Síndrome de Treacher Collins Sintomas, causas, tratamentos

O Síndrome de Treacher Collins é uma patologia de origem genética que afeta o desenvolvimento da estrutura óssea e outros tecidos da área facial (Genetics Home Reference, 2016).

Um nível mais específica, embora geralmente afectado tem nível intelectual normal ou nível esperado de desenvolvimento, tem um número de outras doenças, tais como defeitos nos canais auditivos e os ossículos, fissuras palpebrais, colobomas oculares ou paladar, entre outros (Mehrotra et al., 2011).

A síndrome de Treacher Collins é uma condição médica rara, portanto sua incidência é estimada em aproximadamente um caso por 40.000 nascimentos, aproximadamente (Rodrigues et al., 2015).

Além disso, estudos experimentais e clínicos mostraram que a maioria dos casos de síndrome de Treacher Collin é devida a uma mutação presente no cromossomo 5, especificamente na área 5q31.3 (Rosa et al., 2015).

Quanto ao diagnóstico, isso geralmente é feito com base nos sinais e sintomas presentes no indivíduo afetado, no entanto, estudos genéticos são necessários para identificar anormalidades cromossômicas e, além disso, descartar outras patologias.

Atualmente, não há cura para a síndrome de Treacher Collins, geralmente especialistas médicos focam no controle de sintomas específicos em cada indivíduo (National Organization for Rare Disorders, 2013).

As intervenções terapêuticas podem incluir especialistas muito variados, além de diferentes protocolos de intervenção, farmacológicos, cirúrgicos, etc. (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Características da síndrome de Treacher Collins

A síndrome de Treacher Collins é um distúrbio que afeta o desenvolvimento craniofacial (OMIN, 2016; Dixon, 1996).

Especificamente, a Associação Nacional da Síndrome de Treacher Collins (2016), define esta condição médica como: "Alteração do desenvolvimento ou malformação cranioencefálica de origem genética congênita, infrequente, incapacitante e sem cura reconhecida".

Esta condição médica foi inicialmente relatada em 1846 por Thompson e por Toynbee em 1987 (Coob et al., 2014).

No entanto, é chamado de oftalmologista britânico Edward Treacher Collins, que descreveu em 1900 (Mehrotra et al., 2011).

Em relatório clínico, Treacher Collins, descreveu dois filhos tinha pálpebras inferiores anormalmente alongado, entalhado e com as maçãs do rosto ausentes ou pouco desenvolvidas (Associação Craniofacial do chiildren, 2016).

Além disso, a primeira revisão extensa e pormenorizada desta condição é realizada D. A. Franceschetti e Klein, em 1949, utilizando o termo mandibulofacial disotosis (Mehrotra et al., 2011).

Como se observa, esta doença afeta o desenvolvimento e formação da estrutura craniofacial, por isso, os indivíduos afetados irá apresentar vários problemas, tais como características atípicas faciais, surdez, distúrbios oculares, problemas ou alterações digestivas língua Syndrome Association Nacional ( Treacher Collins, 2016).

Estatísticas

A síndrome de Treacher Collins é uma doença rara na população geral (Genetics Home Reference, 2016).

Estudos estatísticos indicam que tem uma prevalência aproximada de 1 caso por 10.000 a 50.000 pessoas em todo o mundo (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, é uma patologia congênita, de modo que suas características clínicas estarão presentes desde o momento do nascimento (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Em relação à distribuição por sexo, não foram encontrados dados recentes que indiquem maior frequência em nenhum deles. Além disso, não há distribuição associada a áreas geográficas ou grupos étnicos específicos (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Por outro lado, esta síndrome tem um mutações associadas de novo e padrões herdados natureza, por isso, se um dos pais sofre com a síndrome de Treacher Collins, irá apresentar 50% de chance de passar esta condição médica aos seus descendentes (craniofacial do chiildren associação, 2016).

Em casos de pais com uma criança com síndrome de Treacher Collins, a probabilidade de voltar a ter uma criança com esta doença é muito baixa, quando as causas etiológicas não estão associados a fatores de herdabilidade (Associação Craniofacial do chiildren, 2016)

Sinais e sintomas característicos

Existem diferentes alterações que podem aparecer em crianças que sofrem desta síndrome, no entanto, elas não estão necessariamente presentes em todos os casos (associação craniofacial de Chiildren, 2016).

A anomalia genética típica da síndrome de Treacher Collins causará uma grande variedade de sinais e sintomas e, além disso, afetará fundamentalmente o desenvolvimento facial craniano (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Características craniofaciais

• Cara: As alterações que afetam a configuração facial geralmente aparecem de forma simétrica e bilateral, isto é, em ambos os lados da face.Algumas das anomalias mais comuns incluem a ausência ou o desenvolvimento parcial das maçãs do rosto, o desenvolvimento incompleto da estrutura óssea da mandíbula inferior, a presença de uma mandíbula e / ou queixo anusamente pequenos.
• Boca: fenda palatina, malformações mandibulares, deslocamento para trás da língua, desenvolvimento incompleto e desalinhamento dos dentes são alterações típicas dessa síndrome.
• Olhos: malformação ou desenvolvimento anormal dos tecidos que circundam os globos oculares, inclinação das pálpebras, ausência de cílios ou ductos lacrimais muito estreitos. Além disso, o desenvolvimento de fendas ou muscas no tecido da íris ou a presença de olhos anormalmente pequenos também é provável.
• Vias respiratórias: Existem muitas anomalias que afetam o trato respiratório, sendo as mais comuns o desenvolvimento parcial da faringe, estreitamento ou obstrução das narinas.
• Orelhas e canais auditivos: Malformação de estruturas auditivas, internas, media e externas. Especificamente, as orelhas podem não se desenvolver ou parcialmente, acompanhadas por um estreitamento significativo do pavilhão auditivo externo.
• Anormalidades nas extremidades: Em uma pequena porcentagem dos casos, as pessoas com síndrome de Treacher Collins podem ter alterações em suas mãos, especificamente, os polegares podem apresentar um desenvolvimento incompleto a ausente.

Em resumo, as alterações que podemos esperar aparecer em crianças que sofrem da síndrome de Treacher Collins afetarão a boca, olhos, orelhas e respiração (associação craniofacial de Chiildren, 2016).

Características neurológicas

O curso clínico desta condição médica dará origem a um esquema neurológico particular, caracterizado por (Coob et al., 2014):

• Presença variável de microcefalia.
• Nível intelectual normal
• Atraso na aquisição de habilidades psicomotoras.
• Envolvimento variável de áreas cognitivas.
• Problemas de aprendizagem

Em alguns casos, o atraso no desenvolvimento de diferentes áreas ou na aquisição de habilidades se deve à presença de complicações médicas e / ou anormalidades ou malformações físicas.

Complicações médicas secundárias

Alterações na estrutura facial, auditiva, bucal ou ocular causarão uma série de complicações médicas significativas, muitas das quais são potencialmente graves para a pessoa afetada (National Organization for Rare Disorders, 2013):

• Insuficiência respiratória: a redução da capacidade de funcionamento do sistema respiratório é uma condição médica potencialmente fatal para o indivíduo.
• Apnéia infantil: esta complicação médica implica a presença de breves episódios de interrupção do processo respiratório, especialmente durante as fases do sono.
• Problemas de alimentação: as anomalias na faringe e as malformações orais dificultarão seriamente a alimentação da pessoa afetada, em muitos casos o uso de medidas compensatórias será essencial.
• Perda de visão e audição: Como nas complicações médicas prévias, o desenvolvimento anormal das estruturas oculares e / ou auditivas levará a uma afetação variável de ambas as capacidades.
• Atraso na aquisição e produção de linguagem: devido principalmente às malformações que afetam o dispositivo de fala.

Destes sintomas, tanto a apresentação / ausência como a gravidade podem variar consideravelmente entre as pessoas afetadas, mesmo entre membros da mesma família.

Em alguns casos, a pessoa afetada pode apresentar um curso clínico muito sutil, de modo que a síndrome de Treacher Collins pode permanecer sem diagnóstico. Em outros casos, podem surgir anomalias graves e complicações médicas que colocam em risco a sobrevivência do indivíduo (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Causas

Como indicamos anteriormente, a síndrome de Treacher Collins tem natureza genética do tipo congênita, portanto, as pessoas afetadas apresentarão essa condição médica desde o nascimento.

Especificamente, a maioria dos casos está associada à presença de anormalidades no cromossomo 5, na região 5q31. (Rosa et al., 2015).

Além disso, diferentes investigações ao longo da história desta síndrome indicaram que pode ser devido a mutações específicas nos genes TCOF1, POLR1C ou POLR1D (Genetics Home Reference, 2016).

Assim, o gene TCOF1 é a causa mais frequente desta patologia, representando aproximadamente 81-93% do total de casos. Por outro lado, os genes POLR1C e POLRD1 dão origem a aproximadamente 2% do resto dos casos (Genetics Home Reference, 2016).

Esse conjunto de genes parece ter um papel significativo no desenvolvimento da estrutura óssea, muscular e da pele das áreas faciais (Genetics Home Reference, 2016).

Embora a maioria dos casos da síndrome de Treacher Collins seja esporádica, essa patologia apresenta um padrão de herdabilidade de pais para filhos de 50%.

Diagnóstico

O diagnóstico da síndrome de Treacher Collis é baseado em achados clínicos e radiológicos e, além disso, vários testes genéticos complementares são utilizados (Genetics Home Reference, 2016).

No caso de diagnóstico clínico, um exame físico e neurológico detalhado é realizado para especificá-los. Normalmente, esse processo é realizado com base nos critérios diagnósticos da doença.

Um dos testes utilizados nesta fase de avaliação, são os raios X, eles são capazes de oferecer informações sobre a presença / ausência de malformações craniofaciais (Organização Nacional para as Doenças Raras de 2013).

Embora determinadas características faciais são diretamente observáveis, raios-x, dar precisas e exactas sobre o desenvolvimento da informação maxilar, o desenvolvimento do crânio, ou o desenvolvimento de malformações adicionais (Organização Nacional de Doenças Raras de 2013).

Além disso, nos casos em que os sinais físicos ainda são muito subtis, ou onde ele é necessário para confirmar o diagnóstico, vários testes genéticos podem ser utilizados para confirmar a presença de mutações no TCOF1, genes POLR1C e POLR1D (National Organization for Rare Disorders , 2013).

Além disso, quando há história familiar de síndrome de Treacher Collins, é possível realizar um diagnóstico pré-natal. Através da amniocentese, podemos examinar o material genético do embrião.

Tratamento

Atualmente, não há nenhum tipo de tratamento curativo para a síndrome de Treacher Collins, por isso os especialistas se concentram no tratamento dos sinais e sintomas mais comuns.

Assim, tas a confirmação inicial da doença, é essencial que uma avaliação das possíveis complicações médicas (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004) é feita:

• Alterações das áreas de vias
• Alterações graves da estrutura facial.
• Fendas na boca.
• Alterações da deglutição
• Alterações aditivas.
• Olho e problemas visuais.
• Anomalias dentárias.

A realização de todas estas anomalias é fundamental para o desenho de um tratamento individualizado e ajustado às necessidades da pessoa afetada.

Assim, para a gestão deste tratamento individualizado, muitas vezes, exige a presença de profissionais de diferentes áreas de médico, cirurgião, dentista, fonoaudiólogo, fonoaudiólogo, psicólogo, etc. (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004).

Especificamente, todas as complicações médicas são divididas em várias fases temporais para abordar sua intervenção terapêutica médica (Huston Katsanis & Wang Jabs, 2004):

• De 0 a 2 anos: tratamento de alterações no trato respiratório e resolução de problemas alimentares
• De 3 a 12 anos: tratamento de alterações de linguagem e integração no sistema educacional
• De 13 a 18 anos: uso de cirurgia para correção de malformações craniofaciais.

Em todas essas fases, tanto o uso de drogas quanto a reconstrução quársica são as técnicas terapêuticas mais comuns (National Organization for Rare Disorders, 2013).

Referências

1. ANSTC (2016). O que é Treacher Collins? Retirado da Associação Nacional da Síndrome de Treacher Collins.
2. CCA. (2010). guia para entender a síndrome dos collins traiçoeiros. Retirado da Associação Craniofacial das Crianças.
3. Cobb, A., verde, B., Gill, D., Ayliffe, P. Lloyd, T., Bulstrode, N., & Dunaway, D. (2014). O tratamento cirúrgico da síndrome de Treacher Collins. Revista Britânica de Cirurgia Bucomaxilofacial , 581-589.
4. Genetics Home Reference. (2016). Síndrome de Treacher Collins. Obtido a partir da Genetics Home Reference.
5. Huston Katsanis, S. e Wang Jabs, E. (2012). Síndrome de Treacher Collins. GeneReviews.
6. Mehrotra, D., Hassan, M., Pandey, R., & Kumar, S. (2011). Espectro clínico da Síndrome de Treacher Collins. Revista de Biologia Oral e Pesquisa Craniofacial, 36-40.
7. Rodrigues, B., Oliveira Silva, J., Gualberto Guimarães, P., Formiga, M., & Pavan Viana, F. (2015). Evolução de uma criança com síndrome de Treacher Collins submetida a tratamento fisioterapêutico. Fisioter. Mov., 525-533.
8. Rosa, F., Bebiano Coutinho, M., Pinto Ferreira, J. e Almeida Sousa, C. (2016). Malformações auditivas, perda auditiva e reabilitação auditiva em crianças com síndrome de Treacher Collins. Acta Otorrinolaringol Esp., 142-147.