Sintomas da síndrome de Goldenhar, causas, tratamento

O Síndrome de Goldenhar, Também conhecido pelo nome de displasia óculo-aurículo-vertebral ou da primeira e segunda síndrome do arco braquial, é uma das malformações craniofaciais mais comuns (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Clinicamente, esta doença é caracterizada pelo desenvolvimento e apresentação de uma tríade de ouvido, olho e alterações vertebrais (Brosco Costa, Luiz Zozzetto, Eichieri da Costa, 2004).

Além disso, ela também pode causar outras patologias secundárias, como complicações cardíacas, geniturinário, traqueopulmonares (La Boat Lleonart, Paz Sarduy, Ocana Gil, Atienza Lois, 2001) e, em alguns casos, retardo mental e / ou atraso no desenvolvimento piscomotor (Medina, Eguiluz, Plasencia, Martín, Goya e Barber, 2004).

Atualmente nenhuma causa específica da síndrome de Goldenhar é conhecido, no entanto, tem sido relacionada a fatores associados ao trauma intra-uterina, a exposição a fatores ambientais (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri de 2013) alterações genéticas, incluindo (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Quanto ao diagnóstico, é possível fazer isso no pré-natal através de ultra-sonografia precoce e transvaginal, enquanto na fase neonatal normalmente usado principalmente avaliação clínica e vários testes de laboratório, através da visão, audição ou exame neurológico ( Medina et al., 2004).

Finalmente, o tratamento da síndrome de Goldenhar nos estágios iniciais geralmente se concentra em intervenções médicas de suporte de vida. Nos estágios mais avançados, é baseado na correção de deformidades craniofaciais e outras complicações médicas através da participação de uma equipe multidisciplinar (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Características da síndrome de Goldenhar

síndrome de Goldenhar é uma condição caracterizada por um grande grupo de malformações e deformações de etiologia desconhecida e de origem congênita ou intra-uterina craniofaciais (Associação de anomalias e malformações Dentofacial, 2012).

Além disso, diferentes autores categorizados síndrome de Goldenhar como uma patologia poliformativa, isto é, um agrupamento de anomalias e distúrbios relativos à natureza patogénico uns dos outros, mas sem nunca representar uma sequência invariante em todos os casos (Cuesta-Moreno et al ., 2013).

Especificamente, neste estado um desenvolvimento anormal ou deficiente dessas estruturas anatómicas derivados durante o desenvolvimento embrionário do primeiro e segundo arco braquial (Olivarri Gonzalez-Garcia Varcarcel Gonzalez, Baeza Autillo, Balado Vazquez, 2016) ocorre.

Os arcos braquiais são estruturas embrionárias através das quais uma grande variedade de componentes, órgãos, tecidos e estruturas são derivados durante o desenvolvimento pré-natal.

Pode-se distinguir seis arcos braquial que dão origem às diferentes estruturas que formam a cabeça e pescoço (genética e as doenças raras, 2016), e especificamente a estrutura da mandíbula, o nervo trigeminal, nervo facial, a estrutura muscular do rosto, o nervo glossofaríngeo, diferentes componentes musculares da faringe, do esôfago, etc.

Durante a gravidez, a incidência de vários fatores patológicos pode levar a um desenvolvimento defeituoso desses componentes embrionários, causando anomalias craniofaciais e vertebrais características da síndrome de Goldenhar.

Nesse sentido, essa patologia foi inicialmente descrita por Von Arlt em 1941 (de La Barca Lleonart et al., 2001).

No entanto, não foi até 1952, quando Goldenhar classificaram como uma patologia independente (Cuesta-Moreno et al., 2013) através da descrição clínica de três novos casos (Evans et al., 2004).

Finalmente, Golin e sua equipe (1990) identificou a síndrome de Goldenhar definitivamente como um tipo de atrioventricular displasia olho-vertebral (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Segundo Medina et al. (2006), atualmente a síndrome de Goldenhar é definida como:

"Um conjunto de manifestações amplamente heterogêneas que são agrupados dentro de um personagem-óculo-arurículo vertebral caixa de displasia que atende distúrbios clinicamente facial, boca, olhos e ouvidos, entre outros. Além disso, em alguns casos, geralmente está associada a anomalias pulmonares, cardíacas, vertebrais, osteorticulares, neurológicas e / ou renais ”.

Essa patologia acarreta importantes complicações estéticas e funcionais. Embora os afetados atinjam uma ótima qualidade de vida, com uma função de comunicação e um desenvolvimento social adequado (de La Barca Lleonart et al., 2001).

É uma patologia frequente?

A síndrome de Goldenhar é considerada uma doença rara ou infreqüente e esporádica (Evans et al., 2004).

No entanto, dentro dos distúrbios com malformações craniofaciais, síndrome de Goldenhar é a segunda doença mais comum (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Embora os dados estatísticos sobre esta patologia não sejam abundantes, estima-se que tenha uma incidência próxima de 1 caso por 3.500-5.600 recém-nascidos (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

No caso da Espanha, vários estudos indicaram que a síndrome de Goldenhar tem uma incidência aproximada de 1 caso por 25.000 nascimentos heterogêneos (Medina et al., 2006).

Além disso, esta doença está presente desde o nascimento, devido à sua natureza congênita e ocorre com maior frequência no sexo masculino (Sethi, Sethi, Lokwani e Chalwade, 2015).

A taxa de apresentação relacionada ao sexo é de 3: 2, com uma predileção significativa para os homens (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Signos e sintomas

Devido principalmente à complexidade sintomática, a síndrome de Goldenhar apresenta um curso clínico amplamente heterogêneo (Medina et al., 2006).

Portanto, a expressão dessa patologia é muito variável entre os afetados, caracterizada pela presença de manifestações leves ou pouco evidentes, a uma condição médica complexa e grave (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

A síndrome de Goldenhar é caracterizada pelo desenvolvimento de malformações e anormalidades no nível crânio-facial. Estes afetam preferencialmente unilateralmente, em maior proporção à área direita da superfície do corpo (Kershenovich, Garrido García e Burak Kalik, 2007).

Aqui vamos descrever algumas das manifestações clínicas mais frequentes em pessoas que sofrem da síndrome de Goldenhar (Associação de Anomalias e Malformações Dentofaciais, 2012, Organização Nacional para Desordens Raras, 2016):

Distúrbios craniofaciais

Em geral, as alterações que aparecem nessa área estão fundamentalmente relacionadas à microssomia craniofacial. Ou seja, com um amplo conjunto de anormalidades que afetam a formação do crânio e da face e que se caracterizam principalmente pela assimetria e alteração no tamanho de suas estruturas.

Além disso, outros tipos de manifestações também aparecem, como:

- Crânio bífido: este termo refere-se à presença de defeitos no fechamento do tubo neural, uma estrutura embrionária que levará à formação de várias estruturas cerebrais, espinhais e cranianas. Neste caso, uma rachadura pode ser vista na estrutura óssea craniana que pode levar à exposição de tecido meníngeo ou nervoso.

- Microcefalia: este termo refere-se a um desenvolvimento anormal da estrutura craniana em nível global, apresentando um tamanho ou perímetro craniano menor que o esperado para o sexo e a faixa etária cronológica da pessoa afetada.

- Dolichocefalia: Em alguns pacientes afetados também é possível identificar uma configuração craniana alongada e mais estreita do que o habitual.

- Plagiocefalia: também é possível observar em alguns casos um achatamento anormal da área posterior do crânio, especialmente as estruturas localizadas no lado direito. Além disso, é possível que um deslocamento do resto das estruturas para a frente do mesmo seja desenvolvido.

- Hipoplasia Mandibular: a estrutura mandibular também é significativamente afetada, desenvolvendo-se incompleta ou parcialmente e dando origem a outro tipo de alterações orais e faciais.

- Hipoplasia do músculo facialO músculo facial é fundamental para o controle da expressão e diversas atividades motoras relacionadas à comunicação, alimentação ou piscar. Indivíduos que sofrem da síndrome de Goldenhar podem desenvolvê-lo parcialmente, razão pela qual uma boa parte de suas funções pode ser seriamente afetada e afetada.

Alteração de fones de ouvido

A presença de anomalias relacionadas à estrutura das orelhas e à função auditiva é outra característica da síndrome de Goldenhar:

- Anotia e microtia: um dos achados centrais nessa patologia é a ausência total de desenvolvimento das orelhas (anotia) ou o desenvolvimento parcial e defeituoso destes (microtia), caracterizado pela presença de um apêndice de pele malformado.

- Assimetria do canal auditivo: é frequente que as estruturas que se desenvolvem a partir dos ouvidos o façam assimetricamente em cada uma delas.

- déficit auditivo: alterações estruturais e anatômicas comprometem a acuidade auditiva em um grande número de pacientes acometidos, sendo possível identificar o surgimento de surdez bilateral.

Alterações oftalmológicas

Além das patologias descritas acima, os olhos são outra das áreas faciais que estão comprometidas no curso clínico da síndrome de Goldenhar:

- Anoftalmia e microftalmia: também é frequente que existam casos de ausência total do desenvolvimento de ambos ou de um dos globos oculares (anoftalmia). Além disso, eles podem se desenvolver com um volume anormalmente pequeno (microftalmia).

- assimetria ocular: normalmente a estrutura das órbitas oculares e dos olhos é geralmente diferencial em ambos os lados.

- Nistagmos: movimentos oculares anormais podem aparecer, caracterizados por espasmos involuntários e rápidos.

- Colobomas: este termo refere-se a uma patologia ocular que é caracterizada pela presença como um orifício ou fenda na íris.

- Neoplasias: Também é possível que massas tumorais se desenvolvam em nível ocular que afetam significativamente a funcionalidade e a eficiência visual.

Alterações orais

- Macrogtomia: embora a estrutura mandibular possa ser desenvolvida parcialmente, nos indivíduos afetados por esta patologia é possível identificar um desenvolvimento exagerado normalmente da cavidade oral.

- Deslocamento de glândulas salivares: as glândulas responsáveis ​​pela produção de saliva e, portanto, a hidratação contínua das estruturas orais, podem ser deslocadas para outras áreas que dificultam seu funcionamento eficiente.

- Hipoplasia palatal: o palato é geralmente uma das estruturas mais afetadas, apresentando um desenvolvimento incompleto caracterizado pela presença de fissuras ou fístulas.

- malformações dentárias: a organização das peças dentárias é geralmente deficiente, em muitos casos pode dificultar a articulação da língua ou mesmo a alimentação.

Desordens vertebrais e musculoesqueléticas

A estrutura óssea e muscular do resto do corpo também pode ser alterada no curso clínico da síndrome de Goldenhar. Algumas das patologias mais frequentes incluem:

- escoliose: desvio e curvatura da estrutura óssea da coluna vertebral.

- Fusão ou hipoplasia vertebral: a estrutura óssea e muscular ao redor da coluna tende a se desenvolver parcial ou incompletamente, causando complicações significativas relacionadas à posição em pé e à marcha.

- Pé Equinovaro: uma deformidade pode aparecer nos pés caracterizada por um giro patológico da planta e ponta do pé em direção ao interior das pernas, em um plano transversal.

Causas

Como indicamos na descrição inicial, a causa ou causas precisas desse tipo de malformação craniofacial ainda não foram descobertas (Cuesta-Moreno, Tuesta-Da Cruz, Silva-Albizuri, 2013).

A literatura médica refere-se à presença de fatores relacionados à exposição a fatores ambientais ambientais, traumas e interrupções sanguíneas intrauterinas ou alterações genéticas (Evans, Poulsen, Bujes, Estay, Escalona e Aguilar, 2004).

Autores como Lacombe (2005) associam essa condição a várias condições:

- Desenvolvimento defeituoso do mesoderma, estrutura embrionária.

- Ingestão de substâncias químicas, como drogas e drogas (ácido retinóico, cocaína, tamoxifeno, etc.).

- Exposição a fatores ambientais, como herbicidas ou inseticidas.

- Desenvolvimento de diabetes gestacional e outros tipos de patologias.

Diagnóstico

Durante o estágio embrionário ou pré-natal já é possível identificar a presença dessa patologia, principalmente através dos ultrassons de controle gestacional (Medina et al., 2004).

Dada a suspeita clínica, também é possível a utilização de ultrassonografias transvaginais, cuja eficácia pode oferecer dados mais claros sobre malformações físicas (Medina et al., 2004).

Na fase neonatal, a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada geralmente são usadas para confirmar alterações cranio-faciais e musculoesqueléticas (Lacombe, 2005).

Além disso, é essencial avaliar detalhadamente todas as alterações orais, oftalmológicas, etc., para projetar a melhor intervenção médica possível (Medina et al., 2004).

Tratamento

Embora não haja cura para a síndrome de Goldenhar, várias abordagens médicas podem ser usadas para melhorar os sintomas e as complicações médicas.

Geralmente, após o nascimento, todas as intervenções concentram-se em medidas de apoio e controle da sobrevida da pessoa afetada, alimentação, controle respiratório, sintomatológico, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Posteriormente, uma vez que todas as características clínicas individuais foram avaliadas e avaliadas, uma intervenção médica multidisciplinar é projetada com a colaboração de profissionais de diferentes áreas: plástica, maxilofacial, ortopedia, oftalmologia, odontologia, etc. (Cuesta-Moreno et al., 2013)

Todas as intervenções concentram-se fundamentalmente na correção das anomalias crânio-ofaciais esteticamente e funcionalmente (Cuesta-Moreno et al., 2013).

Referências

1. Costa Brosco, K., Zorzetto, N. e Richieri da Costa3, A. (2004). Perfil audiológico de portadores da síndrome de Goldenhar. Rev Bras Otorrinolaringol, 645-9.
2. Cuesta-Moreno, V., Tuesta-Da Cruz, O., e Silva-Albizuri, C. (2013). Tratamento multidisciplinar da Síndrome de Goldenhar. Relatório de um caso. Rev. Estomatol. Herediana, 89-95.
3. de La Barca Lleonart, M., Paz Sarduy, A., Ocaña Gil, M., e Atienza Lois, L. (2001). Displasia Oculoarticulovertebral ou síndrome de Goldhenhar.
   multidisciplinar de um caso clínico. Rev Cubana Oftalmol, 42-6.
4. Evans, G., Poulsen, R., Bujes, A., Estay, A., Escalona, ​​J., & Aguilar, J. (2004). Síndrome de Goldernhar associada à gravidez.Rev Chil Obstet Ginecol, 464-466.
5. Kershenovich Sefchovich, R., Garrido Garcia, L. e Burak Kalik, A. (s.f.). Síndrome de Goldenhar: Relato de um caso. Ato Médico, 2007.
6. Lacombe, D. (s.f.). Síndrome de Goldenhar. Obtido da Orphanet.
7. Medina, N., Eguiluz, I., Plasencia, W., Martin, A., Goya, M., & Barber, M. (2006). Síndrome de Goldenhar. Manifestações intrauterinas e após o nascimento. Clin Invest Gin Obst, 154-7.
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9. NORD (2016). Espectro Oculo-Aurículo-Vertebral. Retirado da Organização Natinonal para Desordens Raras.
10. Sethi, R., Sethi, A., Lokwani, P. e Chalwade, M. (2015). Síndrome de Goldenhar. um p o l o m e d i c i n e, 60-70.