ohtahara sem lesão. Rev Neurol.
8. Palencia, R., & LLanes, P. (1989). Encefalopatia epiléptica infantil precoce (síndrome de Ohtahara). Bol Pediatr, 69-71.
9. Pavone, P., Spalice, A., Polizzi, A., Parisi, P., & Ruggieri, M. (2012). Síndrome de Ohtahara com ênfase na descoberta genética recente. Brain & Development, 459-468.
10. Yelin, K., Alfonso, I. e Papazian, O. (1999). Síndrome de Ohtahara. Rev Neurol, 340-342.