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Sintomas, causas e tratamentos da Síndrome de Potter
O síndrome de potter é um tipo de doença rara e grave autosomal recessive herdado recém-nascidos que afectam e é caracterizado por marcadas oligodrâmnio (falta de fluido amniótico, o qual é em torno do bebé na fase embrionária), doença renal policística, agenesia renal (ou ausência de rim ou ambos ao nascimento) e uropatia obstrutiva (bloqueio da urina).
Esta doença foi descrita pela primeira vez pelo patologista Edith Potter em 1946, que observou as características faciais semelhantes de uma série de bebês que tinham agenesia renal bilateral. A partir daí, ele gradualmente desvendou os sintomas típicos da doença.
Também foi chamado sequência de Potter ou seqüência de oligohydramnios. O conceito de síndrome de Potter inicialmente referia-se apenas aos casos causados por agenesia renal bilateral, embora muitos pesquisadores atualmente usá-lo para qualquer caso que aparece ligado à falta de líquido amniótico.
Qual é a sua prevalência?
A síndrome de Potter ocorre em aproximadamente 1 de cada 4.000 nascimentos e fetos, no entanto, existem dados recentes que estimam que a freqüência pode ser muito maior.
Os homens são mais propensos do que as mulheres a desenvolver essa síndrome. Esta pode ser a taxa mais elevada é em homens podar barriga (ou doença de Eagle-Barrett) e uropatia obstrutiva (doenças associadas a esta síndrome). Embora se suspeite que o cromossomo Y tem algo a fazer. Em qualquer caso, isso não é conhecido com certeza.
Os bebês nascidos com esta síndrome geralmente morrem muito cedo ou nascem mortos. Isto é geralmente devido à insuficiência pulmonar e agenesia renal bilateral.
33% dos bebês morrem no útero, enquanto que documentou uma taxa de sobrevivência de 70% em 23 crianças com síndrome de Potter e hipoplasia pulmonar (Klaassen, Neuhaus, Mueller-Wiefel & Kemper, 2007).
Os recém-nascidos com a forma mais branda da síndrome de Potter podem apresentar complicações decorrentes de insuficiência respiratória típica, pneumotórax e insuficiência renal aguda. Aqueles que atingem a primeira infância podem ter doença pulmonar crônica e insuficiência renal.
Como é produzido?
A produção de urina no feto é o principal mecanismo para produzir um volume adequado de líquido amniótico, que começa no quarto mês de gestação. O feto engole continuamente fluido amniótico, é reabsorvido no intestino e, em seguida, re-ejectado através dos rins (na urina) para a cavidade amniótica.
Nesta doença, a quantidade de líquido amniótico é insuficiente, principalmente porque os rins do bebê não funcionam bem. Normalmente, o que acontece é que no período de gestação os rins não são formados adequadamente, faltando um ou ambos (agenesia renal). Embora obstrução do trato urinário ou, às vezes, ruptura também possa ocorrer da membrana que envolve o líquido amniótico.
Essa falta de líquido amniótico é a principal causa dos sintomas da síndrome de Potter.
A doença de Potter pode ocorrer devido a duas doenças genéticas, ambas com doença renal policística autossômica dominante e doença autossômica recessiva. Desta forma, uma história familiar de doença renal pode aumentar o risco de desenvolver esta síndrome no feto.
Assim, em casos de famílias com história de agenesia renal unilateral ou bilateral, esse pode ser um traço autossômico dominante.
Embora certas mutações genéticas tenham sido associadas a condições comumente apresentadas na síndrome de Potter, como doença renal policística autossômica recessiva ou dominante e displasia renal multicística; nada definitivo é encontrado na agenesia renal bilateral.
Em resumo, os traços genéticos específicos não são conhecidos com certeza hoje em dia e é algo que continua a ser investigado.
O que se sabe é que parece não haver associação direta de abuso de substâncias ou fatores ambientais perigosos durante a gravidez no aparecimento de agenesia renal bilateral ou na síndrome de Potter.
Que sintomas tem?
- O principal defeito na seqüência de Potter é a insuficiência renal.
- A falta de líquido amniótico: pode causar muitos problemas porque o fluido ajuda a lubrificar as partes do feto, protege e contribui para o desenvolvimento de seus pulmões. Quando esse fluido está faltando, a cavidade amniótica é menor que o normal e acaba deixando pouco espaço para o feto, o que impede o crescimento normal.
- Nascimento prematuro
Malformações: especialmente nas extremidades inferiores, como nos pés e arqueamento das pernas. Síndrome de sirenomelia ou sereia, que envolve a fusão das pernas, também pode ocorrer.
- Aparência facial atípica como a ponte nasal larga ou nariz "bico de papagaio", olhos separados e orelhas abaixo do normal.
- Excesso de pele, sendo frequente naqueles acometidos uma dobra cutânea na região da bochecha.
- glândulas supra-renais com o surgimento de pequenos discos ovais que pressionam o abdome posterior associado à função renal deficiente.
- Bexiga menor que o normal e não muito dilatável, armazenando muito pouco fluido.
- Os homens podem sentir falta dos vasos deferentes e vesículas seminais.
- As mulheres podem não desenvolver o útero e a parte superior da vagina.
- Atresia anal: ocorre quando o reto não está conectado corretamente ao ânus. O mesmo pode ocorrer no esôfago, duodeno ou artéria umbilical.
- Às vezes você pode ter uma hérnia diafragmática congênita que impede o desenvolvimento adequado do diafragma.
- Pulmões imaturos ou hipoplasia pulmonar (anomalia congênita caracterizada por uma interrupção do desenvolvimento pulmonar de acordo com Tortajada et al., 2007). Esse mecanismo não é totalmente claro, embora pareça influenciar o movimento adequado do líquido amniótico através dos pulmões durante o estágio fetal. Obviamente, se não houver líquido amniótico suficiente, os pulmões não se desenvolverão adequadamente.
- Em consequência, ao anterior, ocorrem graves problemas respiratórios que costumam ser os causadores da mortalidade precoce nos afectados.
Distúrbios associados
Além dos já mencionados, a síndrome de Potter tem sido associada a outros problemas, como síndrome de Down, síndrome de Kallmann e síndrome oto-renal branquial, entre outros.
Como isso é diagnosticado?
Durante a gravidez pode ser visto através de ultra-som, se houver menos líquido amniótico na conta, ou se o feto tiver anormalidades nos rins ou ausência deles.
Para detectar possíveis problemas no recém-nascido, pode ser necessário fazer uma radiografia dos pulmões e do abdômen.
Por outro lado, você pode procurar um conselheiro genético que levará uma amostra de sangue no feto para realizar uma amniocentese. Isso serve para verificar se o número de cromossomos está correto ou se há alterações em algumas de suas partes ou translocações.
Isso pode ser útil para descartar outras doenças associadas, como a síndrome de Down. Para detectar possíveis mutações herdadas, é essencial explorar o genoma do pai, mãe, bebê afetado e irmãos.
Como isso pode ser tratado?
Não há tratamentos para esta doença e seu prognóstico é muito negativo, geralmente morrendo antes do nascimento ou logo após. Se você sobreviver no nascimento, a ressuscitação pode ser necessária. Alguns métodos também podem ser usados para aliviar os sintomas e melhorar a vida o máximo possível, como transplante de órgãos ou intervenção para uropatia obstrutiva.
No entanto, há um caso de um bebê com síndrome de Potter, nascido em julho de 2013, exposto por Jaime Herrera Beutler, que vive hoje. Isso ocorre porque, poucas semanas antes do nascimento, uma solução salina foi injetada no útero da mãe para ajudar no desenvolvimento pulmonar do feto.
Quando o bebê nasceu, descobriu-se que a intervenção havia sido um sucesso e que ela conseguia respirar sozinha. As últimas notícias que temos dela são publicadas em 15 de abril de 2016, e ela sobrevive depois de um transplante de rim.
Referências
- De Pietro, M. (19 de novembro de 2013). Seqüência Oligoidrâmnio (Síndrome de Potter). Obtido da Healthline.
- Gupta, S. (21 de junho de 2015). Síndrome de Potter. Obtido do Medscape.
- Klaassen I, Thaus Neuhaus, Mueller-Wiefel DE, Kemper MJ. Oligodrâmnios pré-natais de origem renal: evolução a longo prazo.Transplante de Discagem Nefróide. 22 de fevereiro de 2007 (2): 432-9.
- Sequência de Potter. (s.f.) Recuperado em 24 de junho de 2016, da Wikipedia.
- Srikanth M. Shastry, S. M., Kolte, S.S. e Sanagapati P.R. (2012). Sequência de Potter J Clin Neonatol, 1(3): 157-159.
- Tortajada Girbés, M., Clement Paredes, A., Garcia Muñoz, E., Gracia Antequera, M., Delgado Cordón, F., & Hernández Marco, R. (2007). Hipoplasia pulmonar infantil. Anales De Pediatria, 67: 81-83.
- Weisensee Egan, N. (15 de abril de 2016). 'Miracle Baby' da congressista nascida sem rins finalmente recebe um - de seu pai: 'Nós somos abençoados'.