Sintomas da síndrome de Kartagener, causas, tratamentos

O Síndrome de Kartagener (SK), também conhecida pelo nome de discinesia ciliar primária, é uma patologia rara de origem genética (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).

Caracteriza-se principalmente pela presença de situs inversus e o desenvolvimento de uma afetação progressiva do trato respiratório (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).

No nível etiológico, é o produto de um defeito genético que afeta a estrutura e função dos flagelos das células ciliadas do organismo (González de Dios et al., 1996).

Em relação às características clínicas, algumas das patologias mais frequentes estão relacionadas a sinusites, bronquiectasias, infecções respiratórias crônicas ou anomalias associadas à alteração da posição dos órgãos internos (Mittal e Shah, 2012).

O diagnóstico da síndrome de Kartagener é geralmente complexo devido às características clínicas. Entretanto, o exame radiológico e microscópico da biópsia tecidual é essencial (González de Dios et al., 1996).

Embora não haja cura para a síndrome de Kartagener, a intervenção médica é de natureza multidisciplinar. Centra-se no controle de complicações médicas e os sintomas centrais desta doença (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).

Características da síndrome de Kartagener

A síndrome de Kartagener é uma doença caracterizada por uma posição anormal dos órgãos internos (situs reverso), alterações relacionadas à função respiratória e à presença variável de infertilidade (Genetics Home Reference, 2016).

Além disso, a síndrome de Kartagener é considerada uma variante ou tipo de discinesia ciliar primária (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

As alterações genéticas relacionadas a essa patologia devem afetar no nível microscópico as células ciliadas (National Organization for Rare Disorders, 2016).

Este tipo de células é caracterizado por ter estruturas celulares chamadas cílios em sua estrutura. Eles geralmente estão localizados nas trompas de falópio, nos ductos deferentes, em alguns grupos celulares do sistema nervoso, nos brônquios ou no trato respiratório (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).

Os cílios constituem uma extensão ou projeção celular estendida que é protegida pela membrana plasmática. Além disso, possui a capacidade de mobilidade intrínseca (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

A função essencial destes componentes celulares é propelir e facilitar o movimento da célula através de fluido ou deslocar uma substância líquida sobre uma superfície celular (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).

Algumas das tarefas que executam estão relacionadas a (Torres e Rodríguez, 1995):

• A limpeza de várias superfícies orgânicas.
• O transporte de gametas e outros resíduos.
• O fluxo e movimento de fluidos em diferentes cavidades do corpo.
• A troca de fluidos gasosos na respiração.
• A absorção, filtração e absorção de nutrientes.

Apesar da grande variedade de tarefas e atividades desempenhadas por esse grupo de células, seu funcionamento ideal e eficiente pode ser comprometido. Fundamentalmente devido à incidência de vários fatores, como alterações genéticas.

A presença de imobilidade ciliar ou a falta de coordenação do movimento são as anomalias mais freqüentes na síndrome de Kartagener (Napolitano, González, Iñíguez e Fonseca, 2002).

Esta patologia foi identificada inicialmente por Siewert (1904) e Oeri (1909) (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

No entanto, não foi até 1933, quando uma categorização clínica foi estabelecida, gerada por Manes Kartagener, um pneumologista que se estabeleceu em Zurique em 1933 (Serapinas et al., 2013).

Em seu relato clínico, Kartagener descreveu um grupo de 4 pacientes, cujo quadro clínico foi caracterizado pela presença de situs reverso, sinusite recorrente e brochiectasia (González de Dios et al., 1996).

Além disso, graças aos avanços técnicos no estudo da estrutura celular em nível microscópico, na década de 70 foi possível associar as características clínicas dessa síndrome à presença de diversas alterações estruturais e funcionais nos cílios dos afetados.

Estatísticas

A síndrome de Kartagener é uma doença rara. Estudos epidemiológicos estimaram sua incidência em 1-2 casos por 30.000 nascimentos (Serapinas et al., 2013).

Atualmente, um número maior de casos relacionados a sexo ou origem geográfica não foi observado.

Signos e sintomas

A síndrome de Kartagener é definida pela presença de uma organização anômala dos órgãos internos e pelo desenvolvimento progressivo de patologias respiratórias.

Embora as manifestações císticas dessa patologia possam apresentar uma ampla variabilidade, geralmente são evidentes nas fases após o estágio neonatal

Situs Inverso

Com o termo situs inverso, nos referimos a uma inversão da posição das estruturas e dos órgãos corporais (Mittal e Shah, 2012).

É uma condição congênita na qual o coração, fígado ou outras vísceras abdominais podem apresentar uma localização espelhada, ou seja, são colocados no lugar oposto ao usual (Caballero Iglesias, Sánchez López e Iribarren Marín, 2012).

Por outro lado, esta condição médica pode ter duas formas básicas de apresentação:

• Situs inverte Parcial: a alteração posicional afeta exclusivamente o coração, localizando-se na metade direita do corpo.
• Situs reverso total: também é possível que ocorra uma completa deslocalização das vísceras torácica e abdominal, dando origem a uma posição inversa de todas estas.

O situs inverso geralmente não causa complicações médicas óbvias. A maioria das pessoas afetadas desenvolve uma vida normal, entretanto, entre 20-25% pode apresentar algumas alterações relacionadas à função respiratória ou cardíaca (Mittal e Shah, 2012).

Distúrbios Respiratórios

Ambas as vias aéreas superiores e inferiores são geralmente afetadas por alterações ciliares. Algumas das patologias mais comuns na síndrome de Kartagener incluem:

• Brocquiectasia: há um alargamento ou inflamação das principais vias aéreas, levando ao desenvolvimento de lesões no nível pulmonar.
• Sinusite: observa-se uma infecção e inflamação dos seios paranasais, isto é, as cavidades ósseas localizadas na região frontal do crânio que estão cheias de ar.
• Outras patologias: outros tipos de complicações podem aparecer como asma, pneumonia ou otite, entre outros.

Causas

A síndrome de Kartegener deve-se à presença de alterações e anomalias que envolvem vários componentes genéticos (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Está fundamentalmente relacionado a mutações específicas em genes envolvidos na função e estrutura dos cílios celulares (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Em aproximadamente 30% dos casos diagnosticados, alterações primárias foram identificadas nos genes DNAI1 e DNAH5 (Gentics Home Reference, 2016).

Além disso, outros tipos de alterações também foram identificados, mas ocorrem apenas em uma porcentagem muito pequena dos casos (Gentics Home Reference, 2016).

Diagnóstico

A síndrome de Kartagener é uma doença congênita, ou seja, está presente desde o momento do nascimento (Serapinas et al., 2013).

Entretanto, os sintomas geralmente não são significativos ou evidentes durante o primeiro ano de vida (Serapinas et al., 2013).

A suspeita clínica ou o diagnóstico definitivo geralmente são postergados até a segunda infância, adolescência ou mesmo a fase adulta (Serapinas et al., 2013).

As complicações respiratórias são o achado médico mais significativo. Consequentemente, diferentes abordagens são usualmente empregadas para analisar sua causa etiológica (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

• Exame físico.
• Análise de glicose no sangue.
• Estudo bacteriológico.
• Análise do fígado e função ventilatória.
• Oximetria

Além disso, os testes de imagens anatômicas são considerados mais um dos recursos fundamentais. Permitem a observação visual de alterações estruturais relacionadas à função respiratória (Fernández García, Roblejo Balbuena, Balbuena Díaz, 2011).

Devido à natureza assintomática do situs reverso na maioria dos afetados, é geralmente uma anomalia identificada secundariamente na imagem do sistema respiratório.

Para estabelecer o diagnóstico definitivo, um exame microscópico da estrutura ciliar é essencial. O objetivo é identificar as deficiências funcionais relacionadas a esse tipo de célula.

Tratamento

Atualmente, estudos clínicos e experimentais não conseguiram identificar uma cura para a síndrome de Kartagener (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

O tratamento é projetado especificamente de acordo com os sintomas individuais. Embora geralmente o objetivo essencial é o tratamento de patologias respiratórias (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

As medidas mais comumente utilizadas incluem a limpeza do trato respiratório, a prescrição de antibióticos, a cirurgia reparadora ou o transplante de pulmão (recomendado apenas em casos de extrema gravidade) (Genetic and Rare Diseases Information Center, 2016).

Referências

1. Caballero Iglesias, R., Sánchez López, F., e Iribarren Marín, M. (2012). Síndrome de Kartagener. Diagnóstico de Imagem, 31-33.
2. Fernández García, S., Roblejo Balbuena, H. e Balbuena Díaz, H. (2011). Síndrome de Kartagener: bases genéticas e achados clínicos. Relato de um caso ... Rev Hab Cc Med, 37-44.
3. González de Dios, J., Moya Benavent, M., Sirvent Mayor, M., Prieto Cueto, I., Herranz Sánchez, Y., Juste Ruiz, M., & Vera Luna, J. (1996). Síndrome de Kartagener: uma causa infreqüente de desconforto respiratório neonatal. An Esp Pediatr, 417-420.
4. Mittal, V., & Shah, A. (2012). Situs inversus total: associação da síndrome de Kartagener com broquiolite difusa e azzospermia. Arch Bronconeumol, 179-182.
5. Napolitano, C., González, C., Iñíguez, R., & Fonseca, X. (2002). Discinesia Ciliar Primária: Revisão Bibliográfica. Rev ortorirnolaringol cir, 191-198.
6. NIH (2016). Síndrome de Kartagener. Retirado do Centro de Informação de Doenças Genéticas e Raras.
7. NIH (2016). discinesia ciliar primária. Obtido a partir da Genetics Home Reference.
8. NORD (2016). Discinesia Ciliar Primária. Retirado da Organização Nacional para Desordens Raras.
9. Serapinas et al. (2013). Uma regressão incomum dos sintomas de uma síndrome de Kartagener. Arch Broconeumol, 28-30.
10. Torres, O. e Rodríguez, G. (1996). Discinesia ciliar primária ou síndrome dos cílios imóveis. Estado atual. Biomédico, 37-43.