Síndrome de Pierre Robin Sintomas, Causas, Tratamento

O Síndrome de Pierre Robin (SPR), também conhecida como sequência de Pierre Robin é um distúrbio de origem genética classificado dentro de síndromes ou patologias craniofaciais (Arancibia, 2006).

Clinicamente, a síndrome de Pierre Robin é caracterizada por três achados clínicos fundamentais: micrognatia, glossoptose e obstrução das vias aéreas superiores e presença variável de fissura de palato (Sridhar Reddy, 2016).

Em relação à origem etiológica dessa patologia, a síndrome de Pierre-Roben deve-se à presença de mutações específicas no gene SOX9, a maioria diagnosticada (Genetics Home Reference, 2016).

Em geral, esta síndrome produz importantes complicações médicas, incluindo insuficiência respiratória, animais digestivos ou o desenvolvimento de outras malformações craniofaciais (Associação de Anormalidades e Malformações Dentofaciais, 2016).

Por outro lado, o diagnóstico da síndrome de Pierre-Robin geralmente não é confirmado até o momento do nascimento, além dos achados clínicos, é essencial a realização de vários exames radiológicos para identificar alterações ósseas (Pierre Robin Australia, 2016).

Atualmente, não há cura para a síndrome de Pierre Robin, no entanto, abordagens cirúrgicas são geralmente usadas para corrigir distúrbios musculoesqueléticos. Igualmente importantes são a respiratória e adaptações gastrointestinais para evitar complicações médicas que ameaçam a vida (RethE, Rayyan, Shoenaers, Dormaar, Breuls, Verdonck, Devriednt, Vander Poorten e galinhas, 2015).

Características da síndrome de Pierre Robin

síndrome de Pierre Robin é uma doença congênita, achados clínicos estão presentes desde o nascimento e também todas as suas características se relacionam com a presença de malformações craniofaciais (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, na literatura podemos identificar diferentes términogias utilizados no contexto de Robin síndrome Pierre: Pierre Robin doença, Pierre Robin malformação ou sequência de Pierre Robin (Associação Nacional craniofacial, 2016).

Em um nível específico, essa síndrome foi descrita inicialmente no ano de 1891 por Menerad e Lannelongue. Nos relatos clínicos, descreveram dois pacientes, cujo curso clínico foi caracterizado pela presença de subdesenvolvimento da estrutura óssea mandibular, fenda palatina e deslocamento ou retração lingual (Arancibia, 2006).

No entanto, não foi até 1923, quando Pierre Robin descreveu exaustivamente o espectro clínico da doença, focando seus estudos o caso de uma criança afetada por uma malformação mandibular, uma língua anormalmente grandes e problemas respiratórios significativos (Craniofacial Associação das Crianças de 2016 ).

Embora esta patologia se destaque principalmente pelos achados radiológicos craniofaciais, apresenta alta mobilidade associada a complicações médicas relacionadas principalmente à insuficiência cardíaca e problemas alimentares.

Especificamente, a síndrome de Pierre Robin apresenta alta mortalidade associada à obstrução das vias aéreas, anormalidades neurológicas ou alterações cardíacas (Sridhar Reddy, 2016).

Por outro lado, muitos autores preferem referir-se a esta patologia apenas como a sequência de Pierre, já que são as anomalias mandibulares que tendem a produzir o resto de sinais e sintomas típicos (Pierre Robin Australia, 2016).

Freqüência

A prevalência da síndrome de Pierre Robin é estimado em aproximadamente um caso por 8.500 nascidos vivos, entre os quais mais de 80% dos casos diagnosticados estão associados a outras complicações médicas e síndromes específicas (Arancibia, 2006).

Por outro lado, no caso dos Estados Unidos, a incidência da síndrome de Pierre Robin é de 1 caso por 3.120 nascimentos a cada ano (Lee, Thottam, Ford e Jabbour, 2015).

Atualmente, uma prevalência diferencial da síndrome de Pierre Robin associada a sexo, origem geográfica ou grupos étnicos e raciais particulares também não foi identificada.

Além disso, como indicamos anteriormente, a síndrome de Pierre Robin constitui uma das patologias craniofaciais com alta probabilidade de mortalidade. Nos Estados Unidos, aproximadamente 16,6% dos afetos morrem devido ao desenvolvimento de complicações médicas (Lee, Thottam, Ford e Jabbour, 2015).

Ordem de ocorrência, as condições médicas secundárias mais comuns são: anomalias cardíacas (39%), alterações no sistema nervoso central (33%) e anormalidades em outros órgãos (24%) (Lee, Thottam, Ford e Jabbour, 2015) .

Signos e sintomas

A sequência de Pierre Robin se distingue de outras patologias creneofaciales pela presença de três principais características clínicas: micrognatia, glossoptose e fenda palatina (infantil craniofacial Association, 2016; Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015.):

Micrognatia

O termo micrognatia nos referimos à presença de um distúrbio patológico do desenvolvimento de estrutura da mandíbula, especificamente, a forma final tem uma reduzida em comparação com o esperado para o nível de desenvolvimento do tamanho indivíduo afectado.

Como conseqüência, o desenvolvimento incompleto dessa estrutura craniofacial causará uma grande variedade de alterações, todas relacionadas à presença de malformações que afetam a boca e a face.

A micrognatia é um sinal médico presente em aproximadamente 91% das pessoas afetadas pela síndrome de Pierre Robin.

Glossoptosis

O termo glossoptose nos referimos à presença de uma posição de retracção anormal da lingueta no interior da estrutura bucal, especificamente, as linguetas tem que ser colocado mais longe do que o normal micrografia produto e reduzindo o volume da cavidade oral .

As anomalias relacionadas à posição e estrutura da língua podem causar problemas importantes de alimentação que podem levar a condições médicas graves.

Além disso, em outros casos, também é possível identificar uma língua anormalmente grande (macroglossia), que dificulta a respiração, a mastigação ou a produção de uma linguagem funcional, entre outras.

Além disso, a glossoptose é um dos sinais clínicos mais freqüentes na síndrome de Pierre Robin, observada em aproximadamente 70-85% dos casos diagnosticados. Enquanto a macroglossia pode ser observada em menor porcentagem, em cerca de 10 a 15% dos indivíduos afetados.

Fenda palatina

Este termo refere-se à presença de uma malformação nas áreas do teto palatino ou oral, ou seja, a presença de fissuras ou buracos associados ao desenvolvimento mandibular incompleto pode ser observada.

Assim como os demais achados clínicos, a fissura de palato causará importantes alterações na dieta.

Além desses sinais e sintomas, também é possível identificar outros tipos de alterações, dentre as quais estão incluídas (Arancibia, 2006, Rehté et al., 2015):

- malformações nasais.

- alterações nos olhos.

- perturbações músculo-esqueléticas e defeitos, principalmente relacionados com o desenvolvimento de oligodactilia (redução do número de dedos, menos do que 5 ou dedos dos pés) clinodactilia (desvio transversal da posição dos dedos), polidáctilo (aumentando o número de dedos), hipermobilidade joint (aumento anormal excessiva mobilidade articular), falanges displasia (falanges com o desenvolvimento ósseo pobre ou incompleta) ou sindactilia (vários dedos)

- Outras alterações: também é possível identificar malformações na estrutura das extremidades ou na coluna vertebral.

Complicações médicas mais freqüentes

Além dos recursos médicos detalhados acima, podem aparecer vários outros sistemas relacionados (Arancibia, 2006; Infantil Craniofacial Association, 2016; Genetics Home Reference, 2016; Rehté et al, 2015):

Alterações cardíacas

As alterações cardíacas constituem uma das complicações médicas com maior impacto na saúde do indivíduo, apresentando riscos importantes para sua sobrevivência. Entretanto, os sinais e sintomas relacionados ao sistema cardiovascular geralmente são tratáveis ​​por meio de abordagens farmacológicas e / ou cirúrgicas.

Algumas das anomalias cardíacas mais frequentes incluem estenose cardíaca, forame oval persistente, alteração do septo arterial ou hipertensão.

Alterações neurológicas

A origem genética da síndrome de Pierre Robin também pode envolver o desenvolvimento de vários distúrbios neurológicos, principalmente relacionados à presença de anormalidades do sistema nervoso central (SNC).

Assim, alguns dos distúrbios neurológicos associados com a síndrome de Pierre Robin pode incluir hidrocefalia, malformação de Chiari, episódios epilépticos, ou atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.

Distúrbios respiratórios

As alterações respiratórias são uma das características mais relevantes, pois podem causar tanto a morte do paciente por insuficiência respiratória como o desenvolvimento de dano cerebral devido à escassez de oxigênio nas áreas nervosas.

Assim, em muitos casos, correções cirúrgicas são necessárias para liberar as vias aéreas, principalmente a correção da displasia mandibular ou a posição da língua.

Anomalias de energia

Como no caso dos distúrbios respiratórios, os problemas de alimentação derivam fundamentalmente das malformações mandibulares.

Portanto, desde o nascimento é essencial identificar as anomalias que dificultam a alimentação para corrigi-las e, portanto, reduzir a probabilidade de desenvolvimento de patologias médicas relacionadas à desnutrição.

Causas

A síndrome ou sequência de Pierre Robin, tem origem genético-etiológica, associada a alterações no gene SOX9.Embora essa anomalia tenha sido identificada na maioria dos casos isolados da síndrome de Pierre Robin, algumas de suas características clínicas podem estar associadas a outro tipo de mutação genética (Genetics Home Reference, 2016).

Especificamente, o gene SOX9 tem o papel fundamental de instruções bioquímicas proporcionais necessárias para a produção de uma proteína envolvida no desenvolvimento e formação de diferentes tecidos e órgãos durante o desenvolvimento fetal (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, pesquisas atuais indicam que a proteína SOX9 pode regular a atividade de outros tipos de genes, especialmente aqueles envolvidos no desenvolvimento da estrutura esquelética e, portanto, da mandíbula (Genetics Home Reference, 2016).

Como resultado, as alterações genéticas impedem um adequado desenvolvimento morfológico de certas estruturas e, portanto, aparecem os principais achados clínicos: micognatia, glossoptose e fenda palatina.

Diagnóstico

Em muitos casos, as malformações estruturais craniofaciais podem ser identificadas durante a gravidez por ultrassonografia ultrassonográfica, embora os casos sejam raros.

Nesse sentido, é mais frequente que a suspeita da síndrome de Pierre Robin ocorra na fase pós-natal ou na infância. Em grande parte dos afetados, as estruturas dos sinais são significativamente evidentes para que o diagnóstico seja confirmado através de exames radiológicos juntamente com o exame físico.

No entanto, o outro caso é necessário para realizar previamente um estudo respiratório e, em seguida, um estudo radiológico para determinar a presença dessa síndrome.

Além disso, outro aspecto fundamental no diagnóstico dessa patologia é a exploração de outras áreas, principalmente do sistema cardíaco e nervoso, já que outros tipos de anomalias ameaçadoras à vida podem aparecer.

Finalmente, a intervenção diagnóstica pode incluir um estudo genético individual e familiar para identificar possíveis associações genéticas.

Tratamento

O tratamento típico da síndrome de Pierre Robin baseia-se em procedimentos cirúrgicos para corrigir malformações craniofaciais (Arancibia, 2006):

- traqueotomia.

- Fechamento das fissuras palatinas.

- Alongamento da mandíbula.

- Distração óssea.

- fixação lingual.

Além disso, outras abordagens farmacológicas também são usadas para o tratamento de patologias cardíacas, episódios epilépticos e outros eventos neurológicos.

Além disso, as pessoas afetadas geralmente apresentam dificuldades relacionadas à produção de linguagem, então em muitos casos a abordagem logopédica é fundamental.

O objetivo essencial é estabelecer um método eficiente de comunicação através das capacidades residuais e, por sua vez, estimular a aquisição de novas habilidades.

Referências

1. AAMADE. (2016). Síndrome de Pierre Robin. Obtido da Associação de Anomalias e Malformações Dentofaciais
2. Arancibia, J. (2006). Sequência de Pierre Robin. Pneumologia Pediátrica, 34-36.
3. Associação, C. C. (2016). Guia para entender a sequência de Pierre Robin.
4. FACES (2016). Seqüência de Pierre Robin. Retirado da Associação Natinoal Craniofacial
5. Lee, J., Thottam, P., Ford, M., & Jabbour, N. (2015). Características da apneia do sono em lactentes com sequência de Pierre-Robin: há melhora com o avançar da idade? Revista Internacional de Otorrinolaringologia Pediátrica, 2059-2067.
6. NIH (2016). seqüência isolada de Pierre Robin. Obtido da Genetics Home Reference
7. PRA. (2016). O que é o Pierre Robin Sequence (PRS)? Obtido por Piere Robien Australia
8. Rathé, M., Rayyan, M., Schoenaers, J., Dormaar, J., Breuls, M., Verdonck, A., ... Galinhas, G. (2015). Seqüência de Pierre Robin: Manejo das complicações respiratórias e durante o primeiro ano de vida em um centro de referência terciário. International Journal of Pediatric Otorrinolaringologia, 1206-1212.
9. Srifhar Reddy, V. (2016). Avaliação da obstrução das vias aéreas superiores em lactentes com sequência de Pierre Robin e o papel da polissonografia - Revisão das evidências atuais. Revisões Respiratórias Pediátricas, 80-87.
10. Tolarova, M. (2014). Seqüência de Robin do ierre. Obtido do Medscape.