Síndrome de West Sintomas, causas e tratamento

O Síndrome de West (SW) é um tipo de epilepsia infantil dependente da idade (Arce-Portillo et al., 2011). É uma encefalopatia epiléptica caracterizada por uma tríade sintomática: espasmos infantis, hipararritmia e atraso no desenvolvimento psicomotor.

Além disso, também é comum encontrar outros nomes para esta condição como "espasmos infantis" ou "Espasmos infanteis" na literatura anglo-saxónica (Andaluzia Epilepsy Association, 2016).

Geralmente, o desenvolvimento típico da síndrome clínica da síndrome de West ocorre por volta dos 4-8 meses de idade (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).

Tanto a incidência como a prevalência variam significativamente dependendo da área geográfica, no entanto, diferentes estudos estatísticos mostraram maior ocorrência no sexo masculino (Arce-Portillo et al., 2011).

síndrome de West pode ser classificada de várias maneiras, dependendo da etiologia subjacente (sintomático, secundário, criptogênica e idiopática), no entanto, o mais comum são relacionados a eventos pré-natal (Pinto e Guillen Guillen Mendoza, 2015).

Embora não haja tratamento para síndrome de West, intervenção terapêutica vigabatrina com hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) e (VGB), muitas vezes evoluir favoravelmente (Guillén Guillén Pinto e Mendoza, 2015).

Características da síndrome de West

A síndrome de West (SW) é um tipo de epilepsia infantil relacionada à idade que está associada a três sintomas clássicos: espasmos infantis, hipararritmia e um atraso generalizado no desenvolvimento psicomotor. (Arce-Portillo et al., 2011).

A epilepsia é um distúrbio neurológico caracterizado por desenvolvimento episódica recorrente da actividade neural incomum, chamado crise ou convulsões (Fernandez-Suarez et al, 2015 ;. Mayo Clinic, 2015).

Além disso, a epilepsia é uma das doenças neurológicas crônicas mais frequentes na população geral (Medina, 2015). Cerca de 50 milhões de pessoas sofrem de epilepsia em todo o mundo (World Health Organization, 2016).

No caso das crianças, uma das formas mais graves e comuns de epilepsia é a síndrome de West (SW), um tipo de encefalopatia epiléptica (Medina, 2015).

O termo encefalopatia é usado para se referir a diferentes patologias cerebrais que alteram tanto sua estrutura quanto seu funcionamento eficiente (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2010). No caso da encefalopatia epiléptica, as alterações neurológicas incluirão: atividade cerebral anormal, convulsões, déficits cognitivos e comportamentais, entre outros (Epilepsy Foundation, 2008).

A síndrome de West foi descrita pela primeira vez em 1841 por William J. West, através do caso de seu filho de 4 meses de idade (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

William J. West, observou as raras e únicas convulsões da população infantil que foram apresentadas dentro desta condição médica.

Mais tarde, alguns autores como Lennox e Davis ou Vasquez e Turner (1951), descreveram com precisão os sintomas característicos da síndrome de West, então chamados "Pequena variante ruim"(Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Ao longo do tempo utilizado diferentes denominações, como mais apropriado "Espasmos infanteis" ou "Epileptic Espasmos", no entanto, o termo "síndrome de West", executa o grupo etiológico, clínico, e histórico (Associação Andaluza de Epilepsia, têm 2016).

Estatísticas

A síndrome de West apresenta uma frequência de cerca de 2-10% de todos os casos diagnosticados de epilepsia infantil, sendo a forma mais frequente de epilepsia durante o primeiro ano de vida (Arce-Portillo et al., 2011).

A incidência foi estimada em aproximadamente 1 caso por 4.000 crianças, enquanto a idade característica de início é entre 4 e 10 meses (Arce-Portillo et al., 2011).

Em relação ao sexo, alguns estudos estatísticos mostraram que o sexo masculino é um pouco mais afetado pela síndrome de West (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

Signos e sintomas

síndrome de West (SW) está associado com uma tríade clássica de sintomas: espasmos infantis, cerebral percurso eléctrico hipsarrítmico e um atraso ou interrupção do desenvolvimento psicomotor significativa (Arce-Portillo et al, 2011.).

Espasmos infantis

Espasmos infantis são um tipo de convulsão que aparece em diferentes síndromes epilépticas infantis. Normalmente, aparecem em fases muito precoces da vida, entre 4 e 8 meses de idade (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame, 2015).

Esse tipo de convulsão é do tipo micônico (fortes e súbitos sacudidelas nos braços e pernas) e pode ocorrer em grupos de até 100 episódios (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

Especificamente, os espasmos infantis são caracterizados por uma flexão frontal do corpo, acompanhada de rigidez nas extremidades (braços e pernas).Além disso, muitas crianças tendem a arquear a parte inferior das costas ao estender os braços e as pernas (Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames, 2015).

Estes espasmos musculares são o resultado de descarga elétrica anormal no cérebro, geralmente começam subitamente e pode durar de segundos a minutos, entre 10 e 20 (Organização Nacional de Doenças Raras, 2015).

Geralmente, espasmos infantis têm de aparecer nas primeiras horas do dia (acordar) ou depois de uma refeição (Instituto Nacional de Doenças Neurológicas e Stroke, 2015).

Além disso, também é possível que os espasmos musculares sejam acompanhados por outros eventos como (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Alteração da função respiratória.
• Gritando ou rubor facial.
• Movimentos oculares anormais ou alterados.
• Caretas ou sorrisos involuntários.

Hiparritmia

Estudos sobre a atividade cerebral por eletroencefalografia (EEG), mostrou que as crianças com síndrome de West ter um, caótico padrão elétrico cerebral anormal, chamado hipsarritmia (Síndrome.info, 2016).

Clínica da Universidade de Navarra (2015) define hipsarritmia como um padrão de electroencefalograma é caracterizado por rajadas persistentes de ondas lentas, pontos, ondas agudas e ausência de sincronização hemisférica, dando a sensação de uma desordem absoluta da actividade eléctrica do cérebro ao observar o eletroencefalograma.

Desenvolvimento psicomotor

A síndrome de West pode resultar tanto em ausência quanto em atraso no desenvolvimento psicomotor do bebê.

Portanto, as crianças afetadas podem apresentar um atraso significativo na aquisição das habilidades necessárias para a coordenação muscular e controle dos movimentos voluntários (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Além disso, também é possível que a afetação dessa área se manifeste como uma regressão dessas habilidades. É possível observar que a criança afetada para de sorrir, segurando a cabeça, sentada, etc. (Associação Andaluza de Epilepsia, 2016).

A perda de habilidades previamente adquiridas e alterações neurológicas pode levar ao desenvolvimento de diversas condições médicas, como (Discapnet -Fundación ONCE-, 2009):

• Diplegia: paralisia em ambas as partes do corpo.

• Quadriplegia ou tetraplegia: paralisia das quatro extremidades.

• Hemiparesia: fraqueza ou paralisia leve de uma das metades do corpo.

• MicrocefaliaO perímetro craniano e a cabeça de um bebê ou criança é menor em comparação com sua faixa etária e
  sexo

Causas

Dependendo da identificação da condição ou evento que resulta no desenvolvimento de síndrome de West, é possível classificar em sintomático e criptogénica (Arce-Portillo et al., 2011).

Síndrome de West, sintomática ou secundária

Com o termo secundário ou sintomático refere-se aos casos de síndrome de West, em que as características clínicas são o produto de diferentes alterações cerebrais detectáveis ​​(Pozo Alonso, et al., 2002).

Nesse grupo de casos, é possível distinguir as causas pré-natais, perinatais e pós-natais, dependendo do momento em que ocorre o dano cerebral (Pozo Alonso, et al., 2002).

• Pré natal (Antes do nascimento): A mais comum é a displasia cerebral, esclerose tuberosa, anormalidades cromossómicas, infecções, doenças metabólicas, síndromes congénitas ou acontecimentos hipóxicos-isquémica.

• Perinatais (durante o parto): durante o parto, algumas das causas etiológicas mais freqüentes são encefalopatia hipóxico-isquêmica e hipoglicemia.

• Pós-natal (após o nascimento)Entre as causas pós-natais mais comuns estão infecções, hemorragias cerebrais, lesões na cabeça, encefalopatia hipóxico-isquêmica e tumores cerebrais. Além disso, também podemos classificar essas causas: certo envolvimento cerebral, encefalopatia e outras causas (Andaluzia Epilepsy Association, 2016).

• Certo envolvimento cerebral: produto de doenças metabólicas-fenilcetonúria, hiperglicemia, histidinemia-; malformações cerebrais -microgiria, paquíria, lissencefalia, hiloprosencefalia, agenesia do corpo caloso-; ou facomatose.

• Encefalopatia antes dos espasmos: Há casos em que afetaram as crianças antes formam um retardo psicomotor significativa, sinais neurológicos e convulsões.

• Outras causas: lesões cerebrais, tumores, acidentes vasculares cerebrais, hipóxia, etc. também foram identificados como possíveis causas etiológicas da síndrome de West.

Síndrome criptogênica ocidental ou idiopática

O termo cryptogenic ou idiopática nos referimos a casos de síndrome de West, em que a causa exata levando a manifestações clínicas não são precisamente conhecidos ou não identificáveis ​​(Pozo Alonso, et al., 2002).

Para além destas classificações de etiologias, estudos estatísticos diferentes demonstraram quel mais frequente como são o secundário (83,8%) e dentro destas, dominado causas pré-natais (59,5%), entre os quais esclerose tuberosa e malformações cerebrais congênitas (Guillén Pinto e Guillén Mendoza, 2015).

• Esclerose Tuberosa: É uma doença genética caracterizada pelo aparecimento ou o crescimento de tumores benignos (hermatomas) -Skin e malformações em diferentes órgãos, cérebro, coração, olhos, pulmões, kidneys- (Sáinz Hernandez e Vallverdú Toron, x).
• Malformações cerebrais congênitas: desenvolvimento anormal da estrutura cerebral como consequência do complexo processo de interrupção do desenvolvimento pré-natal.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de West baseia-se na identificação da tríade sintomatológica: espasmos infantis, atividade elétrica cerebral anormal e retardo psicomotor.

Portanto, o primeiro passo na detecção destes é a realização da história clínica, através da qual diferentes especialistas tentam obter informações sobre a apresentação dos sintomas, idade da aparência, histórico médico individual e familiar, etc. ...

Por outro lado, para caracterizar o padrão de atividade cerebral do indivíduo, o uso da eletroencefalografia é comum (National Organization for Rare Disorders, 2015).

A eletroencefalografia é uma técnica não invasiva que não causa dor. É usado para registrar padrões de atividade cerebral e detectar possíveis anomalias.

Quando o padrão denominado hipsarritmia é detectado, esse achado pode ajudar a determinar o diagnóstico da síndrome de West (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Além disso, o uso de outras técnicas de imagem cerebral, como a tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (MRI), são utilizados tanto para determinar a etiologia da doença de forma a excluir a presença de outras desordens neurológicas (Organização Nacional para Rare Distúrbios, 2015).

Assim, no diagnóstico diferencial e pode também exigir a realização de outros testes de laboratório, tais como urina, sangue, punção lombar, ou testes genéticos (National Organization for Rare Disorders, 2015).

Existe uma cura?

Não há cura para a síndrome de West. Apesar disso, algumas terapias farmacológicas benéficas foram identificadas.

Em alguns casos, é possível anticonvulsivante usado para controlar ou reduzir drogas atividade de apreensão, no entanto, não é eficaz em outros (Organização Nacional de Doenças Raras, 2015).

Por outro lado, o tratamento mais comum na síndrome de West inclui a utilização de dois medicamentos: vigabatrina (VGT) e tratamento com hormona adrenocorticotrópica (ACTH) (Arce-Portillo et al, 2011.).

Vigabatrina (VGT)

Embora seja uma droga que tem demonstrado ser eficaz para o controle de convulsões epilépticas, espasmos musculares infantis, etc. seu uso é restrito devido aos efeitos colaterais (alterações do campo visual, desenvolvimento de transtornos comportamentais, enxaqueca, parestesia, amnésia, ganho de peso, tremor essencial, diarréia, etc. (Sociedade Espanhola de Neurologia epilepsia - Grupo , 2016).

Hormônio adrenocorticotrófico (ACTH)

As terapias com hormônios adrecorticotrópicos foram as primeiras a demonstrar sua eficácia, no entanto, apresentam alta toxicidade. Algumas complicações secundárias para a utilização deste tratamento são a mortalidade (5%), infecções, hipertensão, hemorragia cerebral, desordens cardíacas, sedação, sonolência, entre outros (Discapnet -Founding onze, 2009).

Qual é o prognóstico?

O prognóstico futuro de crianças com síndrome de West depende em grande parte da causa e gravidade subjacentes (Síndrome.info, 2016).

Muitos afetados respondem rápida e efetivamente ao tratamento, reduzindo e até mesmo remetendo espasmos infantis (Síndrome.info, 2016).

No entanto, é mais comum que convulsões ocorram recorrentemente durante toda a infância, incluindo até mesmo o desenvolvimento da síndrome de Lennox-Gastaut (Síndrome.info, 2016).

Em geral, as crianças afetadas pela síndrome de West apresentam um desenvolvimento generalizado de aprendizado e habilidades motoras.

Referências

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., White-Martinez, B., Madruga-Garrido, M., Ruiz-Del Portal, L., Candau & Ferandez-Mensaque, R (2011). Síndrome de West: etiologia, opções terapêuticas, evolução clínica e fatores prognósticos. Rev Neurol. 52(2), 81-89.
2. Associação Andaluza de Epilepsia. (2016). Síndrome de West. Apice obtido. Associação Andaluza de Epilepsia.
3. Clínica da Universidade de Navarra. (2015). Hipertritmia. Obtido da Clínica Universitária de Navarra.
4. discoteca (2009). Síndrome de West. Obtido a partir do discapnet: http://salud.discapnet.es/.
5. Fundação da epilepsia. (2008). Encefalopatias epilépticas na infância e na infância. Obtido a partir da Fundação Epilepsia.
6. Glauser, T. (2016). Espasmo Infantil (Síndrome de West). Obtido do MedsCAPE.
7. Guillén-Pinto, D., e Guillén Mendoza, D. (2015). Síndrome de West, experiência com uma série de casos com acesso ao tratamento de primeira linha. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
8. Medina, P. (2015). Síndrome de West, o desafio do atendimento oportuno. Rev Neuropsiquiatr, 78(2).
9. NIH (2010). Encefalopatia. Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrames: http://www.ninds.nih.gov/.
10. NIH (2015). Espasmos Infantis . Retirado do Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Derrame.
11. NORD (2015). Síndrome de West. Retirado da Organização Nacional para Desordens Raras.
12. SEN. (2016). Vigabatrina. Obtido do SEN Group of Epilepsy.
13. Sindrome.info. (2016). Síndrome de West. Obtido em Sindrome.info.